Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Joubert Syndrome.

O máa ń ronú nípa ìlera ọmọ rẹ nígbà gbogbo, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nígbà míìrán, àwọn ọmọ ọwọ́ lè ní àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Joubert Syndrome. O lè nímọ̀lára pé o yàtọ̀ díẹ̀ nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí, ṣùgbọ́n jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí. Èyí jẹ́ àìsàn tí àwọn ohun tó ń fa ìbílẹ̀ ń fà, ó sì ń nípa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ ọmọ náà.

Kí ni Joubert Syndrome? Ní ṣókí...

Àrùn Joubert jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí apá kan nínú ọpọlọ ọmọ náà kò bá dàgbà dáadáa nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà, ìyẹn ni pé, nígbà tí ó ṣì wà nínú ikùn ìyá. Ronú nípa rẹ̀, ọpọlọ wa dà bí ẹ̀rọ tó díjú gan-an. Àwọn ẹ̀yà ara rẹ̀ ló ń darí gbogbo ìṣe wa nípa ṣíṣiṣẹ́ papọ̀. Nítorí náà, nínú ipò yìí , ìdàgbàsókè cerebellum àti ọpọlọ ni ó ní ipa pàtàkì lórí.

Oriṣiriṣi awọn oriṣi aisan yii lo wa, nitorinaa awọn aami aisan le yatọ lati ọdọ ọmọ si ọmọ. Sibẹsibẹ, awọn aami aisan ti o wọpọ julọ ni awọn iṣoro pẹlu iṣakoso iṣan, awọn iyipada ninu awọ iṣan, awọn iṣoro mimi, ati awọn iṣoro pẹlu gbigbe oju.

Kárí ayé, nǹkan bí ọmọ kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún (100,000) ni wọ́n bí pẹ̀lú àìsàn yìí. Lọ́pọ̀ ìgbà, èyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú ìran tí wọ́n jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, àìsàn náà lè ṣẹlẹ̀ lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan láìsí ìdí tí ó hàn gbangba.

Àwọn àmì àrùn Joubert wo ló wà?

Ọmọ tí ó ní àrùn Joubert lè ní oríṣiríṣi àmì àrùn. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yípadà bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Àwọn àmì àrùn pàtàkì ni àwọn ìyípadà ara, ìṣòro ojú, àti ìṣòro ẹ̀dọ̀ àti kíndìnrín.

Awọn iṣoro ti o ni nkan ṣe pẹlu eto aifọkanbalẹ:

Ọmọ rẹ le ni awọn iṣoro tabi awọn ipo ti o ni ibatan si eto aifọkanbalẹ bii:

• Ìró iṣan kékeré (Hypotonia): Nígbà yìí ni àwọn iṣan ara ọmọ náà yóò máa rọ̀ gan-an. Nígbà tó bá yá, èyí lè di ìṣòro pẹ̀lú ìṣọ̀kan iṣan (ataxia) . Èyí túmọ̀ sí pé ó máa ń ṣòro láti rìn tàbí láti gbá nǹkan mú.
• Àwọn ìṣòro ojú: Fún àpẹẹrẹ, o lè kíyèsí ìṣíkiri ojú tí ó yára kánkán (nystagmus) tàbí strabismus (ojú tí ń yí padà sí ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀).
• Àwọn ìṣòro mímí: Àwọn wọ̀nyí lè ní mímí kíákíá, àìlágbára (tachypnea) tàbí dídúró nínú mímí (apnea) . Àwọn wọ̀nyí wọ́pọ̀ ní pàtàkì nínú àwọn ọmọ ọwọ́.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Ọmọ náà lè pẹ́ ní àwọn nǹkan bíi sísọ̀rọ̀, rírìn, àti ṣíṣeré tí ó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu.
• Àìlera ọpọlọ: Àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn àléébù díẹ̀ nínú àwọn nǹkan bí agbára ẹ̀kọ́ àti òye.

Àwọn àyípadà ara:

Àwọn àmì pàtàkì kan wà tí a lè rí nínú ìrísí àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí:

• Ètè tí ó fọ́ tàbí ẹnu tí ó fọ́ .
• Àwọn ìrísí ojú pàtó: Fún àpẹẹrẹ, iwájú orí gbígbòòrò, ojú ojú tí ó ń rì (`ptosis`) , àyè tí ó gbòòrò ju ti àtẹ̀yìnwá lọ láàárín ojú. Àwọn etí lè wà ní ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, ẹnu sì lè jẹ́ onígun mẹ́ta pẹ̀lú ètè òkè tí a gbé sókè ní àárín.
• Níní àwọn ìka ọwọ́ afikún (Polydactyly) (ní ọwọ́ tàbí ẹsẹ̀).
• Ahọ́n tó ń yọ jáde .

Awọn ipo iṣoogun miiran:

Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, àwọn ìṣòro pẹ̀lú retina (apá ojú tí ó ń yí ìmọ́lẹ̀ padà sí àwòrán), kíndìnrín, àti ẹ̀dọ̀ lè wáyé. Fún àpẹẹrẹ, àrùn Leber's congenital amaurosis (irú ìran tó le gan-an), àrùn kíndìnrín polycystic , tàbí àìlera ẹ̀dọ̀ lè wáyé.

Kí ló dé tí àrùn Joubert fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni àwọn ohun tó ń fà á?

Okùnfà pàtàkì tí ó ń fa àrùn Joubert ni àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì, tí a ń pè ní ìyípadà . Àyípadà nínú àwọn jínì tó ju mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n lọ tí ó ń ṣe àfikún sí ìdàgbàsókè ọpọlọ lè fa àìsàn náà.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ìyípadà ìran yìí ni a jogún ní ọ̀nà autosomal recessive . Ní ṣókí, ọmọ kan yóò ní àrùn náà tí ó bá jogún ìran tí a ti yí padà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀.

Sibẹsibẹ, ọkan ninu awọn iyipada wọnyi tun le jogun bi iyipada 'X-linked' . Eyi tumọ si pe iyipada jiini wa lori kromosom X. Awọn iyipada lori kromosom X le kọja si ọmọ naa boya bi iyipada ti o lagbara tabi bi iyipada recessive. Sibẹsibẹ, kii ṣe nigbagbogbo kedere bi ọmọ ṣe gba a lati ọdọ awọn obi.

Àwọn ìyípadà ìran yìí máa ń fa àìlera ní àwọn apá wọ̀nyí nínú ọpọlọ ọmọ náà:

• Cerebellum: Ibí ni a ti n ṣakoso iṣọkan ati gbigbe wa. Ninu aisan Joubert, awọn vermis cerebellar, apakan cerebellum, le ma wa tabi o le kere ju deede lọ.
• Ìpìlẹ̀ ọpọlọ: Èyí ń darí èémí àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì. Èyí náà kì í dàgbà dáadáa. Nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò àwòrán, àwọn àrùn ọpọlọ àti ìpìlẹ̀ ọpọlọ tí kò dára yìí dà bí eyín. Àwọn dókítà máa ń pe èyí ní àmì eyín molar . Mímọ àmì yìí jẹ́ ọ̀nà kan láti ṣàwárí àrùn Joubert.
• Silia:Àwọn wọ̀nyí ni àwọn ẹ̀yà kéékèèké tí ó ń jáde láti ojú àwọn sẹ́ẹ̀lì, bí àwọn eriali tí ó ń jáde láti orí òrùlé ilé kan. Àwọn cilia wọ̀nyí, tí a rí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ, ń ran àwọn ẹ̀yà ara lọ́wọ́ láti bá ara wọn sọ̀rọ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbàsókè. Àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé àwọn ìyípadà nínú ìran tí ó ń nípa lórí àwọn cilia wọ̀nyí ló ń fa àwọn ìṣòro ojú, kíndìnrín, àti ẹ̀dọ̀ tí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Joubert ní.

Báwo ni àwọn ìyípadà ìran yìí ṣe ní ipa lórí ìyókù ìdílé?

Ó sinmi lórí àwọn ohun bíi irú ìyípadà ìran àti abo.

• Àjogún ìbílẹ̀ Autosomal: Àbúrò ọmọ kan tí ó ní àrùn Joubert ní àǹfààní 25% láti ní àrùn náà. Àǹfààní 50% wà láti jẹ́ olùgbé ìyípadà ìran láìsí àmì àrùn náà. Àǹfààní 25% wà láti má ní ìyípadà ìran tàbí àmì àrùn náà.
• Ogún tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X: Ọmọ ọkùnrin ní àǹfààní 50% láti ní àrùn náà. Ṣùgbọ́n tí kò bá ní àmì àrùn náà, kì í ṣe ẹni tí ó ní àrùn náà. Ọmọ obìnrin ní àǹfààní 25% láti ní àrùn náà. Àǹfààní 50% wà láti jẹ́ ẹni tí ó ní ìyípadà nínú ìran láìsí àmì àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Joubert?

Àwọn dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Joubert nípa lílo àwọn àmì àrùn ọmọ àti àwọn àyẹ̀wò àwòrán. Àwọn ìlànà fún ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn yìí ni:

• A lè rí ‘àmì eyín molar’ lórí àwòrán MRI (Magnetic Resonance Imaging) ti ọpọlọ.
• Àwọn àmì àrùn iṣan tí ó lọ sílẹ̀ (Hypotonia) .
• Awọn idaduro idagbasoke .

Àwọn dókítà tún lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò ìran láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀ àti láti ṣètò ìtọ́jú. Àwọn ìwádìí ti fihàn pé láàrín 62% àti 94% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Joubert ní ọ̀kan lára ​​àwọn ìyípadà ìran tí ó ń fa rẹ̀. Mímọ ìyípadà ìran gangan lè ran àwọn dókítà lọ́wọ́ láti sọ àsọtẹ́lẹ̀ àwọn ìṣòro ìlera ọjọ́ iwájú àti láti tọ́jú wọn ní kùtùkùtù.

“Àmì eyín molar lórí ọpọlọ MRI ṣe pàtàkì gan-an láti ṣàyẹ̀wò àrùn Joubert. Ìwádìí ìran tún wúlò gan-an láti fìdí àrùn náà múlẹ̀ àti láti ṣètò ìtọ́jú ọjọ́ iwájú.”

Ǹjẹ́ a lè rí èyí nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò ìbímọ?

Ó ṣeé ṣe, ṣùgbọ́n kìí ṣe nígbà gbogbo. Àwọn ìyípadà nínú ọpọlọ ọmọ inú oyún tàbí cerebellum ni a lè rí nígbà míì lórí MRI tí a ṣe nílé ìtọ́jú . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àìlera kan nínú ọpọlọ ọmọ inú oyún lè má hàn lórí àyẹ̀wò MRI.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Joubert?

Ìtọ́jú náà yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ. Ó sinmi lórí àwọn nǹkan bí irú àrùn náà àti bí ó ṣe ń nípa lórí ọmọ náà. Fún àpẹẹrẹ:

• Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro mímí, a lè fún ọ ní ìtọ́jú tó wúlò bíi atẹ́gùn afẹ́fẹ́ tàbí ẹ̀rọ atẹ́gùn .
• Àwọn ọmọdé tí ọjọ́ orí wọn kò pé, tí wọ́n ní ìfàsẹ́yìn nínú ìdàgbàsókè lè gba ìtọ́jú ara , ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè, àti ìtọ́jú iṣẹ́ . Àwọn wọ̀nyí lè mú kí àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ rọrùn fún ọmọ náà.
• Ọmọ tí ó ní àrùn ojú bíi strabismus lè ṣe iṣẹ́-abẹ fún un (iṣẹ́-abẹ strabismus) .

Gẹ́gẹ́ bí àrùn Joubert ṣe ń ṣe sí ọmọ rẹ, o lè nílò láti máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìlera déédéé láti ṣe àyẹ̀wò, ṣe àyẹ̀wò, àti tọ́jú àwọn àìsàn bí àrùn kíndìnrín, ìṣòro ojú, àti ìṣòro ètò iṣan ara.

Tí ọmọ mi bá ní àrùn Joubert, kí ni mo lè retí?

Ọjọ́ iwájú àwọn ọmọ ọwọ́ àti àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Joubert da lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan. Ní pàtàkì, ìyípadà ìran pàtó tí ó ń nípa lórí ọmọ náà ṣe pàtàkì. Ní gbogbogbòò, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Joubert yóò nílò ìtọ́jú ìṣègùn àti ìrànlọ́wọ́ mìíràn fún gbogbo ìgbésí ayé wọn. Dókítà ọmọ rẹ ni ẹni tí ó dára jùlọ láti fún ọ ní ìwífún nípa èyí.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ọmọ tí a bí pẹ̀lú àrùn Joubert?

Àrùn Joubert lè pa ènìyàn nígbà ọmọdé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn náà yóò máa gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn olùwádìí ṣì ń kẹ́kọ̀ọ́ nípa bí àrùn yìí ṣe lè pẹ́ tó. Bákan náà, àìsàn ọmọ rẹ yàtọ̀, èyí túmọ̀ sí pé bí àrùn náà ṣe ń kàn án yàtọ̀. Ó jẹ́ ohun àdánidá láti fẹ́ mọ bí ọmọ rẹ yóò ṣe pẹ́ tó. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ ni orísun ìwífún tó dára jùlọ nípa èyí.

Ṣé mo lè dènà àrùn Joubert?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Joubert. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn onímọ̀ nípa ìran àti àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìran lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ẹnìkan nínú ìdílé rẹ wà nínú ewu. Ìmọ̀ náà lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti pinnu, fún àpẹẹrẹ, bóyá láti bí ọmọ tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́.

Ìgbà wo ni ọmọ mi yẹ kí ó lọ rí dókítà?

Àwọn àmì àrùn Joubert lè yípadà ní gbogbo ìgbésí ayé ọmọ rẹ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti mú ọmọ rẹ lọ sí àyẹ̀wò ọdọọdún . Dókítà lè ṣe àyẹ̀wò fún àwọn wọ̀nyí:

• Ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè ọmọdé.
• Oju.
• Iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ àti kíndìnrín.

Ọmọ rẹ yoo ṣe awọn idanwo iṣan ara ati awọn idanwo idagbasoke deede.O tun le nilo lati ni itọju pataki lati tọju awọn iṣoro oju, arun kidinrin, tabi arun ẹdọ.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi àti ìdílé mi?

Àrùn Joubert lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá nínú ìgbésí ayé ìdílé. Ó lè fa ìdààmú púpọ̀ fún gbogbo ẹni tí ó nífẹ̀ẹ́ àti tí ó tọ́jú ọmọ tí ó ní àrùn yìí. Tí o bá ní ọmọ tí ó ní àrùn Joubert, àwọn èrò wọ̀nyí lè ran ọ́ lọ́wọ́:

• Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́: Àrùn Joubert jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. O lè rò pé ìdílé rẹ nìkan ló ń dojú kọ àwọn ìpèníjà wọ̀nyí. Nípa dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́, o lè bá àwọn òbí, àwọn olùtọ́jú, àti àwọn ìdílé mìíràn tí wọ́n ń dojú kọ irú ìpèníjà bẹ́ẹ̀ pàdé.
• Ìmọ̀ràn: Bíbá onímọ̀ nípa ọpọlọ tàbí onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ mìíràn sọ̀rọ̀ lè ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti borí àárẹ̀, àníyàn, àti àwọn ìmọ̀lára mìíràn tó bá èyí mu.
• Máa ṣiṣẹ́: Àwọn nǹkan tó kọjá agbára rẹ ló máa ń fa àrùn Joubert, nítorí náà o lè rò pé o kò ní lè ṣe nǹkan kan. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, ronú nípa ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú àwọn àjọ tó ń ṣe àtìlẹ́yìn fún àwọn ètò àti ìwádìí bí èyí.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ mi?

O le ni ọpọlọpọ awọn ibeere nipa awọn aini lọwọlọwọ ọmọ rẹ ati ọjọ iwaju. Awọn imọran diẹ ni wọnyi:

• Irú àwọn àléébù wo ló yẹ ká retí?
• Iru awọn onimọran wo ni o yẹ ki a ri?
• Igba melo ni a yẹ ki a pade pẹlu wọn?
• Ṣé ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ?
• Báwo ni ìgbésí ayé ọmọ wa yóò ṣe rí?
• Ǹjẹ́ ó yẹ kí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn ṣe àyẹ̀wò ìran?

Rírí pé ọmọ rẹ ní àrùn Joubert lè jẹ́ ohun ìyanu ńlá. Ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, nítorí náà o lè má mọ̀ púpọ̀ nípa rẹ̀. O lè nímọ̀lára pé o ti dé orílẹ̀-èdè tí o kò mọ̀ lójijì tí o sì sọnù láìsí àwòrán tàbí kọ́mpásì láti wá ọ̀nà rẹ.

Àwọn dókítà ọmọ rẹ mọ̀ pé ọ̀pọ̀ ìbéèrè àti àníyàn ló máa ń wáyé nígbà ìrìn àjò tí wọn kò mọ̀ yìí. Má ṣe ṣiyèméjì láti béèrè fún ìwífún àti ìrànlọ́wọ́. Fún àpẹẹrẹ, àrùn Joubert lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro ìlera pẹ̀lú àwọn àmì àrùn tó yàtọ̀ síra. Bákan náà, àwọn ìṣòro tuntun lè dìde bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí ló máa nílò ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn fún gbogbo ọjọ́ ayé wọn. Àwọn ọmọ ìṣègùn ọmọ rẹ yóò wà níbẹ̀ láti ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìwọ àti ọmọ rẹ ní ọ̀nà tí wọn kò mọ̀ tẹ́lẹ̀ yìí.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Joubert jẹ́ àìsàn tó le koko, àmọ́ rántí pé o kò dá wà.

• Gba alaye to peye: Beere lọwọ awọn ẹgbẹ iṣoogun rẹ fun gbogbo ohun ti o nilo lati mọ.
• Àkíyèsí ìṣègùn déédéé ṣe pàtàkì: Máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè àti ìlera ọmọ rẹ nígbà gbogbo.
• Wo awọn itọju ailera:Àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ wúlò gan-an nínú mímú agbára ọmọ dàgbà.
• Jẹ́ alágbára: Gẹ́gẹ́ bí òbí, jíjẹ́ alágbára jẹ́ agbára ńlá fún ọmọ rẹ. Wá ìmọ̀ràn tí ó bá pọndandan.
• Dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́: Ìrírí àwọn ẹlòmíràn yóò fún ọ lókun.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìrìn àjò yìí ṣòro, pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àti ìtọ́jú tó tọ́, o lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Àrùn Joubert , àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè ọpọlọ, àwọn àrùn ọmọdé, hypotonia, ataxia, àmì eyín molar