Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn Lafora. Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí?

Ṣé ọmọ rẹ dà bí ẹni pé ó ń gbọ̀n ní gbogbo ìgbà? Tàbí ó ń ní ìṣòro láti pọkàn pọ̀ sí iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́? Bóyá ó ti kíyèsí ìyípadà nínú ọ̀rọ̀ tàbí ìwà rẹ̀? Àwọn nǹkan wọ̀nyí ni a kì í fiyèsí sí nígbà míì, ṣùgbọ́n wọ́n lè jẹ́ àmì àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Àrùn Lafora. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí díẹ̀ lónìí, àbí?

Kí ni Àrùn Lafora?

Ní ṣókí, àrùn Lafora jẹ́ irú àrùn wárápá kan. Ó máa ń wáyé nígbàkúgbà (àìlera) àti ìdínkù díẹ̀díẹ̀ nínú agbára ọmọ náà láti ronú, rántí, àti lóye nǹkan (iṣẹ́ òye). O tún lè gbọ́ tí dókítà kan pè é ní 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Orúkọ ìṣègùn ni èyí.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé, ní nǹkan bí ọmọ ọdún mẹ́jọ, tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Ohun tó bani nínú jẹ́ ni pé, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Kódà pẹ̀lú ìtọ́jú, àrùn Lafora lè fa àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí ẹni láàrín ọdún mẹ́wàá. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìwádìí tuntun àti ìtọ́jú tó dára sí i, àwọn ọmọdé kan ń gbé ayé fún ìgbà pípẹ́ ju bí a ṣe rò lọ. Nítorí náà, má ṣe juwọ́ sílẹ̀.

Ǹjẹ́ àrùn Lafora yìí ń ṣe ọ̀pọ̀ ènìyàn ní ipa?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn tó ṣọ̀wọ́n ni èyí. Àwọn ìwádìí tí a ṣe kárí ayé fihàn pé nǹkan bí ènìyàn mẹ́rin nínú mílíọ̀nù ló ń ní àrùn yìí lọ́dọọdún. Síbẹ̀síbẹ̀, iye yìí lè ga jù bẹ́ẹ̀ lọ. Èyí jẹ́ nítorí pé a kò ṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa tàbí a kò ròyìn rẹ̀, nítorí náà àwọn nọ́mbà wọ̀nyí lè dàbí èyí tí kò tó nǹkan.

Àwọn àmì àrùn Lafora wo ni?

Ọmọdé tí ó ní àrùn Lafora lè ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí:

• Ìfàmọ́ra: Èyí ni àmì àrùn pàtàkì.
• Àìlóye òye: Ọmọ náà lè má lè lóye ẹ̀kọ́, ó sì lè ṣòro fún un láti kọ́ àwọn nǹkan tuntun.
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀: Àwọn ọ̀rọ̀ tí kò dọ́gba àti ìfàsẹ́yìn sísọ̀rọ̀ lè ṣẹlẹ̀.
• Àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, bíi rírìn nígbà tí a bá ń rìn (ìpèníjà ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣọ̀kan): Ní pàtàkì, ó lè ṣòro láti rìn ní ìlà títọ́, bíi ṣíṣe àṣìṣe nígbà tí a bá ń di nǹkan mú.
• Gígùn iṣan (ìparọ́rọ́): Ó máa ń ṣòro láti tẹ̀ tàbí láti tọ́ àwọn ẹsẹ̀, ara sì máa ń le.
• Àwọn ìyípadà ìwà: O lè di olóríkunkun ju ti tẹ́lẹ̀ lọ, tàbí kí o kàn bínú.
• Ìyípadà nínú ìmọ̀lára: Nígbà míìrán, àwọn ipò bí ìbànújẹ́ lè ṣẹlẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí pé o máa ń banújẹ́ ní gbogbo ìgbà, láìsí ìfẹ́ sí ohunkóhun. Tàbí o lè ní àìbìkítà.
• Àìrántí àti àwọn ìṣòro bíi ìdààmú ọkàn: O máa ń gbàgbé àwọn nǹkan kéékèèké pàápàá, àti nígbà tó bá yá, o lè má rántí ẹni tí o jẹ́ tàbí ibi tí o wà.

Àwọn oríṣi ìwárìrì tí a rí nínú àrùn Lafora

O le jẹ ki ọmọ rẹ ni awọn oriṣiriṣi awọn aisan pẹlu Lafora syndrome. Jẹ ki a wo kini wọn jẹ:

• Ìfàì ...
• Ìfàmọ́ra ojú: Èyí lè fa ìpàdánù ojú lójijì, tàbí àlá tí a lè rí.
• Ìfàìmú-ẹ̀jẹ̀-tóníkì: Èyí ni ọ̀pọ̀ ènìyàn ń pè ní "àìfarapa." Àwọn iṣan ara máa ń le, wọ́n sì máa ń gbọ̀n.
• Àìsí ìwárìrì: Nínú èyí, ọmọ náà dẹ́kun ṣíṣe nǹkan kan lójijì, ó sì kàn wo ojú ọ̀run. Wọ́n tún padà sí ìmọ̀ láàárín ìṣẹ́jú díẹ̀.
• Àìsàn apa kan tó díjú: Èyí tún lè jẹ́ wíwo ojú lásán, mímì àwọn ẹsẹ̀ láìní ète, tàbí ṣíṣe ohun kan náà leralera.
• Ìfàmọ́ra Àtọ́ọ̀nì: Èyí ni ìgbà tí àwọn iṣan ara bá ń pàdánù agbára lójijì, tí ó sì ń mú kí ọmọ náà ṣubú lulẹ̀.

Àwọn ìfarapa wọ̀nyí máa ń le síi bí àrùn náà ṣe ń pọ̀ sí i tí ó sì ń pọ̀ sí i. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn dókítà lè ṣàkóso wọn ní ìpele ìbẹ̀rẹ̀, ó máa ń ṣòro sí i bí àkókò ti ń lọ.

Báwo ni àwọn àmì àrùn Lafora ṣe ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀

Àwọn àmì àrùn Lafora máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Èyí lè pẹ́ tó láti oṣù díẹ̀ sí ọdún díẹ̀. Ní àkọ́kọ́, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí àwọn ohun tí ń bíni nínú, ṣùgbọ́n díẹ̀díẹ̀ ni ó máa ń dín agbára ọmọ náà láti ṣe iṣẹ́ ojoojúmọ́ àti láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ kù.

Fojú inú wo bí ó ti rí ní nǹkan bí ọdún mẹ́fà lẹ́yìn tí wọ́n ti ṣe àyẹ̀wò àrùn Lafora, nǹkan bí ìdajì àwọn aláìsàn ló máa ń pàdánù agbára ìṣísẹ̀ wọn . Ọmọ rẹ lè má lè rìn, sọ̀rọ̀, tàbí jókòó fúnra rẹ̀. Nígbà míì, wọ́n lè nílò ìtọ́jú wákàtí mẹ́rìnlélógún láti jẹ́ kí wọ́n ní ìfọ̀kànbalẹ̀. Èyí jẹ́ ohun ìbànújẹ́ láti gbọ́, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn nǹkan wọ̀nyí.

Ìgbà wo ni àwọn àmì àrùn Lafora máa ń bẹ̀rẹ̀?

Àwọn àmì àrùn Lafora sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọmọ ọdún mẹ́jọ sí mọ́kàndínlógún. Ó wọ́pọ̀ jùlọ láàárín ọmọ ọdún mẹ́rìnlá sí mẹ́rìndínlógún. Ṣùgbọ́n, nígbà míì, àrùn yìí lè kan àwọn ọmọdé tí wọ́n wà ní ọmọ ọdún márùn-ún.

Kí ló fa àrùn Lafora yìí?

Ohun tó ń fa àrùn Lafora ni ìyípadà nínú ìran.Láti sọ ní pàtó, àrùn náà jẹ́ ìyípadà nínú àwọn jínì `EPM2A` tàbí `EPM2B (NHLRC1)`. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ báyìí: Nígbà tí a bá lóyún ọmọ kan, ọmọ náà gbọ́dọ̀ gba ẹ̀dà kan ti jínì tí a ti yí padà yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀. Ní ti ìṣègùn, èyí ni a ń pè ní `autosomal recessive` inheritance .

Àwọn Jiini wọ̀nyí, tí a ń pè ní `EPM2A` tàbí `EPM2B`, ló ń ṣe iṣẹ́ ṣíṣe ohun kan tí a ń pè ní glycogen dáadáa tí ó ń kó agbára pamọ́ sínú ara wa. Nísinsìnyí, nígbà tí àwọn Jiini wọ̀nyí bá yípadà, àwọn ìtọ́ni fún ṣíṣe glycogen dáadáa yóò dàrú. Ohun tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé a kò lo glycogen yìí dáadáa, àti pé àwọn ìṣùpọ̀ kéékèèké (tí a ń pè ní ara Lafora) ń ṣẹ̀dá. Àwọn ara Lafora wọ̀nyí wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ti ètò iṣan ara wa, àwọn iṣan ara, àwọn ẹ̀yà ara inú, àti àwọn àsopọ̀ ara. Lẹ́yìn náà, ètò iṣan ara wa àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn níbi tí a ti kó àwọn ara Lafora wọ̀nyí sí kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí nìyẹn tí a fi ń rí àwọn àmì àrùn Lafora. Ṣé o lóye?

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni arun Lafora?

Ẹnikẹ́ni lè ní àrùn Lafora, ṣùgbọ́n ó wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn ènìyàn tí ń gbé ní àwọn orílẹ̀-èdè tí ó wà ní agbègbè Mẹditaréníà (bíi Spain, France, àti Italy), àwọn orílẹ̀-èdè Àríwá Áfíríkà, Íńdíà, àti Pakistan .

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti àrùn Lafora?

Àrùn Lafora lè fa àrùn kan tí a ń pè ní 'ipo epilepticus', èyí tí ó jẹ́ ipò tí ìwárìrì máa ń bá a lọ fún ju ìṣẹ́jú mẹ́ẹ̀ẹ́dógún lọ ní àkókò kan, tàbí nígbà tí ìwárìrì bá parí tí ìwárìrì mìíràn sì tẹ̀lé e kí a tó padà sí ipò mímọ̀. Èyí jẹ́ pàjáwìrì ìṣègùn tí ó léwu fún ẹ̀mí ènìyàn.

Nígbà tí àrùn Lafora bá le koko, ara Lafora tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ a máa kóra jọ sínú ara, èyí á sì mú kí àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà má ṣiṣẹ́ dáadáa, nígbà míìrán a máa dá wọn dúró pátápátá. Èyí ló fa ikú kíákíá láti inú àrùn yìí.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Lafora?

Lọ́pọ̀ ìgbà, nígbà tí ọmọ bá bẹ̀rẹ̀ sí ní àrùn wárápá, àwọn òbí tàbí àwọn olùtọ́jú yóò lọ rí dókítà. Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ara, àyẹ̀wò ọpọlọ, yóò sì béèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn rẹ̀.

Lẹ́yìn náà, wọ́n á pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mélòó kan láti mọ ohun tó fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ní nínú:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Èyí ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti ọpọlọ.
• MRI (Àwòrán Ìdáhùn-agbára Magnetic - MRI): Èyí ya àwòrán kíkún nípa ọpọlọ.
• Àyẹ̀wò awọ ara: Nígbà míìrán, a máa ń mú awọ ara kékeré kan kí a sì ṣàyẹ̀wò ara Lafora.
• Idanwo iran-ara:Èyí yóò fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn jínì tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.

Ni ọna yi, o le ni lati lọ si ọpọlọpọ awọn dokita ki o si ṣe awọn idanwo pupọ lati ṣe ayẹwo ipo ọmọ rẹ ni deede. Ṣugbọn ranti, gbogbo awọn idanwo ni a ṣe lati yọkuro awọn arun miiran ti o ni awọn aami aisan kanna ati lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati wa itọju ti o tọ fun ọmọ rẹ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Lafora?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Lafora . Àwọn ìtọ́jú tí a ń gbà lọ́wọ́lọ́wọ́ ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Àwọn oògùn tí ó ń dènà ìfàsẹ́yìn láti ṣàkóso ìbẹ̀rẹ̀ ìfàsẹ́yìn.
• Pàápàá jùlọ fún ìfàsẹ́yìn myoclonic, a lè fúnni ní àwọn oògùn bíi valproic acid, perampanel, tàbí benzodiazepines .
• Ìtọ́jú ara tàbí ìtọ́jú iṣẹ́ lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ní agbára iṣan ara fún ìgbà pípẹ́ tó bá ṣeé ṣe.

Bí àwọn àmì àrùn náà bá ń burú sí i, wọ́n á túbọ̀ ṣòro láti ṣàkóso. Ṣùgbọ́n àwọn oníṣègùn tó ń tọ́jú ọmọ rẹ yóò ṣe gbogbo ohun tí wọ́n lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ rẹ ní ìtùnú tó bá ṣeé ṣe.

Kí ni ìfojúsùn fún àrùn Lafora?

Láti sọ òótọ́, ìfojúsùn àrùn Lafora kò dára rárá. Ìyẹn ni pé, ọmọ náà lè kú kíákíá nítorí àrùn yìí. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kò sí ìwòsàn fún èyí.

Nígbà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Lafora, ó dára láti lọ sí ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá . Ó lè sọ fún ọ nípa àìsàn náà, bí ó ṣe ń nípa lórí ọmọ rẹ, kí ó sì fún ọ ní ìmọ̀ràn lórí bí o ṣe lè tọ́jú ọmọ rẹ àti ibi tí o ti lè rí ìrànlọ́wọ́ tó tọ́ fún ìdílé rẹ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdílé ló tún rí i pé ìmọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá. Nítorí pé àrùn Lafora lè di líle kíákíá. Rírí ọmọ rẹ tó ń jìyà àwọn àmì àrùn náà, àti rírí àwọn nǹkan tó máa ń ṣiṣẹ́ dáadáa díẹ̀díẹ̀ máa ń pòórá, ó ṣòro fún àwọn òbí láti fara dà á. Èyí lè ní ipa ńlá lórí ìlera ọpọlọ rẹ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ara rẹ àti ìdílé rẹ ní àkókò líle yìí.

Báwo ni ọjọ́ ayé ẹni tí ó ní àrùn Lafora ṣe rí?

Àròpọ̀ ọjọ́ ayé ọmọdé tí ó ní àrùn Lafora jẹ́ nǹkan bí ọdún mẹ́wàá lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà bá ti bẹ̀rẹ̀. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé ló máa ń yè títí wọ́n fi dàgbà.

Ṣé a lè dènà àrùn Lafora?

Kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà àrùn Lafora. Ṣùgbọ́n, tí o bá ń gbèrò láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìwádìí ìran láti mọ̀ bóyá o ní ọmọ tí ó ní àrùn náà.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n gbé ọmọ mi lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Fún ọmọ rẹTí o bá ní àrùn wárápá fún ìgbà àkọ́kọ́ ní ìgbésí ayé rẹ, pe àwọn òṣìṣẹ́ pajawiri lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ó ṣe pàtàkì gan-an.

Bákan náà, sọ fún dókítà náà bí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Tí ìyípadà bá wáyé nínú ìwà tàbí ìṣesí .
• Tí o bá ní ìṣòro pẹ̀lú ìwọ́ntúnwọ̀nsì tàbí ìṣọ̀kan nígbà tí o bá ń rìn .
• Tí ó bá dà bíi pé ó ṣòro láti sọ̀rọ̀ .
• Tí o bá ní ìdààmú ní gbogbo ìgbà tí o sì ní ìṣòro láti lóye iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́ .

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ mi?

O le beere awọn ibeere bii iwọnyi:

• ‘Dókítà, báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́?’
• 'Iru itọju wo ni o ṣeduro?'
• 'Àwọn àmì àrùn mìíràn wo ló yẹ kí n máa wò?'
• "Báwo ni ìgbésí ayé ọmọ mi yóò ṣe rí?"
• 'Ṣé àwọn àyẹ̀wò tuntun kan wà fún àrùn yìí?'

Rírí ọmọ rẹ ní ìgbà àkọ́kọ́ tí ó ní àrùn wárápá, lẹ́yìn náà ní gbogbo ìgbà lẹ́yìn náà, lè jẹ́ ìrírí ẹ̀rù. O lè nímọ̀lára àìní ìrànlọ́wọ́, tàbí bí ẹni pé o ń dúró de aago láti fi hàn títí tí àwọn àmì àrùn Lafora yóò fi dé bá ọmọ rẹ. Ipò ìbànújẹ́ ńlá ni Lafora. Ṣùgbọ́n o kò ní láti lọ sí ìrìn àjò yìí nìkan. Àwọn oníṣègùn tí wọ́n ń tọ́jú ọmọ rẹ wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Wọn yóò gbìyànjú láti fún ọmọ rẹ ní gbogbo ohun tí ó nílò kí wọ́n sì jẹ́ kí ó ní ìtùnú.

Bákan náà, àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ lè ran ìwọ àti àwọn ìdílé rẹ yòókù lọ́wọ́ ní àkókò líle yìí. O lè rí i pé ó ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ tàbí kí o dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí kan náà. Rántí pé, àwọn ìtọ́jú tuntun àti èyí tí ó dára jù sábà máa ń túmọ̀ sí pé àwọn ọmọ kan ń gbé pẹ́ ju bí wọ́n ti rò lọ. Nítorí náà, má ṣe juwọ́ sílẹ̀ fún ìrètí.

Ifiranṣẹ Ikẹyìn-Ile-Iṣẹ

Àrùn Lafora jẹ́ àìsàn tó ṣòro gan-an tí ó sì ṣọ̀wọ́n. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìrẹ̀wẹ̀sì àti ìbànújẹ́ nígbà tí o bá gbọ́ irú nǹkan báyìí. Síbẹ̀síbẹ̀, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. Àwọn ènìyàn kan wà tí wọ́n lè pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ kí wọ́n sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú àkókò ìṣòro yìí. Máa mọ̀ nípa ìwádìí tuntun àti ìtọ́jú tuntun nígbà gbogbo. Máa ní ìrètí nígbà gbogbo. Bákan náà, má ṣe gbàgbé láti tọ́jú ìlera ọpọlọ rẹ nígbà ìrìn àjò yìí. Bí o ṣe lágbára tó, bẹ́ẹ̀ náà ni ọmọ rẹ yóò ṣe dára sí i.

Àrùn Lafora , Orí Migraine, Ara líle, Ìjákulẹ̀, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Àrùn Àwọn Ọmọdé, Àwọn Àrùn Ẹ̀dọ̀fóró, EPM2A, EPM2B, Àwọn Ara Lafora, Àwọn Ara Lafora