Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Leigh Syndrome!

Ó dùn mọ́ni láti rí ọmọ tuntun, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ní ìlera ní àkọ́kọ́, wọ́n lè bẹ̀rẹ̀ sí í fi àwọn àmì àrùn àjèjì hàn lẹ́yìn oṣù díẹ̀. Tí wọ́n bá ní ìṣòro fífún ọmọ ní ọmú, tí wọ́n ń sunkún púpọ̀, tàbí tí wọ́n bá ní àrùn wárápá, ìwọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Leigh Syndrome. Èyí jẹ́ ìbànújẹ́ gidigidi, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni Leigh Syndrome? Ní ṣókí...

Àrùn Leigh, tí a tún mọ̀ sí Àrùn Leigh, jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń ní ipa lórí ètò iṣan ara ọmọ rẹ. Ìyẹn ni ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti àwọn iṣan ara. Fojú inú wò ó, ọmọ tí ó ní àìsàn yìí máa ń fara hàn ní ara tó dára jùlọ nígbà tí a bá bí i. Ṣùgbọ́n bí àkókò ti ń lọ, àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ètò iṣan ara rẹ̀ máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀ tàbí kí wọ́n tilẹ̀ kú.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí ọmọ náà bá tó oṣù mẹ́ta tàbí kí ó tó pé ọmọ ọdún méjì. Àwọn ohun àkọ́kọ́ tí o máa kíyèsí ni ìṣòro mímu ọmú, kíkọ̀ láti jẹun, ẹkún láìsí ìdí, àti wárápá.

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn títí láé fún àrùn Lee. Ó jẹ́ àìsàn tó léwu fún ẹ̀mí. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní àrùn yìí máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún mẹ́ta. Síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n pé àìsàn náà lè ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn ọ̀dọ́ tàbí àgbàlagbà.

Kí ni Àrùn Mitochondria? Àwọn ilé iṣẹ́ agbára ara wa!

Láti lóye èyí, a ní láti kọ́kọ́ mọ̀ díẹ̀ nípa mitochondria . Ní ṣókí, mitochondria dà bí àwọn ilé iṣẹ́ agbára kéékèèké nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa. Àwọn wọ̀nyí ni wọ́n ń mú agbára jáde láti inú àwọn ọ̀rá acids àti glucose nínú oúnjẹ tí a ń jẹ, wọ́n sì ń yí i padà sí ohun tí a ń pè ní adenosine triphosphate (ATP) . ATP yìí ni ó ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ní agbára láti ṣiṣẹ́.

A rí Mitochondria nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì àyàfi àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa wa. Àwọn àrùn Mitochondria jẹ́ àwọn àìsàn tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí mitochondria wọ̀nyí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. Àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò ní agbára tí wọ́n nílò, èyí tí ó máa ń fa kí àwọn sẹ́ẹ̀lì náà bàjẹ́ tàbí kí wọ́n kú.

Eto iṣan ara wa nilo agbara pupọ lati ṣiṣẹ. Ninu aisan Lee, awọn sẹẹli inu eto aifọkanbalẹ ọmọ, paapaa awọn sẹẹli ti o pese agbara si ọpọlọ, awọn iṣan ara, ati awọn ọpa ẹhin, ni a bajẹ tabi parun.

Ǹjẹ́ àwọn orúkọ mìíràn wà fún Leigh Syndrome?

Bẹ́ẹ̀ni, oníṣègùn ọmọ ilẹ̀ Gẹ̀ẹ́sì Archibald Denis Leigh ló kọ́kọ́ sọ orúkọ àrùn yìí, ẹni tó ṣàpèjúwe rẹ̀ ní ọdún 1951. Ó pè é ní Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Àrùn Encephalomyelopathy jẹ́ àrùn tó máa ń kan ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ dókítà ló ń pè é ní àrùn Lee tàbí àrùn Lee lónìí.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni Leigh Syndrome?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oríṣiríṣi àrùn Lee syndrome ló wà:

• Àrùn Leigh Infantile: Èyí ni irú tí ó wọ́pọ̀ jùlọ. Àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn kí ọmọ náà tó pé ọmọ ọdún méjì. Èyí ni a tún ń pè ní Classical Leigh Syndrome. Ó máa ń kan àwọn ọkùnrin àti obìnrin ní ọ̀nà kan náà.
• Àrùn Lee tó bẹ̀rẹ̀ sí í bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ sí àwọn àgbàlagbà: Àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn lẹ́yìn ọmọ ọdún méjì, nígbà míìrán nígbà ọ̀dọ́ tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Irú èyí máa ń kan àwọn ọkùnrin nígbà míìrán. Bákan náà, àrùn náà máa ń lọ díẹ̀díẹ̀ ju irú àrùn tó bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ lọ.
• Àrùn Leigh-like: Nínú ọ̀ràn yìí, ẹnìkan lè fi àwọn àmì àrùn Leigh hàn, ṣùgbọ́n àwọn àwòrán tí a fi ń yàwòrán kò fi àmì àrùn náà hàn nínú ọpọlọ.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

A fojú díwọ̀n pé àrùn Lee tó jẹ́ ti ìbílẹ̀ (àkọ́kọ́) máa ń ṣẹlẹ̀ nínú nǹkan bí ọ̀kan nínú 40,000 ọmọ tuntun kárí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, ó wọ́pọ̀ jù ní àwọn agbègbè kan. Fún àpẹẹrẹ:

• Ọkan ninu 2,000 awọn ọmọ tuntun ni agbegbe Lac-Saint-Jean ti Quebec, Canada.
• Ọkan ninu awọn ọmọ tuntun 1,700 ni awọn erekusu Faroe, ti o wa laarin Iceland ati Scotland.

A ko tii ri idi gangan fun eyi.

Kí ló ń fa Leigh Syndrome?

Àwọn ògbógi ti rí i pé àyípadà nínú àwọn ìjìnlẹ̀ tó ju 75 lọ lè fa àrùn Lee. Àwọn àyípadà wọ̀nyí ní ipa lórí agbára ara wa láti ṣe ATP (agbára).

Àwọn ọmọ mẹ́jọ nínú mẹ́wàá tí wọ́n ní àrùn Lee syndrome jogún àrùn náà ní ọ̀nà pàtàkì méjì:

1. Àìsàn autosomal recessive: Nínú èyí, ọmọ náà jogún ìyípadà jiini kan náà láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Àwọn òbí nìkan ni ó ní àrùn yìí, wọn kò sì ní àrùn náà.

2. Àìsàn ìbílẹ̀ tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X-linked: Èyí ni ó ń ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ ìyípadà nínú krómósómù X. Ó lè wá láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba. Tí ìyá kan bá ní ìyípadà yìí lórí ọ̀kan lára ​​krómósómù X rẹ̀, ó ṣeéṣe kí ọmọkùnrin tàbí ọmọbìnrin rẹ̀ jogún ìyípadà yìí. Tí ọmọkùnrin kan bá jogún ìyípadà yìí, yóò ní àrùn Lee; ọmọbìnrin kan kò ní ní. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọbìnrin náà lè gbé ìyípadà náà sí àwọn ọmọ rẹ̀ ọjọ́ iwájú. Bàbá kan lè gbé krómósómù X tí ó yí padà sí ọmọbìnrin rẹ̀, ṣùgbọ́n kì í ṣe sí ọmọkùnrin rẹ̀.

Báwo ni àwọn ìyípadà nínú DNA mitochondrial ṣe ń fa àrùn Lee?

Nǹkan bí méjì nínú mẹ́wàá àwọn ọmọdé ló ní DNA mitochondrial (mtDNA)Àyípadà nínú ìran ni a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá. Àyípadà yìí lè tàn dé ọ̀dọ̀ àwọn ọkùnrin àti obìnrin. Lẹ́yìn náà, ó lè nípa lórí gbogbo ìran ìdílé kan. Kò wọ́pọ̀, àyípadà mtDNA láìròtẹ́lẹ̀ lè ṣẹlẹ̀. Àyípadà mtDNA tó wọ́pọ̀ jùlọ tí a rí nínú àrùn Leigh ni èyí tí ó ń dènà ìran `MT-ATP6` láti mú `ATP` jáde.

Kí ni àwọn àmì àrùn Leigh Syndrome?

Àwọn àmì àrùn Lee sábà máa ń fara hàn láàárín ọdún méjì àkọ́kọ́ ìgbésí ayé ọmọ. Ní àkọ́kọ́, ọmọ rẹ lè dé àwọn àkókò ìdàgbàsókè déédéé, bíi gbígbé orí rẹ̀ sókè. Lẹ́yìn náà, wọ́n á padà sẹ́yìn díẹ̀díẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n á pàdánù àwọn agbára wọ̀nyí tàbí kí wọ́n fi ìdádúró ara tàbí ìdàgbàsókè hàn.

Àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ àrùn Lee syndrome pẹ̀lú:

• Ìṣòro gbígbé nǹkan mì ( dysphagia ), ìṣòro fífún nǹkan ní ọmú tàbí fífún nǹkan ní oúnjẹ.
• Ìgbẹ́ gbuuru àti ìgbẹ́ gbuuru.
• Àìní ìró iṣan ( hypotonia ).
• Àìní ìsinmi déédéé àti ẹkún nígbà gbogbo.
• Àìlera nínú ìṣàkóso orí àti ìfàmọ́ra.

Bí àrùn náà ṣe ń tẹ̀síwájú, àwọn àmì àrùn mìíràn lè farahàn. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí tún lè farahàn ní àwọn ìpele ìkẹyìn ti Lee syndrome. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àìsàn bíi àìsàn ọpọlọ .
• Àwọn ìṣòro ìṣíkiri àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì, fún àpẹẹrẹ ataxia (ìkọ̀sẹ̀ nígbà tí a bá ń rìn, àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì).
• Ìṣòro láti pe àwọn ọ̀rọ̀ ní ọ̀nà tó tọ́ ( dysarthria ).
• Ìdènà iṣan tí kò ní ìfẹ́ sí ara ( dystonia ).
• Ìfàsẹ́yìn iṣan tàbí líle ( ìfàsẹ́yìn iṣan ).
• Àìlera ara díẹ̀.
• Ailagbara iṣan ni awọn apa ati awọn ẹsẹ ( neuropathy agbeegbe ).
• Ìrora ọkàn.
• Dídínkù nínú ìdàgbàsókè ara.

Báwo ni Leigh Syndrome ṣe ní ipa lórí ìran?

Àrùn Lee tún lè ní ipa lórí àwọn iṣan ojú, èyí tó lè fa àwọn ìṣòro bíi:

• Oju ti o ya sọtọ ( strabismus ).
• Àìlera ojú ( àìlera ojú ).
• Àìlera tàbí ìpalára ojú.
• Ìṣíkiri ojú kíákíá láìmọ̀ọ́mọ̀ ( nystagmus ).
• Ìpadánù ojú.

Ní àwọn ìpele tó tẹ̀lé e, àwọn ọ̀dọ́ tàbí àgbàlagbà tó ní àrùn Lee syndrome lè ní ìfọ́jú àwọ̀ àti pípadánù ìran àárín ( ìran díẹ̀ ).

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti Leigh Syndrome?

Àìsàn lactic acidosis jẹ́ àrùn kan tí lactic acid máa ń kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà nítorí àrùn Lee.Èyí lè ṣẹlẹ̀. Ara wa máa ń ṣe lactic acid nígbà tí ìwọ̀n atẹ́gùn nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì bá dínkù láti lè ṣe àtìlẹ́yìn fún ìṣiṣẹ́ ara wọn (tó ń yí àwọn kábọ̀háídéréètì padà sí agbára). Bákan náà, iye kábọ̀háídéréètì nínú ẹ̀jẹ̀ wọn lè pọ̀ sí i.

Lactic acidosis ati ilosoke ninu ipele carbon dioxide le fa awọn atẹle wọnyi:

• Àwọn ìṣòro mímí: àìtó èémí ( dyspnea ), ìdádúró èémí fún ìgbà díẹ̀ ( apnea ), àti èémí àìdọ́gba tàbí kíákíá ( hyperventilation ).
• Àrùn ọkàn: ìfúnpọ̀ iṣan ọkàn ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò Leigh Syndrome?

Dókítà rẹ le paṣẹ fun awọn ayẹwo bi wọnyi:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Ṣàyẹ̀wò fún àwọn àmì enzyme tí ó ń fi lactic acidosis àti Leigh syndrome hàn.
• Àwọn ìdánwò àwòrán bíi MRI (Magnetic Resonance Imaging): Ṣàyẹ̀wò fún ìbàjẹ́ sí àsopọ̀ ọpọlọ (àwọn ọgbẹ́).
• Àwọn ìdánwò ìran: Láti mọ irú ìyípadà ìran tó ń fa àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Leigh Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn títí láé fún àrùn Lee. Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti fún ọmọ ní ìtùnú. Àrùn yìí jẹ́ àrùn tó lè pa ènìyàn.

Ọmọ rẹ le ri iderun diẹ ninu awọn nkan bi:

• Ṣe itọju lactic acidosis pẹlu citric acid (sodium citrate) tabi sodium bicarbonate .
• Fúnni ní abẹ́rẹ́ thiamine (Vitamin B1) láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù.

Àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní àìtó enzyme lè jàǹfààní láti inú oúnjẹ tí ó ní ọ̀rá púpọ̀ àti carbohydrate díẹ̀. Àwọn ọmọdé kan tí ó ní ìṣòro láti jẹun lè nílò láti fi tube kan bọ́ wọn (“oúnjẹ inú”).

Kí ni o lè ṣe tí ọmọ rẹ bá ní Leigh Syndrome?

Ìtọ́jú ọmọ tí àìsàn rẹ̀ lè dín ẹ̀mí rẹ̀ kù lè jẹ́ ìpèníjà. Àwọn nǹkan díẹ̀ tí o lè ṣe láti dín wàhálà, àníyàn àti ìrẹ̀wẹ̀sì tí o lè ní ní àkókò yìí kù nìyí:

• Wa awọn ọna ilera lati dinku wahala: bii sisọ pẹlu ọrẹ kan tabi ṣiṣe awọn iṣẹ aṣenọju ti o gbadun.
• Dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́: Èyí lè jẹ́ ẹgbẹ́ tí a lè jọ ṣe ní ojúkojú tàbí lórí ayélujára. Bíbá àwọn òbí mìíràn sọ̀rọ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti má nímọ̀lára ìdánìkanwà mọ́.
• Jẹ́ kí ó mọ̀ dáadáa nípa ipò ọmọ rẹ, àwọn àmì àrùn rẹ̀, àti bí àrùn náà ṣe ń lọ sí.
• Ya akoko fun ara rẹ.O le toju ọmọ rẹ daradara nikan ti ara rẹ ba wa lara.
• Gba awọn iṣẹ atilẹyin ti ọmọ rẹ nilo: gẹgẹbi awọn iṣẹ itọju ilera ile ati atunṣe.
• Bá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀. Àkókò yìí le gan-an, nítorí náà má ṣe ṣiyèméjì láti béèrè fún ìrànlọ́wọ́.

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní Leigh Syndrome?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Lee syndrome ló máa ń kú nítorí àìlera èémí nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́ta. Ó ṣọ̀wọ́n kí ọmọ tí ó ní àrùn Lee syndrome ní ìbẹ̀rẹ̀ tó sì máa ń dàgbà. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Lee syndrome nígbà tí wọ́n bá dàgbà lè wà láàyè títí di ọmọ ọdún àádọ́ta.

Ṣé a lè dènà Leigh Syndrome?

Tí o bá ní ọmọ tí ó ní àrùn Lee, o lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti mọ̀ bóyá ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ ní ìyípadà ìran tí ó ń fa rẹ̀. O lè pinnu láti pàdé olùdámọ̀ràn ìran láti jíròrò àwọn ọ̀nà láti dín ewu àwọn ọmọ tí wọ́n ń bọ̀ láti jogún ìyípadà náà kù.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn aami aisan wọnyi, wo dokita lẹsẹkẹsẹ:

• Awọn idaduro idagbasoke tabi pipadanu awọn agbara ti o wa tẹlẹ.
• Àìlera mímí, jíjẹun, tàbí gbígbé mì.
• Ìrora ọkàn.
• Dídínkù nínú ìdàgbàsókè ara.

Kí ni mo gbọ́dọ̀ béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

O le beere lọwọ dokita rẹ awọn ibeere bii awọn atẹle:

• Kí ló ń fa kí ọmọ mi ní àrùn Lee?
• Àwọn ìtọ́jú wo ló lè ran ọmọ mi lọ́wọ́?
• Kí ni mo lè ṣe láti ran ọmọ mi lọ́wọ́ nílé?
• Ṣé kí èmi àti alábàáṣiṣẹpọ̀ mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Ṣé ó yẹ kí n mọ̀ nípa àwọn àmì ìṣòro tó ń ṣẹlẹ̀?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti ìbànújẹ́ nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó sì lè pa ẹ̀mí rẹ̀ . Ṣùgbọ́n rántí pé o kò dá nìkan wà. Ó ṣe pàtàkì láti wá ìtọ́jú lọ́dọ̀ àwọn dókítà tó ní ìmọ̀ nípa àìsàn yìí. Nítorí pé àrùn Lee lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara ọmọ rẹ, títí kan ọpọlọ, ojú, ọkàn àti kíndìnrín, o lè nílò láti rí onírúurú onímọ̀ nípa àìsàn náà.

Àwọn dókítà wọ̀nyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí wọ́n sì so ọ́ pọ̀ mọ́ àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ tí ìwọ àti ọmọ rẹ nílò. Lẹ́yìn náà, o lè gbádùn àkókò rẹ pẹ̀lú ọmọ rẹ bí ó ti ṣeé ṣe tó. Ìrìn àjò yìí ṣòro, ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìfẹ́, ìtìlẹ́yìn, àti ìmọ̀ràn ìṣègùn tó tọ́, ìwọ yóò ní agbára láti kojú ìpèníjà yìí.

Àrùn leigh , àrùn mitochondrial, àrùn jínì, ìlera ọmọdé, ìdádúró ìdàgbàsókè, ètò ìfọkànsí, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ