Ṣé ọmọ rẹ máa ń rẹ̀ nígbà gbogbo? Ṣé oúnjẹ kò dùn? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àìtó MCAD yìí?

Ṣé ọmọ rẹ kékeré máa ń rẹ̀wẹ̀sì tí ó sì máa ń sùn nígbà gbogbo? Ǹjẹ́ ó máa ń ṣòro gan-an bí òtútù bá ń mú un tàbí tí kò bá jẹun? Ṣé ó máa ń bì tàbí ó máa ń pàdánù agbára rẹ̀ ní irú àkókò bẹ́ẹ̀? Bóyá àìsàn kan wà lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí tí a kì í sọ̀rọ̀ nípa wọn púpọ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni a ń pè ní àìtó MCAD. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí lọ́nà tí ó rọrùn, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Ní ṣókí, kí ni àìtó MCAD?

Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́. Ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́ nílò epo láti ṣiṣẹ́. Bákan náà, ara wa nílò agbára láti ṣe iṣẹ́ rẹ̀. A ń gba agbára yìí láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ. Àwọn orísun agbára wa pàtàkì ni kábọ̀háídéréètì (sítáṣì) àti ọ̀rá.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ara wa máa ń lo kábọ̀háídéréètì fún agbára. Ṣùgbọ́n nígbà tí a bá ń lọ láìjẹun fún ọ̀pọ̀ wákàtí, tàbí nígbà tí a kò bá lè jẹun nítorí àìsàn bíi ibà tàbí ìgbẹ́, ara wa máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í lo ọ̀rá gẹ́gẹ́ bí orísun agbára kejì.

Ènsímù pàtàkì kan wà nínú ara wa tó ń yí ọ̀rá yìí padà sí agbára. A ń pè é ní Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Ènsímù yìí ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ àwọn èròjà ọ̀rá onígbà díẹ̀ tí a ń rí nínú oúnjẹ tí a ń jẹ àti nínú ara wa, ó sì ń ṣẹ̀dá agbára.

Nínú ọmọ tí ó ní àìtó MCAD , ara kò ní mú enzyme pàtàkì tí mo mẹ́nu kàn jáde tó. Èyí túmọ̀ sí pé àìtó wà nínú rẹ̀. Nítorí náà, ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé tí ọmọ yìí bá lọ láìjẹun fún ìgbà pípẹ́, ara rẹ̀ kò lè lo ọ̀rá láti mú agbára jáde. Nítorí èyí, agbára ara máa ń dínkù lójijì, ọmọ náà sì máa ń rí ara rẹ̀ nínú ipò líle koko.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ń ṣẹlẹ̀? Ṣé ó jẹ́ ti ìran?

Bẹ́ẹ̀ni, àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí. Èyí túmọ̀ sí wípé a jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba. Ohun tó fa èyí ni ìyípadà nínú ìbílẹ̀ tí a ń pè ní `ACADM`.

Èyí ni a jogún nínú àpẹẹrẹ “autosomal recessive” . Èmi yóò ṣàlàyé ohun tí èyí túmọ̀ sí ní ṣókí.

Fojú inú wo pé àwọn òbí méjèèjì ní ẹ̀dà kan ṣoṣo ti jínì ‘ACADM’, àti pé ẹ̀dà kejì ní ìyípadà kékeré kan (ìyípadà). Ṣùgbọ́n nítorí pé wọ́n ní ẹ̀dà kan ṣoṣo tó dára, kò sí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí tó ní àmì àrùn kankan. Wọ́n ń pè wọ́n ní “àwọn tó ní àrùn náà.”

Nígbà tí àwọn òbí méjì tí wọ́n ní ọmọ bíbí ọmọ,

• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ kan ní àrùn yìí tó 25% (tí ó bá jogún ìran tí a ti yí padà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀).
• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní àrùn tí kò ní àmì àrùn náà, gẹ́gẹ́ bí àwọn òbí náà.
• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà má jogún ìran yìí rárá, kí ó sì jẹ́ ọmọ tí ara rẹ̀ le pátápátá.

Kí ni àwọn àmì àìtó MCAD?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń hàn nígbà ọmọdé tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ọmọdé, pàápàá jùlọ nígbà tí ọmọ náà bá ń ṣàìsàn pẹ̀lú ibà tàbí ìgbẹ́, tí kò sì lè jẹun, tàbí nígbà tí àlàfo láàárín oúnjẹ bá pọ̀ sí i.

Ẹ jẹ́ kí a ya àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí oríṣi méjì.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Ohun tó dára jùlọ níbí ni pé lónìí, nígbà tí a bá bí ọmọ , ọmọ tuntun ni a máa bí.Àyẹ̀wò ọmọ tuntun gba ààyè láti tètè rí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn, bí àìtó MCAD. A máa ń ṣe àyẹ̀wò yìí nípa lílo ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ tí a mú láti gìgísẹ̀ ọmọ náà ní ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí.

Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọdé tó fi àmì àrùn náà hàn, a lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà, èyí tó lè gba ẹ̀mí rẹ̀ là.

Tí ìwádìí ọmọ tuntun bá mú kí a fura sí àìsàn yìí, dókítà yóò pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀.

• Idanwo iran-ara
• Awọn idanwo ẹjẹ ati ito

Lẹ́yìn tí dókítà bá ti fìdí àrùn náà múlẹ̀, yóò fún ọmọ náà ní ìtọ́jú àti ìmọ̀ràn tó yẹ.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún èyí? Báwo ni a ṣe lè tọ́jú ọmọ náà?

Ìtọ́jú àìtó MCAD ní pàtàkì jẹ́ láti ṣàkóso oúnjẹ ọmọ náà . Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ níbí ni láti máa mú kí agbára ọmọ náà pọ̀ sí i. Ìyẹn ni pé, ọmọ náà kò gbọdọ̀ máa jẹun fún ìgbà pípẹ́ .

Àwọn kókó pàtàkì díẹ̀ nìyí láti gbé yẹ̀wò nígbà ìtọ́jú àti ìtọ́jú.

• Pese ounjẹ loorekoore: Maṣe jẹ ki ọmọ rẹ ki ebi n pa fun awọn wakati pupọ. Ni afikun si ounjẹ akọkọ, o yẹ ki o pese awọn ounjẹ ipanu. Ko dara lati lọ laisi jijẹun fun igba pipẹ, paapaa ni alẹ. Nigbati ọmọ rẹ ba wa ni kekere, o le ni lati ji i ni alẹ lati fun ni wara ati ounjẹ diẹ.
• Àwọn oúnjẹ tó ní carbohydrate tó pọ̀: Fi àwọn oúnjẹ oní-sítaṣì bíi irẹsì, búrẹ́dì, ìrẹsì, ìrẹsì dídùn, àti ọkà kún oúnjẹ ọmọ rẹ. Àwọn wọ̀nyí ló ń fún ara ní agbára tó nílò ní irọ̀rùn.
• Dín oúnjẹ tí ó ní ọ̀rá púpọ̀ kù: Èyí kò túmọ̀ sí pé kí a dín ọ̀rá kù pátápátá, ṣùgbọ́n ó dára láti dín àwọn oúnjẹ bí oúnjẹ tí ó ní ọ̀rá púpọ̀ kù, tí a sì dín in kù.
• Àwọn àfikún Carnitine: Dókítà lè fún àwọn ọmọdé kan ní àfikún tí a ń pè ní “Carnitine”. Èyí ń ran ara lọ́wọ́ láti yí ọ̀rá padà sí agbára.

Kí ni o máa ń ṣe tí o bá ń ṣàìsàn?

Èyí ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ. Tí ọmọ tí kò ní àrùn MCAD bá ní àrùn bí ibà, ìgbẹ́, tàbí ìgbẹ́ gbuuru, ó léwu gan-an. Nítorí pé ní àkókò yẹn ọmọ náà kò ní jẹun, agbára ara rẹ̀ yóò sì dínkù kíákíá.

Nígbà míìrán, tí ọmọ bá ní láti ṣe iṣẹ́ abẹ, ó máa nílò láti gbààwẹ̀ kí ó tó di pé wọ́n ṣe iṣẹ́ abẹ náà. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, dókítà yóò gbà ọmọ náà sí ilé ìwòsàn, yóò sì fún un ní omi iyọ̀ glucose (IV) kí ó lè máa mu omi.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n lọ rí dókítà? Ìgbà wo ni mo yẹ kí n lọ sí ETU?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àìtó MCAD, rí dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ ní àwọn ipò wọ̀nyí:

• Tí ọmọ náà kò bá jẹun déédéé tàbí tí kò bá jẹun dáadáa.
• Tí ọmọ náà bá ní ibà, tí ó ń sùn jù, tàbí tí ó bá dà bí ẹni pé ó ń ṣe ara rẹ̀.
• Tí ọmọ náà bá ń bá a lọ láti máa bì.

Ìgbà wo ló yẹ kí a lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn wárápá, gbé e lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọ jùlọ (ETU) láìsí ìjákulẹ̀ mọ́. Wárápá jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn ìṣòro tó le jùlọ tó lè fa àrùn yìí.

Ṣé ọmọ tí ó ní àrùn yìí lè gbé ìgbésí ayé déédéé?

Bẹ́ẹ̀ ni! Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ àti èyí tó tẹ́ni lọ́rùn jùlọ níbí nìyí. Tí a bá rí àrùn yìí ní kùtùkùtù nípasẹ̀ ìwádìí ọmọ tuntun nígbà tí a bá bí i, tí a sì ń tọ́jú oúnjẹ náà gẹ́gẹ́ bí dókítà ṣe pàṣẹ, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé lè gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì dára láìsí ìṣòro kankan.

Sibẹsibẹ, ti a ko ba ṣe ayẹwo arun yii, iyẹn ni pe, ti a ko ba tọju rẹ nigbati awọn aami aisan ba han, laarin 20% si 25% awọn ọmọde le ni awọn ailera igba pipẹ tabi paapaa iku paapaa. Idi niyi ti ayẹwo ọmọ ikoko ati wiwa arun naa ni kutukutu ṣe pataki tobẹẹ.