Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa Àrùn Morquio!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí àwọn àìlera kankan nínú ìdàgbàsókè ọmọ rẹ tàbí àwọn ìyípadà nínú egungun rẹ̀ láìpẹ́ yìí? Nígbà míìrán o lè máa ṣàníyàn nítorí pé o kò lè mọ ohun tí wọ́n jẹ́. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an. Àrùn náà ni a ń pè ní Morquio Syndrome.

Kí ni Àrùn Morquio? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a wo ohun tí àrùn Morquio jẹ́. A tún ń pè é ní Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Ní ​​ṣókí, ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń nípa lórí ìdàgbàsókè egungun wa, àwọn àmì àrùn náà sì ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. "Genetic" túmọ̀ sí pé ó jẹ́ ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa.

Ìdí pàtàkì fún àìsàn yìí ni pé ara wa kò lè fọ́ àwọn ohun èlò súgà ńlá tí a ń pè ní glycosaminoglycans (GAGs) (tí a mọ̀ tẹ́lẹ̀ sí mucopolysaccharides). Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé ara kò ní àwọn enzymu tó láti ṣe iṣẹ́ náà. Ronú nípa àwọn enzymu wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí àwọn òṣìṣẹ́ kékeré nínú ara wa tí wọ́n ń ṣe gbogbo iṣẹ́ náà. Tí wọ́n bá sọnù, àwọn nǹkan kan kò ní ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni Morquio Syndrome?

Oríṣi méjì pàtàkì ló wà nínú àrùn Morquio. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn méjèèjì jọra gan-an, àwọn ohun tó ń fa àrùn náà yàtọ̀ síra.

• Iru A: Eyi ni o fa nipasẹ aini ninu enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Iru B: Eyi ni o fa nipasẹ aini ninu enzyme beta-galactosidase (GLB1).

Níwọ́n ìgbà tí ìtọ́jú fún àwọn oríṣi méjèèjì lè yàtọ̀ síra, ó ṣe pàtàkì láti mọ irú tí o ní gan-an.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Morquio jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àwọn ìṣirò fihàn pé ó ń nípa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú ènìyàn 200,000 sí 300,000. Nínú ìwọ̀nyí, 95% ni a ròyìn pé ó jẹ́ àrùn Morquio Syndrome irú A.

Àwọn àmì àrùn Morquio Syndrome wo ni ó ń fà á?

Àwọn àmì àrùn Morquio sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́ títí di ìgbà èwe. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí egungun. Jẹ́ kí a wo ohun tí wọ́n jẹ́:

• Àwọn ìrísí ojú máa ń di ohun tí kò dára.
• Àwọn ìsopọ̀ tó rọrùn.
• Àwọn àìdára nínú ìdàgbàsókè ẹ̀yìn, àyà, egungun ìhà, ìdí, àti ọwọ́. Ó ṣeé ṣe kí o ti rí àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní ìtẹ̀ díẹ̀ nínú ẹ̀yìn. Àwọn nǹkan bí ìyẹn.
• Àwọn orúnkún tí a fi ń gbá (genu valgum). Ó dà bíi pé àwọn orúnkún tí a tẹ̀ sí inú.
• Àwọn egungun ẹ̀yìn kò sí ní ipò tó yẹ. Èyí ni a ń pè ní àìdámọ̀ ìlànà odontoid.
• Gígùn kúkúrú. Èyí ni pé, àìní gíga tó bá ọjọ́ orí ẹni mu.
• Scoliosis tabi kyphosis.

Yàtọ̀ sí egungun, àìsàn yìí tún lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Àwọn àmì àrùn kan wà lára ​​wọn:

• Ìríran tí kò ríran dáadáa àti ìríran tí kò ríran dáadáa. Nígbà míìrán, apá funfun ojú, bíi ojú ìríran, lè dà bí èyí tí kò ríran dáadáa.
• Àwọn ìṣòro eyín máa ń wáyé nítorí pé enamel eyín ti dínkù.
• Ẹ̀dọ̀ tó tóbi sí i (hepatomegaly).
• Ìdánù etí àti àkóràn etí nígbà gbogbo.
• Ìṣẹ̀lẹ̀ hernia.
• Ìrora ní àwọn agbègbè tí àwọn àìdára bá wà nínú ìdàgbàsókè egungun.
• Ìmúkúrò àti ìfọ́jú oorun.
• Àwọn àkóràn tí ó máa ń wáyé ní apá òkè.

Ohun pàtàkì jùlọ láti rántí ni pé Àrùn Morquio kò ní ipa lórí ọgbọ́n ọmọ.

Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ami pataki ti ipo yii le jẹ ewu si ẹmi. Awọn wọnyi ni:

• Ìdènà ọ̀nà afẹ́fẹ́.
• Fífún okùn ẹ̀yìn mọ́ra lè fa àwọn àìsàn bíi paralysis.
• Àwọn àìdára ti àwọn fáfà ọkàn.

Kí ló ń fa àrùn Morquio Syndrome?

Àrùn Morquio náà máa ń jẹ́ nítorí okùnfà ìran kan. Àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ bá jogún àwọn ìyípadà ìran méjì (ìyẹn ni, láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba) nínú ìran GALNS (irú A), èyí tí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀, tàbí ìran GLB1 (irú B).

Àwọn Jiini wọ̀nyí ń ṣe àwọn enzymes tí ó ń fọ́ àwọn molecule suga tí a ń pè ní glycosaminoglycans (GAGs) tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú àwọn jiini, àwọn enzymes wọ̀nyí kì í gba ìtọ́ni tí wọ́n nílò láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìyẹn ni pé, ìṣiṣẹ́ wọn máa ń dínkù gidigidi, tàbí kí wọ́n pòórá pátápátá.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Àwọn molecule súgà wọ̀nyẹn (GAGs) bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sí àwọn ibi tí a ń pè ní lysosomes. Àwọn lysosome dà bí àwọn ibi tí a ti ń fọ́ àwọn nǹkan tí a kò fẹ́, tí a sì ń tún wọn ṣe. Ìdí nìyí tí a fi ń pe Morquio Syndrome ní àrùn lysosomal storage disorder .

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìkójọpọ̀ àwọn molecule súgà yìí ní ipa lórí onírúurú àsopọ ara àti ẹ̀yà ara, ó sábà máa ń ní ipa lórí egungun. Ìdí nìyí tí a fi máa ń rí àwọn àmì àrùn náà nínú egungun.

Ta ni àìsàn yìí lè ní ipa lórí?

Àrùn Morquio jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. A máa ń jogún rẹ̀ kìkì tí a bá jogún ìran tí ó ní ipa náà láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì (ìpín ogún autosomal recessive).Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àìsàn yìí, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ olùgbé ìran yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, bí wọ́n tilẹ̀ jẹ́ olùgbé, àwọn òbí náà kò ní fi àwọn àmì àrùn wọ̀nyí hàn.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Morquio?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn náà nígbà tí àwọn àmì àrùn náà bá hàn gbangba, èyí tí ó jẹ́ ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé. Dókítà ọmọ rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀, ó sì lè pàṣẹ fún X-ray láti wo àwọn egungun náà. Ní àfikún, dókítà náà lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mìíràn:

• Idanwo ito: Eyi n ṣayẹwo fun ipele giga ti glycosaminoglycans ninu ito ọmọ naa.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí lè dá ìran tí ó ń fa àwọn àmì àrùn náà mọ̀, kí ó sì wo bí enzyme tí ó yẹ ṣe ń ṣiṣẹ́ nínú ara.

Àwọn ìtọ́jú wo ló yẹ kí a gbà fún Morquio Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Morquio Syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rọrùn. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Rírọ́pò cornea - ìfàmọ́ra keratoplasty tí ń wọ inú.
• Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT) fún àrùn Morquio irú A. Èyí kan fífi enzyme tí kò ní àléébù síta.
• Ìtọ́jú ara: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti gbéra sí i.
• Iṣẹ́-abẹ: A le ṣe iṣẹ́-abẹ lati tu awọn egungun ti a ti so pọ, lati mu awọn egungun ẹhin ati ọpa ẹhin duro ni ọrùn, ati lati yọ awọn tonsils ati adenoids kuro lati ṣii ọna atẹgun.
• Lilo kẹkẹ akérò tabi awọn ẹrọ gbigbe miiran ti o ṣe iranlọwọ.
• Lilo awọn ohun elo igbọran tabi awọn ọpọn ategun.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Morquio Syndrome?

Àwọn àmì àrùn Morquio lè má le koko ní àkọ́kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, o yẹ kí o retí pé àwọn àmì àrùn náà yóò máa pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀ bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, ìtọ́jú lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní ìfọ̀kànbalẹ̀ sí i kí ó sì dènà àwọn àbájáde tó le koko, tó sì lè wu ẹ̀mí rẹ̀.

Kí ni iye ọjọ́ ayé ẹni tó ní àrùn Morquio?

Ìbéèrè yìí ṣòro gan-an láti dáhùn. Ìwọ̀n ìgbésí ayé ẹni tí ó ní àrùn Morquio yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó.Olùtọ́jú ọmọ rẹ yóò ṣàlàyé èyí fún ọ ní ìbámu pẹ̀lú ipò ọmọ rẹ. Àwọn àmì àrùn bíi ìṣòro mímí àti ìfúnpọ̀ okùn ẹ̀yìn ni àwọn ohun pàtàkì tó lè fa ikú ní kùtùkùtù.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àmì àrùn líle koko lè wà láàyè títí di ìgbà ọ̀dọ́langba. Àwọn tí àmì àrùn náà kò le koko jù lè wà láàyè títí di ọjọ́ orí àárín, bóyá títí di ọjọ́ orí ọgọ́ta ọdún.

Ṣé a lè dènà Àrùn Morquio?

Àrùn Morquio jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn ìran yìí, tàbí tí o bá ní àníyàn nípa rẹ̀ kí o tó bí ọmọ, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìran àti ìdánwò ìran. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìran.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Àwọn àmì àrùn tó máa ń kan ọpa ẹ̀yìn àti ọ̀nà atẹ́gùn ni èyí tó le jùlọ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti kíyèsí irú àwọn nǹkan bẹ́ẹ̀ kíákíá. Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro símí, tàbí tí ó bá ń fi àmì àrùn paralysis hàn, lọ sí ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Máa kíyèsí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ nígbà gbogbo, pàápàá jùlọ lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ, kí o sì máa ṣọ́ra fún àwọn àmì àkóràn (fún àpẹẹrẹ, ìrora, wíwú, àti ìwú). Tí o bá kíyèsí èyíkéyìí nínú ìwọ̀nyí, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bíi wọ̀nyí lọ́wọ́ dókítà ọmọ rẹ:

• Ṣé ọmọ mi nílò ìtọ́jú ara láti mú kí ìrìn rẹ̀ sunwọ̀n síi?
• Ṣé ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun?
• Irú àrùn Morquio wo ni ọmọ mi ní?
• Ṣé ọmọ mi yóò ní láti lo kẹ̀kẹ́ agbábọ́ọ̀lù láti rìn kiri?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó lè ṣòro gan-an láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó lè dín àkókò ìgbésí ayé rẹ̀ kù. Ó yéni. Ó yẹ kí o máa fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn púpọ̀ nígbà gbogbo. Nítorí pé àìsàn yìí ń kan egungun rẹ̀, ó lè ṣòro fún un láti rìn àti láti bá àwọn ọmọ mìíràn tí ọjọ́ orí wọn jẹ́ ṣeré. Síbẹ̀síbẹ̀, lílo àwọn ẹ̀rọ ìṣíkiri ìrànlọ́wọ́ lè fún ọmọ rẹ ní òmìnira láti kópa nínú àwọn ìgbòkègbodò ọmọdé.

Tí o bá kíyèsí pé ọmọ rẹ ń pàdánù àwọn àmì ìdàgbàsókè tó níí ṣe pẹ̀lú ìran tàbí gbígbọ́, sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Èyí lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà ọmọ rẹ láti máa ṣe iṣẹ́ ilé ìwé. Tí ọmọ rẹ bá ní àmì ìṣòro mímí tàbí àìlóye, lọ sí ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Gbígbé pẹ̀lú irú àìsàn yìí jẹ́ ìpèníjà, ṣùgbọ́n ìmọ̀ràn ìṣègùn tó péye, ìtọ́jú, àti ìfẹ́ rẹ yóò jẹ́ agbára ńlá fún ọmọ rẹ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Àrùn Morquio, MPS IV, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, àwọn enzymu, glycosaminoglycans, àwọn ọmọdé