Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Noonan Syndrome

Gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, ó ṣeé ṣe kí o máa ṣàníyàn nípa ìlera àti ìdàgbàsókè ọmọ rẹ nígbà gbogbo. Nígbà míìrán, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí o bá rí àwọn ìyípadà kékeré nínú ìrísí ọmọ rẹ tàbí àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè rẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn pàtàkì kan tí irú àwọn òbí bẹ́ẹ̀ gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa rẹ̀. Àrùn náà ni a ń pè ní Noonan Syndrome.

Kí ni Noonan Syndrome?

Ní ṣókí, Noonan Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ó máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà nínú àwọn jínì nínú ara wa. Àìsàn yìí lè nípa lórí ọmọ rẹ ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Àwọn ọmọ kan ni a bí pẹ̀lú àìsàn yìí, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn náà lè má pọ̀ gan -an . Èyí túmọ̀ sí pé wọ́n lè gbé ìgbésí ayé déédéé láìsí ìṣòro ńlá kankan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọ kan lè ní ìṣòro púpọ̀ sí i .

Nínú ipò yìí, ojú ọmọ náà lè ní àwọn àmì tó yàtọ̀ síra . Fún àpẹẹrẹ, iwájú orí rẹ̀ ga, fífẹ̀ ojú, etí tó wà ní ìsàlẹ̀, àti ọrùn rẹ̀ kúrú. Bákan náà, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tó ní Noonan Syndrome jẹ́ kúkúrú fún ọjọ́ orí wọn, èyí tó túmọ̀ sí wípé wọ́n lè dàbí ẹni pé wọ́n kúrú . Àwọn ìṣòro ojú, ìṣàn iṣan ara tó rẹlẹ̀, àti àrùn ọkàn tí a bí ní ìbílẹ̀ tún wọ́pọ̀.

Ṣùgbọ́n ohun tó wà níbẹ̀ ni pé, kò sí ìwòsàn fún Noonan Syndrome. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú! Dókítà rẹ lè fún ọ ní ìtọ́sọ́nà tí o nílò láti jẹ́ kí ọmọ rẹ ní ìlera tó bó ṣe lè ṣeé ṣe. Wọ́n tún lè bá ọ ṣiṣẹ́ láti dènà tàbí ṣàwárí àwọn ìṣòro tó lè dìde láti inú àìsàn náà. Nígbà náà ni ọmọ rẹ yóò gbé ìgbésí ayé tó kún fún ìtara .

Ta ló ń ní àìsàn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Noonan jẹ́ àrùn tí ó lè ṣẹlẹ̀ nígbà ìbí ẹnikẹ́ni . A kò le sọ àsọtẹ́lẹ̀ ẹni tí yóò ní àrùn náà àti ẹni tí kò ní ní. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ìṣirò, nǹkan bí 50% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Noonan Syndrome jogún àrùn náà láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí wọn. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ẹni tí ó ní àrùn Noonan Syndrome ní 50% àǹfààní láti kó àrùn náà sí ọmọ wọn.

Àrùn Noonan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó wọ́pọ̀ . Ìyẹn ni pé, ó wọ́pọ̀ díẹ̀ ju àwọn àrùn ìbílẹ̀ mìíràn tó ṣọ̀wọ́n lọ. Ní ti gidi, a ròyìn pé láàárín ènìyàn kan nínú ẹgbẹ̀rún kan sí ẹgbẹ̀rún méjì àti ààbọ̀ ènìyàn ló lè ní àrùn yìí.

Kí ló ń fa Noonan Syndrome?

Àìsí àwọn ensaymu tó ń ran àwọn àsopọ̀ ara wa lọ́wọ́ láti dàgbàsókè àti láti dàgbàsókè ló ń fa àìsàn yìí.Ó ń fa ìyípadà nínú àwọn ìyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ kan (àwọn ìyípadà). Ní ​​pàtàkì, àwọn èròjà tí àwọn ìpìlẹ̀ yìí ń mú jáde máa ń ṣiṣẹ́ fún ìgbà pípẹ́ ju bí ó ti yẹ lọ. Èyí ń dènà àwọn sẹ́ẹ̀lì láti dàgbàsókè àti pínpín dáadáa.

Ọ̀nà méjì ni Noonan Syndrome lè gbà ṣẹlẹ̀:

• Àjọgún: Ọmọ kan jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ̀.
• Ìyípadà àfọwọ́kọ: Àìsàn kan tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà ìran tuntun, láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà tẹ́lẹ̀.

Àyẹ̀wò ìjìnlẹ̀ tí a ń ṣe lọ́wọ́lọ́wọ́ lè ṣàwárí àìlera ìjìnlẹ̀ nínú nǹkan bí 80% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Noonan Syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn olùṣèwádìí kò tíì mọ ohun tó fa àìsàn náà ní àwọn ènìyàn tó kù.

Ǹjẹ́ àwọn àìsàn mìíràn wà tí ó jọ Noonan Syndrome?

Bẹ́ẹ̀ni, Noonan Syndrome jẹ́ àrùn kan tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí ó jọra tí a ń pè ní RASopathies . Gbogbo àwọn àrùn wọ̀nyí ni ó ń fa àìlera ní ọ̀nà kan náà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ń dàgbà àti ìdàgbàsókè. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn wọn jọra gan-an.

Àwọn àrùn mìíràn tí ó jẹ́ ti ẹ̀ka “RASopathies” ni:

• Àrùn Cardiofaciocutaneous
• Àrùn Costello
• Iru Neurofibromatosis 1 (NF1)
• Àrùn Legius
• Àrùn Noonan pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ lentigines (tí a mọ̀ tẹ́lẹ̀ sí Àrùn LEOPARD)
• Àrùn Turner

Kí ni àwọn àmì àrùn Noonan Syndrome?

Àwọn àmì àrùn Noonan Syndrome lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn ní àwọn àmì àrùn líle koko, tí ó lè wu ẹ̀mí léwu. Ó sinmi lórí apá ara ọmọ náà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀ nígbà tí ọmọ inú rẹ̀ bá ń dàgbà nínú ikùn, tàbí kí ó farahàn kí ọmọ náà tó pé ọmọ ọdún mọ́kànlá .

Awọn ẹya ara oju ti o han

Àwọn ìrísí ojú tí a rí lára ​​àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Noonan Syndrome lè máa pòórá díẹ̀díẹ̀ bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà . Èyí ni pé, wọ́n lè má hàn gbangba bíi ti tẹ́lẹ̀ mọ́. Àwọn ìrísí wọ̀nyí lè ní nínú:

• Níní iwájú orí gíga .
• Níní ihò jíjìn ní àárín ètè òkè.
• Ptosis (ìparun oju).
• Níní imú títẹ́jú àti orí rẹ̀ tí ó ní ìbú.
• Àwọn etí etí ni a gbé kalẹ̀ sí ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Oju buluu tabi oju alawọ ewe fẹẹrẹ.
• Strabismus jẹ́ ipò kan tí ìjìnnà láàrín ojú máa ń pọ̀ sí i, tí ojú sì máa ń tẹ̀ sí ìsàlẹ̀, nígbà míìrán, tí wọ́n máa ń yíjú sí ara wọn.

Àwọn ànímọ́ ara míràn

Ni afikun si awọn abuda oju, awọn abuda ara miiran tun wa:

• Wíwú ìka ọwọ́ tàbí ẹsẹ̀ ẹsẹ̀.
• Àwọn èékánná tí wọ́n ní àwọ̀ tàbí ìrísí tí kò wọ́pọ̀.
• Ọrùn ​​kúkúrú àti irun ìsàlẹ̀ ní ẹ̀yìn ọrùn, ó ṣeé ṣe kí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú ìsopọ̀ ní ẹ̀gbẹ́ ọrùn.
• Ìkúrú gíga (ìkúrú gíga fún ọjọ́ orí).
• Àyà tí ó ti rì (pectus excavatum) tàbí egungun àyà tí ń yọ jáde (pectus carinatum).

Àrùn ọkàn

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Noonan Syndrome lè ní àrùn ọkàn tí a bí wọn . Àwọn ọmọdé kan lè nílò ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ fún àrùn ọkàn yìí. Àwọn mìíràn lè má ní àmì àrùn náà títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn àrùn ọkàn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni:

• Àbùkù ìpín Atrial.
• Àrùn ọkàn tí ó ń fa ẹ̀jẹ̀ púpọ̀.
• Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ ẹ̀dọ̀fóró.

Àwọn ìṣòro mìíràn tó ṣeéṣe

Ni afikun si eyi, Noonan Syndrome le fa awọn iṣoro miiran pupọ:

• Fún àpẹẹrẹ, ìṣòro mímí nítorí rírọ̀ ẹnu (laryngomalacia).
• Lymphedema (ìkójọ omi lymph nínú apá tàbí ẹsẹ̀).
• Awọn idaduro idagbasoke .
• Ẹ̀jẹ̀ tó ń ṣàn ju bó ṣe yẹ lọ tàbí kí ó rọrùn láti wọ́.
• Awọn iṣoro ounjẹ ni igba ewe.
• Àwọn ọmọ tí kò ní ìyẹ́ nínú àwọn ọmọkùnrin. Tí a kò bá tọ́jú wọn, èyí lè ní ipa lórí ìṣòro ìbímọ.
• Àrùn scoliosis.
• Àwọn ìṣòro ojú tàbí àìgbọ́ran (àìgbọ́ran).
• Àbùkù ìbí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú kíndìnrín.

Àwọn ìṣòro mìíràn wo ló ní í ṣe pẹ̀lú Noonan Syndrome?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní Noonan Syndrome máa ń dàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ ju bí ó ti yẹ lọ bí wọ́n ṣe ń dàgbàsókè. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n lè bí wọn ní ìwọ̀n àkókò tí ó yẹ. Nǹkan bí 25% ní àìlera ẹ̀kọ́. Àwọn díẹ̀ nínú wọn tún lè ní àìlera ọpọlọ. Láàárín 10% sí 15% àwọn ọmọ tí wọ́n ní Noonan Syndrome lè nílò ẹ̀kọ́ pàtàkì. Àìsàn náà tún lè fa ìdádúró ìdàgbàsókè, ìṣòro ìwà, tàbí ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ.

Àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní Noonan Syndrome máa ń ní àrùn leukemia juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , irú àrùn leukemia tí kò wọ́pọ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ọmọdé.Ewu lati ni arun jẹjẹrẹ ọmu tabi awọn aarun jẹjẹrẹ igba ewe miiran le pọ si diẹ. Sibẹsibẹ, a ro pe eewu gbogbogbo jẹ nipa 4% nigbati o ba di ọmọ ogun ọdun. Nitorinaa, ranti, eewu kekere ni.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Noonan Syndrome?

Dókítà rẹ lè fura sí Noonan Syndrome lẹ́yìn àyẹ̀wò ara àti àtúnyẹ̀wò àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà àti láti yọ àwọn àrùn mìíràn kúrò, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò ìran .

Ọpọlọpọ awọn idanwo miiran le ṣee ṣe fun eyi:

• Idanwo kikun ti iye ẹjẹ (CBC).
• Ìwòran X-ray àyà.
• Àwòrán CT.
• Echocardiogram jẹ́ ìdánwò tí ó ń ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn.
• Idanwo EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Àyẹ̀wò olutirasandi.

Ǹjẹ́ ìwòsàn wà fún Noonan Syndrome?

Rárá, kò sí ìwòsàn fún Noonan Syndrome. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú! Àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà tí ó lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti borí àwọn àmì àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Noonan Syndrome?

Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú fún Noonan Syndrome ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti bí ó ṣe le tó. Ọmọ rẹ lè gba àwọn ìtọ́jú bíi:

• Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́: bí àwọn awò ojú tàbí àwọn ohun èlò ìgbọ́rọ̀.
• Ìtọ́jú ìwà tàbí ọ̀rọ̀ sísọ .
• Atilẹyin ẹkọ fun awọn ailera ẹkọ.
• Àwọn oògùn fún àrùn ọkàn ọmọ náà, ìṣòro ẹ̀jẹ̀, tàbí ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ .
• Itọju homonu idagbasoke.
• Àwọn ìtọ́jú afikún bíi ìtọ́jú ìfúnpọ̀, èyí tí ó ń pèsè ìtura fún àwọn àìsàn bí lymphedema.

Ní àwọn ìgbà míì, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn iṣẹ́-abẹ . Rántí pé, wíwá ẹni tí ó ní àrùn náà ní kùtùkùtù ṣe pàtàkì fún ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ àti ìtọ́jú tó tẹ̀lé e.

Ta ni a le fi kun si ẹgbẹ itọju Noonan Syndrome ọmọ mi?

Yàtọ̀ sí àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ, àwọn oníṣègùn tó ń bójútó ìlera ọmọ rẹ lè ní àwọn onímọ̀ nípa ìlera ọmọ rẹ bíi:

• Onímọ̀ nípa ìṣègùn iṣan ara.
• Dókítà tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa ètò iṣan ara (ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti àwọn iṣan ara) (Ẹ̀rọ Ìmọ̀ nípa Ẹ̀rọ).
• Onímọ̀ nípa àrùn jẹjẹrẹ.
• Onímọ̀ nípa ojú.
• Onímọ̀ nípa ìbílẹ̀.
• Onímọ̀ nípa ọkàn.
• Onímọ̀ nípa ẹ́ńdíkíróníkì.
• Onímọ̀ nípa Nephrology.
• Onímọ̀ nípa awọ ara (alámọ̀ràn nípa awọ ara, irun, àti èékánná).

Àwọn ọmọ ìtọ́jú rẹ yóò dámọ̀ràn ìtọ́jú tó yẹ jùlọ fún ọmọ rẹ. Wọ́n yóò tún máa ṣe àyẹ̀wò ipò ọmọ rẹ, wọ́n yóò sì ṣe àtúnṣe èyíkéyìí tó bá yẹ sí oògùn tàbí ìlànà ìtọ́jú náà, èyí tó sinmi lórí ipò ọmọ náà àti àwọn àbájáde búburú tó bá ní.

Ǹjẹ́ ohunkóhun wà tí mo lè ṣe láti dín ewu Noonan Syndrome ọmọ mi kù?

Rárá. Kò sí ohun tí o lè ṣe láti dín ewu ọmọ rẹ láti ní Noonan Syndrome kù. Ìyípadà nínú ìbímọ ló ń fà á . Ṣùgbọ́n, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní Noonan Syndrome, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbímọ nígbà tí a bá lóyún .

Kí ni ọjọ́ iwájú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Noonan Syndrome?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Noonan Syndrome ń gbé ìgbésí ayé alááfíà àti òmìnira.

Àwọn ọmọ ẹgbẹ́ ìtọ́jú ọmọ rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè dé bá ọ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ní ìrètí.

Ìgbà wo ló yẹ kí o wá ìmọ̀ràn dókítà fún Noonan Syndrome?

Tí Noonan Syndrome bá fa àrùn ọkàn tó le gan-an tí a bí ní ìbí , iṣẹ́ abẹ àti àbójútó tó ń lọ lọ́wọ́ lè pọndandan láti jẹ́ kí ọmọ rẹ ní ìlera àti ààbò. Dókítà rẹ lè bá ọ jíròrò àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ kí ó gbà kíákíá àti fún ìgbà pípẹ́.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí ọmọ tuntun tàbí ọmọ tó ń dàgbà bá gba àyẹ̀wò ìṣègùn. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí a ṣe àyẹ̀wò wọn pẹ̀lú Noonan Syndrome ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ . Wọ́n sì ń gbé ìgbésí ayé tó kún fún ìtara. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ tàbí àwọn àṣàyàn ìtọ́jú tó ń lọ lọ́wọ́ tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ fún àìní ọmọ rẹ. Ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti dín àníyàn rẹ kù kí ó sì ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àṣeyọrí ìlera tó dára jùlọ.

Ẹ jẹ́ kí a rántí àwọn ohun pàtàkì jùlọ (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ ilé)

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a ṣàkópọ̀ àwọn kókó pàtàkì jùlọ láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àrùn Noonan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ .
• Àwọn àmì àrùn yìí yàtọ̀ síra , àwọn kan jẹ́ díẹ̀, àwọn kan sì le díẹ̀.
• O le ri awọn nkan bi awọn ẹya ara pataki ti oju, gigun kukuru, ati aisan ọkan.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà tó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà .
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ .
• Ẹgbẹ́ àwọn dókítà onímọ̀ṣẹ́ yóò ran ọmọ rẹ lọ́wọ́.
• Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní Noonan Syndrome máa ń gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti onítara .

Nítorí náà, tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, má ṣe bẹ̀rù, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ní kíákíá kí o sì gba ìmọ̀ràn. Wọn yóò fún ọ ní gbogbo ìrànlọ́wọ́ tí o nílò.

Àrùn Noonan , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àrùn ọkàn tí a bí ní ìbílẹ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè, àwọn ìrísí ojú, ìlera àwọn ọmọdé, ìdánwò ìbílẹ̀