Ṣé o tún ń ṣàníyàn nípa àìlera ojú àti ọ̀fun rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Ǹjẹ́ o ti nímọ̀lára rí pé ojú rẹ ń wúwo díẹ̀, tí ó sì ṣòro láti ṣí wọn dáadáa? Tàbí kí o máa gbé e mì, tàbí kí o nímọ̀lára bí ẹni pé nǹkan kan ti dì mọ́ ọn? Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àwọn nǹkan déédéé tí ó máa ń wáyé pẹ̀lú ọjọ́ ogbó. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ọ̀ràn tí ó ṣọ̀wọ́n, àwọn wọ̀nyí tún lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tí a ń pè ní Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Má ṣe dààmú, lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa ohun tí OPMD jẹ́, bí ó ṣe ń dàgbàsókè, àwọn àmì àrùn náà, àti bóyá ìtọ́jú wà.

Kí ni OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.

Ní ṣókí, àrùn Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé díẹ̀ lára ​​àwọn iṣan ara wa máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀. Fojú inú wò ó, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìyípadà ìbílẹ̀ tó ń fa àrùn yìí jẹ́ ohun tí a bí wa pẹ̀lú rẹ̀, ọ̀pọ̀ ìgbà ni àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn ní àárín ọjọ́ orí, ìyẹn ni pé, ní nǹkan bí ọmọ ọdún 40 tàbí 50. OPMD yìí jẹ́ ara àwọn àrùn tó ń sọ iṣan ara di aláìlera tí a ń pè ní Muscular Dystrophy . Àwọn wọ̀nyí ni àwọn àrùn tí a ń tà láti ìran dé ìran, ìyẹn ni pé, a ń tà á nípasẹ̀ àwọn jiini. A ń pe OPMD ní "Oculopharyngeal", ó sì ní ipa lórí wa:

• Ocular - iyẹn ni, awọn iṣan ni ayika oju.
• Pharyngeal - Èyí túmọ̀ sí àwọn iṣan inú ọ̀fun tí ó ń ràn wá lọ́wọ́ láti gbé oúnjẹ mì àti láti sọ̀rọ̀.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń dàgbà díẹ̀díẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n máa ń tẹ̀síwájú . Ṣùgbọ́n ìròyìn ayọ̀ ni pé ní ọ̀pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń dàgbà díẹ̀díẹ̀. Nítorí náà, kò sí ìdí láti ṣàníyàn.

Báwo ni OPMD ṣe wọ́pọ̀ tó? Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn náà?

Ní tòótọ́, kò sí àwọn ìṣirò pàtó kan nípa iye ènìyàn tó ní OPMD ní àgbáyé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ògbógi ṣírò pé láàárín ẹgbẹ̀rún mẹ́ta sí ẹgbẹ̀rún mẹ́ta (3,000) ènìyàn ní Amẹ́ríkà nìkan ló lè ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí pé ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n díẹ̀. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé OPMD lè ní àrùn náà lára ​​ẹnikẹ́ni, ó wọ́pọ̀ jù bẹ́ẹ̀ lọ láàárín àwọn ènìyàn kan. Fún àpẹẹrẹ:

• Láàrín àwọn Júù Bukharan ní Ísírẹ́lì (ní nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ènìyàn 700).
• Láàárín àwọn ará Faransé-Canada ní ìpínlẹ̀ Quebec, Kánádà (ní nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún ènìyàn).

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwífún tó ṣe kedere lórí ipò yìí ní Sri Lanka, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti wá ìmọ̀ràn dókítà tí o bá ní àwọn àmì àrùn bí ìwọ̀nyí.

Àwọn àmì àrùn OPMD wo ni wọ́n ń rí? Báwo ni wọ́n ṣe ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, OPMD ní ipa lórí ojú àti ọ̀fun rẹ. Nítorí náà, àìlera nínú iṣan ojú àti ọ̀fun rẹ lè fa àwọn àmì àrùn bí ìwọ̀nyí:

• Àwọn ojú ìfọ́ tí ń rọ̀ sílẹ̀ ( Ptosis ) : Àwọn ojú ìfọ́ náà máa ń wúwo, a kò sì lè ṣí i dáadáa. Nígbà míìrán, ojú lè dí.
• OunjẹÌṣòro gbígbé nǹkan mì ( Dysphagia ): Ìmọ̀lára ìṣùpọ̀ kan nínú ọ̀fun tàbí ìṣòro gbígbé nǹkan mì nígbà tí a bá ń gbé oúnjẹ tàbí ohun mímu mì. Èyí ni àmì pàtàkì àti èyí tí ó ń yọni lẹ́nu tí a rí nínú OPMD.
• Dysphonia : Ìyípadà ohùn, ìró ohùn, tàbí ìṣòro sísọ̀rọ̀ kedere.
• Ìran méjì (Diplopia) : Ohun kan lè dàbí méjì.
• Àìlera iṣan ojú : Àwọn iṣan tí ó ń ṣàkóso ìmọ̀lára ojú lè di aláìlera.
• Àìlera ojú àti ìdíwọ́ ìṣíkiri ojú : Ó lè ṣòro láti yí ojú rẹ padà kí o sì wo òkè.
• Àìlera tàbí ìfọ́ àwọn iṣan ahọ́n : Èyí lè yọrí sí àwọn nǹkan bí àìlèlo ahọ́n dáadáa àti ìṣòro gbígbé oúnjẹ kiri ní ẹnu.

Ní àfikún sí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní OPMD tún lè ní àìlera nínú iṣan ara ní àárín ara (ohun tí a ń pè ní iṣan ìdúró ). Ní ​​pàtàkì:

• Agbègbè ìdí
• Àwọn èjìká
• Itan oke

Nígbà tí àwọn iṣan ara wọ̀nyí bá di aláìlera, ó lè ṣòro láti rìn. Àwọn ènìyàn kan lè nílò láti lo ọ̀pá tàbí ohun èlò ìwakọ̀ . Nǹkan bí ẹni kan nínú mẹ́wàá tí ó ní OPMD lè nílò kẹ̀kẹ́ aláàbọ̀ .

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àwọn àmì àrùn náà bá dé ní ìbẹ̀rẹ̀ ju bí a ṣe rò lọ?

Ó ṣọ̀wọ́n gan-an pé àwọn ènìyàn kan lè ní irú àrùn OPMD tó le gan-an. Èyí ni ìgbà tí àìlera iṣan ara bá bẹ̀rẹ̀ sí í le koko kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún márùndínlọ́gọ́ta. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ó wọ́pọ̀ kí àwọn ènìyàn má lè rìn fúnra wọn nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́rìndínlọ́gọ́ta. Ní àfikún, wọ́n lè ní ìrírí:

• Ìsoríkọ́
• Àwọn ẹ̀tàn (tó dà bí ohun tí kì í ṣe òótọ́)
• Idinku oye
• Àwọn ìṣòro ìṣiṣẹ́ ọpọlọ (Neuropathy)

Irú ipò yìí ṣọ̀wọ́n gan-an, àmọ́ ó dára láti mọ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́?

Kí ló ń fa OPMD?

Àrùn OPMD jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà nínú àwọn ìbílẹ̀ wa ló ń fà á. Ìyípadà nínú ìbílẹ̀ tí ó ń fa OPMD ń ṣẹlẹ̀ nínú ìbílẹ̀ PABPN1 . PABPN1 yìíA le jogun iyipada jiini lati ọdọ iya wa, baba wa, tabi mejeeji. Ni ọpọlọpọ igba, ọkan ninu awọn obi ti eniyan ti o ni OPMD ni OPMD. Ronu nipa rẹ, ọpọlọpọ awọn jiini wa wa ni meji-meji. Nitorinaa, a tun ni awọn ẹda meji ti jiini PABPN1 yii ninu DNA wa. Lati dagbasoke OPMD, o to lati ni iyipada jiini yẹn ninu ẹda kan ṣoṣo ti jiini PABPN1 yii. Sibẹsibẹ, awọn eniyan kan le ni iyipada jiini yii ninu awọn ẹda mejeeji ti jiini PABPN1 . Ninu iru awọn eniyan bẹẹ, awọn aami aisan OPMD le maa jẹ diẹ sii diẹ sii ki o han ni iṣaaju.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ dájú bóyá o ní OPMD? (Àyẹ̀wò)

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn OPMD, dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ nípa lílo àwọn àmì àrùn rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀. Èyí yóò wá àyípadà nínú ìran PABPN1 . Ní àfikún, dókítà rẹ tún lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Àwọn ẹ̀rọ ìwádìí ẹ̀rọ (EMG) : Ìdánwò yìí máa ń wo bí àwọn iṣan ara rẹ ṣe ń dáhùn sí àwọn àmì ẹ̀rọ ìṣiṣẹ́. Èyí sábà máa ń ní àwọn ìkẹ́kọ̀ọ́ ìdarí ẹ̀rọ ìṣiṣẹ́ àti àwọn àyẹ̀wò abẹ́rẹ́ elekitirodu.
• Àyẹ̀wò iṣan ara : Èyí ní nínú lílo àyẹ̀wò kékeré ti àsopọ iṣan ara àti dídán an wò. Àyẹ̀wò iṣan ara yìí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàwárí ìyípadà jínì PABPN1 tí àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kò bá ṣe kedere.
• Àwọn àyẹ̀wò gbígbé mì : Tí o bá ní ìṣòro gbígbé mì ( dysphagia ), àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí máa ń wá àwọn ìṣòro pẹ̀lú àwọn iṣan inú ọ̀fun rẹ láti mọ ohun tó fà á.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún OPMD?

Ìtọ́jú fún OPMD yàtọ̀ síra da lórí àwọn àmì àrùn rẹ àti bí wọ́n ṣe le tó. Má ṣe dààmú, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ.

• Ìtọ́jú iṣẹ́ tàbí ti ara : Ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú onímọ̀ nípa ìlera lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ní agbára kí o sì ṣe àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́. Tí o bá ní ìṣòro rírìn nítorí àìlera iṣan ara, onímọ̀ nípa ìlera rẹ lè dámọ̀ràn lílo àwọn ẹ̀rọ bíi ọ̀pá , ìdènà ẹsẹ̀ , tàbí àwọn ohun èlò ìtọ́jú ẹsẹ̀ .
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ : Onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ìṣòro gbígbé nǹkan mì àti sísọ nǹkan tí OPMD ń fà. Àwọn ìṣòro gbígbé nǹkan mì lè dínkù nípa jíjẹ oúnjẹ pẹ̀lú ẹnu díẹ̀, yíyí ọ̀nà tí o gbà ń di orí rẹ mú, tàbí yíyí àṣà jíjẹ nǹkan rẹ padà.
• Abẹ́rẹ́ májèlé Botulinum : Dókítà kan fi májèlé botulinum sínú iṣan ara ní òkè ọ̀fun rẹ.O le gba abẹ́rẹ́. Èyí máa ń mú kí iṣan ara rẹ sinmi fún ìgbà díẹ̀, èyí sì máa ń mú kí ó rọrùn fún ọ láti gbé mì. Ṣùgbọ́n láti lè máa rí àwọn àbájáde wọ̀nyí, o gbọ́dọ̀ máa gba abẹ́rẹ́ yìí ní gbogbo oṣù díẹ̀.
• Àtúnṣe Blepharoptosis: Tí ojú rẹ bá dí nítorí pé ojú rẹ ń rì ( ptosis ), dókítà lè dámọ̀ràn iṣẹ́ abẹ oníṣẹ́ pásítíkì. Àtúnṣe Blepharoptosis jẹ́ iṣẹ́ tí ó ń gbé ojú rẹ sókè kí o lè ríran dáadáa.
• Ìtọ́jú àrùn Cricopharyngeal : Iṣẹ́ abẹ ni èyí. Oníṣẹ́ abẹ máa ń gé díẹ̀ ní ọ̀fun rẹ, pàápàá jùlọ ní iṣan cricopharyngeal, èyí tí ó wà ní òkè esophagus . Èyí máa ń ran àwọn iṣan ọ̀fun rẹ lọ́wọ́ láti sinmi, èyí sì máa ń jẹ́ kí oúnjẹ lè wọ inú esophagus rẹ lọ́nà tó rọrùn.
• Oúnjẹ fún ìgbàlódé ní Túbù (oúnjẹ oúnjẹ inú) : Tí ìṣòro jíjẹ oúnjẹ bá le gan-an, Túbù fífún oúnjẹ lè jẹ́ ìtọ́jú tó yẹ. Dókítà kan máa fi Túbù yìí sínú imú tàbí ikùn rẹ̀, ó sì máa ń kó àwọn èròjà oúnjẹ sínú ìfun tàbí ikùn rẹ̀. Èyí á jẹ́ kí o rí oúnjẹ tó o nílò gbà, tí yóò sì kọjá ọ̀fun rẹ pátápátá.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti bá dókítà sọ̀rọ̀ láti yan ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ. Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló rí bẹ́ẹ̀.

Ǹjẹ́ àwọn ìtọ́jú tuntun kan wà fún OPMD tí ó wà nínú àwọn ìdánwò ìṣègùn?

Bẹ́ẹ̀ni, o lè yẹ fún àwọn ìtọ́jú ìṣègùn fún OPMD. O lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa ìwọ̀nyí. Àwọn dókítà tún ń lo àwọn àjẹsára afikún láti ran àwọn àmì àrùn OPMD lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn olùwádìí ṣì ń ṣe àyẹ̀wò àwọn ipa ìgbà pípẹ́ ti àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà OPMD láti má ṣe dàgbà?

Ó bani nínú jẹ́ pé àrùn OPMD jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ láti má ṣe dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ bá ní àrùn OPMD, o lè fẹ́ ronú nípa ìdánwò ìran . Ìdánwò yìí ń ṣàyẹ̀wò ìyàtọ̀ ìran tó ń fa àrùn OPMD. Olùdámọ̀ràn ìran yóò ṣàlàyé àwọn àbájáde ìdánwò rẹ fún ọ, yóò sì tún kọ́ ọ nípa ewu OPMD tàbí àwọn àrùn mìíràn tí a jogún fún àwọn ọmọ rẹ.

Báwo ni ọjọ́ iwájú ṣe rí fún ẹnìkan tí ó ní OPMD?

OPMD le ni ipa odi lori didara igbesi aye rẹ. Sibẹsibẹ, ko ni ipa lori igbesi aye rẹ nigbagbogbo. Itọju le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan ati dinku eewu awọn ilolu. Nitorinaa maṣe yọ ara rẹ lẹnu.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí OPMD fà?

Ìṣòro pàtàkì tí OPMD ní ni ìṣòro gbígbé nǹkan mì. Àwọn iṣan ahọ́n àti ọ̀fun rẹ máa ń di aláìlera, èyí sì máa ń mú kí ó ṣòro láti jẹun. Èyí máa ń mú kí ewu rẹ pọ̀ sí i:

• Pneumonia aspiration (pneumonia tí oúnjẹ tàbí omi ń wọ inú ọ̀nà afẹ́fẹ́ máa ń fà)
• Fífún ara ní ìfúnpọ̀
• Àìjẹun tó dáa

Nítorí náà, tí o bá ní ìṣòro gbígbé nǹkan mì ( dysphagia ) nítorí OPMD, rí i dájú pé o bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó o lè gbà. O tún lè nílò láti yí ìwà oúnjẹ rẹ padà láti dín ewu àwọn ìṣòro wọ̀nyí kù.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí o bá ní OPMD, tàbí tí o rò pé ó ṣeé ṣe kí o ní, ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Kí ni àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ OPMD?
• Bawo ni a ṣe le ṣe ayẹwo OPMD ni deede?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún OPMD?
• Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí OPMD fà?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà pé àwọn ọmọ mi yóò gba OPMD lọ́wọ́ mi?

Beere awọn ibeere wọnyi lati ni oye ti o dara julọ nipa ipo rẹ.

Ṣé OPMD tiẹ̀ lè fa ikú?

OPMD fúnra rẹ̀ kò ní ipa lórí ìgbésí ayé rẹ ní tààrà. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àìlera iṣan ọ̀fun lè mú kí ewu àwọn àìsàn tó lè wu ẹ̀mí léwu bíi fífọwọ́ pa tàbí pneumonia . Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti wá ìtọ́jú ní kùtùkùtù tí o bá ní àwọn àmì àrùn náà.

Ṣé OPMD lè fa àárẹ̀?

Bẹ́ẹ̀ni, OPMD lè fa àárẹ̀. Rírẹ̀ kìí ṣe àmì pàtàkì ti OPMD, ṣùgbọ́n ó wọ́pọ̀ láàrín àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn náà. Ìwádìí kan fi hàn pé nǹkan bí ìdajì àwọn ènìyàn tí wọ́n ní OPMD ní àárẹ̀ tí ó ń dí iṣẹ́ ojoojúmọ́ wọn lọ́wọ́.

Àwọn àìsàn mìíràn wo ló ní àwọn àmì àrùn tó jọra sí OPMD?

Àwọn àìsàn kan wà tí àwọn àmì àrùn wọn lè jọ ti OPMD. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò tó péye. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ ni:

• Àrùn Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Àrùn yìí tún jẹ́ àrùn àjogúnbá. Àwọn àmì àrùn náà ni wíwẹ́wẹ́ àti wíwẹ́wẹ́ ojú.
• Àrùn ophthalmoplegia tí ó ń lọ síwájú fún ìgbà pípẹ́ (Kearns-Sayre syndrome) : Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an tí ó ń ṣe ojú àti ọkàn.
• Myasthenia gravis : Àrùn ara tí ó ń fa àìlera iṣan àti àárẹ̀ ni èyí.
• Àrùn Oculopharyngodistal myopathy : Àrùn yìí lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn OPMD, pẹ̀lú ìrora èémí àti bóyá àìgbọ́ran.

Ohun tí a lè rántí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Ó dára, nísinsìnyìí o ti mọ̀ pé OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú kí iṣan ojú àti ọ̀fun rẹ̀ bàjẹ́. Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń fara hàn lẹ́yìn ọmọ ọdún 40. Nítorí náà, tí o bá ní àwọn àmì àrùn kan, bíi kí ojú rẹ rọ tàbí kí o má gbé nǹkan mì, wá ìmọ̀ràn dókítà láìjáfara . Dókítà rẹ lè ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ láti ṣe àyẹ̀wò OPMD kí ó sì fún ọ ní ìtọ́jú láti ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ.

Rántí pé, àwọn àmì àrùn OPMD máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Kò sì ní ipa lórí ìgbésí ayé rẹ. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, o lè máa gbé ìgbésí ayé tó dára. Ìdí nìyẹn tí ó fi ṣe pàtàkì láti dúró ṣinṣin.

Ìṣòro iṣan oculopharyngeal, OPMD, ptosis, àìlera iṣan, àrùn ìbílẹ̀, ìran PABPN1, ìṣòro gbígbé mì, ìrẹ̀wẹ̀sì ojú