Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Phelan-McDermid Syndrome

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Phelan-McDermid Syndrome rí? Ó ṣeé ṣe kí o kò tíì gbọ́ orúkọ yìí rí, nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Àìsàn yìí lè fa onírúurú ìṣòro ìlera, ìdádúró ìdàgbàsókè ọpọlọ, àti àwọn ìyípadà ìwà, pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọdé. Nítorí náà, lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó rọrùn tí o lè lóye. Má ṣe dààmú, ó ṣe pàtàkì láti mọ ìwífún yìí.

Kí ni Phelan-McDermid Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Phelan-McDermid jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè fa onírúurú ìṣòro nínú ara ọmọ, ọgbọ́n àti ìwà rẹ̀. Fún àpẹẹrẹ:

• Iṣoro jijẹun.
• Àìlera iṣan.
• Àìní ìdádúró nínú ọ̀rọ̀ sísọ àti àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè mìíràn.
• Àwọn ọmọdé kan ní àwọn àìsàn bíi Autism Spectrum Disorder.
• Nígbà míìrán, àwọn àìsàn bí wárápá lè ṣẹlẹ̀.

Orúkọ mìíràn tún wà fún èyí, èyí tí í ṣe “àrùn ìparẹ́ 22q13.3.” Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà lè dà bí èyí tó díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ pẹ̀lú.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Ní gidi, àìsàn yìí tí a ń pè ní Phelan-McDermid syndrome ṣọ̀wọ́n gan-an . Gẹ́gẹ́ bí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti sọ, ó ń ní láàrín ọmọ méjì sí mẹ́wàá nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún. Ṣùgbọ́n, nítorí pé ó ṣòro díẹ̀ láti ṣe àyẹ̀wò, ó ṣeé ṣe kí àwọn ọmọdé pọ̀ ju èyí tí a ròyìn lọ. Láàárín ọmọ 2200 sí 2500 nìkan ni a ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ kárí ayé. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Kí ni ìbáṣepọ̀ tó wà láàárín àrùn Phelan-McDermid àti autism?

Èyí jẹ́ ìṣòro tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní. Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Phelan-McDermid ni a ti rí pé wọ́n ní àrùn autism spectrum disorder . Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣírò pé nǹkan bí 1% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní autism lè ní àrùn Phelan-McDermid syndrome pẹ̀lú. Èyí túmọ̀ sí wípé ìsopọ̀ wà láàárín àwọn méjèèjì.

Kí ló dé tí àrùn Phelan-McDermid fi ń ṣẹlẹ̀?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ohun tó ń fa èyí. Èyí ló ń fa ìyípadà nínú àwọn krómósómù . Àwọn krómósómù ni àwọn nǹkan kéékèèké tó wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Nínú àwọn wọ̀nyí ni àwọn jínì wa wà. Àwọn jínì dà bí àkójọ ìtọ́ni tó ń pinnu ohun gbogbo láti bí ara wa ṣe yẹ kó ṣiṣẹ́, títí dé gíga wa, àwọ̀ ojú wa, àti àwọn àrùn tí a lè ní.

Lọ́pọ̀ ìgbà, sẹ́ẹ̀lì ènìyàn kọ̀ọ̀kan ní oríṣiríṣi krómósómù mẹ́tàlélógún, tí ó jẹ́ àpapọ̀ krómósómù mẹ́rìndínlọ́gbọ̀n. Ọmọ tí ó ní àrùn Phelan-McDermid ní apá kékeré krómósómù 22 tí ó sọnù, tàbí "tí a ti parẹ́." Ìdí nìyí tí a tún fi ń pè é ní `22q13.3 deletation syndrome.'

Lọ́pọ̀ ìgbà, àìsàn yìí kì í ṣe ogún àwọn òbí. Pípàdánù ẹ̀yà krómósómù yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, ìyẹn ni pé, nígbà tí ẹyin tàbí sẹ́ẹ̀lì sperm bá ṣẹ̀dá, tàbí nígbà tí ọmọ inú oyun bá ń dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ọ̀ràn tó ṣọ̀wọ́n, a lè jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ òbí kan. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, ìyá tàbí baba tí ó ní àìsàn yìí ní nǹkan bí 50% àǹfààní láti jogún àìsàn náà.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn Phelan-McDermid lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn díẹ̀, àwọn kan ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Àwọn àmì àrùn kan wà nígbà ìbí, nígbà tí àwọn mìíràn máa ń farahàn nígbà ọmọdé tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè jẹ́ ti ara, ìwà, ọgbọ́n, tàbí àpapọ̀ gbogbo ìwọ̀nyí.

Ọmọ rẹ le ni awọn aami aisan bi wọnyi:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè : Àwọn nǹkan bíi àìyípo, àìjókòó, àìrìn. Ronú nípa rẹ̀, àwọn ọmọ ọwọ́ kan máa ń bẹ̀rẹ̀ sí yípo ní oṣù mẹ́fà, àwọn kan sì máa ń jí ní oṣù mẹ́sàn-án. Ṣùgbọ́n ọmọ tí ó ní àìsàn yìí lè gba àkókò díẹ̀ láti ṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí.
• Àfikún ìfaradà ìrora : Èyí túmọ̀ sí rírora díẹ̀ ju àwọn mìíràn lọ.
• Àìlera iṣan (hypotonia) : Ara lè nímọ̀lára pé ara rẹ̀ ti rọ tàbí kí ó ti rọ.
• Àwọn ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ : Àìlèsọ̀rọ̀ tàbí àìlèsọ̀rọ̀.
• Àìsàn oorun : Ìṣòro láti sùn, bíi jíjí nígbàkúgbà.
• Lílán-ún díẹ̀ ju bí ó ti yẹ lọ : Èyí lè fa kí ara gbóná ju bó ṣe yẹ lọ kí ó sì gbẹ.
• Ìṣòro jíjẹ tàbí gbígbé mì .
• Àwọn ìṣòro ètò oúnjẹ : ríru, ìgbẹ́, àti ìgbẹ́ ọkàn (àrùn reflux gastroesophageal).

Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni Phelan-McDermid syndrome tun ni aisan autism spectrum, nitorinaa wọn le ni awọn aami aisan ihuwasi bii:

• Wíwo ojú jẹ́ àìlera .
• Ríronú ìbẹ̀rù àti ìbẹ̀rù ní àwọn ipò àwùjọ .
• Níní ìfẹ́ sí jíjẹ àwọn ohun tí kìí ṣe oúnjẹ (fún àpẹẹrẹ àwọn nǹkan ìṣeré, aṣọ).
• Àìfarakanra láti fọwọ́ kan ara : Rírora àìbalẹ̀ nígbà tí ẹnìkan bá fọwọ́ kan ọ́.

Àwọn àmì pàtàkì kan tún lè hàn nínú ìrísí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí:

• Àwọn ojú tó ti rì.
• Ptosis (ìparun oju).
• Àwọn etí tí ó tóbi tàbí tí ó yọ síwájú.
• Àwọn ìka ẹsẹ̀ kejì àti ìkẹta lè dàbí pé wọ́n so pọ̀ (nípasẹ̀ ìfọwọ́sowọ́pọ̀).
• Níní ọwọ́ tàbí ẹsẹ̀ tó tóbi tó sì ní iṣan.
• Orí rẹ̀ gùn, ó sì ní ìrísí tóóró.
• Àgbọ̀n náà máa ń ní ìrísí tó ṣe kedere.
• Àwọn ìka ẹsẹ̀ kékeré tàbí àìdára.

Nígbà míìrán, àìsàn ọkàn àti ìṣòro kíndìnrín máa ń bá àìsàn yìí lọ.Kò wọ́pọ̀ rárá pé àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè ní àwọn àpò tí omi kún inú wọn (arachnoid cysts) nínú ọpọlọ wọn. Àwọn wọ̀nyí lè fa ìfúnpá púpọ̀ sí i nínú orí, èyí tí yóò fa àìbalẹ̀ ọkàn, ẹkún, orí fífó, àti wárápá.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Nítorí pé àwọn àmì àrùn Phelan-McDermid nígbà míì máa ń jẹ́ kí ó hàn gbangba, ó lè ṣòro láti dá wọn mọ̀. Ọmọ rẹ lè nílò láti ṣe àwọn àyẹ̀wò díẹ̀ kí a tó lè fún un ní àyẹ̀wò tó péye. Dókítà lè ṣe àwọn nǹkan bíi:

• Àyẹ̀wò ara ọmọ náà.
• Bíbéèrè nípa ìtàn ìṣègùn ọmọ náà nípa àwọn àmì àrùn àti ìdádúró ìdàgbàsókè.
• Beere nipa itan-akọọlẹ iṣoogun idile lati rii boya ẹnikẹni ninu idile naa ti ni aisan yii.
• Beere fun idanwo jiini . Eyi maa n kan gbigba ayẹwo ẹjẹ kekere kan. Eyi le ṣee lo lati rii boya apakan kromosomu ti a n sọrọ nipa rẹ ko si.

Nínú àwọn ọ̀ràn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, ó lè má jẹ́ pé krómósómù tí kò sí ló fà á. Dípò bẹ́ẹ̀, ó lè jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìjìnlẹ̀ kan tí a ń pè ní `SHANK3`. Tí a kò bá rí ìyọkúrò krómósómù, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò fún ìjìnlẹ̀ yìí.

Tí àwọn àyẹ̀wò náà bá jẹ́rìí sí ipò náà `22q13.3 parẹ́ àrùn`, dókítà lè dábàá ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àyẹ̀wò mìíràn:

• Ìdánwò ìran àwọn òbí méjèèjì : Wo bóyá èyí jẹ́ ohun tí a jogún tàbí ohun tí a kò mọ̀ tẹ́lẹ̀.
• Àwòrán MRI (Magnetic Resonance Imaging) tàbí CT (Computed Tomography) ti ọpọlọ ọmọ náà: Láti wo bóyá àwọn nǹkan kan wà bí cyst arachnoid tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.
• Ayẹwo olutirasandi kidinrin : Lati ṣayẹwo fun awọn abawọn kidinrin.
• Echocardiogram : Láti ṣe àyẹ̀wò fún àwọn àrùn ọkàn.
• Idanwo igbọ́.
• Àyẹ̀wò ojú kíkún.
• Ìkẹ́kọ̀ọ́ oorun.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí?

Ní gidi, kò sí ìwòsàn kankan fún àrùn Phelan-McDermid lọ́wọ́lọ́wọ́ . Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ náà, láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa bí ó ti ṣeé ṣe tó, àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè dìde.

Àwọn onímọ̀ nípa ọmọ rẹ lè ní onírúurú àwọn onímọ̀ nípa ọmọ náà, títí bí:

• Onímọ̀ nípa ọkàn
• Onímọ̀ nípa oúnjẹ àti ìgbẹ́
• Onímọ̀ nípa Nephrology
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ àti ọpọlọ
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ: Ẹni tí ó ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ bíi jíjẹ àti kíkọ̀wé.
• Onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé (onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé)
• Onímọ̀ nípa ara: Ẹnìkan tó ń ran àwọn ẹ̀yà ara tó ní ipa lọ́wọ́ láti fún ara lágbára.
• Onímọ̀ nípa àrùn ọ̀rọ̀ sísọ/èdè
• Onímọ̀ nípa Endocrinologist

Rántí pé gbogbo àwọn onímọ̀ṣẹ́ wọ̀nyí ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ.

Ǹjẹ́ a lè dènà ipò yìí?

Nígbà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà fún ẹnìkan, kò sí ọ̀nà láti tún àwọn ìyípadà ìran ṣe lọ́wọ́lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ní irú ọ̀ràn tó ṣọ̀wọ́n tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà ní àrùn náà, àwọn àkókò kan wà tí a lè lo ìmọ̀ ẹ̀rọ IVF tàbí ìdánwò oyun láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​baà ṣẹlẹ̀ sí àwọn ọmọ tí wọ́n ń bọ̀.

Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà tàbí olùdámọ̀ràn nípa ìran sọ̀rọ̀ . Wọ́n lè ṣàlàyé fún ọ bí ó ṣe ṣeé ṣe kí àwọn ọmọ rẹ jogún àìsàn yìí.

Báwo ni ọjọ́ iwájú yóò ṣe rí tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí?

Èyí kì í ṣe bákan náà fún gbogbo ọmọ. Ó sinmi lórí irú àléébù tí ọmọ náà ní àti bí ó ṣe le tó.

Àwọn ipa àìsàn yìí kì í sábà léwu fún ẹ̀mí. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí lè nílò ìtọ́jú ìṣègùn títí ayé àti ìrànlọ́wọ́ àwùjọ tí ń bá a lọ. Nítorí náà, ìfẹ́, òye, àti ìtìlẹ́yìn àwọn mẹ́ḿbà ìdílé ṣe pàtàkì fún àwọn ọmọ wọ̀nyí.

Báwo lo ṣe ń tọ́jú ọmọ bí èyí?

Ó ṣe pàtàkì láti mú ọmọ rẹ lọ sí gbogbo ìpàdé onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ́lé láti mú kí agbára rẹ̀ sunwọ̀n síi. Nítorí pé ọmọ rẹ lè má lè láàmú dáadáa, kíyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Yẹra fún ooru tó pọ̀ jù .
• Fún ọmọ náà ní omi tó pọ̀ tó láti mu (kí ó má ​​baà gbẹ).
• Dáàbò bo lati oorun taara .

Nítorí pé ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Phelan-McDermid ní ìfaradà ìrora gíga àti ìṣòro láti sọ àìlera wọn jáde, máa wá àwọn àmì tó fi hàn pé ọmọ rẹ wà nínú ìrora . Tí o bá kíyèsí èyíkéyìí nínú ìwọ̀nyí, pe dókítà rẹ. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ ní ìrora inú tàbí nǹkan mìíràn. Àwọn àmì ìrora náà lè ní nínú:

• Jíjẹ́ ẹni tó dákẹ́ jẹ́ẹ́ ju bí ó ti máa ń rí lọ, tí kò sì ṣeé bá àwọn èèyàn ṣe.
• Mímí kíákíá ju bí ó ti yẹ lọ.
• Súnkún tàbí àìbalẹ̀ ọkàn ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Di aṣọ ibùsùn mú dáadáa tàbí àwọn nǹkan tó wà nítòsí.
• Jẹ́ kí ara, apá àti ẹsẹ̀ le koko kí wọ́n má sì dúró.
• Ìfarahàn ojú ìrora (fún àpẹẹrẹ, pípa ojú mọ́ra, títẹ̀lé ètè).
• Kíkùn tàbí kíké.

Kí ni ohun mìíràn tí o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Phelan-McDermid, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Ṣé ìparẹ́ krómósómù yìí ni a jogún tàbí ó jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀?
• Ǹjẹ́ ọmọ mi ní àwọn ìṣòro bí ọkàn, kíndìnrín, tàbí cysts ọpọlọ?
• Báwo ni àìlera ọpọlọ ọmọ mi ṣe ní ipa lórí rẹ̀ tó?
• Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ wo ló yẹ kí ọmọ mi lọ sí? Ìgbà mélòó ni?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí?
• Ṣé o ṣeduro imọran fun imọran nipa jiini?
• Ṣé ó yẹ kí gbogbo ìdílé wa ṣe àyẹ̀wò ìran wa?

Níkẹyìn, mo ní láti sọ...

Àrùn Phelan-McDermid jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó lè fa ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ àti ìdàgbàsókè, àti àrùn autism spectrum. Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò ẹnìkan nínú ìdílé rẹ pẹ̀lú àrùn ìparẹ́ chromosomal yìí, má ṣe bẹ̀rù . Ẹgbẹ́ àwọn onímọ̀ṣẹ́ kan lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́. Àwọn ibi pàtàkì níbí ni láti mú kí iṣẹ́ ọmọ rẹ sunwọ̀n sí i, láti dènà àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀, àti láti fún ọ ní ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ tí ó bá pọndandan. Ìwọ nìkan kọ́ ni , ọ̀pọ̀ ènìyàn ló sì lè ràn ọ́ lọ́wọ́ ní ìrìn àjò yìí.

Àrùn Phelan -McDermid, Àrùn Phelan-McDermid, Àrùn Ìbílẹ̀, Krómósómù, Autism, Ìdádúró Ìdàgbàsókè, SHANK3