O lè ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kékeré dàbí ẹni tí ó máa ń rẹ̀wẹ̀sì díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, ó ní ìṣòro láti di ọrùn rẹ̀ mú dáadáa, tàbí ó ń wúwo díẹ̀díẹ̀. Tàbí, gẹ́gẹ́ bí àgbàlagbà, ṣé o máa ń rẹ̀wẹ̀sì àti lílọ sókè nígbà tí o bá ń gun àtẹ̀gùn tàbí tí o bá ń rìn ìrìn àjò kúkúrú? Ìdí tí ó fi wà lẹ́yìn èyí lè jẹ́ àìsàn kan tí o kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí. Ìyẹn gan-an ni ohun tí a ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí.
Ní ṣókí, kí ni Àrùn Pompe?
Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ilé iṣẹ́ ńlá kan. Ilé iṣẹ́ yìí nílò àwọn òṣìṣẹ́ ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ (àwọn èròjà amuaradagba/ àwọn èròjà enzymes ) láti ṣiṣẹ́. Àrùn Pompe máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọ̀kan lára àwọn òṣìṣẹ́ (àwọn èròjà amuaradagba pàtó kan) tí ó ń fọ́ glycogen , irú suga kan nínú ara wa, tí ó sì ń mú agbára jáde bá sọnù tàbí kò ṣiṣẹ́ dáadáa.
Ní báyìí tí òṣìṣẹ́ yìí ti lọ, dípò kí ó di agbára, irú sùgà tí a ń pè ní glycogen náà bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa, pàápàá jùlọ ní àwọn ibi bí iṣan ara, ọkàn , àti ẹ̀dọ̀ . Ó dà bí àwọn ohun èlò tí a kò fi bẹ́ẹ̀ lò tí wọ́n ń kó jọ ní ilé iṣẹ́ kan. Ìkójọpọ̀ glycogen yìí ń ba àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn jẹ́, ó sì ń sọ iṣẹ́ wọn di aláìlera.
Arun yii ni a tun mo si “aito GAA” tabi “ arun ibi ipamọ glycogen iru II” ( GSD ).
Kí ló ń fa àrùn yìí?
Àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìran . Èyí túmọ̀ sí wípé a jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa. Ṣùgbọ́n, láti lè ní àrùn náà, o gbọ́dọ̀ gba àbùkù jínì tí ó wà fún àrùn náà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ .
Tí ẹnìkan bá jogún ìran kan ṣoṣo tí ó ní àbùkù, kò ní fi àmì àrùn náà hàn. Ṣùgbọ́n òun ni yóò gbé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé wọ́n lè kó ìran tí ó ní àbùkù náà fún àwọn ọmọ wọn.
Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára wọn?
Àwọn àmì àrùn yìí, ọjọ́ orí tí àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀, àti bí àrùn náà ṣe le tó lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. A lè pín in sí oríṣi méjì pàtàkì.
| Àkókò tí àrùn náà bẹ̀rẹ̀ | Àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí |
|---|---|
| Irú ìbí ọmọ ọwọ́ (Láti oṣù díẹ̀ sí ọdún kan) |
|
| Irú ìgbà tí ó pẹ́ tí ó bẹ̀rẹ̀ (Ní ọjọ́ orí èyíkéyìí, láti ìgbà èwe títí dé ọjọ́ ogbó) |
|
Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa?
Nítorí pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń jọ ti àwọn àìsàn mìíràn, àyẹ̀wò àrùn lè díjú díẹ̀. Dókítà rẹ lè béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò náà:
- Ṣé o máa ń nímọ̀lára àìlera, ṣé o máa ń ṣubú nígbà gbogbo, tàbí o ní ìṣòro láti rìn, sáré, tàbí gígun àtẹ̀gùn?
- Ṣé o ní ìṣòro láti mí ẹ̀mí, pàápàá jùlọ ní alẹ́ tàbí nígbà tí o bá dùbúlẹ̀?
- Ṣé orí rẹ máa ń fọ́ nígbà tí o bá jí ní òwúrọ̀?
- Ṣé ara rẹ máa ń rẹ̀ ọ́ gan-an ní gbogbo ọjọ́ náà?
- Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí?
Ní àfikún sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò kan láti yọ àwọn àìsàn míràn kúrò. Tí a bá fura sí àrùn Pompe, a máa ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀:
- Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí ń ṣàyẹ̀wò bí amuaradagba tí kò ní enzyme ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa.
- Ìwádìí Ìṣàn-ara: A mú apá kékeré kan lára iṣan ara, a sì fi awòran oníhòkírókírọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ láti mọ iye glycogen tí a kó pamọ́ sínú rẹ̀.
- Idanwo Ajinini:Wọ́n ń wá àbùkù ìran tó ń fa àrùn náà ní tààràtà.
Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé ó lè gba àkókò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí. Ó lè gba oṣù mẹ́ta kí ọmọ kékeré tó, àti ọdún méje sí mẹ́sàn-án fún àgbàlagbà. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ní sùúrù.
Àwọn ìtọ́jú wo ni?
Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ẹ̀mí rẹ̀ gùn sí i. Ó ṣe pàtàkì gan-an láti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù bí ó ti ṣeé ṣe , pàápàá jùlọ fún àwọn ọmọ ọwọ́.
Ìtọ́jú pàtàkì ni Ìtọ́jú Ìyípadà Enzyme (ERT) . Ní ṣókí, èyí kan fífún ara ní enzyme (prótéènì) tí ó sọnù tàbí tí kò pé nínú ara nípasẹ̀ abẹ́rẹ́. Nígbà tí a bá ti gba abẹ́rẹ́ yìí, ara lè fọ́ glycogen suga náà. Díẹ̀ lára àwọn oògùn tí a lò fún èyí ni:
- ‘Myozyme’ (nígbà gbogbo fún àwọn ọmọ ọwọ́)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (fún irú ìgbà tí ó bẹ̀rẹ̀)
Ni afikun, itọju tuntun kan wa ti a fọwọsi fun awọn agbalagba ti ko dahun daradara si itọju ERT. O lo apapo awọn oogun meji ti a mu bi abere (`Pombiliti`) ati awọn kapusulu (`Opfolda`).
Àwọn nǹkan tí ó yẹ kí a gbé yẹ̀wò nígbà tí a bá ń gbé pẹ̀lú àrùn yìí
Gbígbé pẹ̀lú àrùn Pompe lè jẹ́ ìpèníjà, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti gba ìrànlọ́wọ́ fún ara rẹ àti ìdílé rẹ. O tún lè dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní àrùn náà ti lè pín ìrírí wọn kí wọ́n sì gba ìmọ̀ràn tó wúlò.
Fún àpẹẹrẹ, tí oúnjẹ bá ṣòro láti gbé mì, a lè fi àwọn ohun tí ó nípọn kún oúnjẹ náà. Àwọn ènìyàn kan lè nílò láti fún wọn ní oúnjẹ nípasẹ̀ ọ̀pá ìfúnni láti rí oúnjẹ tí wọ́n nílò.
Nítorí pé àrùn yìí ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, o nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà onímọ̀ nípa àrùn náà.
- Onímọ̀ nípa ọkàn
- Onímọ̀ nípa ọpọlọ àti ọpọlọ
- Onímọ̀ nípa Ẹ̀mí-ìmí
- Onímọ̀ nípa oúnjẹ
Pẹ̀lú ìtìlẹ́yìn gbogbo ènìyàn ni a fi lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí a sì wà ní ìlera.
Ifiranṣẹ Mu-Ile
- Àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí.
- Àwọn àmì pàtàkì ni àìlera iṣan àti ìṣòro mímí.
- Àrùn náà lè fara hàn ní ọ̀nà méjì: nígbà ọmọdé àti nígbà tí ó bá dàgbà.
- Nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù bí ó ti ṣeé ṣe àti bíbẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú enzyme replacement therapy (ERT), a lè dín ìbàjẹ́ tí àrùn náà fà kù.
- Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní iyèméjì nípa àwọn àmì wọ̀nyí, rí dókítà láìjáfara kí o sì wá ìmọ̀ràn.
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun