Ṣé ọmọ rẹ ń dàgbà kíákíá? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Progeria

Gẹ́gẹ́ bí ìyá àti baba, gbogbo wa la máa ń wo ọmọ wa tó ń dàgbà lójoojúmọ́. Ṣùgbọ́n, fojú inú wo... kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí ọmọ bá dàgbà lọ́nà tí kò ṣeé fojú inú wò, kì í ṣe lọ́nà tó wọ́pọ̀? Ó ṣòro láti fojú inú wò ó. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, àmọ́ tó ṣe pàtàkì láti mọ̀. A ń pè é ní Progeria.

Kí ni Progeria gan-an?

Ní ṣókí, Progeria jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó máa ń mú kí ara àwọn ọmọdé dàgbà kíákíá. Ọmọ tí ó bá ní irú àìsàn yìí máa ń dà bí ọmọ tí ara rẹ̀ le nígbà tí wọ́n bá bí i. Síbẹ̀síbẹ̀, láàárín ọdún kan tàbí méjì tí wọ́n bá ti bí i, wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fi àmì pé ọjọ́ ogbó wọn yára yìí hàn. Ìdàgbàsókè wọn máa ń dínkù púpọ̀, wọ́n sì máa ń wúwo díẹ̀díẹ̀.

Ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, kò sí àìní ọgbọ́n nínú àwọn ọmọ wọ̀nyí. Wọ́n ní ọgbọ́n púpọ̀. Ìṣòro náà wà pẹ̀lú àwọn ìyípadà ara tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìlànà ìdàgbàsókè tó yára kánkán nínú ara.

Orúkọ náà "progeria" wá láti ọ̀rọ̀ Giriki "geras" tí ó túmọ̀ sí "láti dàgbà." Oríṣi àrùn yìí ni Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Ipò ìbànújẹ́ gbáà ni èyí, nítorí pé kò sí ìwòsàn fún Progeria. Ìwọ̀n ìgbésí ayé àwọn ọmọdé wọ̀nyí jẹ́ nǹkan bí ọdún mẹ́rìnlá ààbọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan wà láàyè títí di ọmọ ogún ọdún. Ohun tó ń fa ikú àwọn ọmọdé wọ̀nyí ni ìkọlù ọkàn tàbí àrùn ọpọlọ . Ìdí èyí ni pé atherosclerosis , àrùn kan tó ń mú kí àwọn ògiri iṣan ẹ̀jẹ̀ le, sábà máa ń wáyé láàárín àwọn àgbàlagbà, nínú àwọn ọmọdé wọ̀nyí nígbà tí wọ́n bá kéré gan-an.

Ta ló ń ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn ìbílẹ̀ Progeria jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Ṣùgbọ́n kì í ṣe àjogúnbá . Ìyẹn ni pé, a kò jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìbílẹ̀ de novo. Ìyẹn ni pé, ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ tí ó máa ń wáyé nínú sperm kí ó tó lóyún.

Àwọn àmì àrùn Progeria wo ni?

Àwọn àmì àrùn Progeria jọ ti ọjọ́ ogbó, ṣùgbọ́n wọ́n máa ń farahàn nígbà tí a bá wà ní kékeré. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè hàn láàárín ọdún méjì àkọ́kọ́ ìgbésí ayé. Ẹ jẹ́ ká pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí wẹ́wẹ́.

Kí ló fa èyí? Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Èyí jẹ́ nítorí ìyípadà kékeré kan nínú ìrísí kan ṣoṣo nínú ara wa. Ìrísí yìí ni a ń pè ní ìrísí LMNA . Iṣẹ́ ìrísí yìí ni láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní lamin A, èyí tí ó wà ní nucleus ti gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa tí ó sì ń ràn án lọ́wọ́ láti pa ìrísí rẹ̀ mọ́.

Ronú nípa àwọn sẹ́ẹ̀lì wa gẹ́gẹ́ bí bíríkì, pẹ̀lú nucleus gẹ́gẹ́ bí ibi ìdarí tí ó wà nínú. Prótéènì lamin A dà bí ètò tí ó lágbára ní àyíká nucleus náà.

Nínú Progeria, àṣìṣe kékeré kan nínú ìran LMNA máa ń fa kí àwòkọ protein lamin A tí kò dára, tí kò dára, jáde dípò rẹ̀. Èyí ni a ń pè níProgerin . Prótéènì progerin tí kò ní àbùkù yìí máa ń mú kí nucleus sẹ́ẹ̀lì pàdánù agbára rẹ̀, kí ó sì di aláìdúróṣinṣin. Díẹ̀díẹ̀, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí máa ń bàjẹ́, wọ́n sì máa ń kú láìpẹ́. Nígbà tí èyí bá ṣẹlẹ̀ sí gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara, gbogbo ara bẹ̀rẹ̀ sí í dàgbà kíákíá.

Ṣé àrùn àjogúnbá ni èyí?

Rárá. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, èyí kì í ṣe àjogúnbá. Èyí jẹ́ ìyípadà ìran tí a kò lè fojú rí. Èyí jẹ́ ipò tí ó jẹ́ ti autosomal dominant . Èyí túmọ̀ sí wípé níní àwòkọ kan ti ìran tí ó ní àbùkù náà tó láti fa àrùn náà.

Ṣùgbọ́n, ohun kan wà. Tí o bá ti ní ọmọ tí ó ní Progeria, ewu ọmọ mìíràn tí ó ní àrùn náà ga díẹ̀, láàárín 2% sí 3%. Èyí jẹ́ nítorí àìsàn kan tí a ń pè ní mosaicism . Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀kan lára ​​àwọn òbí ní ìyípadà ìran yìí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wọn (fún àpẹẹrẹ, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń mú sperm tàbí ẹyin jáde), ṣùgbọ́n wọn kò ní àmì àrùn náà. Nítorí náà, tí ọmọ rẹ bá ní Progeria, ó ṣe pàtàkì láti wá ìdánwò ìran kí o sì bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àti tọ́jú àrùn náà?

Dókítà rẹ lè fura sí àìsàn yìí nítorí ìrísí ara ọmọ rẹ àti àwọn àmì àrùn rẹ̀. Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà, a ó gba ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà, a ó sì ṣe àyẹ̀wò ìran.

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú

1. Oògùn: A lo oògùn Lonafarnib fún èyí. A ti rí i pé oògùn yìí, tí a kọ́kọ́ ṣe fún àrùn jẹjẹrẹ, ló ń ran lọ́wọ́ láti dín ìlọsíwájú Progeria kù. A ti fihàn pé oògùn yìí ń fa àkókò ìgbésí ayé àwọn ọmọdé sí nǹkan bí ọdún 2.5. Èyí,

• Mu irọrun awọn iṣan ẹjẹ pọ si.
• Ó ń mú kí ìṣètò egungun lágbára sí i.
• Ṣe iranlọwọ lati mu iwuwo ara pọ si.
• Ó mú kí agbára ìgbọ́ran sunwọ̀n síi.

2. Ìtọ́jú ara àti Ìtọ́jú Iṣẹ́-abẹ:

Ìtọ́jú ara ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti máa rìn ní oríṣiríṣi ọ̀nà, ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti ìdúró. Ìtọ́jú ara ẹni ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti kọ́ bí a ṣe ń jẹun fúnra wa, láti máa ṣe ìmọ́tótó ara ẹni, àti láti máa ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ pẹ̀lú ìrọ̀rùn, bíi kíkọ̀wé.

3. Àbójútó ìṣègùn nígbà gbogbo:

Ọmọ tí ó ní Progeria nílò àbójútó ìṣègùn nígbà gbogbo kí a lè dá àwọn ìṣòro tí ó lè ṣẹlẹ̀ mọ̀ kí a sì lè tọ́jú wọn kíákíá.

Báwo lo ṣe ń tọ́jú ọmọ rẹ gẹ́gẹ́ bí òbí?

Ó ṣòro láti rí i pé ọmọ rẹ ní Progeria. Ó lè dà bí ẹni pé ó ń ṣòro láti kojú rẹ̀. Ṣùgbọ́n kì í ṣe ìwọ nìkan ni o wà nínú ìrìn àjò yìí. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti ṣẹ̀dá àyíká ilé tó dára tó sì dùn mọ́ ọmọ rẹ tó bá ṣeé ṣe.

• Funni ni igbesi aye deede:Jẹ́ kí ọmọ rẹ kópa nínú gbogbo ìgbòkègbodò tí ó bá lè ṣe, kí o sì rí i dájú pé wọn kò ní rí ara wọn bí ẹni pé àwọn ọmọ mìíràn nínú ìdílé náà kò ní ṣe bẹ́ẹ̀.
• Sọ òótọ́: Bá ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ nípa ipò rẹ̀ lọ́nà tí ó yé wọn tí ó sì bá ọjọ́ orí wọn mu. Ó ṣe pàtàkì láti bá gbogbo ènìyàn nínú ìdílé sọ̀rọ̀ nípa èyí. Tí ó bá pọndandan, wá ìmọ̀ràn ìdílé.
• Múra ọmọ rẹ sílẹ̀ fún ìṣesí àwọn ẹlòmíràn: Àwọn ènìyàn kan lè wo ọmọ rẹ pẹ̀lú ìyàlẹ́nu tàbí kí wọ́n tilẹ̀ sọ ọ̀rọ̀ wúyẹ́. Kọ́ ọmọ rẹ bí ó ṣe lè kojú irú àwọn ipò bẹ́ẹ̀.
• Sopọ̀ mọ́ ilé-ẹ̀kọ́ náà: Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní Progeria máa ń lọ sí ilé-ẹ̀kọ́. Máa bá àwọn olùṣàkóso ilé-ẹ̀kọ́, àwọn olùkọ́, àti àwọn nọ́ọ̀sì sọ̀rọ̀ déédéé láti rí i dájú pé ọmọ rẹ ní ààbò àti ìtùnú. Ṣe ètò fún ohun tí o lè ṣe nígbà tí pàjáwìrì bá ṣẹlẹ̀ (fún àpẹẹrẹ, ìrora àyà, ìṣòro mímí) kí o sì máa sọ fún ilé-ẹ̀kọ́ náà.