Ṣé o ti gbọ́ nípa àrùn Refsum rí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa ohun kan tí a ń pè ní 'Àrùn Refsum' rí? Bóyá orúkọ yìí jẹ́ tuntun díẹ̀ sí ọ̀pọ̀ ènìyàn. Nítorí pé ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, ìyẹn ni, àrùn ìbílẹ̀ tí a kì í sábà rí. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn nǹkan bí èyí. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Refsum ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni àrùn Refsum gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Refsum jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ipa lórí ẹ̀yà ara méjì ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Ọ̀kan ni àrùn Refsum fún àwọn ọmọdé, èkejì sì ni àrùn Refsum fún àwọn àgbàlagbà . Àwọn méjèèjì jẹ́ ara ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní "Àwọn àrùn Peroxisomal." Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé nítorí àwọn ìyípadà kan (tí a ń pè ní "àwọn ìyípadà" wọ̀nyí) nínú àwọn jínì nínú ara wa, a kò le fọ́ àwọn irú ọ̀rá kan dáadáa, ìyẹn ni pé, a kò le jẹ wọ́n. Tí o bá ní àìsàn yìí, ara rẹ yóò pàdánù àwọn enzymes tí ó ń ran irú ọ̀rá kan lọ́wọ́ láti fọ́ irú ọ̀rá kan tí a ń pè ní "Phytanic acid." Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ ni pé "Phytanic acid" bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ara. Ronú nípa rẹ̀ bí ìdọ̀tí díẹ̀ nínú ilé wa, ó sì ń fa ìṣòro.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Refsum àgbàlagbà àti Refsum ọmọ ọwọ́?

Nínú àwọn àrùn Refsum méjèèjì, o lè rí pípadánù ojú àti ìkójọpọ̀ `(Phytanic acid)` nínú ara tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Ṣùgbọ́n àwọn ipò méjì yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí àwọn ìyípadà (`(àwọn ìyípadà)`) nínú àwọn jínì méjì tó yàtọ̀ síra kí a tó bí wa pàápàá.

• Àrùn Ìfàjẹ̀sín Àwọn Ọmọdé: Èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn tí a ń pè ní Zellweger spectrum disorders. Ó máa ń fa àmì àrùn nínú àwọn ọmọ ọwọ́ àti àwọn ọmọ kékeré. Fún àpẹẹrẹ, ìró iṣan tí kò dára, oúnjẹ tí kò dára, ìwárìrì , ìdádúró ìdàgbàsókè , àti àrùn ẹ̀dọ̀ . Ìfàjẹ̀sín Àwọn Ọmọdé jẹ́ àìsàn tí ó le koko ju Refsum àgbàlagbà lọ. Àkókò ìwàláàyè àwọn ọmọ ọwọ́ tí ó ní àìsàn yìí lè yàtọ̀ síra, ṣùgbọ́n ó lè pa ènìyàn nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín.

• Àrùn Refsum Àgbàlagbà: Èyí sábà máa ń hàn ní ìgbà ọmọdé tàbí lẹ́yìn ìgbà náà. Ó sábà máa ń fa pípadánù ojú , pípadánù òórùn , pípadánù tàbí àìlera ní àwọn ẹ̀gbẹ́ àti àìgbọ́ràn . Láìdàbí Refsum ọmọdé, èyí kò ní ipa lórí ọpọlọ. Nítorí náà, a kì í sábà rí ìwárìrì tàbí ìdádúró ìdàgbàsókè. Síbẹ̀síbẹ̀, ewu wà fún ìṣòro ọkàn líle nígbà tí a bá dàgbà.

Báwo ni àrùn Refsum ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Refsum jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Àrùn Refsum ọmọ ọwọ́ máa ń wáyé láàárín ènìyàn kan nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún. Àrùn Refsum àgbàlagbà tilẹ̀ ṣọ̀wọ́n, ó sì máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín nǹkan bí ọ̀kan nínú mílíọ̀nù kan. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Àwọn àmì àrùn Refsum wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn Refsum yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí tí o ti bẹ̀rẹ̀ sí ní rí àwọn àmì àrùn náà.

Ìdáhùn Ọmọdé

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Refsum, ó lè má fi bẹ́ẹ̀ lágbára nígbà tí wọ́n bá bí i, bíi pé kò sí ẹ̀mí mọ́. Ó tún lè ní ìṣòro láti fún ọmọ ní ọmú . Àwọn àmì àrùn wọn sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Ó lè ní àrùn wárápá, tàbí ó lè ní àwọn àìsàn nínú àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí:

• Àwọn kíndìnrín (`(Àwọn kíndìnrín)`)
• Ẹ̀dọ̀ (`(Ẹ̀dọ̀)`)
• Àwọn egungun (pàápàá jùlọ àwọn egungun gígùn)

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àìsàn líle koko lè kú láàárín ọdún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé wọn.

Àwọn ọmọ àgbàlagbà lè ní irú àwọn nǹkan bíi:

• Àwọn àléébù ìdàgbàsókè
• Ìdàgbàsókè tí kò dára
• Àwọn ìṣòro ìran àti ìgbọ́ran

Àtúnṣe Àgbàlagbà

Àmì àkọ́kọ́ ti àrùn Refsum àgbàlagbà sábà máa ń jẹ́ pípadánù ìran ní òru . Àìsàn kan tí a ń pè ní `(Retinitis pigmentosa)` ló máa ń fa èyí. Ọmọ rẹ lè kíyèsí pípadánù ìran ní òru nígbà tí ó bá wà ní ọ̀dọ́langba, ní nǹkan bí ọmọ ọdún mẹ́tàlá tàbí mẹ́rìnlá. Tàbí kí ó má ​​fi àmì kankan hàn títí tí ó fi di àgbàlagbà. Bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, ipò `(Retinitis pigmentosa)` yìí lè fa pípadánù ìran ní ẹ̀gbẹ́ , kí ó sì yọrí sí ìfọ́jú pátápátá nígbẹ̀yìn gbẹ́yín.

Àwọn àmì àrùn Refsum àgbàlagbà mìíràn tún wà nínú wọn:

• Pípàdánù ìmọ̀ òórùn (`(Anosmia)`)
• Ìrora jíjó tàbí ìrísí jíjó nínú àwọn ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀
• Àìgbọ́ran tí a pàdánù
• Àwọn ọ̀ràn ìwọ́ntúnwọ̀nsì
• Ichthyosis (awọn abawọn ti o nipọn, ti o ni irun lori awọ ara)
• Ìran tí kò ríran dáadáa, bí ẹni pé àwọn cataracts ń ṣẹ̀dá ní ojú (`(Cataracts)`)
• Àrùn ọkàn líle, fún àpẹẹrẹ, ìlù ọkàn tí kò péye (arrhythmia) tàbí ìkùnà ọkàn (ìkùnà ọkàn)

Àwọn ìṣòro wo ló lè dé bá àrùn Refsum?

Àìsàn ìfàjẹ̀sín nínú àwọn ọmọ ọwọ́ jẹ́ àìsàn tó le gan-an tí ó sì ń mú kí wọ́n rẹ̀wẹ̀sì . Àwọn ọmọdé ní ìṣòro líle pẹ̀lú jíjẹun, wíwú, ríran àti gbígbọ́. Ọjọ́ ayé wọn kúrú nítorí àwọn ìṣòro èémí.

Nínú Refsum àgbàlagbà, ojú rẹ máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Àìlera, pípadánù ìmọ̀lára, àti àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì tún máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀. Nígbà míìrán, nígbà tí ara bá ń dàrú, bíi nígbà tí o bá ní àìsàn ńlá tàbí tí o bá ṣe iṣẹ́-abẹ , ìwọ̀n `(Phytanic acid)` tí mo mẹ́nu kàn lè ga gan-an. Lẹ́yìn náà, ìlù ọkàn lè di aláìdọ́gba tàbí kí ó lè ní àìlera tó pọ̀. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àwọn àìlera ìlù ọkàn wọ̀nyí (`(Arrhythmias)`) lè léwu sí ẹ̀mí.

Kí ló ń fa àrùn Refsum?

Àrùn Refsum máa ń wáyé nítorí ìyípadà (ìyípadà) nínú jínì tí o ní nígbà tí o bí i. O lè gba ìyípadà yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ, baba rẹ, tàbí àwọn méjèèjì.

Àwọn jínì tó lé ní méjìlá ló lè fa ìfàsẹ́yìn ọmọ. Nínú ìwọ̀nyí, èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ ni `(PEX1)` (tó tó 60%), `(PEX6)` (tó tó 15%), `(PEX12)` (tó tó 7.6%) àti `(PEX26)` (tó tó 4.2%).

Àrùn Refsum àgbàlagbà tún máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tí ó wà nígbà ìbí tí ó sì ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Nǹkan bí mẹ́sàn-án nínú mẹ́wàá àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Refsum àgbàlagbà ní ìyípadà nínú ìran `(PHYH)`. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn mìíràn ní ìyípadà nínú ìran `(PEX7)`.

Ronú nípa rẹ̀ bí ilé iṣẹ́ kékeré kan ní ara wa níbi tí ẹ̀rọ pàtàkì kan ti ń bàjẹ́. Àwọn ìṣòro bí èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àwọn ẹ̀rọ tí a ń pè ní àwọn ìpìlẹ̀ kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Refsum?

Àwọn dókítà máa ń lo onírúurú àyẹ̀wò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Refsum, ó sinmi lórí ọjọ́ orí rẹ. Wọ́n tún lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti wá àwọn ìyípadà ìran tó ń fa àrùn Refsum.

• Fún ìtọ́jú ọmọ ọwọ́: Àwọn ìdánwò tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni láti wọn àwọn ọ̀rá onípele gígùn (`(àwọn ọ̀rá onípele gígùn púpọ̀)`), phytanic acid (`(àwọn ọ̀rá onípele gígùn púpọ̀)`), àti pristanic acid (`(àwọn ọ̀rá onípele gíga púpọ̀)`).
• Fún àwọn àgbàlagbà Refsum: Dókítà rẹ lè kọ́kọ́ ya àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kí ó sì ṣe àyẹ̀wò ìwọ̀n ‘(Phytanic acid)’ rẹ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Refsum?

Itoju fun Refsum ọmọ

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Refsum ọmọ ọwọ́, dókítà yóò pinnu ìtọ́jú tó yẹ kí ó dá lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà. Èyí lè ní àwọn nǹkan bíi:

• Ìfúnni ní ọpọn tube
• Yíyọ cataract kúrò (`(Yíyọ cataract kúrò)`)
• Àwọn dígí
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́rọ̀ (`(Àwọn ohun èlò ìgbọ́rọ̀)`)
• Àwọn Fítámì
• Àwọn oògùn ìdènà ìfàmọ́ra
• Onírúurú ìtọ́jú àti iṣẹ́ ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ fún ìdádúró ìdàgbàsókè (`(àwọn ìtọ́jú/àwọn iṣẹ́ ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀)`)

Ìtọ́jú fún Ìtọ́jú Àgbàlagbà

Nígbà tí o bá ń tọ́jú àrùn Refsum àgbàlagbà, o lè nílò láti dín oúnjẹ tí ó ń mú kí ìwọ̀n phytanic acid nínú ara rẹ pọ̀ sí i kù. Fún àpẹẹrẹ:

• Ẹran malu ati ọdọ aguntan
• Àwọn ọjà wàrà
• Ẹja oní-ọra, bíi ẹja cod, tuna, tàbí haddock.

Àwọn ènìyàn kan tún lè nílò ìtọ́jú tí a ń pè ní “Plasmapheresis” láti ṣàkóso ìkórajọ “Phytanic acid”’. Nínú “Plasmapheresis”, dókítà kan mú díẹ̀ lára ​​ẹ̀jẹ̀ rẹ, ó yọ “Phytanic acid” tí ó pọ̀ jù kúrò, lẹ́yìn náà ó fún ọ ní ẹ̀jẹ̀ náà padà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìtọ́jú yìí jẹ́ ìdènà díẹ̀, ó ṣe àǹfààní fún àwọn ènìyàn kan.

Ǹjẹ́ àrùn Refsum nílò ìtọ́jú fún àrùn ọkàn?

Nínú àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn Refsum, tí ọkàn rẹ bá ń lù ú láìdáwọ́dúró lójijì, o lè nílò ìtọ́jú láti ṣàkóso ìlù ọkàn rẹ. Èyí lè ní nínú:

• Awọn oriṣi awọn oogun:Àwọn oògùn bíi `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, tàbí `(Anticoagulants)` tí ó dín ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ kù ni a fúnni láti ṣàkóso ìfúnpọ̀ ọkàn tàbí láti dín ewu àrùn ọpọlọ kù.
• Ìyípadà ọkàn: Ìtọ́jú ìkọlù iná mànàmáná tí a ṣàkóso láti mú kí ìlù ọkàn padà déédé.
• Ẹ̀rọ tí a lè fi sínú cardioverter defibrillator (ICD): Ẹ̀rọ yìí ni a fi sínú abẹ́ awọ ara rẹ. Ó ń ṣọ́ bí ọkàn rẹ ṣe ń lù, ó sì ń ṣàkóso bí ọkàn rẹ ṣe ń lù.
• Ìyọkúrò ìdènà catheter: Èyí jẹ́ ìlànà tí ó rọrùn láti fi pa àsopọ ọkàn tí ó ní àrùn mọ́ láti dá ìlù ọkàn tí kò bá déédé dúró.

Kí ni ẹni tí ó ní àrùn Refsum lè retí?

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní Refsum ọmọ ọwọ́ sábà máa ń ní ìdádúró tó le koko nínú ìdàgbàsókè wọn, wọ́n sì nílò ìtọ́jú tó gbòòrò. Ó bani nínú jẹ́ pé, láìka ìtọ́jú tó dára jùlọ sí, bí àrùn náà ṣe le tó àti bí ó ṣe rí lára ​​wọn ń dín ọjọ́ ayé àwọn ọmọ wọ̀nyí kù.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Refsum àgbàlagbà ló ń ṣàṣeyọrí láti kojú àwọn àmì àrùn wọn nípa dídín oúnjẹ tí ó ní ìwọ̀nba (Phytanic acid) kù. Pẹ̀lú ìtọ́jú, àwọn àmì àrùn bí awọ ara gbígbẹ àti ìparẹ́ sábà máa ń lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, o lè ní láti ní ìṣòro ìran tàbí ìgbọ́ran fún ìgbà pípẹ́. Àwọn ènìyàn kan lè má rí oorun tí wọ́n ti sọnù padà.

Bawo ni lati dinku eewu arun Refsum?

Nítorí pé àrùn Refsum jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀.

Tí o bá ní àrùn Refsum, tàbí tí o rò pé o lè jẹ́ ẹni tó ń gbé àrùn náà, o lè fẹ́ ronú nípa ìdánwò ìran. Ìdánwò ìran lè dá ìyípadà ìran tó ń fa àrùn Refsum mọ̀. Olùdámọ̀ràn ìran lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àwọn àbájáde ìdánwò náà kí ó sì ṣàlàyé àǹfààní tí àwọn ọmọ rẹ yóò ní láti jogún ipò ìran náà.

Kí ni mo gbọ́dọ̀ béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí o bá ní àrùn Refsum, tàbí tí o bá fura pé o ní i, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Kí ni àwọn àmì àkọ́kọ́ ti àrùn Refsum?
• Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Refsum?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ló wà fún àrùn Refsum?
• Ṣé ó yẹ kí n ṣe àyẹ̀wò ìran nípa àrùn Refsum?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà pé ọmọ mi yóò jogún àrùn Refsum?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Síbẹ̀síbẹ̀, gbígba àyẹ̀wò ni ìgbésẹ̀ àkọ́kọ́ láti mọ ohun tó ń ṣẹlẹ̀.

Ní àkótán (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ ilé)

Àrùn Refsum jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n àti tó díjú. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú àyẹ̀wò tó yẹ àti ìtọ́jú kíákíá,Pẹ̀lú ìtọ́jú, pàápàá jùlọ nínú àrùn Refsum àgbàlagbà, ó ṣeé ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí o sì gbé ìgbésí ayé rere. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ipò Refsum ọmọ ọwọ́ jẹ́ ohun tó le jù, ó ṣe pàtàkì láti fún ọmọ náà ní ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tó pọ̀ jùlọ tí ó nílò.

Tí o bá ní ìbéèrè míràn nípa èyí, tàbí tí o bá fura pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, má ṣe lọ́ra láti wá ìmọ̀ràn dókítà. Ó tún lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá láti dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tí wọ́n ń ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n wọ̀nyí àti ìdílé wọn lọ́wọ́. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìrírí gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra, bíbá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti má ṣe dá nìkan wà.

Àrùn Refsum , àrùn Refsum, àwọn àrùn ìbílẹ̀, phytic acid, àwọn ìṣòro ìran, àìgbọ́ràn, Refsum ọmọ ọwọ́, Refsum àgbàlagbà