Ṣé ọmọ rẹ ní àrùn Tay-Sachs? (Àrùn Tay-Sachs) - Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí

Kò sí ohun tó dùn mọ́ni ju wíwo ọmọ tuntun lọ. Ṣùgbọ́n bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, tí ó ń yípo bí àwọn ọmọ mìíràn, tí kò jókòó, tí ó sì jí ní ohùn díẹ̀, ó ṣòro láti sọ ẹ̀rù àti àníyàn tí ìyá tàbí baba ní. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n tí ó ń ba ọkàn irú àwọn òbí bẹ́ẹ̀ jẹ́, ṣùgbọ́n a gbọ́dọ̀ mọ̀. Àrùn Tay-Sachs nìyẹn.

Ní ṣókí, kí ni àrùn Tay-Sachs?

Tay-Sachs jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran, tí ó ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ọpọlọ àti ẹ̀yìn ọmọ wa jẹ́, tí ó sì ń pa àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn run nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín. Ronú nípa rẹ̀ bí ilé iṣẹ́ kan nínú ara wa. Ilé iṣẹ́ yìí ní enzyme pàtàkì kan láti mú àwọn ìdọ̀tí tí kò pọndandan (àwọn ohun olóró) kúrò. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú àrùn Tay-Sachs ni pé a kò ṣe enzyme yìí. Lẹ́yìn náà, ìdọ̀tí yẹn, ìyẹn, ohun ọlọ́ràá, bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì inú iṣan. Àwọn ohun olóró wọ̀nyí ń kó jọ wọ́n sì ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì inú iṣan jẹ́.

Àrùn yìí máa ń tẹ̀síwájú, pẹ̀lú àwọn àmì àrùn tó máa ń burú sí i láti ọmọ dé ọmọ. Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn ọmọdé máa ń kú ní ọjọ́ orí kékeré nítorí àìsàn yìí. Kò sí ìwòsàn kankan síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà tó lè dín àwọn àmì àrùn náà kù kí ó sì jẹ́ kí ọmọ náà ní ìfọ̀kànbalẹ̀ tó bá ṣeé ṣe.

Àwọn oríṣi àrùn Tay-Sachs pàtàkì wo ni?

A pin arun yii si oriṣi mẹta pataki da lori ọjọ-ori ti awọn aami aisan naa ti bẹrẹ sii farahan. Lati jẹ ki o rọrun lati loye, jẹ ki a wo o ni ọna yii.

Pàtàkì ni pé irú àrùn yìí máa ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran láàrín àwọn ìdílé lọ́nà kan náà. Fún àpẹẹrẹ, tí ọmọ kan bá ní ìrísí ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọ mìíràn nínú ìdílé kò ní ewu láti ní ìrísí ọmọ tí ó pẹ́.

Àwọn àmì àrùn Tay-Sachs wo ni ó ń fà á?

Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra da lórí ọjọ́ orí ọmọ náà àti irú àrùn náà. A ó dojúkọ irú àmì àrùn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí a máa ń rí nígbà ọmọdé (Classic Infantile).

Àwọn Àmì Àrùn Ọmọdé Àtijọ́

• Awọn aami aisan ibẹrẹ (ni ayika oṣu 6):
• Àìlera iṣan.
• Ìṣòro láti yípo, jíjókòó tàbí rírakò.
• Ariwo líle lójijì máa ń fa ìgbọ̀nsẹ̀ líle.

• Nígbà tí àrùn náà bá ń burú sí i (kí ó tó di ọdún):
• Ìjókòó iṣan tí kò ní ìfẹ́ sí ara wọn (ìjókòó myoclonic).
• Àwọn ìjákulẹ̀.
• Iṣoro lati gbe ounjẹ mì (dysphagia).
• Díẹ̀díẹ̀ ni àìríran àti gbígbọ́.
• Nígbà tí dókítà bá ṣàyẹ̀wò ojú, ó rí àmì pupa kan ní ojú ojú. Èyí jẹ́ àmì àrùn yìí.
• Àwọn àkóràn ẹ̀dọ̀fóró tí ó máa ń wáyé nígbà gbogbo (fún àpẹẹrẹ, àrùn ẹ̀dọ̀fóró).

Nígbà tí ọmọ bá pé ọmọ ọdún méjì, àrùn náà ti gba gbogbo agbára ọmọ náà. Ọmọ náà lè wọ inú ipò tí kò ní ìdáhùn. Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ ọpọlọ ti pàdánù. Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn ọmọ wọ̀nyí sábà máa ń kú láàrín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Ohun tó ń fa ikú ni àkóràn líle bí i ẹ̀dọ̀fóró.

Àwọn àmì àrùn ní ìgbà èwe àti ìgbà àgbàlagbà

Àwọn wọ̀nyí ṣọ̀wọ́n gan-an, nítorí náà, ẹ jẹ́ ká wo díẹ̀.

• Àwọn ọmọdé: Àwọn àmì àrùn náà ní àìlera iṣan, ìṣòro sísọ̀rọ̀, gbígbàgbé àwọn nǹkan tí a kọ́, àwọn ìyípadà ìwà, àti ìwárìrì.
• Ibẹrẹ pẹ:Àìlera iṣan àti ìwárìrì, ìṣòro rírìn (ataxia), ìṣòro sísọ̀rọ̀ àti gbígbé nǹkan mì, àti àwọn ìṣòro ọpọlọ (psychosis) lè ṣẹlẹ̀.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fà á?

Àrùn Tay-Sachs máa ń wáyé nípasẹ̀ ìyípadà nínú ìpìlẹ̀ kan tí a ń pè ní HEXA . Ní ṣókí, ó jẹ́ ìyípadà kékeré nínú ìpìlẹ̀ kan.

Àwọn Jiini wọ̀nyí fún gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní ìtọ́ni. Jiini HEXA fúnni ní ìtọ́ni láti ṣe enzyme `hexosaminidase A` tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀. Nígbà tí jiini bá yí padà, enzyme yìí kò ní wáyé. Lẹ́yìn náà, àwọn èròjà ọ̀rá olóró wọ̀nyẹn kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ́n sì pa wọ́n run.

Báwo ni ọmọ ṣe lè jogún èyí?

Èyí rọrùn díẹ̀ láti lóye, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì púpọ̀. A ń jogún àrùn Tay-Sachs ní ọ̀nà tí ó jẹ́ autosomal recessive . Èyí túmọ̀ sí wípé kí a tó lè ní àrùn náà, ọmọ gbọ́dọ̀ jogún ìran HEXA tí ó ti yípadà yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀.

Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí. Gbogbo ènìyàn ló ní àwòkọ méjì ti gbogbo ìran. Ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wọn, àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wọn.

• Ta ni olùgbéjà?: Olùgbéjà ni ẹni tí ó ní ẹ̀dà kan ti ìran HEXA tí ó ní ìlera àti ẹ̀dà kejì tí ó ní ìyípadà. Àwọn ènìyàn wọ̀nyí kì í ní àrùn náà tàbí kí wọ́n fi àmì àrùn hàn nítorí pé ẹ̀dà ara ìran náà tí ó ní ìlera ló ń ṣe enzyme tí ó yẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n lè fi ìran tí ó ní ìyípadà náà lé àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́.

Wàyí o, wo ohun tó lè ṣẹlẹ̀ sí ọmọ tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn yìí :

• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan jogún àwọn jínì tó dáa nìkan láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Nígbà náà ni ọmọ náà yóò ní ìlera tó dáa, kì í ṣe ẹni tó ń gbé e.
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ náà gba ìran tuntun láti ọ̀dọ̀ òbí kan àti ìran tí ó dára láti ọ̀dọ̀ èkejì ní ìpín 50% (ọ̀kan nínú méjì) . Ọmọ náà yóò jẹ́ olùgbé àrùn náà, ṣùgbọ́n kò ní ní àrùn náà.
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan jogún àwọn jínì méjì tí wọ́n ti yípadà láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì ní ìpín 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin). Ọmọ náà yóò ní àrùn Tay-Sachs.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Tí dókítà bá fura sí àrùn Tay-Sachs, wọ́n máa ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀.

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: A mu àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà, a sì wọn ìwọ̀n enzyme kan tí a ń pè ní `hexosaminidase A`. Ọmọ tí ó ní àrùn Tay-Sachs ní ìwọ̀n enzyme yìí tí ó lọ sílẹ̀ gan-an tàbí tí kò sí.
• Àyẹ̀wò ojú: Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ojú ọmọ náà, yóò sì ṣe àyẹ̀wò fún àmì pupa-ṣẹ́rí tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.

Ǹjẹ́ a lè rí èyí nígbà tí a bá lóyún?

Bẹ́ẹ̀ni. Àwọn ìdánwò pàtàkì méjì ló wà tí ó lè ṣàwárí àrùn yìí ní ìbẹ̀rẹ̀ oyún. Àwọn wọ̀nyí ni a sábà máa ń ṣe fún àwọn òbí tí wọ́n wà nínú ewu gíga láti ní àrùn náà.

1. Àìsàn ìṣàn omi:A mu ayẹwo omi inu oyun ti o yi ọmọ inu oyun ka ni a si ṣe idanwo rẹ.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): A máa ń mú àsopọ̀ kékeré kan láti inú ìbímọ, a sì máa ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Àwọn ìdánwò méjèèjì yìí ń wo ìpele enzyme ‘hexosaminidase A’. Tí ìpele náà bá lọ sílẹ̀, a lè ṣàyẹ̀wò pé ọmọ náà ní àrùn náà.

Itoju ati itọju ọmọ naa

Mo mọ̀ pé èyí gbọ́dọ̀ jẹ́ ẹrù ńlá fún ọ láti gbọ́. Kò sí ìwòsàn fún àrùn Tay-Sachs síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dín ìrora àti àìbalẹ̀ ọkàn kù àti láti jẹ́ kí ó ní ìtùnú bí ó ti ṣeé ṣe tó. Èyí ni a ń pè ní ìtọ́jú ìtìlẹ́yìn .

• Àwọn ìṣòro èémí: Àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè ní ìṣòro gbígbé nǹkan mì, èyí tí ó lè fa àkóràn ẹ̀dọ̀fóró nígbà gbogbo. Àwọn oògùn, àwọn ẹ̀rọ pàtàkì, àti gbígbé ọmọ náà sí ipò tó tọ́ lè ran lọ́wọ́.
• Ounjẹ: Bí ìṣòro gbígbé nǹkan mì ṣe ń pọ̀ sí i, ó ṣeé ṣe kí a nílò ọ̀pá ìfúnni.
• Ìfàmọ́ra: A máa ń fún ni oògùn láti ṣàkóso ìfàmọ́ra.
• Ìmúnilọ́kànsí ìmọ̀lára: Níwọ́n ìgbà tí agbára ìmòye márùn-ún ọmọ kan kò tó, àwọn nǹkan bí orin dídùn, òórùn dídùn, àti àwọn nǹkan ìṣeré dídùn lè fún ọmọ náà ní ìtùnú.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

• Tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ: Ó ṣe pàtàkì gan-an láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bí ọmọ, pàápàá jùlọ tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìtàn ìdílé àrùn Tay-Sachs, tàbí tí o bá fura pé ẹ̀yin méjèèjì lè ní àrùn náà. Beere lọ́wọ́ dókítà rẹ fún ìmọ̀ràn lórí èyí.
• Nígbà tí o bá lóyún: Tí o bá ní iyèméjì tàbí àníyàn nípa ìlera ọmọ rẹ, rí dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.
• Tí o bá kíyèsí ìṣòro kan pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọmọ rẹ: Tí o bá kíyèsí pé ọmọ rẹ kò ṣe àwọn nǹkan tí ó yẹ kí ó máa ṣe ní ọjọ́ orí rẹ̀ (bíi yíyípo, jíjókòó), bá dókítà ọmọdé rẹ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.

Ayẹwo Tay-Sachs jẹ́ àìsàn tó ń bani nínú jẹ́ gan-an. Ṣùgbọ́n nípa mímọ̀ nípa rẹ̀, lílóye àwọn ewu tó wà nínú rẹ̀, àti wíwá àyẹ̀wò ìbílẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ tí ó bá pọndandan, a lè dènà ìbànújẹ́ ọkàn lọ́jọ́ iwájú.