Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro tó lágbára pẹ̀lú ìdàgbàsókè egungun rẹ̀? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Thanatophoric Dysplasia!

Gẹ́gẹ́ bí ìyá tí ó fẹ́ bí ọmọ, o ní ìfẹ́ àti ìfẹ́ fún gbogbo nǹkan nípa ọmọ rẹ, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n nígbà míì, a ní láti kojú àwọn ọ̀rọ̀ tí a kò tíì gbọ́ nípa wọn rí, èyí sì lè bani lẹ́rù díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó le gan-an tí a ń pè ní "Thanatophoric Dysplasia". Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ ká sọ ọ́ di ṣókí.

Kí ni Thanatophoric Dysplasia?

Ní ṣókí, àrùn thanatophoric dysplasia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ kan tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun àti ẹ̀dọ̀fóró ọmọ. Ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí ọmọ náà bá wà nínú ikùn.

Ọ̀rọ̀ náà "thanatophoric" wá láti èdè Gíríkì àtijọ́. Ó túmọ̀ sí "mú ikú wá." Orúkọ náà jẹ́ ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀. Ìdí rẹ̀ ni pé ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn yìí ní ewu ikú kí wọ́n tó bí wọn (bí ọmọ òkú) tàbí láàárín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí wọn nítorí àìsí èémí, nítorí pé ẹ̀dọ̀fóró wọn kò tíì dàgbà dáadáa.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ , awọn iroyin ti wa ti awọn ọmọ ti a bi pẹlu ipo yii ti o ye titi di igba ewe pẹlu itọju iṣoogun to lagbara, paapaa fun ikuna atẹgun. Aisan atẹgun yii jẹ nigbati ara ọmọ naa ko ba gba atẹgun to tabi ni erogba dioxide pupọ ninu rẹ.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi chondrodysplasia wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi méjì pàtàkì ni àìsàn yìí wà tí a yà sọ́tọ̀ nítorí ìyàtọ̀ nínú bí egungun ṣe ń dàgbà:

• Iru 1: Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú èyí ní àwọn ẹsẹ̀ kúkúrú gan-an , àyà tó rọ̀ gan-an, itan tó rí bí ọrun , àti ẹ̀yìn tó tẹ́jú (platyspondyly). Nígbà míìrán, egungun agbárí máa ń para pọ̀ kíákíá (craniosynostosis). Irú èyí wọ́pọ̀ ju irú 2 lọ. Ronú nípa rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ọwọ́ àti ẹsẹ̀ ọmọlangidi kékeré, ṣùgbọ́n wọn kò bá ara mu.

• Iru 2: Iru ọmọ yii tun ni awọn apa kukuru pupọ ati àyà ti o kere . Sibẹsibẹ, awọn egungun itan jẹ taara . Bakannaa, nitori awọn aso ti o wa ninu agbọn naa sunmọ ni kiakia, awọn bulging le ṣee ri ni iwaju ati awọn ẹgbẹ ori. Eyi ni a maa n pe ni "agbọn ewe clover" nitori apẹrẹ rẹ.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn Thanatophoric dysplasia jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, nǹkan bí ọmọ kan nínú gbogbo ìbí ọmọ ẹgbẹ̀rún méjì (20,000) ló lè ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe ohun tí a sábà máa ń rí.

Kí ni àwọn àmì àrùn thanatophoric dysplasia?

Nítorí pé àìsàn yìí ní ipa lórí bí ẹ̀dọ̀fóró, egungun, àti àwọn oríkèé ọmọ ṣe ń dàgbà nínú ikùn, àwọn àmì wọ̀nyí ni a lè rí:

• Ẹ̀dọ̀fóró tí kò dàgbà dáadáa: Èyí jẹ́ nítorí egungun egungun kúkúrú àti ihò àyà tó ṣókùnkùn. Èyí kò ní àyè púpọ̀ fún ẹ̀dọ̀fóró láti fúyẹ́ kí wọ́n sì dàgbà dáadáa.
• Àwọn ìdìpọ̀ awọ ara tó pọ̀ sí i lórí apá àti ẹsẹ̀.
• Orí ńlá kan, iwájú orí tó yọ jáde, àti ojú tó tẹ́jú.
• Gígùn kúkúrú (ìṣòro egungun) àti ẹsẹ̀ kúkúrú gan-an (micromelia).
• Àwọn ojú tó gbòòrò.

Ohun tó ń fa ikú àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn yìí ni àìsí èémí, èyí tó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ẹ̀dọ̀fóró kò bá dàgbà dáadáa. Èyí máa ń mú kí ó ṣòro fún ọmọ náà láti mí dáadáa.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n bá yè lẹ́yìn tí wọ́n bá ti wà ní ọmọ ọwọ́ lè ní àwọn àmì àrùn míràn:

• Ìdàgbàsókè egungun tí kò báradé.
• Awọn iṣoro mimi ti o duro ṣinṣin.
• Àìgbọ́ran.
• Àwọn àìsàn bí wárápá (àrùn ìgbẹ́).

Kí ni ìdí èyí?

Ohun tó ń fa àrùn thalamophytic dysplasia ni ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `FGFR3`. Ìran `FGFR3` yìí ni ó ń fúnni ní ìtọ́ni fún ìdàgbàsókè àti ìtọ́jú egungun nínú ara ọmọ. Ronú nípa rẹ̀ bí ìyípadà iná nínú ara wa. A máa ń tan án nígbà tí a bá nílò rẹ̀, a sì máa ń pa á nígbà tí iṣẹ́ náà bá parí.

Ṣùgbọ́n nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran `FGFR3`, ó dà bíi pé ìyípadà ìmọ́lẹ̀ náà di mọ́ ibi tí `on` wà. Lẹ́yìn náà, àwọn èròjà tí ìran yìí ń ṣàkóso yóò máa ṣiṣẹ́ jù. Nítorí náà, ìlànà `ossification`, ìlànà tí àwọn egungun gígùn, cartilage, fi ń di egungun, ni a dínkù. Ní ṣókí, àwọn egungun kì í ṣẹ̀dá dáadáa.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà tí àrùn chondrodysplasia bá wáyé ni ìyípadà ìran tuntun tó máa ń wáyé nínú ọmọ. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba ni ó ti jogún rẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tó ti ní àrùn náà tẹ́lẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an , ọmọ lè jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní “autosomal dominant” pattern.

Ta ni ipo yii ni ipa lori?

Àìsàn Thanatophoric lè ṣẹlẹ̀ nínú ọmọ èyíkéyìí. Èyí jẹ́ nítorí pé ìyípadà ìran yìí sábà máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, a kì í sábà jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí.

Ohun pàtàkì ni pé kìí ṣe ohunkóhun tí ìyá náà ṣe nígbà tí ó lóyún ló fa àwọn ìyípadà ìran wọ̀nyí. Nítorí náà, má ṣe dá ara rẹ lẹ́bi fún èyí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn thanatophoric dysplasia?

A maa n ṣe ayẹwo aisan yii nigba ti ọmọ naa ba wa ninu oyun. Lakoko awọn ayẹwo olutirasandi lakoko oyun,A le ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí. Dókítà rẹ yóò dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò tí ó lè ṣàwárí onírúurú àìsàn ìbílẹ̀ nígbà oyún. Nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò, àwọn dókítà máa ń wá àwọn àmì bíi ìbísí nínú iye omi amniotic ní àyíká ọmọ (polyhydramnios) àti àwọn àìlera nínú ìdàgbàsókè egungun.

Tí a bá rí ìyípadà nínú ìran “FGFR3” lẹ́yìn ìdánwò díẹ̀, àwọn dókítà yóò gbé àwọn ìgbésẹ̀ tó yẹ láti yẹra fún àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀ nígbà oyún.

Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, a lè ṣe X-ray ti egungun ọmọ náà àti ultrasound ti àwọn ẹ̀yà ara inú, pàápàá jùlọ ẹ̀dọ̀fóró , láti mọ̀ bóyá a nílò ìtọ́jú èémí kankan.

Iru awọn idanwo wo ni a ṣe fun eyi?

Nígbà tí oyún bá ń lọ, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò bí èyí láti ṣàwárí àwọn àrùn ìbílẹ̀:

• Àìsàn ìbímọ: Èyí ní nínú lílo àyẹ̀wò díẹ̀ lára ​​omi omi tí ó yí ọmọ náà ká láàrín ọ̀sẹ̀ mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí ogún oyún àti dídán an wò láti ṣàwárí onírúurú àìsàn.
• Àyẹ̀wò Chorionic Villus (CVS): Nínú èyí, láàárín ọ̀sẹ̀ mẹ́wàá sí mẹ́tàlá ti oyún, a mú àpẹẹrẹ kékeré ti àwọn sẹ́ẹ̀lì láti inú ìbímọ a sì ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ipò ìbímọ.

Báwo ni a ṣe le tọ́jú dysplasia thanatophoric?

Àwọn ọmọ tí ó bá yè lẹ́yìn ìbí yóò bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ láti gbé ẹ̀dọ̀fóró wọn tí kò tíì dàgbà . Èyí yóò ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti mí ẹ̀mí dáadáa. Àtìlẹ́yìn èémí yìí lè ní nínú:

• Fífi ọ̀pá sínú ọ̀nà afẹ́fẹ́ (tracheostomy).
• Pípèsè atẹ́gùn afikún láti inú ihò imú (fún àpẹẹrẹ, “Ìfúnpá Afẹ́fẹ́ Tí Ó Dára Lórí Títẹ̀síwájú” tàbí ẹ̀rọ “CPAP”).
• Fúnni ní àwọn bronchodilators.
• Lílo ẹ̀rọ kan (afẹ́fẹ́ afẹ́fẹ́) láti ran afẹ́fẹ́ lọ́wọ́ láti fi sínú ẹ̀dọ̀fóró.

Ni afikun, a tun lo itọju lati dinku awọn aami aisan miiran ti ipo naa. Fun apẹẹrẹ:

• Lilo awọn ohun elo igbọran fun awọn ailera igbọran.
• Pípèsè oògùn ìdènà àrùn fún àrùn wárápá.
• Iṣẹ́ abẹ tí ó bá pọndandan láti ṣe àtúnṣe àwọn àṣìṣe nínú ìdàgbàsókè egungun.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ ọwọ́ tí a ṣe àyẹ̀wò wọn nípa àìsàn thanatophoric dysplasia kò yè, àwọn oníṣègùn rẹ yóò kọ́ ọ nípa àwọn ohun èlò àti ìrànlọ́wọ́ tí ìwọ àti àwọn olólùfẹ́ rẹ nílò láti kojú ìbànújẹ́ àti ìtùnú tí ó bá àyẹ̀wò yìí mu. Ìmọ̀ràn ìbànújẹ́, tàbí ìmọ̀ràn nípa ìbànújẹ́, jẹ́ ọ̀nà kan láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ìrírí búburú yìí àti láti kojú àkókò ìpèníjà yìí. Àwọn onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ tún wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ìbànújẹ́ rẹ.

Kí ni o le reti ti o ba ni ọmọ ti a ṣe ayẹwo pẹlu dysplasia thanatophoric?

Ní tòótọ́, àsọtẹ́lẹ̀ nípa àwọn ọmọ tí a ṣe àyẹ̀wò wọn nípa àrùn thanatophoric dysplasia kò dára rárá. Ìdí pàtàkì fún èyí ni pé ẹ̀dọ̀fóró kò tíì dàgbà dáadáa. Ìgbésí ayé wọn kúrú gan-an. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ ló máa ń kú bí ọmọ tí ó kú tàbí láàárín ọ̀sẹ̀ díẹ̀ àkọ́kọ́ tí wọ́n bá bí wọn.

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n bá yè lẹ́yìn ìbí nílò ìtọ́jú tó lágbára láti gbé ẹ̀dọ̀fóró wọn ró àti láti mú kí èémí wọn dúró ṣinṣin. Wọ́n sábà máa ń nílò ìrànlọ́wọ́ ẹ̀rọ atẹ́gùn ní gbogbo ìgbà tí wọ́n bá wà ní kékeré.

Pípàdánù ọmọ jẹ́ ohun tó ń dunni gan-an tí ó sì ṣòro láti fara dà. Ó lè ní ipa tó lágbára lórí ìlera ọpọlọ àti ipò ìmọ̀lára rẹ. Àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà fún àwọn òbí àti àwọn mẹ́ḿbà ìdílé tí wọ́n ń ṣọ̀fọ̀ láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti kojú àdánù yìí.

Báwo ni mo ṣe lè dín ewu chondrodysplasia ọmọ mi kù?

Nítorí pé àìsàn yìí sábà máa ń jẹ́ àbájáde ìyípadà ìran tuntun tí ó ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn thanatophoric dysplasia. Tí o bá ń gbèrò láti lóyún, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran láti mọ ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìran náà.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi tí mo bá ní ọmọ tí a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ pé ó ní àrùn thanatophoric dysplasia?

Rírí pé ọmọ rẹ ní àrùn chondroplasia jẹ́ ìrírí tó ṣòro gan-an àti tó ń dunni. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò ran ìwọ àti àwọn olólùfẹ́ rẹ lọ́wọ́ láti kojú àkókò ìṣòro yìí. Wọ́n yóò tún pèsè ìtọ́jú àtẹ̀lé láti rí i dájú pé ìwọ àti ìdílé rẹ wà ní ipò tó dára jùlọ lẹ́yìn ikú ọmọ rẹ.

Tí o bá ń nímọ̀lára ìbànújẹ́, àníyàn, ìbànújẹ́ ọkàn, tàbí àìnírètí, tí o sì ń tiraka láti kojú ikú ọmọ kan, ó ṣe pàtàkì láti pe dókítà rẹ. Wọ́n lè tọ́ ọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ tàbí ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún ọ̀fọ̀. Níbẹ̀, o lè sọ ìmọ̀lára rẹ fún àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí bẹ́ẹ̀. Níní ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ ní àyíká rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìbànújẹ́ rẹ.

Ìgbà wo ni o nílò láti lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì?

Tí ọmọ rẹ tí a bí pẹ̀lú thanatophoric dysplasia bá ní ìṣòro mímí , tí ọkàn rẹ̀ kò bá dún dáadáa tàbí tí ó ń yára , tàbí tí awọ ara rẹ̀ yíká ètè, ẹnu, àti ìka rẹ̀ di àwọ̀ búlúù, àwọ̀ elése àlùkò, tàbí funfun , èyí lè jẹ́ àmì ìṣòro èémí àti àìsí atẹ́gùn. Pe 911 (tàbí nọ́mbà pajawiri agbègbè rẹ) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tàbí lọ sí yàrá pajawiri tí ó sún mọ́ ọ jùlọ.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

• Ṣé mo lè ṣe àyẹ̀wò ìran tí mo bá fẹ́ lóyún?
• Tí mo bá gbìyànjú láti bí ọmọ mìíràn, ṣé ó ṣeéṣe kí ọmọ náà náà ní àrùn chondrodysplasia?
• Àwọn ohun èlò wo ni ẹ lè dámọ̀ràn láti ràn mí lọ́wọ́ láti kojú ìbànújẹ́ pípadánù ọmọ mi?

Bí o tilẹ̀ ṣe gbogbo ohun tí o lè ṣe láti ní oyún tó dára, àwọn ìyípadà nínú ìran lè fa àwọn ìṣòro tó lè léwu fún ẹ̀mí, bíi thyrotoxicosis. Ní àkókò líle koko yìí, o lè nímọ̀lára ìbànújẹ́, ìbínú, ìdààmú, àìní ìrànlọ́wọ́, tàbí pípadánù. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ní ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ ní àyíká rẹ. O lè rí ìtùnú nínú bíbá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ tàbí dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́. Ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ ti ṣetán láti dáhùn gbogbo ìbéèrè rẹ kí o sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú àdánù yìí.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Àìsàn Thanatophoric dysplasia jẹ́ àìsàn tó díjú gan-an, tó ṣọ̀wọ́n, tó sì ṣòro fún àwọn òbí láti kojú. Kíkọ́ nípa rẹ̀ lè dàrú gan-an, ó sì lè bani lẹ́rù.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà, nọ́ọ̀sì, àwọn olùdámọ̀ràn, àti ìdílé àti àwọn ọ̀rẹ́ rẹ wà níbẹ̀ láti ṣètìlẹ́yìn fún ọ ní àkókò yìí.

• Àìsàn yìí sábà máa ń wáyé nítorí àyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe ẹ̀bi rẹ.
• Àwọn àyẹ̀wò ìbímọ wà tí ó lè ṣàwárí àìsàn yìí nígbà oyún.
• Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti mú kí ọmọ náà mí èémí àti láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti wá ìmọ̀ràn fún ìbànújẹ́ àti ìrànlọ́wọ́ nípa ìlera ọpọlọ nígbà tí a bá ń kojú irú àdánù bẹ́ẹ̀.

A nireti pe alaye yii ti ran ọ lọwọ lati ni oye diẹ nipa ipo ti o nira yii. Ti o ba ni awọn ibeere miiran, ma ṣe ṣiyemeji lati ba dokita rẹ sọrọ.

` àìsàn thanatophoric dysplasia, ipò ìbí, àbùkù ìbí, ìdàgbàsókè egungun, ìdàgbàsókè ẹ̀dọ̀fóró, ìran FGFR3, àìlera èémí, àyẹ̀wò àwọn àrùn ìbí, ìdàgbàsókè egungun, ìdàgbàsókè ẹ̀dọ̀fóró, ìlera ọmọ inú oyún