Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Àrùn Turner Syndrome, èyí tó ń nípa lórí ọmọbìnrin yín.

Ǹjẹ́ o máa ń rò pé ọmọbìnrin rẹ kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn lọ nígbà míì? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ọ̀rẹ́ mìíràn tí ọjọ́ orí rẹ̀ ti dé ìgbà ìbàlágà, ọmọbìnrin rẹ kò tíì fi àwọn àmì wọ̀nyẹn hàn? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ìyá tàbí bàbá láti ní ìbẹ̀rù díẹ̀ àti àníyàn nípa àwọn nǹkan bí èyí. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìwọ̀nyí lè jẹ́ àwọn nǹkan déédéé. Ṣùgbọ́n, nígbà míì, ìdí èyí lè jẹ́ àìsàn àkànṣe kan tí a ń pè ní 'Turner Syndrome' tí ó kàn àwọn ọmọbìnrin nìkan. A kò nílò láti bẹ̀rù nígbà tí a bá gbọ́ orúkọ yìí. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ ní ṣókí nípa ohun tí èyí jẹ́, ìdí tí ó fi ń ṣẹlẹ̀, àti ohun tí a lè ṣe nípa rẹ̀.

Ní ṣókí, kí ni Turner Syndrome?

Àrùn Turner jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a bí mọ́ àwọn ọmọbìnrin nìkan. Kì í ran ènìyàn.

Ẹ jẹ́ ká padà sí ìmọ̀ nípa ẹ̀dá alààyè láti lóye èyí. Ní ṣókí, gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní àwọn “chromosomes” tí ó ń pinnu ìwífún nípa ìran wa (gíga wa, àwọ̀ wa, ìrísí wa, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ). Lọ́pọ̀ ìgbà, sẹ́ẹ̀lì obìnrin ní àwọn krómósómù ìbálòpọ̀ méjì tí a ń pè ní X (XX). Sẹ́ẹ̀lì akọ ní ọ̀kan X àti ọ̀kan Y (XY).

Àrùn Turner jẹ́ àìsàn kan tí ọmọ obìnrin kan kò ní gbogbo tàbí apá kan lára ​​ọ̀kan lára ​​àwọn krómósómù X méjì. Èyí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìlóyún tàbí nígbà ìpele ọmọ. Ó ṣe pàtàkì láti rántí pé èyí kì í ṣe nítorí àṣìṣe ìyá tàbí baba .

Àrùn yìí lè ní ipa lórí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn méjì pàtàkì ló wà:

1. Jíjẹ́ kúkúrú ju àwọn mìíràn lọ (gíga kúkúrú)

2. Àwọn ẹyin ẹyin tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìgbà ìbàlágà àti agbára láti bímọ ní ipa lórí.

Àwọn àmì àrùn wo ni? Báwo la ṣe lè dá èyí mọ̀?

Àwọn ọmọdé kan máa ń ní àwọn àmì wọ̀nyí nígbà tí wọ́n bá bí wọn. Fún àwọn mìíràn, àwọn àmì náà máa ń fara hàn díẹ̀díẹ̀ nígbà ọmọdé. Nígbà míìrán, a kì í fura sí èyí títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn àmì wọ̀nyí.

Nígbà míìrán, àwọn àyẹ̀wò ìbílẹ̀, bíi ìwòran ultrasound nígbà oyún, lè fúnni ní àmì. Fún àpẹẹrẹ, tí ọmọ náà bá dà bí ẹni pé omi wà ní ẹ̀yìn ọrùn rẹ̀, tàbí tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú ọkàn tàbí kíndìnrín rẹ̀, àwọn dókítà lè fura sí i.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣiríṣi àrùn Turner ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi méjì pàtàkì ló wà, ó sinmi lórí bí àìsàn yìí ṣe ń ṣẹlẹ̀.

Monosomy X

Èyí ni irú tí ó wọ́pọ̀ jùlọ. Níbí ni krómósómù X kan ti pàdánù pátápátá nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara ọmọ náà. Èyí sábà máa ń jẹ́ nítorí àbùkù tí ó wà nínú ẹyin ìyá tàbí sperm baba nígbà tí wọ́n bá lóyún. Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń hàn gbangba nínú irú èyí.

Àrùn Mosaic Turner

Gẹ́gẹ́ bí ọ̀rọ̀ náà 'mosaic' ṣe túmọ̀ sí, ohun tó ṣẹlẹ̀ níbí ni pé apá kan tàbí gbogbo krómósómù X kò sí nínú díẹ̀ lára ​​àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara ọmọ náà.Àwọn sẹ́ẹ̀lì mìíràn ní krómósómù déédé (XX). Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ògiri tí a fi àwọn bíríkì kékeré (sẹ́ẹ̀lì) ṣe. Nínú ipò mosaic, díẹ̀ lára ​​àwọn bíríkì ni ó ní ìyàtọ̀ yìí. Àwọn yòókù jẹ́ déédé. Àṣìṣe àìròtẹ́lẹ̀ ni èyí tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí sẹ́ẹ̀lì bá pín sí méjì nígbà tí ọmọ bá wà ní ìpele ọmọ. Èyí lè fa àwọn àmì àrùn díẹ̀, ó sì lè ṣòro díẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò.

Àwọn ìṣòro ìlera mìíràn (àwọn ìṣòro) wo ló lè wáyé nítorí àìsàn yìí?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Turner syndrome wà nínú ewu tó pọ̀ sí i fún àwọn ìṣòro ìlera kan, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

Dókítà lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí kí ọmọ náà tó bí tàbí lẹ́yìn tí wọ́n bá bí i.

Ṣáájú ìbí:

• NIPT (Ìdánwò oyun tí kìí ṣe ti ìfọ́mọ): Ọ̀nà yìí ni láti dán ìwífún nípa ìran ọmọ náà wò nípa lílo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tí a mú láti ọ̀dọ̀ ìyá tí ó lóyún.
• Àwòrán ìṣàyẹ̀wò onígbàfẹ́: Èyí lè jẹ́ ohun tí a lè fura sí tí àwòrán náà bá fi àwọn àmì ìṣòro hàn pẹ̀lú ọkàn ọmọ náà, kíndìnrín rẹ̀, tàbí ìṣàn omi rẹ̀ lẹ́yìn ọrùn rẹ̀.
• Àìsàn omi: A lè fìdí ipò yìí múlẹ̀ ní 100% nípa yíyọ àyẹ̀wò omi omi tí ó yí ọmọ náà ká àti ṣíṣe àyẹ̀wò ìran (ìwádìí karyotype) lórí àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ náà.

Lẹ́yìn ìbí:

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà, tí dókítà bá fura pé ohun kan kò tọ́ nítorí àwọn àmì àrùn ọmọ náà, wọ́n á pàṣẹ fún wọn láti ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tí wọ́n ń pè ní 'karyotyping.' Èyí ní nínú yíyọ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ṣíṣàyẹ̀wò àwọn krómósómù náà lábẹ́ amúsókíró láti mọ̀ bóyá krómósómù X kan pàdánù, ní gbogbo rẹ̀ tàbí ní apá kan.

Àwọn ìtọ́jú wo ni? Ṣé a lè wò ó sàn pátápátá?

Lákọ̀ọ́kọ́, nítorí pé àrùn Turner jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò lè wò ó sàn pátápátá.

Itọju naa dojukọ awọn homonu pupọ julọ.

• Ìtọ́jú hómónù ìdàgbàsókè ènìyàn: Ìtọ́jú yìí ṣe pàtàkì gan-an láti mú kí ọmọ náà ga sí i. Abẹ́rẹ́ hómónù ni èyí tí a máa ń fún ní ojoojúmọ́. Tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú yìí ní kékeré, ìyẹn ni pé, nígbà tí a bá kíyèsí pé ìdàgbàsókè náà lọ́ra, ọmọ náà yóò lè dé ibi gíga tó dára.
• Ìtọ́jú Estrogen: Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọbìnrin tí wọ́n ní àrùn Turner syndrome kò ní estrogen nípa ti ara, nítorí náà, wọ́n sábà máa ń fún wọn ní estrogen láti àwọn orísun ìta ní àkókò ìbàlágà (ní nǹkan bí ọmọ ọdún 11-12). Èyí ni ohun tí ó ń fa àmì ìbàlágà, bíi ìdàgbàsókè ọmú àti ìbẹ̀rẹ̀ oṣù. Ó tún ṣe pàtàkì fún egungun líle àti ìlera ọkàn.
• Ìtọ́jú Progestin: Lẹ́yìn ọdún díẹ̀ tí a ti ń lo estrogen, a tún máa ń fún ni homonu kan tí a ń pè ní progestin láti mú kí oṣù máa lọ déédéé.

Ní àfikún sí àwọn ìtọ́jú homonu wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìtọ́jú àti àyẹ̀wò déédéé láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àwọn ìṣòro tí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀ (bí àrùn ọkàn, ìṣòro kíndìnrín, àti àìlègbọ́ran).

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ọmọ mi?

Ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú rẹ̀ ní kete bí ó ti ṣeé ṣe.

Máa kíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ àti àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ pàtàkì rẹ̀. Tí o bá rò pé ọmọbìnrin rẹ kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn tí ọjọ́ orí rẹ̀ jẹ́ lọ, tàbí tí ó bá ń fi èyíkéyìí nínú àwọn àmì ara tí a mẹ́nu kàn lókè yìí hàn, má ṣe fi àkókò díẹ̀ sọ̀rọ̀ pẹ̀lú dókítà ọmọ rẹ.

Àwọn nǹkan pàtàkì méjì mìíràn tún wà tí àwọn dókítà gbà nímọ̀ràn:

• Ṣíṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́: Ó dára láti kíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ ní kùtùkùtù bí ó ti ṣeé ṣe, bóyá ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọ ọdún kan sí méjì, kí o sì ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́. Tí ó bá wà, o tún lè bá àwọn olùkọ́ ní ilé ìwé sọ̀rọ̀ kí o sì fún ọmọ náà ní ìrànlọ́wọ́ pàtàkì tí ó nílò.
• Wíwá ìrànlọ́wọ́ nípa ìlera ọpọlọ: Ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ (onímọ̀ nípa ọpọlọ ọmọdé) láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti kojú àwọn ìṣòro àwùjọ, ìgbẹ́kẹ̀lé ara ẹni tí kò lágbára, àti àníyàn tí ó máa ń dìde nígbà tí ó bá ń gbé pẹ̀lú àìsàn yìí.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọjọ́ ayé ọmọ tí ó ní àrùn Turner lè kúrú díẹ̀ ju ti gbogbo ènìyàn lọ, pẹ̀lú àbójútó ìṣègùn nígbà gbogbo, ìtọ́jú tó yẹ, àti ìtọ́jú tó dára fún àwọn ìṣòro ìlera, wọ́n lè gbé ìgbésí ayé tó dára pátápátá, tó sì láyọ̀.