Óò, kí ló dé tí ọmọ mi fi ń ṣe nǹkan? Kọ́ nípa Àrùn Walker-Warburg.

Gẹ́gẹ́ bí ìyá, ẹ wo bí ó ti yẹ kí ẹ ní ìbànújẹ́ àti ìbẹ̀rù tó bí ọmọ yín bá bí pẹ̀lú ìrísí àjèjì, àìláàyè, tàbí tí ó rọ, tàbí tí àwọn dókítà bá sọ pé ìṣòro wà pẹ̀lú ìdàgbàsókè ojú tàbí ọpọlọ? Nígbà míìrán, ohun tó ń fa èyí lè jẹ́ àìsàn ìran tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó le gan-an, tó wà nígbà ìbí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn bẹ́ẹ̀, Àrùn Walker-Warburg.

Kí ni Àrùn Walker-Warburg?

Ní ṣókí, àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ kan tí ó máa ń nípa lórí àwọn iṣan ara ọmọ rẹ, pàápàá jùlọ ọpọlọ àti ojú. Ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní congenital muscular dystrophies, tí ó máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ìbí tàbí nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́, tí ó sì máa ń sọ àwọn iṣan di aláìlera díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Ní tòótọ́, àìsàn yìí máa ń fa àwọn àmì àrùn tí ó lè wu ẹ̀mí àwọn ọmọdé léwu, ó sì ṣeni láàánú pé ó máa ń dín ìwàláàyè wọn kù. Èyí lè dún bí ohun tí ó ń bani lẹ́rù fún ọ, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ ohun tí ó jẹ́.

Kí ni dystroglycanopathy? Ṣé ìbáṣepọ̀ kan wà?

Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ tí wọ́n ń pè ní Walker-Warburg Syndrome ní Dystroglycanopathy . Má ṣe dààmú, màá ṣàlàyé rẹ̀.

Àrùn Walker-Warburg jẹ́ irú àrùn dystrophy iṣan tí a bí mọ́ ọn. Àrùn Muscular dystrophy jẹ́ àkójọ àwọn àrùn tí ó ní ipa lórí iṣan ara ọmọ. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn dystrophy iṣan wọ̀nyí ni a pín sí dystroglycanopathies. Ìyẹn ni pé, àrùn muscular dystrophies tí àbùkù nínú àwọn jiini tí ó ń ṣe protein dystroglycan ni a ń pè ní orúkọ yìí. Àrùn Walker-Warburg ni a kà sí irú àrùn tó le jùlọ, tàbí tó le koko jùlọ nínú ẹgbẹ́ dystroglycanopathies yìí.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó? Ta ló lè ní i?

Àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní gbogbo àgbáyé, a fojú díwọ̀n pé nǹkan bí ọ̀kan nínú 60,500 àwọn ọmọ tuntun ló ń ní àrùn yìí. Nítorí pé ó jẹ́ àbájáde ìyípadà nínú ìran, ẹnikẹ́ni lè ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí pé ẹ̀yà, ẹ̀sìn, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ kò ní ipa kankan lórí rẹ̀.

Ṣé ọmọ mi lè jogún àrùn yìí?

Bẹ́ẹ̀ ni, ọmọ rẹ lè jogún Àrùn Walker-Warburg.Báyìí ni ó ṣe máa ń ṣẹlẹ̀: Tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ọ̀kan lára ​​àwọn jínì tí a ti yí padà tí ó ń fa Àrùn Walker-Warburg, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé àwọn méjèèjì ní ẹ̀dà kan ti jínì tí ó ní àbùkù, ọmọ náà yóò ní àrùn náà bí àwọn òbí méjèèjì bá fi jínì náà lé ọmọ lọ́wọ́ ní àkókò ìlóyún. A ń pè é ní ìrísí ogún yìí ní autosomal recessive inheritance.

Fojú inú wò ó, tí ọmọ rẹ bá jogún àwòkọ kan ṣoṣo ti ìran tí a ti yí padà yìí láti ọ̀dọ̀ òbí kan, ọmọ náà kò ní ní àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n ọmọ náà ni yóò ní àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ọmọ ọmọ náà lè ní ewu díẹ̀ láti ní àrùn yìí lọ́jọ́ iwájú, bí òbí kejì náà bá jẹ́ olùtọ́jú àrùn náà.

Báwo ni àrùn Walker-Warburg ṣe ní ipa lórí ara ọmọ mi?

Àrùn yìí ní ipa lórí iṣan ara ọmọ rẹ. O lè kíyèsí àwọn ìyípadà nínú iṣan ọmọ rẹ ní kété tí a bá bí i. Ara ọmọ náà lè má rọ̀ dáadáa, bí ọmọlangidi aláìláàyè , nítorí pé iṣan ara kò ní ìró iṣan púpọ̀. Yàtọ̀ sí iṣan ara, àìsàn yìí tún ní ipa lórí bí ọpọlọ àti ojú ọmọ rẹ ṣe ń dàgbàsókè àti bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́. Ọmọ rẹ lè ní ìṣòro ojú, ìdádúró ìdàgbàsókè, àti ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ. Àwọn dókítà gbìyànjú láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọ̀nyí pẹ̀lú ìtọ́jú àti láti dènà ọjọ́ ayé ọmọ náà kí ó má ​​baà kúrú.

Kí ni àwọn àmì àrùn Walker-Warburg Syndrome?

Àrùn Walker-Warburg máa ń fa àwọn àmì àrùn tó máa ń kan iṣan ara ọmọ, ọpọlọ àti ojú. Bí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ṣe le tó lè yàtọ̀ síra. Wọ́n sábà máa ń hàn nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ tàbí nígbà tí wọ́n bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bímọ. Àwọn àmì àrùn kan lè léwu fún ẹ̀mí.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú iṣan ara

Àwọn àmì àrùn Walker-Warburg ní ipa lórí àwọn iṣan tí a lò fún ìṣíkiri nínú ọmọ.

• Nígbà tí a bá bí ọmọ, ó lè dà bí ọmọlangidi tí kò ní ẹ̀mí nítorí ìró iṣan ara tí kò lágbára (hypotonia) . Èyí mú kí ó ṣòro fún ọmọ náà láti gbé orí, apá àti ẹsẹ̀ rẹ̀ sókè.
• Àìsàn yìí máa ń mú kí iṣan ọmọ náà máa rẹ̀wẹ̀sì díẹ̀díẹ̀ , èyí tó túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ.
• Nítorí pé iṣan ọmọ náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa, ó lè ṣòro láti mu wàrà ní ìgbà kékeré . Wọ́n lè má lè mu tàbí gbé e mì dáadáa.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ

Àrùn Walker-Warburg ní ipa lórí bí ọpọlọ ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà. Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ lè ní nínú:

• Lissencephaly (ọpọlọ dídán) jẹ́ ipò kan níbi tí ọpọlọ ti dàbí ẹni pé ó ní àwọn ìwúwo lórí ojú rẹ̀, láìsí àwọn ìdìpọ̀ tàbí àwọn ihò déédéé. Ní ọ̀rọ̀ mìíràn, ojú ọpọlọ dàbí ẹni pé ó mọ́lẹ̀.
• Ìkójọpọ̀ omi nínú ọpọlọ(Hydrocephalus - orí omi) Èyí lè fa kí orí náà tóbi sí i.
• Àìlera ìdàgbàsókè ọpọlọ àti cerebellum tàbí àìsàn kan tí a ń pè ní cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Ìwárìrì , ìyẹn ni, àwọn àìsàn tó jọ wárìrì.

Àwọn àìsàn wọ̀nyí, tí ó ní ipa lórí ọpọlọ ọmọ rẹ, lè fa ìdàgbàsókè tí ó pẹ́ àti àwọn ìpèníjà pẹ̀lú agbára ọpọlọ .

Àwọn àmì àrùn tó jẹ mọ́ ojú

Àrùn Walker-Warburg lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ojú ọmọ rẹ, ó sì lè fa àwọn àmì àrùn bíi:

• Àwọn ojú kékeré (Microphthalmia) tàbí àwọn ojú ńlá (Buphthalmos) .
• Wúrufú ojú, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé lẹ́ńsì ojú náà ti di funfun (Cataracts) .
• Ìdádúró nínú ìfiránṣẹ́ àwọn ìránṣẹ́ nípasẹ̀ àwọn iṣan ojú tí ó ń fi ìránṣẹ́ ránṣẹ́ láti ojú sí ọpọlọ.
• Ìṣòro láti ríran kedere (Àìlera ìran) .

Kí ló fa èyí? Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara . A ti ṣàwárí àwọn jínì tó lé ní méjìlá tó ń fa àrùn náà, ó sì ṣeé ṣe kí àwọn mìíràn wà tí a kò tíì dá mọ̀. Díẹ̀ lára ​​àwọn ìyípadà pàtàkì nínú ìṣẹ̀dá ara tó ń fa àrùn náà ní ìdajì gbogbo àwọn tó ní àrùn Walker-Warburg ni:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (tí a mọ̀ tẹ́lẹ̀ sí `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ŃLÁ 1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Àwọn Jiini wọ̀nyí ń dí ìlànà fífi àwọn molecule suga kún amuaradagba tí a ń pè ní alpha-dystroglycan , ìlànà kan tí a ń pè ní glycosylation . Tí ilana glycosylation yìí kò bá ṣẹlẹ̀ dáadáa, àwọn okùn iṣan ọmọ náà kò lè ṣe ìtọ́jú ara wọn nínú ara. Àwọn protein wọ̀nyí tún ní ipa lórí bí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan inú ọpọlọ ṣe ń gbéra nígbà tí wọ́n bá wà ní ìpele ọmọ, èyí tí ó ń fa àìsàn ọpọlọ tí a ń pè ní lissencephaly tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.

Ní ṣókí, iṣan ọmọ tí ó ní àrùn Walker-Warburg máa ń le koko, wọ́n sì máa ń tú jáde. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn okùn iṣan wọ̀nyí máa ń bàjẹ́, wọ́n sì máa ń di aláìlera débi pé wọn kò ní lè ṣiṣẹ́ mọ́.

Ni afikun, Àrùn Walker-Warburg máa ń da ọ̀nà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ara ń gbà rìn nínú ọpọlọ ọmọ rú. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ara yẹ kí wọ́n dúró nígbà tí wọ́n bá dé ibi tí wọ́n ń lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí ó ní ipa náà tún máa ń rìn lọ sínú omi tí ó yí ọpọlọ ọmọ náà ká. Èyí ní ipa pàtàkì lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Walker-Warburg?

Dókítà rẹ lè bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe àyẹ̀wò fún àrùn Walker-Warburg ní ìgbà tí oyún bá ti parí, a sì lè rí i dájú pé a ti ṣe àyẹ̀wò náà lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà.

• Àyẹ̀wò ultrasound nígbà oyún lè ṣàwárí àwọn àmì àrùn náà, pàápàá jùlọ àwọn tó ń kan ọpọlọ ọmọ náà.
• Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà, àwọn àyẹ̀wò àwòrán bíi CT scans àti MRIs lè fúnni ní àwòrán tó ṣe kedere nípa ọpọlọ ọmọ náà àti láti ṣe àyẹ̀wò ipò rẹ̀.

Ọpọlọpọ awọn idanwo lo wa lati jẹrisi ayẹwo ti Syndrome Walker-Warburg:

• Àyẹ̀wò iṣan ara jẹ́ ìdánwò láti mọ̀ bóyá okùn iṣan ọmọ náà dára. Èyí ní nínú lílo ìṣùpọ̀ iṣan kékeré kan kí a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n Creatine Kinase (CK) nínú ẹ̀jẹ̀. CK jẹ́ enzyme kan tí a máa ń tú jáde sínú ẹ̀jẹ̀ nígbà tí àsopọ iṣan bá bàjẹ́. Ìpele gíga ti CK fi hàn pé iṣan ara ti bàjẹ́.
• Àyẹ̀wò ojú láti ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn Walker-Warburg ní ojú ọmọ náà.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ìran láti mọ ìran tí ó ti yípadà tí ó ń fa àwọn àmì àrùn náà.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Àrùn Walker-Warburg. Nítorí náà, ìtọ́jú náà jẹ́ láti dín àwọn àmì àrùn kù. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú lè yàtọ̀ síra fún ọmọ kọ̀ọ̀kan tí a ṣàyẹ̀wò àìsàn náà, ó sinmi lórí ipò ọmọ náà. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú lè ní nínú:

• Iṣẹ́ abẹ láti mú omi tó pọ̀ jù kúrò nínú ọpọlọ (hydrocephalus).
• Lílo àwọn oògùn láti dènà àrùn wárápá.
• Ìtọ́jú ara láti mú kí agbára iṣan pọ̀ sí i.
• Tí o bá ní ìṣòro láti jẹun, fífi ọ̀pá ìfúnni sínú lè ràn ọ́ lọ́wọ́.

Ète ìtọ́jú fún àrùn Walker-Warburg ni láti dènà àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí ọmọ náà léwu àti láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti ní ìfojúsùn tó pọ̀ sí i.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà Àrùn Walker-Warburg?

Àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Tí o bá ń gbèrò láti lóyún tí o sì fẹ́ mọ ewu rẹ láti bí ọmọ tí ó ní àrùn ìran, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran tàbí ìmọ̀ràn ìran .

Tí ọmọ mi bá ní àrùn yìí, kí ni mo lè retí?

Àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn tó ń tẹ̀síwájú. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà lè má rọrùn ní àkọ́kọ́, ṣùgbọ́n wọ́n máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Èyí lè dún bí ohun ìbànújẹ́, ṣùgbọ́n àwọn ọmọ ọwọ́ tó ní àìsàn yìí sábà máa ń ní ìgbẹ̀yìn ayé wọn , nígbà míì títí di ìgbà ọmọdé. Dókítà ọmọ rẹ yóò pèsè ìtọ́jú láti dènà àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí léwu àti láti mú kí ọmọ rẹ pẹ́ sí i. Rántí pé, kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí.

Pẹ̀lú àyẹ̀wò ọmọ rẹ, ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ara rẹ. Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìwọ àti ìdílé rẹ láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àti láti kojú àwọn àṣàyàn àyẹ̀wò ọmọ rẹ àti ìtọ́jú rẹ̀. Onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ tún lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti múra sílẹ̀ fún àdánù òjijì tí ó bá àyẹ̀wò ọmọ rẹ mu. Ìbànújẹ́ àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ lè jẹ́ orísun ìtùnú ńlá fún àwọn ìdílé ní àkókò líle koko yìí.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n gbé ọmọ mi lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn Walker-Warburg Syndrome, pàápàá jùlọ àìlèjẹun , pe dókítà ọmọ rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Bákan náà, jẹ́ kí dókítà rẹ mọ̀ bí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ bá padà dé lójijì tàbí tí wọ́n bá burú sí i , kódà bí ìtọ́jú náà bá yọrí sí rere láti dín àwọn àmì àrùn náà kù.

Ọmọ rẹ wà nínú ewu kí ó ní àrùn wárápá . Tí o bá rí ọmọ rẹ tí ó ń pàdánù ẹ̀mí fún ìgbà díẹ̀, tí ó ń mì tìtì tàbí tí ó ń rìn lọ́nà tí kò ṣeé ṣàkóso, tàbí tí ó fara hàn bí ẹni tí ó dààmú, tí ẹ̀rù bà, tàbí tí kò ní ìsinmi, lọ sí yàrá ìtọ́jú pàráfíìjì ní ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ mi?

O le ni ọpọlọpọ awọn ibeere lakoko akoko iṣoro yii. Gbiyanju lati beere lọwọ dokita ọmọ rẹ awọn ibeere wọnyi:

• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ?
• Àwọn àbájáde wo ni àwọn ìtọ́jú náà lè fà?
• Kí ni mo lè ṣe tí ọmọ mi bá ní àrùn wárápá?
• Igba melo ni mo yẹ ki n mu ọmọ mi wa fun awọn ayẹwo ilera?

Wíwá pé ọmọ tuntun rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tí yóò dí wọn lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé pípé lè jẹ́ ìrírí ìbànújẹ́ gidigidi. Pẹ̀lú àyẹ̀wò yìí tí ó ṣòro, dókítà rẹ yóò pèsè ìtọ́jú láti dènà àwọn àmì àrùn tí ó lè wu ẹ̀mí léwu àti láti mú kí ọjọ́ ayé ọmọ rẹ gùn sí i. Àyẹ̀wò ọmọ rẹ lè jẹ́ ìmọ̀lára gidigidi fún ìwọ àti ìdílé rẹ, nítorí náà rí i dájú pé o gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò. Ọ̀pọ̀ ènìyàn rí i pé ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ jẹ́ ohun tí ó wúlò láti kọ́ nípa bí a ṣe lè tọ́jú ọmọ wọn. Onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso wahala, múra sílẹ̀ fún àti láti kojú àdánù tí a kò retí. Tí o bá nílò ìrànlọ́wọ́, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o sì jẹ́ olùrànlọ́wọ́.

Àkótán: Ìránṣẹ́ Mu-Ilé

• Àrùn Walker-Warburg jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó le gan-an.
• Èyí ní ipa lórí iṣan ọmọ náà, ọpọlọ rẹ̀, àti ojú rẹ̀ .
• Àwọn àmì àrùn náà ni àìlera iṣan (ọmọ kékeré tó ń rọ́), àìlera ọpọlọ (lissencephaly, hydrocephalus), wárápá, àti ìṣòro ojú .
• Àbùkù ìbílẹ̀ tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì ló ń fa èyí.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, àwọn ìtọ́jú kan wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ọjọ́ ayé ẹni pọ̀ sí i .
• Ó ṣe pàtàkì gidigidi fún àwọn òbí àti ìdílé láti dúró ní agbára ọpọlọ kí wọ́n sì gba ìrànlọ́wọ́ tó yẹ ní àkókò líle koko bẹ́ẹ̀. Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ àti ìrànlọ́wọ́ nípa ìlera ọpọlọ yóò ran lọ́wọ́ nínú èyí.

Mo nireti pe alaye yii ti ran ọ lọwọ lati ni oye diẹ nipa ipo aisan to ṣọwọn yii. Ranti pe, iwọ nikan ko wa, ati pe awọn dokita ati awọn oludamọran ti ṣetan lati ran ọ lọwọ.

Àrùn Walker -Warburg, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àìlera iṣan, àwọn àrùn ọpọlọ, àwọn àrùn ojú, àrùn iṣan ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé