Ṣé ọmọ rẹ ní àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí? Kọ́ nípa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Gẹ́gẹ́ bí òbí, ó ṣeé ṣe kí o máa ronú nípa ìlera àti ìdàgbàsókè ọmọ rẹ nígbà gbogbo. Nígbà míìrán, a máa ń rí àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a kò gbọ́ nípa wọn. Ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì ni Cornelia de Lange Syndrome, tàbí `(CdLS)` ní kúkúrú. Kí a tó bẹ̀rù nípa èyí, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí kí a sì lóye ohun tó jẹ́.

Kí ni àrùn Cornelia de Lan (CdLS) gan-an?

Ní ṣókí, `(CdLS)` jẹ́ àìsàn ìbí tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí. Ó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ náà. Láti sọ ní pàtó, ó ń fa ìyípadà (ìyípadà) nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìbí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ara wa.

A le rii ipo yii ni awọn ọna pataki meji. Ọkan jẹ apẹrẹ ti o rọrun , ekeji si jẹ fọọmu ti o wọpọ . Ni ọpọlọpọ igba, nigbati a ba n sọrọ nipa aisan yii, a n sọrọ nipa fọọmu ti o wọpọ. Sibẹsibẹ, awọn ọmọde ti o ni fọọmu ti o rọrun tun le ṣafihan awọn aami aisan kanna, ṣugbọn ni iwọn diẹ.

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní CdLS sábà máa ń bí ní ìwọ̀n àti ìtóbi díẹ̀. Yíyí orí wọn lè kéré sí ti ọmọ tí ó wà ní gbogbogbò. Ní ti ìṣègùn, èyí ni a ń pè ní microcephaly . Yàtọ̀ sí àwọn ìyípadà ara wọ̀nyí, àwọn ìpèníjà ọpọlọ àti ìwà lè wà. Àwọn ọmọ kan tún lè ní ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

A le ri awọn aami aisan ti 'CdLS' ṣaaju tabi lẹhin ti a bi ọmọ naa. Awọn ami kan wa ti o wọpọ ninu irisi awọn ọmọde ti o ni ipo yii. Wọn tun le rii awọn iṣoro pẹlu eto ounjẹ ati idagbasoke ọgbọn. Jẹ ki a wo awọn wọnyi ninu tabili kan.

Ni afikun, diẹ ninu awọn ọmọde tun le ni awọn iṣoro gbigbọ ati iran (fun apẹẹrẹ, myopia).

Kí ló ń fa èyí? Ṣé ó jẹ́ àjogúnbá?

Àrùn CdLS jẹ́ àrùn tí ó lè kan ẹnikẹ́ni, láìka ẹ̀yà tàbí abo sí. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ó máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tí ó ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ tí a kò tíì rí i rí nínú ìdílé kan rí.

Títí di ìsinsìnyí, a ti rí nǹkan bí ìran méje tó ń fa àìsàn náà “CdLS”. Ọmọ tó ní àìsàn yìí lè ní àwọn ìyípadà nínú ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn ìran wọ̀nyí. Ìrísí àti bí àrùn náà ṣe le tó sinmi lórí ìran tó ń ṣẹlẹ̀ nínú àti bí ó ṣe ń ṣẹlẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ọmọdé tó ní ìyípadà nínú ìran náà “(NIPBL)” lè ní àwọn àmì àrùn tó le jù bẹ́ẹ̀ lọ.

Sibẹsibẹ, ni awọn igba to ṣọwọn, ti obi kan ba ni ipo naa `CdLS`, o ṣeeṣe 50% pe ọmọ naa yoo jogun rẹ. Eyi ni a npe ni `(Autosomal dominant)` inheritance.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì wọ̀nyí, ìgbésẹ̀ àkọ́kọ́ rẹ ni láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọdé .

Dókítà náà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ náà dáadáa, yóò sì béèrè nípa ìtàn ìlera ọmọ àti ìdílé rẹ. Wọ́n yóò wá àwọn àmì àti àmì àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú CdLS ní pàtó.

Lẹ́yìn náà, a lè dámọ̀ràn ìwádìí nípa ìran láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀. Èyí sábà máa ń wá àwọn àyípadà nínú àwọn ìran wọ̀nyí:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Nígbà tí a bá lóyún, àyẹ̀wò ultrasound láàárín ọ̀sẹ̀ 18 sí 20 lè rí àwọn ohun tí kò dára ní ojú ọmọ náà tàbí ní ẹsẹ̀ rẹ̀ nígbà míì. Èyí lè fún wa ní àwọn àmì díẹ̀ nípa CdLS.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ èyí: Kò sí ìtọ́jú pàtó kan tó lè wo CdLS sàn pátápátá. Síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ náà kí a sì ràn án lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára àti aláyọ̀ bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Dókítà kan ṣoṣo kò tó fún èyí. Àwọn onímọ̀ àti onímọ̀ nípa ìlera láti onírúurú ẹ̀ka ló máa ń kóra jọ láti ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ náà. Ẹgbẹ́ yìí lè ní àwọn ènìyàn bíi:

• Àwọn Oníṣègùn Ọmọdé
• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn - fún àwọn àrùn ọkàn
• Àwọn onímọ̀ nípa ara - láti mú kí ìṣíkiri ara dára síi àti láti fún àwọn iṣan lágbára
• Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ - fún àwọn ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ àti ìbánisọ̀rọ̀
• Àwọn Onímọ̀ nípa Gastroenterology - fún àwọn ìṣòro inú
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú àti àwọn oníṣẹ́ abẹ ENT

Ní àwọn ìgbà míì, a lè nílò iṣẹ́-abẹ láti tún ibi tí ó gún tàbí àbùkù ọkàn ṣe. A tún lè fúnni ní oògùn fún àwọn ìṣòro bí àsíìdì inú. Àwọn dókítà tí wọ́n ń ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ ni wọ́n ń ṣe gbogbo ìpinnu wọ̀nyí.

Kí ni o lè sọ nípa ọjọ́ iwájú?

Ó ṣeé ṣe kí inú rẹ dùn láti gbọ́ èyí. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní “CdLS” ń gbé ìgbésí ayé wọn déédé. Ṣùgbọ́n, nítorí pé wọ́n ní ìwọ̀n àìlera ọpọlọ díẹ̀, wọn yóò nílò ìrànlọ́wọ́ àti àbójútó ní gbogbo ìgbésí ayé wọn, àní títí di ìgbà àgbàlagbà. Èyí túmọ̀ sí pípèsè àyíká tí ó ní ààbò láti gbé àti ṣiṣẹ́, nígbà tí ó ń fún wọn ní òmìnira díẹ̀.

Sibẹsibẹ, ni awọn igba to ṣọwọn, awọn iṣoro kan le kuru ireti igbesi aye. Ni pataki, pneumonia ti o tun n waye, awọn abawọn ọkan ti a bi, ati awọn iṣoro ounjẹ to lewu wa ninu ewu ti a ko ba ṣe ayẹwo ati tọju daradara.