Ṣé ọmọ rẹ ní Àrùn Wolf-Hirschhorn? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Mo lóye bí ìbànújẹ́, ìpayà, àti àìní ìrànlọ́wọ́ ṣe máa ń bá ọ nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Wolf-Hirschhorn syndrome. O lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè lójijì nínú ọkàn rẹ, bíi, ‘Kí ló dé tí èyí fi ṣẹlẹ̀ sí ọmọ mi?’, ‘Báwo ni èyí ṣe ṣẹlẹ̀?’, ‘Kí ni mo máa ṣe nísinsìnyí?’ Má ṣe rò pé ìwọ nìkan ni o wà ní àkókò yìí. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa ohun gbogbo ní kedere àti ní ṣókí.

Kí ni Àrùn Wolf-Hirschhorn gan-an?

Ní ṣókí, àìsàn Wolf-Hirschhorn jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tí a máa ń bí ọmọ pẹ̀lú rẹ̀. A tún ń pè é ní `(4p- syndrome)`. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa ní ohun kan tí a ń pè ní krómósómù . Ronú nípa àwọn wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí ìwé tí ó ní àkójọpọ̀ pípé fún bí a ṣe yẹ kí a kọ́ ara wa. Àwọn krómósómù mẹ́rìndínlọ́gọ́ta ló wà nínú wọn, ní méjìméjìlélógún.

Nínú àrùn Wolf-Hirschhorn, apá kékeré kan nínú krómósómù 4 kò sí mọ́. Ó dà bí apá kékeré kan nínú ìwé ètò tí a fà ya kúrò ní igun. Kódà apá kékeré kan nínú krómósómù lè da ìdàgbàsókè déédéé ọmọ rú. Ìrísí àti bí àmì àrùn náà ṣe le yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ, ó sinmi lórí bí apá náà ṣe sọ́nù tó.

Kí ló fa irú ipò yìí? Ṣé àwọn òbí ló jẹ̀bi rẹ̀?

Ibeere yii ni opo awon obi maa n beere. Ohun pataki julo ti o nilo lati ye ni kedere ni pe ni opo igba, eyi kii se nkan ti o wa lati odo awon obi, bee ni ko si ohun ti awon obi ni o ni ẹbi fun.

Ìfọ́ krómósómù yìí sábà máa ń ṣẹlẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀ nígbà pípín sẹ́ẹ̀lì lẹ́yìn tí a bá lóyún ọmọ nínú ikùn. Àwọn dókítà kò tíì mọ ìdí tí ìyípadà ìjìnlẹ̀ yìí fi ń ṣẹlẹ̀.

Sibẹsibẹ, ninu awọn ọran ti o ṣọwọn pupọ, ipo yii le jogun lati ọdọ ọkan ninu awọn obi. Eyi ni a pe ni 'iyipada iwọntunwọnsi '. Eyi tumọ si pe awọn kromosom meji tabi diẹ sii ninu iya tabi baba ti ya kuro ti wọn si yipada awọn aaye lakoko idagbasoke wọn. Ṣugbọn nitori pe o wa ni iwọntunwọnsi, iya tabi baba ko ni awọn ami aisan eyikeyi. Sibẹsibẹ, nigbati iru eniyan bẹẹ ba ni ọmọ, o ṣeeṣe giga pe kromosom ti ko ni iwọntunwọnsi yoo kọja si ọmọ naa. Ti o ba fẹ, o le ṣe idanwo jiini lati rii boya iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ni ipo 'iyipada iwontunwonsi'. Ba dokita rẹ sọrọ fun alaye siwaju sii nipa eyi.

Àwọn àmì wo ni a lè rí lára ​​ọmọdé?

Àrùn Wolf-Hirschhorn lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Ìdí nìyí tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn fi wà. Kì í ṣe gbogbo ọmọdé ló máa ní gbogbo àmì àrùn wọ̀nyí. Àwọn àmì pàtàkì ni ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, ìdádúró ìdàgbàsókè, àìlera ọpọlọ, àti ìwárìrì.

Ẹ jẹ́ kí a wo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kedere nínú tábìlì kan.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

Nígbà míìrán, dókítà rẹ lè fura sí àìsàn yìí nítorí àwọn ẹ̀yà ara kan lára ​​ọmọ rẹ tí a rí nígbà tí o ń lo ultrasound scan déédéé nígbà oyún. Bákan náà, àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ pàtàkì kan (àyẹ̀wò DNA tí kò ní sẹ́ẹ̀lì) tí ó wà nílẹ̀ báyìí lè fúnni ní àmì nípa àwọn ìṣòro krómósómù.

Láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀, a nílò àwọn àyẹ̀wò ìbílẹ̀ pàtó. Láàrín wọn, èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni ìdánwò “fluorescence in situ hybridization (FISH)” . Èyí lè ṣàwárí pípadánù apá kan nínú krómósómù kẹrin pẹ̀lú ìpéye tó ju 95% lọ. A lè ṣe ìdánwò yìí kí a tó bí ọmọ náà tàbí lẹ́yìn tí a bá bí i.

Tí a bá rí i dájú pé ọmọ rẹ ní àrùn Wolf-Hirschhorn, ó ṣeé ṣe kí dókítà rẹ dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mìíràn, bíi àwọn àwòrán, láti mọ àwọn apá mìíràn lára ​​ara.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ó lè jẹ́ pé inú rẹ bà jẹ́ láti gbọ́ èyí, àmọ́ òótọ́ ibẹ̀ ni pé kò sí ìtọ́jú kankan tí a ti rí tó lè wo àìsàn Wolf-Hirschhorn sàn pátápátá.

Ṣùgbọ́n èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ náà kí a sì ràn án lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Nítorí pé gbogbo ọmọ yàtọ̀ síra, ètò ìtọ́jú náà yóò yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn. Lọ́pọ̀ ìgbà, ètò ìtọ́jú yìí yóò ní àwọn wọ̀nyí nínú:

Iṣẹ́ ńlá gbáà ni kí a ṣe fún ọmọ yìí. Ó nílò ìrànlọ́wọ́ ọ̀pọ̀ ènìyàn, títí bí àwọn onímọ̀ nípa ọmọdé, àwọn onímọ̀ nípa ara, àti àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ.