Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Àrùn Zellweger

Tí a bá wo ọmọ tuntun, ọkàn wa máa ń kún fún ayọ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn ọmọ tuntun kan máa ń wá sí ayé yìí pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìlera kan nígbà tí a bá bí wọn. Àrùn Zellweger jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tó sì le koko tí ó ń ṣe àwọn ọmọ tuntun. O lè máa ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí, ṣùgbọ́n jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí kí a sì lóye rẹ̀.

Kí ni Àrùn Zellweger?

Ní ṣókí, àrùn Zellweger jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn ọmọ tuntun. Àwọn dókítà pè é ní àrùn tó le jùlọ nínú àwọn àrùn mẹ́rin tí ó jẹ́ ti Zellweger spectrum. Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara àti ìṣiṣẹ́ ara (ìlànà yíyí oúnjẹ padà sí agbára) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Ó lè ba ọpọlọ, ẹ̀dọ̀, àti kíndìnrín jẹ́ ní pàtàkì. Ó tún lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ pàtàkì nínú ara. Orúkọ mìíràn fún èyí ni àrùn cerebrohepatorenal. Ní gidi, àìsàn yìí sábà máa ń le koko, èyí tí ó túmọ̀ sí pé ó lè léwu sí ẹ̀mí.

Kí ni àwọn àrùn Zellweger Spectrum Disorders (ZSDs)?

Àwọn wọ̀nyí ni a tún ń pè ní “àìsàn peroxisomal biogenesis”. Àwọn àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara sẹ́ẹ̀lì wa tí a ń pè ní “peroxisomes”. Àwọn “peroxisomes” wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ nínú ara wa.

Àwọn àrùn mìíràn tí ó jẹ́ ti Zellweger spectrum ni:

• Àrùn Heimler: Èyí máa ń fa àìgbọ́ran àti ìṣòro ehín nínú àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n wà ní oṣù díẹ̀ tàbí tí wọ́n kéré gan-an.
• Àrùn Refsum ọmọ ọwọ́: Èyí máa ń fa kí iṣan ọmọ náà má ṣiṣẹ́ dáadáa, ó sì máa ń fa ìdádúró ìdàgbàsókè, bíi bíbẹ̀rẹ̀ sí í rìn.
• Àrùn adẹ́róléúkódì ọmọ tuntun: Èyí máa ń fa àìgbọ́ran àti àìríran. Ó tún máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú ọpọlọ ọmọ náà, okùn ẹ̀yìn rẹ̀, àti iṣan rẹ̀.

Ta ni o ni arun Zellweger?

Èyí máa ń wáyé nítorí àwọn àyípadà kan (àwọn ìyípadà) nínú àwọn jínì. Láti sọ ní pàtó, àrùn autosomal recessive ni èyí. Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà yóò ní àrùn yìí bí ó bá jogún jínì tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba .

Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí, tí àwọn òbí méjèèjì bá jẹ́ “onírúurú” ìbísí yìí (ìtumọ̀ pé wọn kò ní àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n ní ìbísí náà), àwọn ọmọ wọn yóò:

• Ó ṣeé ṣe kí wọ́n jẹ́ olùgbéjà.
• Ó ṣeé ṣe kí a bí ẹni tí ó ní àrùn náà ní 25% .
• Ó ṣeé ṣe kí a bí ọmọ ní ìlera tó 25% láìsí ìran.

Báwo ni àrùn Zellweger ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an.Àrùn kan. Pẹ̀lú àwọn àrùn Zellweger mìíràn, àwọn àrùn wọ̀nyí máa ń ṣẹlẹ̀ nínú nǹkan bí ọ̀kan nínú 50,000 sí ọ̀kan nínú 75,000 ọmọ tuntun. Nítorí náà, o kò ní gbọ́ nípa rẹ̀ nígbà gbogbo.

Kí ló ń fa àrùn Zellweger?

Èyí máa ń wáyé nípasẹ̀ ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì méjìlá tí a ń pè ní jínì 'PEX'. Ohun tó sábà máa ń fa àìsàn yìí ni ìyípadà nínú jínì 'PEX1'. Àwọn jínì wọ̀nyí ló ń ṣàkóso 'Peroxisomes', èyí tó ṣe pàtàkì fún iṣẹ́ déédéé àwọn sẹ́ẹ̀lì wa.

Àwọn Peroxisomes dà bí ilé iṣẹ́ kéékèèké tó wà nínú sẹ́ẹ̀lì. Wọ́n ń fọ́ àwọn majele àti ọ̀rá tó léwu nínú ara. Wọ́n tún ń kó ipa pàtàkì nínú ìdàgbàsókè àwọn ẹ̀yà ara wa wọ̀nyí:

* Egungun

* Ọpọlọ

* Àwọn ojú

* Ọkàn

* Àwọn kíndìnrín

* Ẹ̀dọ̀

* Awọn iṣan ara

Nítorí náà, fojú inú wò ó, tí àwọn “peroxisomes” wọ̀nyí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ó máa ń nípa lórí gbogbo ẹ̀yà ara àti gbogbo ètò ara.

Kí ni àwọn àmì àrùn Zellweger?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń hàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà. Ní pàtàkì, àwọn dókítà máa ń kíyèsí àwọn àmì pàtó kan lórí ojú ọmọ náà . Àwọn wọ̀nyí ni:

• Afárá imú náà gbòòrò.
• Ibi tí awọ ara ti ń dì (Epicanthal folds) wà ní àwọn igun inú ojú.
• Ṣíṣe ojú tó tẹ́jú.
• Ipo iwaju giga.
• Àwọn ìfọ́ ojú kò dàgbà dáadáa.
• Ijinna ti o pọ si laarin awọn oju (oju dabi pe o jinna si ara wọn).

Yàtọ̀ sí àwọn àmì ojú wọ̀nyí, àwọn àmì mìíràn tún lè wà lára ​​wọn:

• Ìṣòro nínú fífún ọmọ ní ọmú: Ọmọ náà kò lè fún ọmọ ní ọmú dáadáa.
• Ẹ̀dọ̀ àti/tàbí ọ̀pọ́n tó tóbi: A lè kíyèsí èyí nígbà tí dókítà bá ṣe àyẹ̀wò ikùn.
• Ẹ̀jẹ̀ inú ìfun: Ẹ̀jẹ̀ lè wà pẹ̀lú ìgbẹ́ tàbí ìgbẹ́.
• Àìlera ìgbọ́ran àti ìríran: Ọmọ náà lè má dáhùn dáadáa sí àwọn ohùn tàbí síta.
• Jaundice: Àwọ̀ ojú àti awọ ara máa ń yọ́ nítorí pé ẹ̀dọ̀ kò ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ìfàsẹ́yìn: Àwọn ipò tó jọ ìfàsẹ́yìn lè ṣẹlẹ̀.
• Dídínkù nínú ìdàgbàsókè iṣan ara àti ìṣòro ìṣíkiri: Àwọn ẹ̀ka ọmọ náà lè dàbí ẹni pé wọn kò tíì dàgbà dáadáa, wọn kò sì lè rìn dáadáa.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Zellweger?

Lọ́pọ̀ ìgbà, nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ, dókítà tàbí nọ́ọ̀sì máa ń fura sí èyí nígbà tí wọ́n bá rí àwọn àmì pàtó lórí ojú ọmọ náà. Lẹ́yìn náà, wọ́n máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà:

• Awọn idanwo ẹjẹ ati ito:Tí àwọn èròjà bá pọ̀ jù nínú ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀, pàápàá jùlọ àwọn molecule ọ̀rá, ó lè jẹ́ àmì àrùn Zellweger. Nítorí pé àwọn peroxisomes kò ṣiṣẹ́ dáadáa, ara kì í fọ́ àwọn nǹkan wọ̀nyí túútúú dáadáa.
• Àwòrán: A máa ń ṣe ìdánwò ‘Ultrasound’ láti ṣàyẹ̀wò bí àwọn ẹ̀yà ara inú ara ṣe tóbi tó bí ẹ̀dọ̀ àti kíndìnrín àti bí wọ́n ṣe ń ṣiṣẹ́. Àwòrán ‘MRI’ (Magnetic Resonance Imaging) ti ọpọlọ tún ṣe pàtàkì nínú ìlànà ìwádìí.
• Àwọn àyẹ̀wò ìran: A lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà wà nínú àwọn ìran PEX. Èyí ni yóò jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà .

Ṣé a lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Zellweger kí a tó bí ọmọ náà?

Bẹ́ẹ̀ni, ní àwọn ìgbà míì, ó ṣeé ṣe. Tí àwọn òbí méjèèjì bá jẹ́ ẹni tí a mọ̀ pé ó ní àbùkù nínú ìbímọ "PEX", ọmọ náà wà nínú ewu láti ní àrùn náà. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, àwọn dókítà lè ṣàyẹ̀wò àìsàn náà nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àwọn àyẹ̀wò nígbà tí ọmọ náà bá ń dàgbà nínú ikùn.

Àwọn ìṣòro wo ló lè dé bá Zellweger syndrome?

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àìsàn yìí lè má lè gbọ́rọ̀, ríran, tàbí jẹun. Tí iṣan ara wọn kò bá dàgbà dáadáa, wọ́n lè má lè gbéra rárá. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ ọwọ́ wọ̀nyí máa ń ní àwọn ìṣòro tó le koko bíi ìṣòro mímí, àìlera ẹ̀dọ̀, tàbí ẹ̀jẹ̀ nínú ìṣàn ẹ̀jẹ̀ .

Bawo ni a ṣe le tọju Zellweger Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn tàbí ìtọ́jú fún àrùn Zellweger . Àwọn ìtọ́jú kan lè dín àwọn àmì àrùn náà kù kí ó sì mú kí ọmọ náà ní ìtùnú díẹ̀ sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí ọ̀nà láti tọ́jú ohun tó fa àrùn náà.

Fún àpẹẹrẹ, tí ọmọ bá ní ìṣòro láti jẹun, a lè lo ọ̀pá ìfúnni. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò ní jẹ́ kí ọmọ náà jẹun déédéé fúnra rẹ̀. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti jẹ́ kí ọmọ náà wà láìsí ìrora àti ìrora bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Kí ni ọjọ́ iwájú àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àrùn Zellweger?

Ó bani nínú jẹ́ láti gbọ́, ṣùgbọ́n àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àrùn Zellweger sábà máa ń wà láàyè fún oṣù méjìlá . Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kì í sábà wà láàyè fún ọdún kan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn mìíràn lórí ìpele Zellweger, bíi àrùn Refsum tàbí àrùn Heimler, ní ìfojúsùn ìgbésí ayé tó dára jù. Wọ́n tilẹ̀ lè wà láàyè títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà.

Ṣé a lè dènà àrùn Zellweger?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà èyí nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ti ní àrùn Zellweger tàbí àwọn àrùn mìíràn lórí ìpele, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè wúlò.O le ronu nipa gbigba rẹ. Onimọran nipa jiini le ṣe ayẹwo ewu rẹ lati tan arun naa si awọn ọmọ tabi awọn ọmọ-ọmọ rẹ.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí mo bá ní ìyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ mi tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn Zellweger?

Tí o bá rí i pé ìwọ ni o ní àwọn jínì tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn yìí, ìmọ̀ràn nípa ìran ṣe pàtàkì gan-an. Nípasẹ̀ èyí, o lè ṣe àyẹ̀wò àwọn ewu tí o dojúkọ nínú bíbí ọmọ.

Bákan náà, tí o bá ní ọmọ tí ó ní àrùn Zellweger, àwọn onímọ̀ nípa ọmọ tuntun ( àwọn dókítà tí wọ́n mọṣẹ́ nípa àwọn ọmọ tuntun) yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yan ètò ìtọ́jú tí ó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Má ṣe dá nìkan wà ní àkókò yìí, wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà àti ìdílé rẹ.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Àrùn Zellweger (ZS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó sì le koko tó ń ṣe àwọn ọmọ tuntun. Ó lè ba àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì bíi ẹ̀dọ̀, kíndìnrín, àti ọpọlọ jẹ́. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí kì í sábà gbé láyé ju ọmọ ọdún kan lọ.

>

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún èyí, àwọn ìtọ́jú kan wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì jẹ́ kí ọmọ náà ní ìtùnú tó bá ṣeé ṣe. Tí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ bá ní ìtàn àìsàn yìí, wá ìmọ̀ràn nípa ìran. Bákan náà, àwọn òbí tí wọ́n ń dojúkọ àìsàn yìí nílò ìrànlọ́wọ́ tó pọ̀ jùlọ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà àti ìdílé.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun yin. O ṣe pataki pupọ fun gbogbo eniyan lati mọ iru awọn nkan bẹẹ.

Àrùn Zellweger , àrùn ìbílẹ̀, ọmọ tuntun, peroxisomes, àwọn ìbílẹ̀ PEX, àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ìlera ọmọdé, àwọn àrùn ìbílẹ̀