你的皮肤上是否有斑点或身体上是否有肿块？这可能是1型神经纤维瘤病（NF1）！

今天我们要谈谈一种有点复杂但对很多人来说都很重要的疾病。我们称之为1型神经纤维瘤病，简称NF1。您可能没听说过这个名字。但我们会用简单易懂的方式来解释一下。

什么是1型神经纤维瘤病（NF1）？

简单来说，NF1 是一种影响皮肤和神经系统（即大脑、脊髓以及所有其他神经）的疾病。这种疾病会导致体内某些细胞的生长方式发生轻微改变，从而形成非癌性（良性）肿瘤，称为神经纤维瘤。这些肿瘤生长在大脑、脊髓和皮肤的神经上。NF1 患者的主要症状之一是皮肤上出现许多咖啡斑。这种疾病也可能影响眼睛和骨骼。有时医生也称之为冯·雷克林豪森病，您可能听说过这个名称。

1型神经纤维瘤病（NF1）有多常见？

这是最常见的神经纤维瘤病类型。事实上，96%的神经纤维瘤病患者患有NF1。据估计，全球每年出生的儿童中约有三千分之一患有NF1。

NF1有哪些症状？

神经纤维瘤病1型（NF1）的症状主要由神经压迫引起。看看这些症状你是否似曾相识：

• 超过六个咖啡斑：这些斑点表现为皮肤上扁平的浅棕色至深棕色斑点，类似于胎记。
• 皮下神经纤维瘤：这些肿瘤可发生于身体任何部位。它们可以小至豌豆大小，也可以更大。触感可能柔软，也可能略硬。通常，这些肿瘤周围的皮肤颜色比正常肤色深。
• 它看起来像腋窝、腹股沟，有时还有乳房下方的小斑点（雀斑）。
• 虹膜上形成小肿块（利什结节）或视神经上形成肿瘤（视神经胶质瘤），从而导致视力障碍。
• 骨骼生长异常：例如，可能存在脊柱侧弯或腿骨弯曲、头部比正常大（巨头症）以及身材矮小等情况。
• 注意力缺陷/多动障碍（ ADHD ） 。
• 肿瘤形成部位疼痛，行动困难，相关器官功能受损。

这些症状对某些人来说可能非常轻微，而对另一些人来说则可能相当严重。此外，并非所有这些症状都是先天性的，它们会在人生的不同阶段出现。因此，这些症状对每个人的影响也各不相同。

什么原因会导致 1 型神经纤维瘤病 (NF1)？

NF1 的主要原因是基因突变，即我们体内一个基因的改变。这个基因叫做神经纤维蛋白 1 基因。神经纤维蛋白 1 基因指示我们的身体合成一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质。这种蛋白质非常重要，因为它控制着细胞分裂的次数和复制的数量。更准确地说，这是一种能够阻止肿瘤形成的蛋白质（肿瘤抑制因子） 。

因此，当身体无法接收到合成神经纤维蛋白的正确指令时，一些细胞就无法正常分裂和复制。相反，它们会产生超出实际需要的细胞数量。这时，肿瘤就会形成。肿瘤是由大量异常细胞组成的致密组织团块。

您可以从父母一方遗传这种基因突变。这被称为常染色体显性遗传模式。然而，即使您的家族中没有人患有此病，您也可能携带这种基因突变。大约一半的NF1患者是自发产生的。这意味着这种基因突变是偶然发生的，并非遗传自任何人。

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 可能出现哪些并发症？

神经纤维瘤病1型（NF1）可能引起一些并发症。以下列举其中一些：

• 你可能会失明。
• 可能会出现骨折或骨骼发育异常（发育不良）。
• 神经可能会受损。
• 可能会出现高血压（高血压症）。
• 即使经过治疗和切除，肿瘤也可能复发。
• 自尊心可能会下降。

最重要的是，NF1 中发展出的一些肿瘤是恶性的。这有可能成为一个问题。因此，务必对此保持谨慎。

如何诊断NF1？

医生会为您进行检查并进行必要的测试，以确定您是否患有NF1。他/她首先会进行体格检查，询问您的症状，并了解这些症状对您的影响。

此外，你还可以进行如下测试：

• 影像检查：例如，核磁共振成像、X光或CT扫描。
• 基因检测。
• 眼科检查。

大多数NF1患者在成年期才被确诊。这是因为症状并非突然出现，而是随着时间的推移逐渐发展。例如，您可能出生时就有咖啡斑，也可能在出生后的头几年内出现。然而，腋窝和腹股沟出现雀斑可能需要3-5年的时间。神经纤维瘤是一种常见于成年期的肿瘤。通常，患者会因视力变化而就医。

1型神经纤维瘤病（NF1）如何治疗？

目前尚无治愈神经纤维瘤病1型（NF1）的方法。但是，医生可以帮助您控制症状。治疗方案因症状对您的影响程度而异。以下是一些可用的治疗方法：

• 肿瘤切除手术。
• 化疗是治疗已癌变肿瘤的一种方法。
• 例如，通过手术或佩戴矫正器来治疗骨骼生长异常。
• 控制肿瘤生长的药物：例如，一种名为 selumetinib 的药物。
• 用于控制其他症状的药物：例如，用于治疗多动症的药物。

如果您患有NF1，每年至少进行一次全面的体检至关重要。您还应该每年进行一次眼科检查。此外，每年至少测量一次血压也非常重要，以便检查是否出现并发症。

你也需要考虑心理健康问题吗？

没错，这种情况确实会对情绪造成影响。许多人通过与心理健康专家交谈来缓解症状。或者，加入一个由有类似经历的人组成的互助小组也很有帮助。因为有时，当这些肿块或斑点出现在别人能看到的地方时，你会对自己的外貌感到焦虑。因此，就这类问题咨询医生或心理健康咨询师是非常有益的。

这种治疗有副作用吗？

是的，副作用会因治疗类型而异。医生会在您开始治疗前向您详细解释。例如，如果您接受手术，可能会出现出血和感染。如果您接受化疗，可能会出现脱发和疲劳。

神经纤维瘤病1型（NF1）可以预防吗？

目前尚无预防NF1的方法。但是，如果您计划组建家庭，也就是希望生育孩子，您可以咨询医生并了解遗传咨询的相关事宜。这可以帮助您更好地了解您生育患有NF1等遗传疾病的孩子的概率。

NF1患者的预期寿命是多少？

通常情况下，如果症状不严重，NF1不会直接影响预期寿命。大多数患者都能过上正常的生活。然而，如果出现并发症（虽然并不常见），特别是当肿瘤数量过多而无法通过手术安全切除，或者肿瘤癌变时，则可能影响预期寿命（预后）。

如果被诊断出患有NF1，你会面临什么？

神经纤维瘤病1型（NF1）对每个人的影响都不尽相同。有些人可能症状轻微，不会影响日常生活。而另一些人则可能出现视力问题或疼痛，导致行动困难。

当症状影响到他们的心理健康以及对自身身体的看法时，许多人发现与心理健康专家交谈很有帮助。由于痣、胎记等增生物有时可能被他人看到，您可能会对自己的外貌感到尴尬或羞愧。医生可以帮助您应对这些感受以及任何让您感到不适的症状。

我应该什么时候去看医生？

如果您出现NF1的症状，尤其是超过六个咖啡斑、不明原因的皮肤变化或视力变化，请立即就医。如果您正在接受NF1的治疗，如果疼痛等症状加剧或恶化，请告知您的医生。

此外，每年至少进行一次体检至关重要。这有助于确保以下可能受NF1影响的身体部位功能正常：

• 眼睛
• 神经系统
• 皮肤
• 心血管系统
• 脊柱

我应该问医生哪些问题？

去看医生时，你可以问一些类似这样的问题：

• 如果我被诊断出患有（NF1），我应该做好哪些心理准备？
• 我的孩子会遗传这种疾病吗？
• 您推荐哪种治疗方案？会有副作用吗？
• 肿瘤切除后会复发吗？
• 我需要多久回来复诊一次？

最后，请记住以下几点（要点总结）

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是最常见的神经纤维瘤病类型。它会影响身体的许多部位，尤其是皮肤和神经系统。您的症状会影响您的日常生活以及您对自身身体的感受。但请不要担心。您的医疗团队可以帮助您找到最适合您病情的治疗方案。如果您的症状影响了您的自尊心，您可以考虑咨询心理健康顾问。如果您已经知道自己患有 NF1 并且计划生育，请不要忘记与您的医生讨论遗传咨询事宜。

你并不孤单，有很多人在这段旅程中帮助你。