您听说过 BRCA 基因检测吗？（BRCA 基因检测）这是一种早期识别癌症风险的方法！

你可能在谈论乳腺癌、卵巢癌等疾病时听说过“BRCA”这个词。或许你的医生也提到过它。那么，BRCA基因究竟是什么？通过BRCA基因检测，我们能了解到什么？今天，我们将用最简单易懂的方式为你解答这些问题，就像和朋友聊天一样。

BRCA是什么？它对我们为什么重要？

简单来说，BRCA1 和 BRCA2 是我们体内两种特殊的基因。它们就像细胞内的守卫者。它们的主要功能是修复 DNA 损伤，并阻止细胞在乳房和卵巢等部位过度快速和失控地生长。你可以把这些基因想象成我们体内的“刹车”系统，它可以阻止癌细胞的形成。这就是为什么我们称它们为“抑癌基因”。

然而，有时这些重要的“BRCA”基因会发生某些改变，也就是“突变” 。问题就出在这里。当这些基因功能异常时，我提到的那些细胞更容易失控生长。这样一来，不仅罹患乳腺癌、卵巢癌的风险会增加，罹患其他几种癌症的风险也会增加。

重要的是，这些“BRCA”基因突变会代代相传。这意味着您可以从母亲或父亲那里遗传这种突变。它就像家族传家宝一样。我们会进行一种叫做“BRCA基因检测”的基因检测，以确定您是否携带这些“BRCA”突变。这项检测需要采集少量血液样本进行分析。

哪些人应该接受 BRCA 基因检测？每个人都需要做吗？

事实上，BRCA基因突变并不常见。例如，大约0.2%的美国人患有这种疾病。这是一个非常小的比例。因此，大多数医生并不建议每个人都进行BRCA基因检测。但是，如果您存在某些风险因素，医生可能会建议您进行这项检测。

现在让我们来看看这些风险因素是什么：

• 如果您曾患过乳腺癌，尤其是如果您在 50 岁之前患上乳腺癌。
• 如果您的近亲（母亲、父亲、兄弟姐妹、子女）已被诊断出患有“BRCA”突变。
• 如果您的家族中有一位或多位成员患过乳腺癌（尤其是男性患过乳腺癌，这一点也很重要）。
• 如果你同时患有乳腺癌和卵巢癌。
• 如果您是德系犹太人（该族群的人更有可能携带 BRCA 基因突变）。
• 如果您或您的家人有罹患多种癌症的病史。
• 如果您的家人中有人患有癌症的遗传风险因素，例如考登综合征、范可尼贫血症、李-弗劳梅尼综合征或佩茨-杰格斯综合征。

如果上述一项或多项因素适用于您，那么最好咨询医生并考虑进行 BRCA 基因检测。

我们能从 BRCA 基因检测中学到什么？

假设你做了这项检测。如果结果显示你携带BRCA1或BRCA2基因突变，这意味着你患乳腺癌的风险远高于普通人。一些研究表明，携带BRCA基因突变的人在80岁之前患乳腺癌的概率是普通人的六倍左右。此外，乳腺癌更容易在较年轻时发生，并且双侧乳房都可能受到影响。

不仅如此，BRCA基因突变还会增加罹患其他几种癌症的风险。主要包括：

• 卵巢癌以及两种相关癌症，输卵管癌和腹膜癌。
• 前列腺癌——这对男性来说很重要。
• `（胰腺癌）`（胰腺癌）。
• （范可尼贫血症） ——这是一种非常罕见的癌症，通常发生在儿童时期。

重要提示：携带 BRCA 基因突变并不意味着您一定会患癌，但意味着您患癌的风险更高。了解这一点可以帮助您采取措施降低风险。

BRCA基因检测之前会发生什么？

在进行 BRCA 基因检测之前，您需要先咨询遗传咨询师。这是非常重要的一步。遗传咨询师会向您解释您从家族遗传的基因如何影响您患癌的风险。他们会向您解释：

• BRCA基因检测结果呈阳性或阴性意味着什么？
• 你的检测结果会如何影响你的癌症风险？
• 你的检测结果会对你其他家庭成员的风险产生什么影响？

最好在充分理解所有这些内容之后再参加考试。

做 BRCA 基因检测会发生什么？

非常简单。BRCA基因检测只需要抽取少量血液。这就像你验血或献血一样。医生或护士会将一根细针插入你手臂的静脉，抽取少量血液到小瓶子里。

针头插入和拔出时您可能会感到轻微疼痛，但这种疼痛会在五分钟内消失。如果出现少量出血，医生可能会在患处贴上小创可贴。有时，这项检测也可以使用唾液样本。

BRCA基因检测之后会发生什么？

医生会告诉您多久能拿到检测结果。结果出来后，请务必再次咨询您的遗传咨询师。他们可以为您解释结果并说明您的各种选择。

BRCA基因检测可能出现哪些结果？

结果可能有三种类型。

1. 如果结果是阳性怎么办？

如果您携带 BRCA 基因突变，这意味着您患癌症的风险显著增加。但是，请不要担心。这并不意味着您一定会患上癌症。了解这一点可以帮助您采取积极措施来预防癌症、早期发现甚至治愈癌症。它还可以帮助您的家人了解他们的风险。

请咨询您的医生和遗传咨询师，以确定您的其他家庭成员是否也应该接受检测。他们还会告诉您可以采取哪些预防措施。例如：

• 更频繁地进行癌症筛查：例如，更频繁地进行乳房X光检查。
• 其他检测方法：例如乳房核磁共振扫描。
• 限制某些避孕药的使用：虽然某些避孕药可以降低卵巢癌的风险，但它们可能会增加某些人患乳腺癌的风险。您应该就此咨询医生。
• 使用抗癌药物：例如，他莫昔芬等药物。
• 预防性手术：在癌症发生前切除健康的乳腺组织（预防性乳房切除术）或切除卵巢和输卵管（预防性卵巢和输卵管切除术）。这些都是重大决定，因此应在仔细考虑并与医生充分讨论后再做决定。

2. 如果结果为阴性怎么办？

阴性结果意味着您没有携带“BRCA”基因突变。同时，您也不会将“BRCA”基因突变遗传给您的孩子。但是，“BRCA”基因检测结果为阴性并不能保证您永远不会患癌。它只是意味着您的患癌风险与普通人群相似。

但是，如果您的检测结果为阴性，但您的家族中有一位或多位成员在50岁之前患过乳腺癌，情况就比较复杂了。这可能意味着您的家族存在另一种基因突变，会增加您患癌的风险。您的遗传咨询师可以帮助您理解这些结果，并确定是否需要进行进一步的检测。

3. 如果结果不确定怎么办？

有时检测结果可能为“不确定”。这意味着您的 BRCA1 或 BRCA2 基因发生了改变，但这种改变尚未被确定为会增加乳腺癌风险的突变。这种情况被称为“意义未明的变异”（VUS） 。如果出现这种情况，您的遗传咨询师会向您解释结果，并帮助您决定您或您的家人是否需要进行进一步的基因检测。

BRCA基因检测有什么好处？有什么风险？

这项检测最大的优势在于它可以告诉你是否携带“BRCA”基因突变。这能让你更好地了解自身的癌症风险。此外，这些信息还能帮助你的家人做出更明智的健康决策。现在市面上有一些“综合基因检测套餐”，除了“BRCA1/BRCA2”基因外，还会检测其他几个基因。你的遗传咨询师可以指导你选择最适合你的检测方案。

至于风险，这项检查没有任何重大风险。只是简单的抽血而已。

我应该问医生/护士什么？

如果您正在考虑进行这项检测，或者已经做过这项检测，最好向您的医生或遗传咨询师咨询以下问题：

• 我的家人中其他人做这个“BRCA”基因检测是个好主意吗？
• 如果我的检测结果呈阳性，是否意味着我的孩子也会携带这种基因突变？
• 我的检测结果将如何影响乳腺癌筛查以及其他类型癌症的筛查？
• 如果我的检测结果呈阳性，我应该怎么做才能降低患某些类型癌症的风险？
• 我做的这种检测方法能检测出其他基因突变吗？

了解这些问题的答案对你来说非常重要。

最后，请记住以下几点（要点总结）

BRCA基因检测是一种检测BRCA1和BRCA2基因异常变化或突变的检测。如果结果呈阳性，则意味着您患乳腺癌、卵巢癌和某些其他类型癌症的风险高于普通人。

但最重要的是，了解自己是否携带 BRCA 基因突变，可以让你采取措施降低患癌风险并预防癌症。此外，这些信息对您的家人可能非常重要。所以，不要害怕与您的医生或遗传咨询师讨论此事，充分了解您是否需要这项检测，如果需要，该如何处理检测结果。

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