你的心脏感觉越来越硬吗？我们来聊聊转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）。

您是否有时即使走一小段路也会感到头晕？您是否在入睡时感到呼吸困难？您的腿和脚踝是否会肿胀？您的心跳是否异常或过快？虽然我们通常认为这些都是随着年龄增长而出现的正常现象，但有时这些症状背后可能隐藏着一种我们鲜为人知的疾病，如果未能得到正确诊断，可能会非常严重。转甲状腺素蛋白淀粉样变性（简称ATTR-CM）就是这样一种疾病。

简单来说，什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）？

这个名字有点复杂，所以我们逐字逐句地分析。这样你就能很容易地理解了。

• 转甲状腺素蛋白（TTR）：这是一种存在于我们体内的蛋白质，由肝脏合成。它的主要功能是通过血液将维生素A和甲状腺激素甲状腺素输送到身体各个需要的地方，就像快递员运送包裹一样。

• 淀粉样变性：这是指某种蛋白质（如上所述）折叠错误、聚集并形成纤维状物质（看起来像一团团细线），然后沉积在我们的器官中。这种沉积方式会扰乱这些器官的正常功能。

• 心肌病（CM）：指心肌疾病。

综上所述，转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）是一种由肝脏产生的蛋白质 TTR 错误折叠并聚集在一起的疾病，尤其是在心肌中，导致心肌增厚和僵硬，使其无法正常泵血。

这种疾病主要有两种类型。

ATTR-CM 疾病可分为两大类。

1.家族性或遗传性 ATTR-CM：

这是由基因突变引起的。这意味着我们可能从母亲、父亲或家族中的其他成员那里遗传了这种疾病的基因。在这种类型中，蛋白质团块不仅会沉积在心脏，还会沉积在神经系统和肾脏等部位。

2.野生型 ATTR-CM：

这种类型的确切病因尚未找到。它并非遗传性疾病。这种类型最常见于65岁以上的男性。它主要影响心脏和神经系统。

有哪些症状？我们如何识别这种疾病？

这种疾病的症状因人而异。有时，携带“野生型”基因的人在早期可能完全没有症状。即使出现症状，也与常见的心力衰竭症状非常相似，因此有时很难诊断这种疾病。

这些是常见的症状。

该疾病可能引起的其他并发症

这种蛋白质不仅会沉积在心脏中，还会沉积在神经系统和其他组织中，从而引发其他问题。

• 腕管综合征：这是一种腕部神经受到压迫的疾病。患有此病的人双手都可能出现症状。症状包括手指麻木和疼痛。
• 周围神经病变：这会导致四肢神经受损。因此，您可能会出现四肢麻木、刺痛和疼痛的症状。
• 脊柱狭窄：脊柱管腔变窄。这会导致背痛和腿痛。
• 肌腱断裂：手臂或腿部肌腱的自发性断裂。

医生究竟是如何诊断这种疾病的？

由于这种疾病的症状与常见心脏病相似，因此需要进行几项特殊检查才能准确诊断。

• 心电图（ECG）：一种检查心脏电活动的检查方法。
• 超声心动图：这是对心脏进行的扫描。它可以密切监测心肌的厚度和功能等情况。
• 心脏磁共振成像：这是对心脏的另一种深入扫描。
• 骨扫描（骨闪烁显像）：这是一项非常特殊的检查。这项扫描通常用于检查骨骼，但也可以检测出心脏中是否沉积了淀粉样蛋白。
• 血液检查：可以进行基因检测，看看 TTR 基因是否有任何变化。
• 心脏活检：有时需要取一小块心肌组织进行检查，以确诊疾病。

有治疗方法吗？可以完全治愈吗？

目前尚无治愈ATTR-CM 的方法，也无法清除心脏中已形成的蛋白质团块。

但别担心。现在有很多非常有效的药物可以控制这种疾病，也就是阻止或减缓新的蛋白质团块的形成和沉积。这些药物可以防止病情恶化。

• TTR 稳定剂：像 Tafamidis（Vyndaqel®、Vyndamax®）这样的药物与 TTR 蛋白结合，防止其错误折叠。
• TTR 抑制剂：像 Patisiran (Onpattro®) 和 Inotersen (Tegsedi®) 这样的药物可以减少肝脏中这种缺陷蛋白质的产生。

除了这些药物外，您可能还会接受其他治疗以控制症状。例如：

• 控制心脏病的药物。
• 治疗心律失常的药物。
• 治疗体液潴留的药物。

极少数情况下，在病情非常严重的病例中，可能需要进行肝移植、肾移植或心脏移植等手术。