你的肾脏里有囊肿吗？我们来聊聊常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。

也许你的家人中有人患有肾病。或者，也许你在三四十岁时被诊断出患有高血压，正在寻找病因。今天我们要讨论的是一种略有不同但非常常见的遗传性肾脏疾病。它的医学名称是常染色体显性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。由于这个名称有点长，我们简称它为ADPKD 。

简单来说，什么是 ADPKD？

简单来说，这种疾病会导致肾脏内形成大量充满液体的囊肿。肾脏就像我们身体的过滤器。随着这些囊肿的增大，肾脏将无法正常工作。这会导致高血压、尿路感染和肾结石等健康问题。虽然并非所有人都会出现这种情况，但有些人甚至会发展到肾衰竭。

这种疾病的独特之处在于，即使患病，也可能多年没有任何症状。症状通常在30至40岁之间开始出现。因此，它也被称为“成人型多囊肾病”。

ADPKD有哪些症状？

并非所有患有常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 的人都会出现症状。有些人可能需要数年时间才会出现症状。让我们来看看与这种疾病相关的一些常见症状。为了便于理解，我将分两部分进行讲解。

ADPKD的发生原因是什么？它是遗传性的吗？

是的，这是一种遗传性疾病。其主要病因是我们DNA中两个基因的缺陷，分别是PKD1和PKD2。这两个基因负责向肾细胞发出“何时生长”的信号。当其中一个基因出现缺陷时，肾细胞就会不受控制地生长，形成我们之前提到的囊肿。

想想看，大多数遗传性疾病需要父母双方都携带缺陷基因。但在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）中，缺陷基因只需要来自父母一方即可。这就是为什么它被称为“常染色体显性遗传”。

这意味着，如果你的父母一方患有这种疾病，你就有50%的几率患病。然而，极少数情况下，这种疾病也可能由于个体基因的随机改变而发生，而无需父母双方都患病。

如何才能知道自己是否患有这种疾病？

如果医生根据您的症状怀疑您有肾脏问题，可能会将您转诊给肾脏专科医生（肾病学家）。医生会询问您一些问题，例如：

• 你的症状是什么？症状是什么时候开始出现的？
• 你知道自己的血压吗？
• 身上哪里疼？如果有，是哪里？
• 你以前得过肾结石吗？
• 家里有人得过肾病吗？

然后医生会安排几项检查来检查你的肾脏。

• 超声波扫描：这项检查利用声波拍摄体内图像。这通常是首先进行的检查。
• 核磁共振扫描：一种强大的扫描技术，利用磁场和无线电波来检测超声波无法看到的微小肿瘤。
• CT扫描：另一种强大的扫描方法，它利用X射线获取人体的详细图像。

此外，还可以进行DNA检测，以确定您是否携带缺陷基因“PKD1”或“PKD2”。然而，虽然这种基因检测可以显示您是否携带缺陷基因，但它无法预测疾病何时发生或严重程度。

治疗方法以及您可以在家进行的操作

目前尚无治愈常染色体显性多囊肾病的方法。但我们可以采取许多措施来控制该疾病引起的健康问题，并预防肾衰竭。

医疗

• 减缓肾衰竭的药物：对于有疾病快速进展风险的成年人，会使用诸如“托伐普坦（Jynarque）”之类的药物来减缓肾功能的下降。
• 控制高血压的药物。
• 用于治疗尿路感染的抗生素。
• 止痛药。

如果肾功能衰竭，您可能需要接受透析治疗。透析需要使用机器过滤血液，清除体内的废物、盐分和多余水分。另一种选择是肾移植。请咨询您的医生了解更多信息。

在家可以做的事情

为了保护肾脏并使其尽可能长时间地保持良好功能，保持尽可能健康的身体状态非常重要。

• 合理饮食：饮食要均衡，少盐。盐会升高血压。
• 保持活跃：运动有助于控制体重和血压，但要避免接触性运动，因为接触性运动会损害肾脏。
• 避免吸烟：吸烟会损害肾脏中的血管，还会增加形成囊肿的风险。
• 多喝水：脱水也会导致囊肿更频繁地形成。

ADPKD 可能引起的其他并发症

ADPKD 还会增加患其他健康问题的风险，了解这些问题也很重要。

疾病进展速度取决于您携带的是PKD1基因缺陷还是PKD2基因缺陷。一般来说，PKD1基因缺陷患者比PKD2基因缺陷患者更容易出现肾衰竭。因此，最好咨询医生，明确您的具体病情。