你听说过脊索瘤这种罕见的癌症吗？我们来聊聊它吧！

您可能之前没听说过“脊索瘤”这个词。这并不奇怪，因为这是一种相对罕见的癌症。然而，尽管它很罕见，但了解它仍然非常重要。因为这种肿瘤可能发生在我们的脊柱或颅底。所以今天，我们就来详细而通俗地谈谈脊索瘤是什么，它是如何发展的，有哪些症状，以及有哪些治疗方法。

什么是脊索瘤？让我们简单了解一下！

简单来说，脊索瘤是一种在骨骼中形成的恶性肿瘤。它最常发生于脊柱或颅底，即颈部上方、大脑下方的骨骼。医生将其归类为一种称为肉瘤的癌症。肉瘤是骨骼和软组织（结缔组织）中形成的癌症的总称。

脊索瘤通常生长缓慢。然而，问题在于，由于脊索瘤的位置非常靠近我们的神经系统，即大脑和脊髓，并且会侵入周围脆弱的组织，因此治疗起来可能比较棘手。

还有一点需要注意的是，即使经过治疗，这些肿瘤复发的几率也很高。大多数情况下，复发部位与原发肿瘤相同。此外，在30%到40%的病例中，脊索瘤癌细胞会扩散到身体的其他部位。医生称之为“转移”。

脊索瘤会扩散到身体的哪些其他部位？

如果脊索瘤发生转移，即扩散到身体其他部位，最常扩散的部位是：

• 你的肺
• 肿瘤附近的淋巴结
• 其他骨骼
• 肝
• 皮肤

脊索瘤会在哪些部位发生？

脊索瘤可发生于脊柱的任何部位，但最常见的发生部位有三个：

1.骶骨：这是位于臀部之间的三角形骨骼。大约35%的脊索瘤发生于此。

2.颅底：具体来说，是指位于颅骨底部，支撑大脑的骨骼中的脊索瘤。这类脊索瘤也称为“斜坡脊索瘤”，因为它们最常形成于位于此处的斜坡骨。这种类型的脊索瘤约占所有脊索瘤的35%。

3.脊柱的活动椎骨（“椎骨”）：即颈部、胸部和背部的椎骨。脊索瘤约发生于其中30%。它们最常发生于第二颈椎。它们也可能发生在腰椎和胸椎的椎骨中。

脊索瘤主要有哪些类型？

世界卫生组织（WHO）将脊索瘤分为三大类。这些分类是根据癌细胞在显微镜下的形态（“组织学”）进行划分的。

1.经典型/常规型脊索瘤：这是最常见的类型（占所有脊索瘤的 80% 至 90%）。这种类型的细胞是一种特殊的细胞，外观略呈“气泡状”。软骨样脊索瘤是该类型的另一种变异型，约占所有脊索瘤的 5% 至 15%。软骨样脊索瘤最常发生于颅底。

2.去分化脊索瘤：这是一种非常罕见的类型（不足5%）。其特征是细胞异常混合。与其他类型相比，这种类型的脊索瘤生长速度更快、侵袭性更强，且更容易转移到身体其他部位。

3.低分化脊索瘤：这种类型的脊索瘤也非常罕见。迄今为止，医疗记录中记载的患者不足60例。该类型的一个特殊之处在于，名为SMARCB1或INI1的基因发生失活（缺失）。这种类型的脊索瘤最常见于儿童和青少年。

哪些人最容易患脊索瘤？

脊索瘤可发生于任何年龄、任何人。然而，它最常见于50至80岁的成年人。儿童病例较少，约占所有病例的5%。

研究还发现，男性患脊索瘤的几率是女性的 1.5 倍左右。

这种情况常见吗？

脊索瘤是一种非常罕见的癌症，每年发病率约为百万分之一。这意味着，例如在美国，每年仅确诊约300例新病例。

脊索瘤占所有原发性骨肿瘤的 1% 至 4%。

脊索瘤有哪些症状？

随着脊索瘤的生长，它会压迫周围的脊髓或大脑，从而引起症状。症状的严重程度也取决于肿瘤在脊柱中的位置。

脊索瘤的常见症状包括背部、手臂或腿部疼痛、无力、麻木和/或乏力。

颅底脊索瘤的特征：

如果脊索瘤长在颅底（大脑下方），您可能会出现以下症状：

• 复视（重影）
• 视力模糊
• 头痛
• 面部麻木或疼痛

尾骨/骶骨脊索瘤的特征：

如果脊索瘤长在脊柱最下端，靠近骶骨的位置，您可能会出现以下症状：

• 皮肤上凸起的肿块或隆起
• 排尿或排便困难（膀胱或肠道功能障碍）
• 下背部或臀部疼痛

请注意，这些症状有时可能与其他常见疾病的症状相混淆。因此，如果您出现任何持续存在的异常症状，请务必就医。

为什么会发生脊索瘤？其病因是什么？

研究人员仍然不清楚脊索瘤的确切病因，但他们认为与一种名为 TBXT 的基因突变有关。

已有报道称，一些家族患有脊索瘤。经检测，他们被发现遗传了TBXT基因的重复。此外，在一些脊索瘤患者中也发现了TBXT基因的改变，但这些患者的家族中却无人患病。

脊索瘤起源于一种称为“脊索”的结构中的细胞。脊索是一种暂时性结构，在胚胎发育过程中对脊髓的发育至关重要。通常情况下，脊索会在妊娠约八周时消失。然而，在极少数情况下，部分脊索细胞可能会残留在脊柱骨骼或颅底。

因此，目前的观点是，如果前面提到的 `(TBXT)` 基因发生改变，这些剩余的 `(脊索)` 细胞可能会开始异常生长并形成脊索瘤。

此外，患有名为“结节性硬化症”的遗传性疾病的人罹患脊索瘤的风险也会增加。这种“结节性硬化症”可导致癫痫、发育迟缓以及身体各部位的肿瘤。该病是由名为“TSC1”和“TSC2”的两个基因突变引起的。

如何识别脊索瘤？

如果您出现脊索瘤的症状，医生首先会询问您的症状和病史。然后，他们会进行体格检查和神经系统检查。

如果医生怀疑有肿瘤，他/她会安排影像学检查，例如X光、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）。磁共振成像（MRI）通常有助于诊断脊索瘤。

之后，您的医生可能会将您转诊给骨癌专科医生，以确诊并获取第二诊疗意见。他们也可能会进行进一步的影像学检查，以确定脊索瘤的确切位置，查看是否已扩散到身体其他部位，并进行其他检查。

然而，确诊脊索瘤的唯一方法是进行活检。这需要取一小块肿块样本（通常使用针刺活检），并在显微镜下进行检查。只有这样，专家才能确定它是否是脊索瘤。

脊索瘤有哪些治疗方法？

脊索瘤的主要且最佳治疗方法是通过手术切除整个肿瘤。医生称之为“整块切除”。如果肿瘤以这种方式完全切除，患者就有最大的生存机会。

然而，根据肿瘤的位置，手术可能非常困难。特别是位于颅底的脊索瘤，通常无法完全切除。

因为脊柱脊索瘤会损伤脊髓及其周围的重要神经和血管。如果在手术过程中造成损伤，可能导致长期残疾甚至死亡。此外，由于颅底脊索瘤距离脑干、颅神经和脊髓非常近，因此很难完全切除。神经外科医生会在确保安全的前提下，尽可能多地切除肿瘤。

脊索瘤通常对放射疗法或化疗作为一线治疗反应不佳。但是，手术后，您的医疗团队可能会建议您进行放射治疗，以防止肿瘤复发。

研究人员目前正在探索脊索瘤的新疗法，例如靶向治疗和免疫疗法。您或许还可以参与一些临床试验。

脊索瘤可以预防吗？

说实话，你根本无法预防脊索瘤的发生。大多数情况下，它们是随机发生的。

但是，如果您的家族成员曾患有脊索瘤，或者您患有“结节性硬化症”，那么定期就医进行检查就显得尤为重要。医生可以监测您是否出现脊索瘤的迹象。越早发现，治疗成功的可能性就越大。

脊索瘤的治愈几率有多大？（预后）

脊索瘤的预后取决于多种因素：

• 肿瘤的位置以及手术切除的范围：如果肿瘤能够完全切除，康复的几率很高。如果只能采用其他治疗方法而不能进行手术，康复的几率则很低。
• 癌症是否已扩散到身体其他部位（转移）：如果已扩散到远处部位，生存率可能会降低。
• 确诊时的年龄：一般来说，60 岁以上人群的生存率略低。
• 无论肿瘤是否去分化：像“低分化脊索瘤”这样的类型比“常规脊索瘤”的预后更差。

您的医疗团队可以根据您的病情为您提供最准确的预期信息，所以不要害怕向他们提问。

这会致命吗？

是的，脊索瘤可能致命。大多数情况下，死亡发生在肿瘤复发之后，肿瘤会破坏脊髓、大脑或脑干的组织。

一项针对 357 名脊索瘤患者的研究显示，生存率如下：

• 三年后：80.5%
• 五年后：68.4%
• 十年后：39.2%

但请记住，这些只是平均值。您的医疗团队可以根据您的具体情况提供更详细的生存率信息。

脊索瘤是癌症还是正常肿瘤？

脊索瘤肯定是恶性肿瘤（癌性肿瘤）。它的任何亚型都不被认为是良性肿瘤。

我应该什么时候去看医生？

脊索瘤即使经过治疗也可能复发，甚至在数年后也可能复发。因此，与您的医疗团队进行长期随访非常重要。

如果出现任何新症状，或者现有症状恶化，请务必咨询医生。

最后，有几点需要记住（要点总结）

得知自己患上罕见的骨癌，感到恐惧和焦虑是很正常的。脊索瘤是一种由于其位置特殊而难以治疗的癌症。

但是，请相信您的医疗团队会为您制定详细的治疗方案，帮助您治疗脊索瘤并提高您的生活质量。

• 及早发现症状非常重要：如果出现持续疼痛、麻木或视力变化，请及时就医。
• 寻求专业医疗建议：由于脊索瘤是一种罕见疾病，因此向经验丰富的医疗团队寻求治疗非常重要。
• 即使在治疗结束后，也需要定期复查：由于疾病有复发的风险，请按照医生的指示进行复查。

希望这些信息对您有所帮助。如有任何疑问，请随时咨询您的医生。

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