孩子的肌肉是否看起来越来越无力？了解一下杜氏肌营养不良症（DMD）。

您可能已经注意到，您的孩子自从开始跑来跑去玩耍后，走路和爬楼梯就变得困难了。或者您是否感觉他们总是摔倒，而且总是很疲惫？这些看似微不足道的小事，我们往往不会太在意，但它们却可能是严重疾病的早期征兆。今天我们要讨论的正是这样一种疾病：它会逐渐削弱肌肉力量，尤其常见于男孩。

什么是杜氏肌营养不良症（DMD）？

简而言之，杜氏肌营养不良症（简称DMD）是一种疾病，患者体内的骨骼肌（帮助四肢活动的肌肉）和心肌会随着时间的推移逐渐衰弱并失去功能。这是最常见、最严重的肌营养不良症类型。

你可以这样理解：我们的肌肉就像弹性橡皮筋。在这种疾病中，这些弹性肌肉的力量会减弱，无法正常发挥作用。随着时间的推移，这种情况只会恶化，不会好转。

杜氏肌营养不良症（DMD）通常是遗传性的，这意味着它会代代相传。具体来说，它是一种X连锁隐性遗传病。也就是说，如果母亲是该病的携带者，她的孩子就可能遗传此病。然而，在某些情况下（约占30%），即使家族中没有人患过此病，该病也可能由新的基因突变引起。这意味着有时它也可能随机发生。

哪些人最容易受到杜氏肌营养不良症（DMD）的影响？

杜氏肌营养不良症主要影响男孩。然而，携带致病基因的女孩有时也会出现轻微症状，但这并不常见。

肌肉无力的症状通常在2至4岁之间出现。然而，有些孩子可能要到6岁左右才会出现这些症状。因此，如果您有任何疑问，最好咨询医生。

DMD有多常见？

虽然这是一种严重的疾病，但它并不像人们想象的那么罕见。统计数据显示，全球每3600名男婴中约有一名患有杜氏肌营养不良症（DMD）。DMD是最常见的严重遗传性肌病之一，即骨骼肌疾病。

DMD是一种致命疾病吗？

是的，很遗憾，DMD最终是致命的。另一种疾病。许多患有这种疾病的人会死于肺部和心脏并发症。但别担心，目前的治疗方法可以延长您的寿命，并保持相对良好的生活质量。

DMD有哪些症状？

正如我们之前提到的，DMD 的症状通常在 2 至 4 岁之间开始出现。然而，有时它们可​​能早在婴儿期就开始出现，甚至在儿童期晚些时候出现。

由于DMD会导致肌肉无力症状随时间推移而加重，最常见的症状包括：

• 肌肉无力和萎缩（肌肉萎缩）逐渐加重，最初从腿部和臀部开始。这种疾病也会对手臂、颈部和身体其他部位造成一定程度的影响。
• 小腿肌肉肥大（即小腿肌肉体积增大）。这种情况发生在肌肉纤维被脂肪组织和结缔组织取代时。
• 爬楼梯有困难。
• 行走逐渐困难。
• 频繁跌倒。
• 摇摇摆摆的步态。
• 踮着脚走路。
• 容易感到疲倦（乏力）。

想象一下，如果你的儿子从地板上玩耍后起身，双手撑地，然后双手放在膝盖上，慢慢地、非常困难地抬起身体，这也可能是这种疾病的症状（这也被称为戈尔斯征）。

除此之外，DMD 还会引起其他症状：

• 心肌病（心肌病）。
• 呼吸困难和气短。
• 认知障碍和学习差异。
• 言语和语言发育迟缓。
• 发育迟缓。
• 脊柱侧弯。
• 身材矮小。

携带导致 DMD 的基因的女孩中，有 2.5% 到 20% 可能会出现轻微症状（携带者），但通常症状并不严重。

为什么会发生像DMD这样的疾病？

杜氏肌营养不良症 (DMD) 的主要病因是编码肌营养不良蛋白的基因发生突变。肌营养不良蛋白是一种对维持肌肉健康至关重要的蛋白质。这种蛋白质是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物 (DGC) 的重要组成部分，而 DGC 是肌肉的结构单元。

在 DMD 中，肌营养不良蛋白和 DGC 蛋白都会丢失，最终导致肌肉细胞死亡（坏死）。患有杜氏肌营养不良症的人体内的肌营养不良蛋白含量不到健康肌肉所需含量的5%。

随着患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人年龄增长，他们的肌肉无法用新细胞替代这些死亡细胞。取而代之的是，结缔组织和脂肪组织取代了肌肉纤维。

正如我们之前提到的，DMD是一种X连锁隐性遗传病。然而，在约30%的病例中，它也可能随机发生，没有任何家族史。

“X连锁”是指导致杜氏肌营养不良症的基因位于X染色体上。如你所知，男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体。

“隐性”是指一个人只有携带两个致病基因拷贝才会患病。但男性只有一个X染色体。因此，如果导致杜氏肌营养不良症（DMD）的基因突变位于男性的X染色体上，他们就会患上DMD。女性患上DMD的条件是两个X染色体上都必须携带这种基因突变。这种情况非常罕见。但如果她只有一个X染色体携带这种突变，她就是该病的携带者。

如何诊断DMD？

如果您的孩子出现杜氏肌营养不良症（DMD）的症状，医生首先会进行体格检查、神经系统检查和肌肉检查。他们还会询问您孩子的症状和病史。

如果医生怀疑孩子患有杜氏肌营养不良症（DMD），可能会进行以下检查：

• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：当肌肉受损时，一种名为肌酸激酶的酶会在血液中积聚。因此，如果 CK 水平升高，可能是杜氏肌营养不良症 (DMD) 的征兆。该水平通常在 2 岁左右达到峰值，可能比正常值高出 10-20 倍。
• 基因血液检测： DMD 可通过基因检测确诊，该检测显示肌营养不良蛋白基因完全或部分缺失。
• 肌肉活检：医生可能会从您孩子的大腿或小腿上取一小块肌肉样本。专家将在显微镜下检查样本，以确定是否存在杜氏肌营养不良症 (DMD) 的迹象。
• 心电图（EKG）：由于 DMD 经常影响心脏，医生会进行心电图检查，以检查 DMD 的任何特定症状并评估心脏的健康状况。

有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法。因此，治疗的主要目标是控制症状，尽可能维持患儿的生活质量。

以下是DMD的辅助治疗方法：

• 皮质类固醇：类固醇药物，如泼尼松龙和地夫可特，有助于减缓肌肉流失、改善肺功能、减缓脊柱侧弯、减缓心肌无力（心肌病）的速度，并延长寿命。
• 心肌病药物：早期开始使用ACE抑制剂和/或β受体阻滞剂等药物可以控制心肌无力并预防心脏病发作。
• 物理治疗：物理治疗的主要目标是预防挛缩，即肌肉、肌腱和皮肤的永久性紧绷。这通常包括特定的拉伸练习。
• 脊柱狭窄和肌肉紧张的手术治疗：在严重的情况下，可能需要手术来缓解肌肉紧张。矫正脊柱狭窄的手术可以改善肺功能和呼吸。
• 运动：孩子的医生通常会建议进行一些轻柔的运动，以防止因缺乏锻炼而导致的肌肉萎缩。这通常会与水中运动和休闲活动结合进行。

其他辅助治疗方法包括：

• 行动辅助设备：支架、拐杖和轮椅。
• 气管切开术和辅助通气治疗呼吸系统疾病。

在过去的几十年里，随着支持性护理服务的进步，DMD 患者的预期寿命显著提高。

目前有几种新药正在进行临床试验，有望为杜氏肌营养不良症（DMD）的治疗带来希望。一些新的治疗方法，例如“外显子跳跃”（一种“拼接”肌营养不良蛋白基因缺失或突变部分的方法），最近已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。然而，这些疗法仅适用于少数携带特定基因突变的患者。尽管这些疗法可以增加肌肉中肌营养不良蛋白的含量，但尚未显示出在力量和身体机能方面有显著改善。

这种DMD疾病可以预防吗？

由于杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，因此无法预防。大约三分之一的病例是随机发生的，没有家族史。

如果您在尝试生育孩子之前，担心将 DMD 或其他遗传疾病遗传给您的孩子，请考虑进行遗传咨询。请咨询您的医生。在某些情况下，孕早期产前检查可能有助于检测出杜氏肌营养不良症（DMD）。

未来可能出现什么样的情况（预测）？

患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人预后通常较差。这会导致进行性残疾，许多患有DMD的儿童在12岁时就需要依靠轮椅出行。DMD也可能导致过早死亡。

患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人的预期寿命是多少？

患有杜氏肌营养不良症的人通常在 25 岁之前死于该疾病。然而，随着辅助治疗的进步，现在许多患者的寿命都延长了。

死亡通常是由于呼吸系统或心脏并发症引起的。肺炎、吸入异物（例如食物）或气道阻塞也可能导致死亡。

如何照顾患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人？

如果您正在照顾患有 DMD 的人，那么为他们争取权益非常重要，帮助他们获得最好的医疗保健和治疗，以便他们能够拥有尽可能最好的生活质量。

加入互助小组对你和家人来说或许也是个好主意，这样可以结识其他有类似经历的人。知道自己并不孤单，也会给你带来莫大的鼓励。

我的孩子应该在什么情况下去看医生，咨询杜氏肌营养不良症（DMD）？

如果您的孩子被诊断患有 DMD，他们需要定期去看医疗团队接受治疗和监测症状。

了解孩子的杜氏肌营养不良症 (DMD) 病情可能对您来说很困难。但您的医疗团队会为您提供一套根据孩子症状量身定制的结构化管理方案。密切关注孩子的健康状况并确保他们获得所需的支持至关重要。请记住，您的医疗团队始终与您、您的家人和您的孩子同在，竭诚为您提供帮助。

最后，请记住这一点（核心信息）

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的终身疾病。然而，提高公众意识、早期发现以及提供适当的医疗建议和支持性护理，可以帮助尽可能地提高患儿的生活质量。

记住：你并不孤单。医生、理疗师、心理咨询师和其他支持团体都会帮助你和你的孩子。新的治疗方法也在不断研究。所以，不要放弃希望。最重要的是给予你的孩子爱、关怀和鼓励。

如果您对孩子的肌肉或行走困难有任何疑虑，请不要轻视它，认为它只是小问题。请立即就医，咨询合格医生。疾病越早诊断，治疗就越容易。

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