什么是法布里病？让我们用简单的语言来了解这种罕见疾病。

你是否有时会无缘无故地感到手掌和脚底灼痛难忍？或者你是否感觉非常疲倦却不出汗，皮肤上还会出现一些红色小点？你或许认为这些都是正常现象。但这些也可能是罕见遗传疾病——法布里病的症状，我们对这种疾病了解甚少。别担心，今天这篇文章将为你详细介绍法布里病的名称、病因、症状以及治疗方法。

法布里病究竟是什么？

简而言之，法布里病是由人体基因缺陷引起的疾病。这种疾病会导致体内一种必需酶的生成减少或完全缺失。这种酶的名称是α-半乳糖苷酶A ，简称α-GAL。

想象一下，我们身体里有一个系统，就像一家垃圾处理公司。这种叫做“α-半乳糖苷酶”的酶就是这家公司里最聪明的员工。它的工作是彻底清洁和分解鞘脂，鞘脂是一种脂肪（更准确地说，是一种类似脂肪的物质），它产生于我们细胞内部。

在法布里病患者体内，这种名为“α-半乳糖苷酶”（α-GAL）的酶含量不足。结果会怎样呢？一种名为“鞘脂”的脂肪开始在体内积聚，就像垃圾堆积成山一样。这种脂肪主要积聚在血管、心脏、肾脏、大脑、神经系统和皮肤中。随着时间的推移，脂肪不断积聚，这些器官就会开始受损。法布里病属于溶酶体贮积症。

这种疾病主要有哪些类型？

根据症状开始出现的年龄，法布里病可分为两大类。

这种病常见吗？哪些人容易得这种病？

法布里病是一种非常罕见的疾病。据统计，经典型法布里病在男性中的发病率约为四万分之一。然而，迟发型法布里病则略为常见，发病率约为1500至4000分之一。

很难确切地说这种疾病在女性中有多普遍，因为有些女性根本没有症状，或者只有轻微症状，所以她们在未被诊断出患有这种疾病的情况下生活。

这是世代相传的。

这是一种遗传性疾病，也就是说它会从父母遗传给子女。导致这种疾病的缺陷基因位于我们的X染色体上。让我们来看看这种疾病在家族中的遗传情况。

• 如果父亲患有此病：患有法布里病的父亲会将他的X染色体遗传给所有女儿。这意味着他的所有女儿都会遗传到导致该病的基因突变。但儿子没有患病风险。这是因为儿子从父亲那里继承的是Y染色体，而不是X染色体。
• 如果母亲患有此病：患有法布里病的母亲有50%的概率将缺陷的X染色体遗传给她的每个孩子（无论是女儿还是儿子） 。这就像抛硬币一样，一个孩子可能遗传到这种疾病，另一个孩子则可能不会。

法布里病有哪些症状？

症状因人而异，差异很大。有些人症状很轻微，而有些人症状严重。一般来说，男性症状比女性更严重。

以下是一些常见症状：

• 手脚疼痛：手脚可能会感到麻木、刺痛或灼痛。运动时这种疼痛可能会加剧。
• 对温度敏感：无法忍受极热或极冷。
• 出汗减少：有些人出汗很少（少汗症） ，有些人则完全不出汗（无汗症） 。
• 皮肤变化：胸部、背部和生殖器区域等部位出现小的、凸起的、深红色或紫色的斑点。这些斑点被称为血管角化瘤。
• 眼部变化：眼角膜上会出现一种特殊的图案，称为轮状角膜混浊。然而，这不会对视力造成任何影响。只有医生才能用特殊设备（裂隙灯）观察到这种现象。
• 消化系统问题：经常会出现胃痛、腹胀、腹泻或便秘等问题。
• 常见症状：可能出现疲劳、头晕、发烧和身体疼痛（类似流感）。
• 听力问题：可能会出现听力下降或耳鸣。
• 对肾脏的影响：尿液中蛋白质含量增加（蛋白尿） 。
• 肿胀：腿部、脚踝和脚部肿胀（水肿） 。

这种疾病可能引发哪些危险的并发症？

多年以后，体内这种被称为“鞘脂”的脂肪不断积累，会对血管和器官造成严重损害。这可能导致并发症，甚至危及生命。

主要并发症包括：

• 心脏病：心律失常、心脏病发作、心脏扩大、心力衰竭等疾病。
• 肾衰竭：肾脏受损会导致其功能完全丧失。
• 神经问题：周围神经受损（周围神经病变）会导致四肢疼痛和麻木加剧。
• 中风：大脑血管阻塞可导致瘫痪或短暂性脑缺血发作（TIA） 。

如何诊断这种疾病？（诊断）

如果医生怀疑你患有法布里病，他/她会安排几项检查来确诊。

• 酶活性测定：这是一项血液检查，用于测量血液中α-半乳糖苷酶（α-GAL）的水平。如果该水平低于1%，则怀疑患有此病。但是，这项检查仅对男性有效，不适用于女性，因为女性的酶水平在正常情况下可能会波动。
• 基因检测：这是确诊该疾病的最佳方法。DNA测序技术可以准确检测GLA基因是否存在突变或缺陷，该基因指导α-半乳糖苷酶的产生。
• 新生儿筛查：在一些国家，新生儿会接受这些疾病的筛查。

法布里病有哪些治疗方法？

法布里病目前尚无治愈方法。但是，有一些有效的治疗方法可以帮助控制症状，并减缓体内有害脂肪的积累。这些治疗的主要目标是预防心脏病、肾病和其他严重并发症。

除了这些主要治疗方法外，还会使用其他药物来缓解疼痛和胃部不适。科学家们也在利用基因工程技术开发新的治疗方法。

患上这种疾病后，生活会是什么样子？（展望）

法布里病是一种进行性疾病。这意味着随着年龄的增长，出现症状和并发症的风险也会增加。这种疾病会缩短预期寿命。平均而言，患有经典型法布里病的男性可以活到50多岁，女性可以活到70多岁。

但最重要的是，通过接受适当的治疗，特别是注意心脏和肾脏的健康，可以延长寿命。

能否防止这种疾病传播给家庭成员？

由于这是一种遗传性疾病，如果您的家族成员中有人携带与此病相关的基因突变，那么您的孩子就有可能遗传此病。因此，如果您或您的家族成员患有此病，与遗传咨询师会面并进行咨询非常重要。

这样的专家可以解释您的孩子遗传该基因的可能性。如果您计划生育，他们还可以与您讨论可行的方案。例如，有一种叫做胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的技术。这项技术在体外受精（IVF）过程中，在胚胎移植到母亲体内之前对其进行检测，以筛选出不携带缺陷基因的健康胚胎。

何时应该立即就医

如果您被诊断患有法布里病，并且出现以下任何症状，请立即就医或前往最近的医院急诊科 (ETU)。

• 胸痛、心律不齐、呼吸困难（这些可能是心脏病发作的征兆）。
• 体内过度肿胀或体液潴留。
• 严重头晕、视力问题、言语改变（这些可能是中风的征兆）。
• 突发性听力丧失。
• 严重的胃痉挛或腹泻。

向医生咨询的重要问题

确诊这种疾病后，您有很多疑问是很正常的。就诊时，请务必向医生提出这些问题。

• 我是怎么得法布里病的？
• 我患的是哪种类型的法布里病？
• 哪种治疗方案最适合我？
• 这些治疗方法有哪些风险和副作用？
• 我的家人有患这种疾病的风险吗？我们应该做基因检测吗？
• 我应该继续接受哪些医疗治疗和检查？
• 我应该特别注意哪些并发症症状？

确诊法布里病后感到悲伤和焦虑是很正常的。您可能会担心未来和孩子。但请记住，现在有很多非常有效的治疗方法可以控制这种疾病。而且，目前正在进行的许多研究也让我们对未来充满希望。只要您严格遵循治疗方案并与医生密切合作，就能控制症状，预防长期损害，并拥有成功的生活。