你的面部和肩部肌肉无力吗？我们来聊聊面肩肱型肌营养不良症（FSHD）吧！

你是否有时感觉脸部、肩膀或手臂的肌肉有些无力？或许你微笑或吹口哨都有些困难。如果你有这些症状，可能是由于一种名为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的肌肉无力疾病引起的。让我们来详细了解一下这种疾病，尽量用最简单的方式来讲解。

什么是FSHD？

简单来说，面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种导致肌肉逐渐无力萎缩的疾病。它属于“肌营养不良症（MD）”这一大类疾病。FSHD通常始于面部、肩部和上臂的肌肉，但随着时间的推移，它可能影响身体的任何肌肉。这是一种遗传性疾病。虽然有些人可能在婴儿时期就开始出现症状，但症状通常在青年时期出现，一般在15至30岁之间。目前尚无治愈方法，但有一些治疗方法可以帮助您控制症状，过上正常的生活。

FSHD有类型吗？

FSHD主要分为两种类型。两者的症状相似，但病因略有不同。

`FSHD1` 类型

这种情况在95%的病例中都会发生。当人体细胞中原本处于非活跃状态的基因突然被激活时，就会出现这种情况。这种新激活的基因产生的蛋白质会破坏肌肉细胞。想象一下，这就像叫醒一个熟睡的人，给他布置一项任务，让他感到紧张不安。

`FSHD2` 类型

剩余的5%属于此类。与FSHD1类似，FSHD2也是由激活基因产生的蛋白质损伤肌肉所致。然而，FSHD2是由另一个基因的突变或改变引起的。这种基因突变激活了原本应该处于非活性状态的基因。更准确地说，它就像一个控制基因断裂的“开关”。

这种叫做FSHD的疾病常见吗？

研究人员认为，这种疾病每十万人中约有四到十人患病。这意味着它比较罕见，但斯里兰卡也可能存在这类患者。

FSHD有哪些症状？

FSHD这个名称源于拉丁语和医学术语，也就是根据这些症状最初出现的身体部位来命名的。让我们来看看这些部位是什么。

• “Facio”：意思是脸。患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的人吹气和用吸管喝水都很困难。他们有时睡觉时眼睛会微微睁着。这是因为控制眼睛完全闭合的肌肉无法正常工作。有些人甚至在微笑时也会感觉半边脸无法正常活动。
• 肩胛骨：指的是肩胛骨。FSHD会导致肩胛骨肌肉无力。耸肩时，肩胛骨会像翅膀一样向后向上突出，朝向颈部。医生称之为“翼状肩胛”。这会使抬起手臂或提举重物变得困难。
• 肱骨：指的是上臂，也就是从肩膀到肘部的骨头。如果您患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD），您前臂（肱二头肌）和后臂（肱三头肌）的肌肉会异常无力。这会导致您难以完成一些动作，例如将手臂举过肩膀、梳头或从架子上拿起东西。

在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）中，不同的肌肉可能在不同的时间受到影响。例如，您的右臂可能无力，但左臂可能不受影响。或者双臂都可能无力，但其中一只手臂可能比另一只手臂无力得多。

其他一些常见症状：

• 由于下腹部肌肉无力导致的腹部突出。
• 胸骨凹陷。
• 手腕无力或松弛下垂。
• 慢性疲劳。这意味着总是感到疲倦。
• 有时会出现剧烈疼痛。这种疼痛可能发生在肌肉和关节。

FSHD可能有哪些副作用？

这种疾病还可能伴有其他副作用。例如，视力、听力和行走能力都可能受到影响。大约20%的FSHD患者在50岁以后需要使用轮椅。

其他具体情况：

• 科茨氏病：视网膜（眼睛内层）血管异常增生，会影响视力。
• 暴露性角膜炎：由于眼球无法正常闭合，导致眼球前部透明部分（角膜）干燥。这会引起眼睛发红和疼痛。
• 高频听力损失，即难以听到高频声音。这意味着低音调的声音不太容易被听到。
• “特伦德伦伯格步态”：大腿肌肉无力导致患侧步态摇晃。
• 垂足：脚部无法向上弯曲。这会导致行走时脚部拖在地面上，从而导致跌倒。
• 腰椎前凸：下背部向前弯曲。
• 脊柱侧弯：脊柱向侧面弯曲。

FSHD 的病因是什么？

正如我们之前讨论过的，FSHD主要有两个病因，这两个病因都与基因有关。

`FSHD1` 的构成方式如下：我们体内的“DUX4”基因通常处于非活性状态，也就是说，它不发挥作用。但当该基因被激活时，它产生的蛋白质会损伤肌肉。随着时间的推移，受影响的肌肉会逐渐衰弱萎缩。

FSHD2是由体内SMCHD1基因突变引起的。SMCHD1基因通常抑制DUX4基因的激活，就像一道关闭的闸门。但当SMCHD1基因发生改变时，其功能便会失灵。然后，就像FSHD1一样，被激活的DUX4基因产生的蛋白质会损伤肌肉。

FSHD是如何遗传的？

这种疾病主要以常染色体显性遗传方式遗传。这意味着即使父母一方只携带一个致病基因，他们的孩子仍然可能患病。患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的人有50%的概率将致病基因遗传给子女。也就是说，如果他们有两个孩子，其中一个孩子就有可能患病。

然而，约有30%的FSHD1患者没有家族病史。研究人员认为，这可能是由于受孕后发生了新的基因突变。也可能是由于一种称为嵌合体的现象。嵌合体是指同一人体内不同细胞的基因组成不同。简单来说，就是体内某些细胞携带致病基因，而另一些细胞则不携带。

患上FSHD的风险因素有哪些？

罹患此病的主要风险因素是家族史。这意味着，如果您的母亲、父亲或兄弟姐妹患有此病，您患病的可能性也会更高。

如何诊断 FSHD？

医生首先会为您进行全面的体格检查。然后，他们会询问您的家族成员中是否有人出现过这些症状或患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。

此外，你还可以进行如下测试：

• 血液检查：这些检查主要检测名为“血清肌酸激酶”和“血清醛缩酶”的酶的水平。如果这些酶的水平升高，可能表明肌肉存在问题。
• 神经系统检查：这些检查旨在排除其他神经系统疾病。检查内容包括反射和协调性等。此外，还会检查肌肉无力的模式以及肌肉是否收缩或紧张（肌电图）。
• 肌肉活检：这项检查会取一小块肌肉组织样本，并在显微镜下进行检查。这可以显示肌肉细胞的损伤情况。
• 基因检测：这是唯一能够准确确诊 FSHD 及其类型的检测方法。它可以检测 DUX4 基因是否存在问题。

FSHD有哪些治疗方法？

正如我们之前所说， FSHD目前无法治愈。但是，医生建议可以通过以下几种方法来帮助控制症状，让患者的生活更轻松：

• 物理治疗：包括锻炼和治疗，以保持肌肉强壮和关节活动自如。
• 用于支撑虚弱肌肉的矫形器：例如，用于支撑腹部肌肉的束身衣、背部支撑带以及用于减轻肩部和手臂疼痛的支具。此外，还有鞋垫，可以使行走更轻松，并减少跌倒的风险。
• 肩胛骨固定术是一种改善肩关节活动范围的手术。该手术将肩胛骨固定在胸部，使手臂更容易抬起。

患有 FSHD 的人的预期寿命是多少？

这是很多人都会问的问题。大多数情况下，患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的人都能过上正常的寿命。也就是说，这种疾病不会缩短寿命。不必为此担心。

我该如何照顾自己？

FSHD是一种会改变人生的疾病，目前尚无治愈方法。但以下是一些建议，可以帮助您更好地应对这种疾病：

• 与其他患有面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的人交流。这是一种罕见疾病，所以很多人并不了解。您可能不想谈论自己的病情，也可能感到孤独和孤立。与经历相同情况的人交谈会很有帮助。斯里兰卡可能有一些针对这类患者的互助小组。
• 去看职业治疗师。FSHD会限制您独立完成的事情。失去独立能力可能会令人沮丧和恐惧。职业治疗可以帮助您适应这种新的生活常态，并帮助您更轻松地完成日常任务。
• 做一些轻度的有氧运动。像游泳和散步这样的运动可以帮助你活动筋骨。此外，运动还有助于减轻压力。但是，在开始任何运动计划之前，务必咨询你的医生。因为有些运动并不适合这种情况。

我应该什么时候去看医生？

如果您出现新的肌肉无力症状，或者肌肉无力症状似乎加重，请立即就医。同时，也要注意其他症状，例如发烧和呼吸困难。

我应该问医生哪些问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我家没有人得过FSHD，为什么我会得这种病？
• 我目前的问题有哪些治疗方案？
• 我的症状会加重吗？
• 我的症状会以多快的速度恶化？
• 我的家人是否应该接受基因检测？
• 有哪些互助小组可以帮助我？

确诊为面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 后，您可能会感到如释重负，心想：“哦，原来这就是我的肌肉长期以来无法正常工作的原因，也是为什么我无法微笑或抬起手臂的原因。” 既然您已经知道了病因，您可能会对接下来会发生什么感到好奇和担忧。如果您有任何疑问，医生是了解病情发展的最佳途径。

我们想从这个故事中得到什么启示？

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种进行性疾病，初期会导致面部、肩部和手臂肌肉无力。它可能由遗传因素引起，也可能由新的基因突变导致。虽然目前尚无治愈方法，但控制症状并寻求必要的帮助可以帮助您保持良好的生活质量。如果您出现这些症状，请务必尽快就医。同时，请记住，您并非孤身一人。愿您能以正确的知识、支持和积极的态度，找到战胜疾病的力量！

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