你是不是也有个小伤口，但很快就止血了？我们来聊聊血友病吧！

当你受了点小伤或者被打到的时候，过一会儿血就会止住，对吧？这是因为我们体内血液凝固的自然过程。但想想看，有些人却很难止血。即使是小伤口，他们也会流血很久，皮肤发青，出现淤青。这种情况可能是由一种叫做血友病的疾病引起的。虽然很多人并不了解这种疾病，但它非常重要，我们应该了解一下。让我们用简单易懂的方式来谈谈它。

血友病究竟是什么？

简单来说，血友病是一种罕见疾病，患者的血液无法正常凝固。我们的血液中含有特殊的蛋白质，可以在出血开始时帮助止血。我们称这些蛋白质为“凝血因子”。就像砌墙需要砂浆将砖块粘合在一起一样，这些凝血因子对于止血至关重要。

血友病患者体内一种或多种凝血因子不足。这意味着即使是很小的伤口也可能导致长时间出血。有时，出血可能发生在体内，尤其是在关节和肌肉。这种情况可能危及生命。

医生根据血液中凝血因子的含量，将这种疾病的严重程度分为三类。

• 轻型血友病：出血通常发生在严重受伤或手术后。
• 中度血友病：即使是轻微的伤口也会导致大量出血。身体甚至可能变成青紫色。
• 重度血友病：即使没有明显原因，也可能发生体内和体外出血。

虽然目前尚无彻底治愈此病的方法，但借助现有的新疗法，可以控制出血并过上基本正常的生活。

血友病有哪些主要类型？

是的，这种疾病主要分为三种类型。它们的分类依据是体内缺乏的凝血因子类型。为了更清楚地理解这一点，请参见下表。

这种疾病有哪些症状？

血友病的主要症状是异常或过度出血和瘀伤。这些症状的严重程度取决于您患有的是轻度、中度还是重度血友病。

出血过多

想象一下，你突然毫无征兆地流鼻血。或者手指上一个小小的伤口，又或者手术后，出血却长时间止不住。如果小婴儿出现这种情况，他们甚至可能把玩具放进嘴里导致出血。

瘀伤

当血液流经皮肤时，我们的皮肤会变蓝。血友病患者即使被轻微的物体撞击，也容易出现青紫和瘀伤。如果婴儿头部受到撞击，可能会出现被称为“鹅蛋”的大肿块。

关节疼痛和肿胀

这是血友病最严重的并发症。出血可能发生在体内，尤其是在膝盖、肘部和脚踝等关节处。这些关节会肿胀、疼痛，触之发热。如果这种情况发生在婴幼儿身上，他们可能会持续哭闹，拒绝下跪或行走。

血友病是由什么引起的？

血友病通常是一种遗传性疾病，会代代相传。这意味着它是由我们从父母那里遗传的基因改变引起的。让我们用更简单的方式来理解一下。

我们的身体通过基因指令来制造凝血因子。当这些基因发生改变或缺陷时，这些指令就无法正常发挥作用。结果就是身体无法产生所需的凝血因子数量。

这种基因缺陷位于X染色体上。

• 女孩有两个 X 染色体 (XX)，一个来自母亲，一个来自父亲。
• 男孩拥有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。

现在看看这种传统是如何代代相传的：

• 如果母亲携带一条带有这种缺陷基因的 X 染色体（我们称之为“携带者”），她通常不会出现症状，因为她还有另一条健康的 X 染色体。
• 如果这位母亲的儿子遗传了有缺陷的 X 染色体，他将患上血友病，因为他没有其他健康的 X 染色体来控制它。
• 如果这位母亲的女儿遗传了缺陷的X染色体，她也会成为携带者。她可能会出现一些轻微症状，例如月经量过多。

有时，血友病会自发出现，并非遗传，而是由于胎儿时期基因的自发改变所致。此外，极少数情况下，当人体免疫系统攻击自身凝血因子时，也会发生血友病。我们称之为“获得性血友病”。

医生如何诊断这种疾病？

如果您或您的孩子出现这些症状，医生会先进行检查，并询问您的家族成员是否有过类似病史。然后，他们会安排一些血液检查来确诊。

• 全血细胞计数（CBC）：测量血液中细胞的类型和数量。
• 凝血酶原时间测试（PT）：检查血液凝固所需的时间。
• 部分凝血活酶时间测试（PTT）：这是另一种测量血液凝固时间的测试。
• 特定凝血因子测试：这项测试可以确定你具体缺乏哪种凝血因子以及缺乏程度。

有哪些治疗方法？

您接受的治疗取决于您患有的血友病类型和病情严重程度。主要治疗方法是替代疗法。

简单来说，这种方法就是给身体注射一种血液中含量过低的凝血因子。这些凝血因子可以从人血浆中提取，也可以在实验室合成。这种治疗方法有助于预防出血，并在出血发生时迅速止血。

此外，目前还有几种新的治疗方法：

• 像Marstacimab-hncq（Hympavzi®）和 Concizumab（Alhemo®）这样的药物：它们可以阻断一种阻止血液凝固的蛋白质，并刺激一种帮助血液凝固的酶。
• Fitusiran（Qfitlia®）：这种药物可以阻止肝脏产生一种防止血液凝固的物质（抗凝血酶）。
• 基因疗法：这是最先进的治疗方法。这种方法是将一个健康的基因插入体内，替换掉缺陷基因，从而使身体能够产生必要的凝血因子。

什么情况下应该立即就医？

如果您发现身体有任何变化，例如出血或瘀伤增多，请立即告知医生。此外，如果您出现以下任何严重症状，请立即前往医院急诊科 (ETU)。

患有血友病需要了解的一些事情

血友病是一种终身性疾病，也称为慢性病。因此，您需要终生接受医疗护理和监测。但请不要担心。随着新技术的出现，血友病患者可以过上接近健康人的生活。

以下一些方法可以帮助你更好地应对这种疾病：

• 控制体重：体重增加会加重关节的压力。保持健康的体重对于保护因关节内出血而受损的关节至关重要。
• 好好保护牙齿：认真刷牙、保持口腔健康非常重要。由于拔牙和根管治疗等手术可能会导致出血，因此最好避免这些手术。
• 关注心理健康：慢性疾病可能导致焦虑和抑郁。请与您的医生讨论这个问题，并在必要时寻求心理健康咨询。
• 安全运动：参与能降低受伤风险的运动对身心健康都有益。请咨询医生，了解哪些运动适合您。

患有血友病的人，即使是别人可能注意不到的小伤，也可能造成严重的后果。比如，膝盖撞到桌腿就可能导致关节出血；即使只是打个喷嚏，也可能止不住鼻血。这种疾病给生活带来了诸多挑战。但请记住，您并不孤单。您的医疗团队会一直陪伴在您身边，为您提供帮助。