你家有人得过结肠癌吗？来吧，我们来聊聊这种遗传性疾病（家族性腺瘤性息肉病 - FAP）！

您的家族中是否有人，尤其是在年轻时，患过结肠癌？或者医生是否告诉过您，您的结肠里有小肿块（息肉），同时伴有胃部不适？无论您是否听说过这种疾病，了解我们今天要讨论的“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）都非常重要。因为虽然这种疾病比较罕见，但如果及早发现，就能避免很多严重的健康问题。

简单来说，FAP是什么？

简而言之，家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）是一种遗传性疾病，会导致结肠内（有时也包括直肠内）形成大量称为腺瘤的小肿块（息肉），这些腺瘤可能会癌变。

想想看，有些人随着年龄增长，结肠里会长出一两个这样的肿瘤，这很正常。但对于患有“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）的人来说，他们通常会有上百个，有时甚至上千个这样的肿瘤，而且这些肿瘤在很小的时候就开始发展，可能早在十岁就开始了。因此，这些肿瘤发展成癌症（“结直肠癌”）的几率，也就是终生患病的风险，非常高。

为了控制这种风险，医生通常建议进行全结肠切除术。有时，也会切除直肠（直肠结肠切除术）。这是因为在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中，这些肿瘤生长速度太快，无法通过逐个切除来控制。事实上，如果不进行这种手术，许多FAP患者在中年时就会罹患癌症。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人不仅会在结肠出现肿瘤，还可能在其他部位，例如皮肤、软组织、牙齿和骨骼。即使切除结肠后，您可能仍需要继续接受筛查以检查这些其他部位的肿瘤，并且可能还需要接受手术治疗。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人罹患癌症的风险有多大？

如果不加治疗，患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人几乎100%会罹患结肠癌。此外，他们的癌症发病年龄可能比其他人更早，发病年龄也可能更年轻。如果已知家族成员患有此病，那么这些家庭中的儿童应该从10岁开始每年进行一次结肠镜检查。

除了结肠癌，患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人还面临罹患其他类型癌症的风险：

• 小肠上段癌（十二指肠癌）——约占8%
• 乳头状甲状腺癌——约占2%
• 胰腺癌——约占2%
• 肝癌，也称为“肝母细胞瘤”（尤其常见于儿童）——约占1.5%。
• 胃癌——约占1%
• 脑和脊髓肿瘤——不到1%

FAP有不同类型的吗？

是的，FAP 主要有“FAP”类型，此外还有几种其他亚型。

• “经典型”FAP：其特征是结肠内存在超过 100 个腺瘤。
• “减弱型”FAP（AFAP）：这是一种病情稍轻的亚型。结肠内有20到100个囊肿。
• 加德纳综合征：与经典的“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）类似，结肠内有超过100个肿瘤。此外，身体其他部位也会发展出其他类型的肿瘤。
• 图尔科综合征：脑部出现癌性肿瘤，同时肠道出现多个肿瘤。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）这种疾病有多常见？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种非常罕见的疾病，发病率约为八千分之一。FAP约占所有结肠癌的0.5%。其亚型，如家族性腺瘤性息肉病（AFAP）、加德纳综合征和图尔科特综合征则更为罕见。

FAP和林奇综合征有什么区别？

林奇综合征是另一种遗传性疾病，会增加罹患结肠癌和其他癌症的风险。林奇综合征也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）。顾名思义，这并不一定意味着会发展出大量的结肠肿瘤。

林奇综合征患者即使结肠内只有一个或多个肿瘤，也可能发展成癌症。此外，与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相比，林奇综合征患者的肿瘤和癌症发生时间稍晚，风险也略低。这两种疾病是由不同的基因突变引起的。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）有哪些症状？我们如何识别它？

在家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中，结肠息肉的形成时间比普通人群早得多，通常在青少年时期就开始出现。这些息肉可能在长到危险大小之前不会引起任何症状。但如果您接受结肠镜检查，医生就能发现它们。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人结肠内可能有数百甚至数千个息肉。患有急性家族性腺瘤性息肉病（AFAP）的人至少有20个息肉。由于FAP患者的息肉数量更多、生长速度更快，因此比其他类型的息肉更容易引起症状。症状包括：

• 直肠出血
• 腹泻
• 慢性腹痛

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人有时可能会出现医生可以从外部识别出的症状：

• 皮肤纤维瘤：皮肤下纤维状、类似疤痕的肿块。
• 表皮囊肿：位于皮肤下的充满角蛋白的球形肿块。
• 骨瘤：在骨骼中形成的非癌性肿瘤。最常见于颌骨或颅骨。
• 多生牙或阻生牙：这些都可以在牙齿X光片上看到。
• 先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）：这种病变可在眼科检查中发现。然而，它们通常不会引起视力问题。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的症状通常在几岁开始出现？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的结肠增生通常在16岁左右开始。而家族性腺瘤性息肉病（AFAP）患者的结肠增生可能稍晚一些开始。如果您的父母和医生知道您有患病风险，他们可能会在您10岁以后开始对您进行相关检查。否则，您可能会因为自身症状而被诊断出患有此病。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的主要病因是什么？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的主要病因是基因突变。这种基因被称为腺瘤性息肉病（APC）基因，也称为抑癌基因。这意味着该基因能够防止细胞不受控制地生长并形成肿瘤。当发生基因突变时，该基因的功能就会受到破坏。

导致家族性腺瘤性息肉病（FAP）的基因突变属于生殖细胞突变。这意味着它并非后天发生，而是在受孕时就已经发生。这种突变会代代相传。如果您的父母一方携带这种突变，您有50%的概率会遗传到它。然而，大约30%的此类突变是新发的（原始突变），也就是说，它们并非遗传而来。因此，大约30%的FAP患者可能没有家族病史。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）可能出现哪些并发症？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）最主要的并发症是结肠癌。结肠切除术可以大大降低这种风险。然而，失去结肠会对您的生活产生一些影响，因为排便方式会发生改变。您可能需要使用回肠造口袋或回肠储袋来代替结肠。

由于导致家族性腺瘤性息肉病（FAP）的基因突变存在于您体内的每个细胞中，因此肿瘤可能在您身体的任何部位形成。其他类型的肿瘤也可能在结肠外形成，并且有时会发展成癌症。您的医生可能会建议您进行筛查，以查找这些类型的肿瘤：

• 十二指肠/壶腹周围息肉：这些肿瘤通常发生在小肠上段（十二指肠），或胆管或胰管与小肠连接处。几乎所有家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者都会出现这些肿瘤。少数患者可能发展为十二指肠癌、壶腹癌、胰管癌或胆管癌。
• 胃息肉：约 90% 的 FAP 患者会患上胃息肉，但其中只有 1% 会发展成癌症。
• 纤维瘤：这是一种形成于结缔组织的非癌性肿瘤。约15%的家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者会出现这种肿瘤。虽然它们并非癌症，但有时（约5%）也会导致严重的健康问题，甚至死亡。纤维瘤可能具有很强的侵袭性，扩散至邻近组织，并压迫或阻塞血管、器官和神经。它们难以切除，且容易复发。
• 乳头状甲状腺癌：这种类型的甲状腺癌发生于约 2% 的家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 患者中。它相对来说危险性较低，而且通常可以治愈。
• 肝癌：患有 FAP 的儿童尤其有患上一种罕见肝癌（称为肝母细胞瘤）的风险，尽管这种风险很小。
• 髓母细胞瘤：这是一种脑癌。它可能与图尔科综合征同时发生，而图尔科综合征又与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关。即使患有FAP，髓母细胞瘤的发生率也极低。
• 直肠息肉：如果您没有在切除结肠的同时切除直肠，您就有患直肠息肉的风险，因此您需要在一生中进行直肠镜检查。

如何确定自己是否患有FAP？

如果您想知道自己是否遗传了APC基因突变，可以通过基因检测来确定。基因检测会采集您的DNA样本（例如血液或唾液），并检测是否存在特定的基因突变。如果您携带该突变基因，下一步是进行结肠镜检查，以检查是否存在腺瘤。

家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的诊断标准是：至少有 100 个息肉（如果是家族性腺瘤性息肉病 (AFAP) 则为 20 个），并且存在 APC 基因突变。FAP 并非唯一一种导致腺瘤性息肉的遗传性疾病。MUTYH 相关性息肉病与之类似，但它是由另一种名为 MUTYH 的基因突变引起的。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的治疗方案是什么？

FAP的治疗方案包括终身监测和强制性手术。早期，如果息肉数量较少（或属于非典型腺瘤性息肉病，AFAP），医生可能会在结肠镜检查期间逐个切除息肉（息肉切除术）。当息肉体积过大或癌变时，可能需要手术治疗。

外科手术

大多数患有经典型家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者需要在二十多岁末或三十岁初接受全结肠切除术。医生会根据您的具体风险因素决定手术时间，并与您讨论您可以选择的不同类型的结肠切除术。

结肠切除后，小肠和直肠（或肛门）之间会形成一个缺口。有时，外科医生可以将这两个缺口重新连接起来。这样，您就可以像往常一样通过直肠排便。如果无法重新连接，医生会做一个“造口”，也就是在腹部开一个新的开口，让粪便排出体外。

筛查

您的医疗团队会根据您的个人风险因素，建议您多久进行一次不同类型肿瘤的筛查。对于经典型家族性腺瘤性息肉病（FAP），建议从10岁开始每年进行结肠镜检查，直至行结肠切除术。对于非典型家族性腺瘤性息肉病（AFAP），建议从20岁开始每年进行筛查。

结肠切除术后，您应该继续接受乙状结肠镜检查，以检查消化道下段。如果您保留了部分直肠，则应每 6 至 12 个月检查一次。如果您的直肠已被切除并用回肠储袋替代，则应每 1 至 4 年检查一次。

其他预定的检查项目可能包括：

• 上消化道内镜检查：这与结肠镜检查类似，但它是在消化系统的上部进行的。医生会将内镜从喉咙插入，进入胃部和小肠上段（十二指肠），以检查是否有息肉。如果有息肉，医生可以在检查过程中将其切除。
• 甲状腺癌或肝癌的超声检查。
• CT扫描（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）检查用于诊断纤维瘤。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）可以预防吗？

遗传咨询可以帮助您了解将家族性腺瘤性息肉病（FAP）遗传给孩子的风险这样做会有帮助。讨论这些风险有助于您规划家庭。通常情况下，无法在受孕时阻止基因突变的发生，但您可以考虑多种计划生育方案。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人的预期寿命是多少？

如果不进行治疗，平均预期寿命约为42年。但是，通过适当的医疗护理和治疗，您可以过上正常的生活。结肠切除后，您最大的风险来自其他消化系统癌症和更棘手的“纤维瘤”。这些癌症远不如结肠癌常见。

如果我患有这种疾病，我应该做好哪些心理准备？

如果您被诊断患有家族性腺瘤性息肉病 (FAP)，您可能需要终生接受各种医学检查，并可能需要多次手术切除肿瘤。结肠外的肿瘤比结肠内的息肉更不容易癌变。虽然纤维瘤不是癌性的，但有时也会带来轻微或严重的困扰。

您可能需要在年轻时接受全结肠切除术。术后，您的肠道可能会被重新连接，或者您可能需要进行回肠储袋或造口术。每种方案都存在发生特定并发症的风险。但是，即使做了结肠切除术，您仍然可以拥有健康长寿的人生。

得知自己患有需要终身医疗护理的遗传性疾病，感到悲伤和焦虑是很正常的。但是，一旦确诊，就可以采取措施来控制患癌风险。虽然手术是不可避免的，但医生会尽力让整个过程尽可能顺利。

许多人可以通过腹腔镜手术切除结肠，这种手术切口很小，愈合也很快。而接受回肠储袋手术的人可能需要多次手术，但最终他们也能像以前一样正常排便。

我们讨论的内容中需要记住的最重要几点（要点总结）

好的，综上所述，关于“自慰成瘾”（FAP），你需要记住以下几点：

• 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种可以代代相传的遗传性疾病。
• 这会导致结肠内形成成百上千个息肉，这些息肉可能会癌变。
• 如果不进行治疗，患结肠癌的风险非常高。
• 从小（10-12岁）开始进行结肠镜检查非常重要。
• 主要治疗方法是手术切除结肠（结肠切除术） 。
• 即使切除结肠后，也需要终身进行筛查，以检查身体其他部位是否出现肿瘤。
• 虽然这是一种需要终身管理的疾病，但通过适当的医疗和检查，患者可以过上正常、健康的生活。

如果您或您的家人出现上述任何症状，或者您想了解更多相关信息，请务必就医。及早发现并采取行动至关重要。

家族性腺瘤性息肉病（ FAP）、遗传性疾病、结肠息肉、结肠癌、APC基因、结肠镜检查、结肠切除术、手术