宝宝的头部、颈部或背部有问题吗？——我们来谈谈脑裂畸形。

哦，有时候我们听到一些事会感到既难过又震惊，不是吗？尤其是当这件事是关于新生命的到来时。今天我们要谈谈一种罕见的疾病，虽然有点敏感，但了解它非常重要。我们称之为脑裂畸形。

那么，什么是脑裂畸形？

简而言之，脑裂是一种复杂的先天性疾病，主要影响婴儿的头部、颈部和脊柱。患有这种疾病的婴儿颈部可能非常短，甚至完全没有颈部。他们也可能出现后脑勺弯曲和脊柱畸形。想想这有多么艰难。通常，除了这些主要问题外，婴儿身体的其他系统，例如心脏和肺部，也可能存在一些异常。

患有这种疾病的婴儿大多在出生前夭折，要么在子宫内死亡，要么出生后不久死亡。极少数情况下，病情较轻的婴儿可能会存活很长时间。

这种疾病有多常见？

脑裂实际上是一种非常罕见的疾病。也就是说，它的发病率并不高。科学家早在1836年就首次报道了这种疾病。根据目前的数据，估计每十万名婴儿中约有1到100名患有此病。然而，这些估计值可能有所不同。另外，据说这种疾病在女婴中更为常见。

间脑畸形是如何发生的？

我们来看看脑裂畸形是如何发生的。这实际上是一种神经系统先天缺陷，医生称之为“神经管缺陷”。您知道受孕后的最初几周非常重要吗？正是在这段时间里，胎儿的大脑、脊髓和脊髓（贯穿脊髓的主要神经）开始发育，形成“神经管”。正常情况下，到怀孕第三或第四周，神经管就会完全闭合，神经系统应该能够正常发育。然而，在脑裂畸形的情况下，由于某种原因，这个过程被中断，导致神经系统无法正常发育。

脑裂的病因是什么？

很难确切地说是什么原因造成的。医生认为这是遗传（即先天性）和环境因素共同作用的结果。在某些情况下，染色体异常，例如X单体综合征、13三体综合征和18三体综合征，已被发现与此相关。

此外，怀孕期间的某些环境因素也会增加这种风险。这些因素包括：

• 叶酸缺乏症：这是一个非常重要的问题，我们稍后会进一步讨论。
• 饮酒：孕期饮酒。
• 吸烟：指的是吸食香烟之类的行为。
• 糖尿病：母亲患有未控制的糖尿病。
• 肥胖：母亲的体重远高于推荐值。
• 某些药物的使用：某些药物，尤其是在怀孕早期，会被使用。例如磺胺类药物、抗癫痫药物、利尿剂和抗组胺药。

最重要的是，如果您的宝宝在前一次怀孕中患有神经管缺陷，那么在下一次怀孕中，这种风险会略高一些。

如何诊断脑裂畸形？

婴儿出生后，医生可以通过观察婴儿的头骨和脊柱来诊断颅内畸形。也就是说，他们可以通过外在体征来判断。如果婴儿存活时间较长，医生可以使用超声波、CT扫描和MRI等检查来更准确地评估病情，并确定可行的治疗方案。

难道不能在婴儿出生前就检测出来吗？

是的，这是一个非常重要的问题。有几种检查可以在胎儿出生前，也就是孕期，检测出神经管缺陷，例如脑裂畸形。您的医生可能会建议您进行这些检查，作为常规产检的一部分，或者如果他们认为您的妊娠存在风险。

• 产前超声检查：这是我们都很熟悉的检查。它利用声波拍摄子宫内胎儿的图像。医生会用这项检查仔细观察胎儿的头部、颈部和脊柱，以检查是否存在任何异常。
• 四联筛查：这是一项针对孕妇的血液检查，主要检测多种激素和蛋白质。其中一项重要的检测指标是甲胎蛋白（AFP）。甲胎蛋白由胎儿自身产生，并进入母亲血液。如果母亲血液中甲胎蛋白水平过高，可能提示胎儿存在神经管缺陷。
• 羊膜穿刺术：在这项检查中，医生会用一根细针抽取少量包围胎儿的羊水。实验室会检测羊水中甲胎蛋白（AFP）的水平，还会进行一项名为“核型分析”的检查，以排查染色体异常。这两项检查都能初步判断是否存在神经管问题以及其病因。
• 胎儿磁共振成像：这也是一种扫描方式。它利用无线电波和强磁场，生成胎儿骨骼和组织的清晰、详细的图像。最棒的是，磁共振成像扫描不会使胎儿暴露于辐射中。

尽早诊断出这种疾病至关重要。早期诊断后，医生可以向家属解释胎儿的病情，并为父母提供必要的心理支持。如果妊娠继续，这些异常情况也可能在分娩过程中给母亲带来风险。

脑裂畸形有哪些治疗方法？

事实上，目前尚无针对这种先天性脑裂的特效疗法。绝大多数患有此病的婴儿会在孕期、子宫内或出生后数小时内夭折。这令人非常痛心。医生和医护人员会为患儿家庭提供必要的支持，帮助他们走出悲痛。

极少数情况下（意味着只有极少数婴儿能够长期存活），医生会根据每个婴儿当时出现的症状进行单独治疗。

叶酸能预防这种情况吗？

这是我们所有人都需要了解的最重要的事情。预防神经管缺陷（包括无脑畸形）最重要的措施就是在孕前和孕期服用叶酸。叶酸是一种B族维生素，对体内新细胞的生成至关重要。

研究发现，每天服用400 微克 (mcg)叶酸可将神经管缺陷的风险降低约 70% 。对于所有育龄妇女来说，每天服用这个剂量的叶酸非常重要。原因有二：

• 许多怀孕并非计划之内。
• 神经管缺陷发生在怀孕的最初几周，那时很多人甚至都不知道自己怀孕了。

所以，如果您正怀着宝宝或处于育龄期，请务必咨询医生有关叶酸的问题。如果您计划怀孕，请医生推荐一款含有叶酸的孕妇专用维生素。

曾生育过神经管缺陷婴儿且再次怀孕的女性可能需要补充更多叶酸。美国疾病控制与预防中心 (CDC) 建议，从孕前一个月开始，持续到怀孕前三个月，每日服用 4000 微克（4 毫克）叶酸。然而，过量服用叶酸并不好。因此，在增加叶酸摄入量之前，务必咨询医生。

还有哪些措施可以降低风险？

除了服用叶酸外，还有其他几种方法可以降低患无脑畸形的风险：

• 避免服用某些已知会导致神经管缺陷的药物。（请咨询您的医生。）
• 彻底戒酒。
• 保持健康的体重对你来说至关重要。
• 如果你患有糖尿病，控制好血糖非常重要。
• 如果你吸烟，请戒烟。

脑裂畸形的预后如何？

脑裂畸形是一种非常复杂的遗传性疾病。因此，这种疾病的预后往往不佳。许多妊娠以流产或死产告终。即使婴儿出生时存活，也极有可能在数小时内夭折。

截至2019年，全世界仅有8名患有脑裂畸形的婴儿长期存活。其中4名接受了手术治疗，据报道治疗成功。然而，这种情况非常罕见。

如何规划一次健康的孕期？

如果您处于生育年龄，即使您没有备孕计划，也应该每天服用 400 微克叶酸。因为大约一半的怀孕都是计划外的，神经管缺陷（包括无脑畸形）会在许多人意识到自己怀孕之前发生，而叶酸可以预防这些缺陷。

计划怀孕的女性一定要去看医生，接受孕前咨询。在咨询过程中，医生会评估您的所有风险因素，并建议您采取哪些措施来确保孕期健康。

从这个故事中，我们最需要记住的是：

好的，我们希望您对我们刚才提到的脑裂畸形有了一些了解。虽然这是一种非常罕见且复杂的疾病，但了解它对我们来说非常重要。

请记住，对于所有怀孕的女性来说，在怀孕前和怀孕的前三个月摄入足够的叶酸非常重要。

这可以显著降低神经管缺陷（例如脑裂）的风险。保持健康的生活方式也非常重要，例如避免饮酒和吸烟，以及控制糖尿病等疾病。如果您有任何疑问，请务必咨询您的医生。他们会为您提供必要的建议。

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