你感觉自己的身体快要失控了吗？这会不会是马查多-约瑟夫病？

你是否曾感觉自己走路不稳、四肢麻木或说话含糊不清？这些症状看似正常，但有时也可能是某种疾病的征兆。今天我们要讨论一种比较复杂但非常重要的疾病——马查多-约瑟夫病（MJD） 。

什么是马查多-约瑟夫病（MJD）？

简单来说，马查多-约瑟夫病（MJD）是一种影响神经系统的遗传性疾病，属于共济失调。“共济失调”这个词你可能不太熟悉。它指的是身体控制肌肉的能力逐渐下降，就像失去协调性一样。这会导致我们失去平衡，甚至失去对四肢的控制。

尤其是在MJD中，患者的四肢协调性会逐渐丧失。这会导致患者走路时步态蹒跚，姿势独特。部分患者还可能出现吞咽和说话困难。

这种 MJD 疾病还有另一个名称，即脊髓小脑性共济失调 3 型。事实上，这种 MJD 是脊髓小脑性共济失调这一疾病中最常见的类型。

马查多-约瑟夫病（MJD）有不同类型的吗？

是的，马查多-约瑟夫病可以分为三大类。这些分类是基于发病年龄和症状严重程度。

• I 型（MJD-I）：这种类型通常在 10 至 30 岁之间发病。症状可能非常严重，并且进展迅速。
• II 型（MJD-II）：通常在 20 至 50 岁之间发病。症状会随着时间的推移逐渐恶化。
• III 型（MJD-III）：这种类型通常在 40 至 70 岁之间发病。症状会随着时间的推移逐渐恶化。

现在你可能已经明白，这三种类型的症状出现的时间和性质各不相同。

马查多-约瑟夫病（MJD）有哪些症状？

您出现的症状取决于您患的是哪种类型的MJD。

I 型（MJD-I）症状

此类症状严重且发展迅速，可能包括：

• 手臂和腿部肌肉不受控制地收缩（肌张力障碍） 。
• 肌肉僵硬（强直） 。
• 肌肉张力过高（肌张力亢进） 。
• 异常的、不受控制的身体运动（共济失调） 。
• 步履蹒跚，摇摇晃晃。
• 口齿不清，口齿不清。
• 吞咽食物困难（吞咽困难） 。
• 眼球突出（眼球突出症） 。

II 型（MJD-II）症状

这类症状会随着时间推移逐渐加重，可能包括：

• 不受控制的、持续的肌肉收缩（痉挛） 。
• 因肌肉收缩导致的行走困难（痉挛性步态）。
• 反射减弱。
• 手臂和腿部运动协调困难（共济失调） 。

III型（MJD-III）症状

这类症状往往会随着时间推移而加重，可能包括：

• 肌肉抽搐。
• 手、脚、腿和脚出现麻木、刺痛、疼痛和麻木感（神经病变） 。
• 肌肉萎缩（肌肉组织减少 -萎缩）。
• 步态不稳。

其他常见症状

除了以上类型外，MJD 患者还可能出现其他几种症状：

• 复视（重影） 。
• 无法控制眼球运动（眼球震颤） 。
• 手在颤抖。
• 平衡和协调能力方面存在问题。
• 舌头或面部抽搐。
• 睡眠障碍。
• 慢性腰痛。

重要提示：当这些症状同时出现时，您可能会怀疑它们是否是其他神经系统疾病的征兆，例如多发性硬化症或帕金森病。因此，如果您出现新的症状或现有症状加重，尤其是当这些症状影响到您的活动能力和身体机能时，请立即就医。

什么原因会导致马查多-约瑟夫病（MJD）？

这种疾病的主要原因是基因突变。这就像电脑代码中的一个小错误，却可能导致整个程序出错。

具体来说，这种突变发生在我们14 号染色体上的ATXN3基因中。该基因的 DNA 片段中存在称为“CAG”的三核苷酸重复序列。据说某件事会以一种不寻常的方式重复多次。CAG 代表胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤这三种化学化合物。

在未患MJD的个体DNA中，CAG重复序列的重复次数为12至43次。然而，在患有MJD的个体DNA中，CAG重复序列的重复次数为56至86次。出现症状的年龄和疾病的严重程度与CAG重复序列的次数直接相关。

这种疾病以常染色体显性遗传方式遗传。这意味着孩子只需要父母一方携带致病基因就会患病。如果您患有MJD，您的孩子有50%的概率会遗传这种疾病。

哪些人患马查多-约瑟夫病（MJD）的风险较高？

MJD在亚速尔群岛或葡萄牙裔人群中最常见。据报道，在亚速尔群岛的弗洛雷斯岛，每140人中就有1人患有此病。但这并不意味着其他族裔群体不会受到影响。任何族裔的人群都可能患上此病。

如何诊断马查多-约瑟夫病（MJD）？

就诊时，医生会询问您的症状并进行体格检查。由于这种疾病具有家族遗传倾向，因此告知医生您的家族病史非常重要。如果您的家人中有人出现过这些症状，也需要询问他们的症状何时开始出现以及病情发展的速度。

为了确诊，医生可能会建议您进行马查多-约瑟夫病基因检测。这项基因检测可以检测您14号染色体上可疑的CAG三核苷酸重复序列的数量。

如何治疗马查多-约瑟夫病（MJD）？

遗憾的是，目前尚无治愈马查多-约瑟夫病的方法。MJD的治疗旨在控制症状。药物可能包括：

• 巴氯芬（Lioresal®）或肉毒杆菌毒素（Botox®）等药物有助于减轻上述肌张力障碍和肌肉痉挛。
• 左旋多巴疗法有助于减轻身体动作迟缓和僵硬。

此外，物理治疗和辅助设备可以帮助患者进行日常活动和行动。对于视力问题，棱镜眼镜可以帮助减轻复视或视力模糊。

向医生咨询针对这种疾病正在进行的临床试验。

患有马查多-约瑟夫病（MJD）的人的预期寿命是多少？

患有MJD的患者的预期寿命取决于他们所患疾病的类型。I型患者的寿命可能较短，或许在30岁中期左右。然而， II型或III型患者通常能活到正常寿命。

马查多-约瑟夫病（MJD）可以预防吗？

由于MJD是一种遗传性疾病，因此无法预防。如果您担心孩子可能会遗传这种疾病，那么在计划怀孕前咨询遗传咨询师非常重要。通过体外受精（IVF）结合基因检测，或许可以预防MJD遗传给您的孩子。

我应该什么时候去看医生？

如果您出现任何马查多-约瑟夫病症状，请就医。如果您的家族中有成员患有此病，最好咨询医生，了解您患病的风险。

我应该问医生哪些问题？

如果您被诊断出患有MJD，您可能需要向医生咨询以下问题：

• 我得的是什么病？
• 我的症状会随着时间推移而恶化吗？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 我的孩子会继承我的MJD基因吗？

确诊马查多-约瑟夫病（MJD）后，感到困惑和焦虑是很正常的。向身边最亲近的人寻求支持。同时，积极参与治疗——按时赴约，遵医嘱，并及时提出问题。你也可以咨询心理健康顾问，学习如何应对这种疾病。不要压抑自己的感受。可以和朋友、咨询师或互助小组倾诉。记住，你并不孤单。

要点

马查多-约瑟夫病（MJD）是一种影响神经系统的遗传性疾病。它会影响平衡和肌肉控制等功能。症状因疾病类型而异。

虽然目前尚无治愈方法，但有一些治疗方法可以帮助控制症状。例如，物理治疗和辅助器具可以减轻患者的生活负担。如果您或您的家人出现这些症状，最好尽快就医。请记住，只要掌握正确的信息并获得支持，您就能应对这种疾病。

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