即使稍微运动一下也会感到肌肉疼痛吗？这可能是麦卡德尔氏病！

你运动或做一些稍微费力的事情时，有时也会感到肌肉酸痛和乏力，对吧？这很正常。但对某些人来说，这种情况却难以忍受。即使是做一些小事，也会很快感到疲惫，肌肉酸痛紧绷。今天我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病，叫做麦卡德尔氏病，也称为“5型糖原贮积症（GSD5）”。

什么是麦卡德尔病？

简单来说，麦卡德尔氏病是一种家族遗传性疾病，主要影响骨骼肌，也就是我们用来活动、提举重物和行走的肌肉。

这种疾病是由肌肉中一种名为“肌糖原磷酸化酶”或“肌磷酸化酶”的特殊酶缺乏或完全缺失引起的。当这种酶完全缺失时，肌肉就无法产生必要的能量。这就是为什么在运动或疲劳时会出现肌肉疼痛、僵硬和疲劳等症状的原因。

症状通常在15至20岁之间出现，或在20至30岁之间出现。然而，有时任何年龄都可能发病。该病以布莱恩·麦卡德尔医生（Dr. Brian McArdle）的名字命名，他于1951年首次报道了该病。

这种疾病有多常见？

麦卡德尔氏病实际上是一种非常罕见的疾病。据研究人员称，在美国，每5万到20万人中就有一人患有此病。

有哪些症状？

这种疾病的症状因人而异。有些人可能只会出现轻微症状，而另一些人则可能受到更严重的影响。

主要且最常见的症状是运动不耐受，即进行体育活动时很快感到疲劳。其他症状包括：

• 肌肉痉挛
• 弱点
• 疲劳
• 肌肉疼痛
• 肌肉僵硬

所有这些症状都可能在你开始运动后立即出现。但通常休息片刻后就会消退。令人惊讶的是，有些人发现，在最初感到疲倦之后，如果他们稍作休息，然后再进行同样的运动，他们反而能做得比之前更好。这被称为“第二口气”。就像突然有了第二口气一样。当你停止运动时，通常不会感觉到任何症状。

您或许可以进行一些轻柔的运动，例如在平地上散步，而不会出现任何问题。然而，剧烈的体力活动可能会迅速引发症状。特别是那些需要肌肉保持静止不动的运动，例如等长收缩运动、深蹲和踮脚，都可能损伤肌肉。想想您举起煤气罐或提着重物时感受到的不适。

这会导致严重问题吗？（并发症）

是的，有时会出现严重问题。大约一半的麦卡德尔氏病患者在剧烈运动后会出现一种叫做“横纹肌溶解症”的疾病。这是指肌肉组织发生分解。

横纹肌溶解症是一种严重的、危及生命的疾病，可导致突发性肾衰竭（急性肾衰竭）和血液中钾含量过高（高钾血症）。

因此，您需要非常注意运动量和运动强度。这有助于预防横纹肌溶解症。如果您出现任何症状，例如肌肉肿胀、尿色深（棕色、红色、茶色） ，应立即就医。

为什么会发生这种情况？其原因是什么？

麦卡德尔氏病是一种遗传性疾病。具体来说，它是由PYGM基因突变引起的。正常情况下，PYGM基因指导我们身体制造一种叫做肌磷酸化酶的酶。

这种酶只存在于我们的骨骼肌细胞中。它能将肌肉中的糖原（储存的糖）分解成葡萄糖-1-磷酸。葡萄糖-1-磷酸随后会进一步转化为葡萄糖。葡萄糖是我们身体的主要能量来源。运动时，我们的肌肉会消耗大量的葡萄糖。

现在，由于 PYGM 基因的改变，肌磷酸化酶的产生减少甚至完全停止，导致肌肉细胞无法正常分解糖原并产生能量（葡萄糖）。这就是肌肉容易疲劳的原因。

研究人员目前已发现 179 种影响“PYGM”基因的不同变异（变体）。

麦卡德尔氏病是如何遗传的

这种疾病是从你的亲生父母那里遗传的，属于“常染色体隐性”遗传模式。简单来说，父母双方都必须是致病基因的“携带者”，也就是说，他们各自的基因附近都有这种致病基因。携带者通常不会出现症状。但是，如果父母双方都是携带者，并且都将这种变异基因遗传给子女，那么子女就会患上这种疾病。

医生如何诊断这种疾病？（诊断）

医生主要使用前臂运动试验来诊断这种疾病。该试验需要在进行少量前臂运动前后分别采集血样。具体来说，他们会检测血液中乳酸和氨的水平。

正常情况下，运动后乳酸水平应该升高约三倍。但是，如果这项测试中你的乳酸水平没有升高，则可能提示你患有麦卡德尔氏病。

还有其他一些检测方法可以帮助确诊这种疾病：

• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：当肌肉受损时，一种名为肌酸激酶 (CK) 的酶会在血液中积聚。患有麦卡德尔氏病的人可能持续出现 CK 水平升高的情况。
• 分级运动负荷试验：这项试验可以检测所谓的“第二呼吸”现象。医生会让你进行几组运动，组间休息，然后观察休息后你是否还能顺利完成运动。
• 肌肉活检：这项检查中，医生会取一小块骨骼肌样本，送往实验室进行显微镜检查。病理学家会观察组织样本，看是否存在麦卡德尔病的迹象。
• 基因检测：这或许能够确定导致麦卡德尔病的具体基因突变。

我们对此能做些什么？（治疗）

遗憾的是，麦卡德尔氏病目前尚无治愈方法。主要的治疗方法是避免加重症状的活动。然而，完全不进行任何体育锻炼对健康也同样不利。

研究表明，中等强度、循序渐进的有氧运动疗法对麦卡德尔氏病患者有益。进行此类运动的患者运动耐受性显著降低，并且在运动过程中也能更快地恢复精力。您可以与医生和理疗师合作，找到最适合您的运动疗法方案。

此外，高碳水化合物饮食研究表明，服用这种药物还可以减轻运动过程中出现的症状。这有助于肌肉利用血液中的葡萄糖（糖）而不是糖原来获取能量。您的医生或注册营养师可以推荐类似这样的膳食计划：

• 每日摄入热量的 65% 应该来自复合碳水化合物（例如蔬菜、水果、面包、意大利面和米饭）。
• 20%的热量来自脂肪。
• 蛋白质提供的热量占总热量的15% 。

在运动前不久摄入一些简单的糖分，例如含糖运动饮料，也可能有所帮助。

生活在这样的环境中会是什么感觉？

大多数患有麦卡德尔氏病的人都能过上正常的生活。有些人可能会在晚年出现持续性虚弱和肌肉萎缩（肌肉萎缩症），通常在 60 岁或 70 岁左右。

最重要的是要了解上述“横纹肌溶解症”的症状，并尽可能防止其发生，因为它是这种疾病的主要并发症。

患有这种疾病的人的预期寿命是多少？

麦卡德尔病通常不会影响寿命。

然而，极少数情况下，有一种叫做“婴儿型麦卡德尔综合征”的疾病，几乎在出生后立即出现。这种疾病是致命的——症状严重且迅速恶化。

麦卡德尔氏病可以预防吗？

由于这是一种遗传性疾病，我们无法预防。

如果您在生孩子之前担心自己会遗传麦卡德尔病或其他遗传疾病，最好与您的医生谈谈遗传咨询。

我应该什么时候去看医生？

如果您的症状加重，或者您进行日常体育活动的能力发生变化，请去看医生。

您可能还需要定期咨询理疗师和/或营养师，以获得治疗方案方面的指导。

什么情况下应该去急诊治疗中心（ETU） ？

如果您出现横纹肌溶解症的症状，应尽快前往急诊室就诊。症状包括：

• 肌肉肿胀
• 肌肉无力
• 触碰肌肉时会感到酸痛
• 尿色深（棕色、红色、茶色）
• 脱水
• 尿量减少
• 恶心
• 失去意识

麦卡德尔氏病会使一些体育活动难以进行。但好消息是，这种疾病是可以控制的，不会对您的整体健康造成重大影响。您的医生会与您一起制定最适合您的治疗方案。

要点

好的，那么让我们回顾一下我们之前讨论过的、我们认为对您来说很重要的一些事情：

麦卡德尔氏病是一种遗传性疾病，由一种帮助肌肉产生能量的酶缺乏引起。

主要症状是容易疲劳、肌肉疼痛以及运动时翻身。

请注意一种名为“横纹肌溶解症”的严重并发症。如果您出现这些症状，请立即就医。

虽然目前尚无特效疗法，但可以通过适当的运动和饮食进行有效控制，从而过上正常的生活。

如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的医生。

记住，你并不孤单。只要掌握正确的知识并获得支持，你就能应对这种情况。

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