您的孩子是否患有罕见的脑发育障碍？（米勒-迪克综合征）

今天我们要谈谈一个对父母来说非常罕见且敏感的话题：米勒-迪克综合征。这是一种影响婴儿大脑发育的遗传性疾病。您可能之前从未听说过这种疾病，但了解它非常重要，尤其对于新手父母而言。

什么是米勒-迪克综合征？

简而言之，米勒-德克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，患儿大脑外层（大脑皮层）表面光滑。正常情况下，健康大脑的这一部分布满复杂的褶皱、皱纹和沟槽，就像核桃一样。但患有这种疾病的儿童，这些褶皱和沟槽无法正常形成。

患有这种疾病的儿童可能在出生时就出现一些身体症状。除此之外，严重的神经发育和发育问题通常会在6个月左右开始出现。这种情况最常见的原因是染色体的随机改变。然而，在某些情况下，这种疾病也可能是由遗传自父母的基因突变引起的。

不幸的是，目前米勒-德克尔综合征仍然无法治愈。这是一种会缩短寿命的疾病，大多数患儿在两岁前夭折。

这种疾病最早由两位医生詹姆斯·Q·米勒和H·迪克尔在20世纪60年代描述。因此，它被称为“米勒-迪克尔综合征”。

它还有其他名称吗？

医生可能会用医学术语“无脑回畸形”（lissencephaly）来指代米勒-德克尔综合征。无脑回畸形的意思是“大脑光滑”。您可能还会听到以下名称：

• 经典型平脑畸形综合征
• 骨髓增生异常综合征
• 米勒-迪克尔无脑回综合征

这种疾病有多常见？

米勒-德克尔综合征是一种非常罕见的疾病，大约每10万名新生儿中就有1例。这意味着即使在斯里兰卡，也很难发现患有这种疾病的儿童。

这是什么原因造成的？

患有米勒-德克尔综合征的儿童缺少17号染色​​体的一部分。确实存在这种情况。这意味着他们丢失了一个或多个基因。你可以把染色体想象成我们体内的小型说明书。染色体里包含着基因，基因是控制我们身体一切活动的密码。因此，基因丢失通常是随机发生的，也就是说，没有明显的原因。基因丢失可能发生在精子中、卵子中，或者在受孕后胎儿在子宫内发育的过程中。

在许多家庭中，当一个患有这种疾病的孩子出生时，家族中没有人得过这种疾病。这意味着没有家族病史。

然而，大约每十个家庭中就有一个家庭，父母一方的17号染色​​体上存在轻微的基因变异，导致基因排列顺序错误。医生称之为平衡易位。由于该染色体上的所有基因都存在，也就是说没有基因缺失，因此父母双方都不会出现米勒-德克尔综合征的症状。但是，当携带这种“易位”的父母生育子女时，由于基因排列紊乱，子女可能会缺失部分基因。

这种基因缺陷会影响胎儿在子宫内大脑的发育方式。如前所述，大脑外层（大脑皮层）缺乏必要的褶皱和沟槽，导致该部分表面光滑。

有哪些症状？

米勒-德克尔综合征会影响儿童的身体和智力发育。症状的严重程度取决于儿童大脑发育的不成熟程度。

孩子可能会出现以下症状：

• 呼吸困难
• 发育迟缓——这意味着在做与年龄相符的事情上出现迟缓。
• 吞咽困难（吞咽障碍）
• 喂养问题
• 肌张力低下（肌张力减退） ——这意味着身体肌肉无力且松弛。
• 肌肉僵硬或痉挛
• 癫痫——一种导致频繁抽搐的疾病。
• 身体发育迟缓

从孩子外貌上可以观察到的特征

患有米勒-德克尔综合征的儿童通常头部比正常儿童小，这被称为小头畸形。他们也可能具有一些独特的面部特征：

• 耳朵位置比正常人低，形状也可能不寻常。
• 额头向前突出。
• 鼻子较小，可能略微上翘。
• 面部中部似乎凹陷（中面部发育不全） 。
• 上唇可能会变宽，下颌可能会变小。

可能出现哪些并发症？

有些孩子出生时可能还会出现其他并发症。例如：

• 先天性心脏病——出生时即存在的心脏疾病。
• 手指可能弯曲或变形（斜指畸形） 。
• 肾脏问题。
• 部分腹部器官可能位于腹腔外（脐膨出） 。

这种疾病如何诊断？

孕期的一些检查，例如超声波扫描，可以帮助医生了解胎儿是否存在脑部发育异常或其他米勒-德克尔综合征的迹象。如果怀疑存在这种情况，医生可能会建议进行羊膜穿刺术或绒毛膜取样术（CVS） 。这些检查可以确诊胎儿是否携带与米勒-德克尔综合征相关的基因突变。

宝宝出生后，您或您的医生可能会注意到一些前面提到的特定面部特征。或者，宝宝可能会开始出现癫痫发作。通常，这些宝宝无法达到三到五个月龄的儿童发育里程碑，例如坐立和翻身。

有哪些治疗方法？

正如我们之前提到的，很遗憾，米勒-德克尔综合征目前无法治愈。这是一种会缩短寿命的疾病。治疗的主要目标是控制癫痫发作等症状，并尽可能让患儿感到舒适。由于吞咽困难，一些患儿可能需要通过鼻饲管（管饲/肠内营养）进食。

如果您的孩子患有这种疾病，您该怎么办？

照顾和养育患有这种危及生命的重病的孩子，的确是一项极其艰巨的任务。您可能会感到极度焦虑、压力，甚至抑郁。因此，在照顾孩子的同时，维护好自己的身心健康至关重要。

你可以从以下途径获得帮助：

• 找到您的孩子需要的支持服务，例如康复服务、家庭医疗保健和辅助设备。
• 加入一个由类似孩子的家长组成的互助小组。这会让你感觉不那么孤单，也能让你从其他家长的经验中学习。
• 了解孩子的病情以及任何特有的症状。
• 给自己留出时间。休息一下，做些自己喜欢的事情。
• 寻找健康的减压方式。比如和朋友一起散步，或者培养一项新的爱好。
• 和心理健康专家谈谈。这会让你轻松很多。
• 如有必要，请遵医嘱服用抗抑郁药等药物。

米勒-德克尔综合征可以预防吗？

顺便一提，这意味着米勒-德克尔综合征实际上无法预防，这种疾病会突然发生，且没有任何明显的原因。

但是，如果您的孩子患有这种疾病，可以进行基因检测，以确定您或您的伴侣是否在 17 号染色体上存在前面提到的“平衡易位”。当一位患有这种“易位”的父母再生育一个孩子时，该孩子通常有大约三分之一的几率也会患有米勒-德克尔综合征。

因此，你和你的伴侣与遗传咨询师见面，讨论这种风险和你们的选择，是非常重要的。

患有这种疾病的孩子未来会怎样？

令人难过的是，患有米勒-德克尔综合征的儿童预期寿命通常很短。许多患儿会出现严重的癫痫发作，危及生命。此外，由于咽喉肌肉无力，还可能发生吸入性肺炎等疾病，导致食物和饮料进入肺部。这种情况非常危险。

大多数儿童在两岁前夭折。有些儿童可能活到十岁。然而，能活到十几岁的儿童非常罕见。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请立即就医：

• 发育迟缓——如果你不做与你的年龄相符的事情。
• 如果您出现呼吸、进食或吞咽困难。
• 如果你经常癫痫发作。
• 如果身体发育似乎比较缓慢。
• 如果您注意到不寻常的面部特征或身体特征。

应该向医生询问哪些重要问题？

一旦确诊孩子患有米勒-迪克综合征，您可以向医生询问以下问题：

• 我的孩子患上米勒-德克尔综合征的原因是什么？
• 哪些治疗方法可以帮助我的孩子？
• 我可以在家用什么方法帮助我的孩子？
• 我和我的伴侣是否应该接受基因检测？
• 我还应该担心哪些其他并发症？

最后，请记住

当您的孩子患上像这样严重的、危及生命的疾病时，寻求对这种疾病有深入了解的专科医生和医疗保健专业人员的帮助至关重要。您的医生可以帮助控制孩子的症状，并尽可能让他们感到舒适。他们还可以为您提供各种资源和支持服务，帮助您的家庭度过这段艰难时期。

尽可能多地享受与家人共处的时光。彼此关爱，互相扶持。努力创造永生难忘的美好回忆。不要独自面对这一切，有很多可以帮助你的人。

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