您的宝宝是不是总是发烧？是不是退烧几天后又会再次发烧？您可能想知道为什么没有病毒或细菌感染却会出现这种情况。这可能是由一种名为系统性自身炎症性疾病（SAIDs）的罕见疾病引起的，很多人可能都没听说过。别担心，我们会用简单易懂的方式解释清楚。
什么是SAIDs？让我们简单了解一下。
简而言之，儿童自身免疫性疾病（SAIDs）是一组会导致频繁、反复发烧，但并非由病毒或细菌感染引起的疾病。其原因是儿童自身免疫系统功能紊乱。这种情况以前被称为“周期性发热综合征”。
你可能想知道，这是一种“自身免疫性疾病”吗？我们经常听到类风湿性关节炎或红斑狼疮之类的自身免疫性疾病。不，这种病不一样。
想象一下，我们体内有一支防御军队，那就是我们的免疫系统。这支军队主要由两部分组成：
1.先天免疫系统：这是我们与生俱来的军队，也是攻击任何病菌的第一道防线。
2.适应性免疫系统：这是一支经过专门训练的军队，可以在我们成长过程中对抗各种细菌。
在自身免疫性疾病中，问题出在先天免疫系统。这种免疫系统过度活跃，在没有敌人的情况下就开始攻击体内其他物质。这种攻击的结果就是体内炎症和发烧。
但在我们讨论的自身免疫性疾病中，问题出在后期训练的适应性免疫细胞上。这支免疫细胞无法识别自身体内的健康细胞，反而开始攻击它们。
自身免疫性疾病（SAIDs）比自身免疫性疾病少见得多。它们通常由遗传因素引起，也就是说，它们是遗传性的。这些症状通常在儿童很小的时候就开始出现，例如婴儿期或幼儿期。孩子会突然出现发热和其他症状，并伴有疾病发作，通常会在几天内消退。孩子在不生病的时候可能完全健康。虽然目前尚无治愈方法，但有一些有效的治疗方法可以控制症状。
SAIDs主要有哪些类型？
研究人员目前已识别出约60种自身免疫性疾病，而且新的类型还在不断被发现。以下是一些最常见的类型。
| 疾病名称（SAID 类型） | 简要介绍 |
|---|---|
| 家族性地中海热（FMF） | 这是最常见的基因确诊的自身免疫性关节炎 (SAID) 类型，会导致腹部、胸部和关节疼痛性炎症。 |
| 周期性发热、口腔溃疡、咽炎、腺炎（PFAPA） | 这种疾病多发于幼儿，尤其是4岁以下的儿童。症状包括咽喉痛、口腔溃疡和颈部淋巴结肿大，并伴有发烧。通常在10岁以后会消失。 |
| 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS） | 这可能始于童年时期，甚至青少年时期。 |
| 甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD） | 这种情况通常发生在孩子一岁之前。 |
| NLRP3相关自身炎症性疾病（CAPS） | 这实际上是三种不同疾病的组合。 |
| 成人斯蒂尔病 (AOSD) | 顾名思义，这是一种成年期开始出现的疾病。 |
| 布劳综合征 | 这种情况通常发生在4岁以下的儿童身上，主要影响皮肤、眼睛和关节。 |
这些疾病的常见症状有哪些？
自身免疫性炎症性疾病的主要和最常见症状是反复发热。然而，除了发热之外，根据疾病类型的不同，还可能出现其他症状。
重要的是，这些症状只在生病期间出现。一旦病程结束，孩子就能完全康复，不再出现任何症状。
| 疾病名称（SAID 类型） | 需要注意的症状 |
|---|---|
| FMF | 胃部、胸部和关节剧烈疼痛。小腿或脚踝出现皮肤损伤。 |
| PFAPA | 咽喉痛、口腔溃疡、颈部淋巴结肿大。 |
| 陷阱 | 身体感到寒冷并发抖。全身肌肉疼痛，尤其躯干和手臂疼痛。全身可能出现疼痛的红色斑点。 |
| MKD | 身体感到寒冷和发抖，伴有头痛、胃痛、食欲不振，以及类似普通感冒的症状。 |
| NLRP3疾病 | 皮肤皮疹、头痛、疲劳、关节疼痛和眼部感染（结膜炎）。 |
| 布劳综合征 | 儿童手臂、腿部或躯干出现皮肤损伤。关节疼痛和眼痛。 |
这些疾病是如何发生的？其病因是什么？
正如我们之前提到的，许多自身免疫性疾病是遗传性疾病。这意味着这些疾病是由特定基因的突变（变异）引起的。
| 疾病名称（SAID 类型） | 相关基因 |
|---|---|
| FMF | MEFV基因 |
| PFAPA | 确切原因尚未查明。 |
| 陷阱 | TNFRSF1A基因 |
| MKD | MVK基因 |
| NLRP3疾病 | NLRP3基因 |
| 成人Still病史 | 确切原因尚未查明。 |
| 布劳综合征 | NOD2基因 |
如果得不到适当的治疗会发生什么？
这是一个非常重要的问题。必须通过适当的治疗来控制这种情况。因为如果体内持续存在这种炎症，就可能导致一种叫做淀粉样变性的疾病。简单来说，就是一种蛋白质沉积在肾脏中，造成肾脏永久性损伤。因此，及时诊断和治疗这种疾病至关重要。
医生如何诊断这种疾病？
说实话，诊断自身免疫性炎症性疾病 (SAIDs) 可能有点困难，因为其症状可能与其他严重疾病（如狼疮）的症状相似。
因此，最重要的是去看一位专治这类疾病的医生。专治关节和免疫系统相关疾病的医生被称为风湿病学家。
医生会综合考虑多种因素进行诊断。他/她可能会询问您孩子的症状以及家族病史。医生可能会怀疑是自身免疫性炎症性疾病（SAIDs），尤其是在以下情况下：
- 如果孩子经常发烧。
- 如果家中有人反复出现类似流感的症状。
- 由于这些疾病在某些族群中较为常见，因此也考虑到了这一点。
进行哪些测试？
医生可能会建议进行几项检查以确诊病情。
- 血液检查（实验室检查）： C反应蛋白（CRP）和全血细胞计数（CBC）等检查可以检测体内炎症情况。这些指标在生病期间会升高，并在身体健康时恢复正常水平。
- 尿液检查：检测尿液中蛋白质水平是否升高。在某些疾病中，例如MKD，尿液检查可以检测到特定的酸性物质。
- 基因检测：这项检测可以检测基因突变。然而，有时孩子可能患有SAID，但基因检测可能无法发现。因此，即使检测结果为阴性，也不能100%确定孩子没有患病。
有哪些治疗方法？
自身免疫性关节炎的治疗取决于疾病的类型和严重程度。虽然这些疾病无法完全治愈，但药物可以大大控制症状。
- 家族性地中海热：一种名为秋水仙碱的药物可用于治疗此病。它可以减轻体内炎症。如果这种药物对孩子无效，则可以使用卡那单抗等药物。
- PFAPA：可以短期使用泼尼松等类固醇药物来快速缩短病程。
- TRAPS：卡那单抗这种药物非常有效。此外，还会使用糖皮质激素等抗炎药物。
- MKD：卡那单抗这种药物对这种情况也有效。非甾体抗炎药（止痛药）或类固醇在患病期间可以有所帮助。
- NLRP3 疾病：免疫调节药物如Canakinumab 、 Rilonacept和Anakinra已成功用于治疗此类疾病。
- 布劳综合征：根据症状，可以使用免疫抑制剂、TNF抑制剂和眼药水。
这种疾病能完全治愈吗？
有些自身免疫性疾病是终身的。然而，有些疾病，例如 PFAPA，可能会随着孩子年龄的增长而自行消失。尽管这些疾病是终身的，但发病频率和症状严重程度可能会随着时间的推移而降低。您的医生会详细告知您孩子的病情。
照顾患有这种疾病的孩子可能充满挑战。但有了合适的专家的帮助，您可以控制孩子的症状，并尽可能让他们拥有最好的童年。
要点
- 如果您的孩子经常无故发烧，不要置之不理，应立即就医。
- 自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）是由先天性免疫系统问题引起的一组罕见疾病。
- 这些疾病并非传染病；它们通常是由遗传因素引起的。
- 去看风湿病专家（专门研究关节和免疫系统的医生）对于准确诊断这种疾病非常重要。
- 虽然这些疾病无法完全治愈，但药物可以帮助控制症状，使您能够过上正常的生活。
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