你听说过“卟啉症”吗？我们来聊聊这种罕见疾病吧！

人体内有一个非常复杂而神奇的过程，那就是“血红素”的生成。血红素是血红蛋白生成的必需物质，血红蛋白赋予血液红色，并将氧气输送到全身。不仅如此，血红素还参与细胞内许多其他重要功能。然而，有时血红素的生成过程会出现异常。这时就会出现一种罕见的疾病——“卟啉症”。别担心，我们来简单了解一下。

卟啉症究竟是什么？

简单来说，卟啉症是一组罕见疾病的统称，这些疾病会影响体内血红素的生成过程。你可以这样理解：血红素的生成是一个复杂的八步过程。每一步都需要八种特定的酶才能正常发挥作用。酶是能够加速体内化学反应的蛋白质。被称为“卟啉”和“卟啉前体”的化学物质也参与了这一过程。

现在想想，如果这八个步骤中的任何一个步骤中的酶功能失常会发生什么？问题就出在这里。就像连锁反应一样，当这种酶失灵时，它之前产生的卟啉及其前体就开始在体内细胞内积聚。正是这种化学物质的积聚导致了卟啉症的症状。

你可能想知道，“为什么这种酶不能正常工作？” 最常见的原因是基因突变。也就是说，编码参与血红素合成过程的酶的基因发生了改变。这种疾病被称为卟啉症，通常具有遗传性。也就是说，这种基因突变可以遗传给其他家庭成员。如果发生这种情况，他们也可能患有卟啉症或成为该疾病的携带者。

但别担心。如果您发现自己患有这种疾病，医生可以帮助您控制症状，甚至可能预防疾病复发。这有助于减轻这些疾病对您生活的影响。

卟啉症有类型吗？

是的，卟啉症大约有八种类型。医生们统称它们为“卟啉症”。医生会根据您的症状以及我之前提到的那些额外化学物质在您体内积聚的部位，来确定您患有哪种类型的卟啉症。

一般来说，根据症状，这些类型的卟啉症可以分为两大类：

• 急性卟啉症（有时称为“急性肝卟啉症”）
• 皮肤卟啉症

急性卟啉症

这类疾病可引起严重的胃痛和其他症状。某些类型的急性卟啉症会使皮肤对阳光敏感，并导致皮肤起水疱。

以下是一些急性卟啉症的类型：

• 急性间歇性卟啉病（AIP）：这是最常见的急性卟啉病类型。它可引起突发性剧烈腹痛，但不会出现对阳光敏感或皮肤起水疱的情况。
• 遗传性粪卟啉症（HCP）：除了突然的胃痉挛外，您的皮肤可能对阳光敏感并起水泡。
• 变异性卟啉症（VP）：患有此病时，您可能会出现突发性胃痉挛和/或皮肤水疱。暴露于阳光下时，这些症状可能会加重。
• ALAD 缺乏性卟啉症： ALAD 代表“δ-氨基乙酰丙酸（ALA）脱水酶”。这是一种非常罕见的卟啉症，通常在儿童时期出现症状。

皮肤卟啉症

这类疾病在阳光照射下会引起皮肤症状，包括疼痛、皮肤变色、肿胀和/或起水疱。根据病因不同，有些人可能会发展成一种称为皮肤卟啉症的起水疱型皮肤病，而另一些人则可能不会出现水疱型皮肤病。

皮肤水疱性卟啉症的类型：

• 迟发性皮肤卟啉症（PCT）：这是最常见的卟啉症类型。
• 先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）： “红细胞生成”指的是骨髓。这是该病中过量卟啉积聚的主要部位。这也是一种非常罕见的卟啉病。

非水疱性皮肤卟啉症的类型：

• 红细胞生成性原卟啉病（EPP）和 X 连锁卟啉病（XLP）：这些疾病也称为“原卟啉病”，因为这些疾病中积累的化学物质是“原卟啉”。“X 连锁”意味着 X 染色体上存在基因突变。
• 肝红细胞生成性卟啉症：这也是一种极其罕见的卟啉症类型。

卟啉症有哪些症状？

您出现的症状及其持续时间取决于您患有的卟啉症类型。症状可能非常轻微，也可能非常严重。有些卟啉症患者可能没有任何症状。然而，在某些情况下，如果治疗不当，这些症状可能会危及生命。

急性卟啉症的症状

急性卟啉症是由血红素前体氨基乙酰丙酸 (ALA) 和胆色素原 (PBG) 水平升高引起的。这些物质会影响神经系统的运作。想想看，从肌肉运动到食物消化，一切都由神经系统控制。卟啉症会导致神经系统功能紊乱，从而引发“发作”等症状。

急性卟啉症可能引起以下症状：

• 剧烈的胃痛
• 恶心和呕吐
• 便秘
• 胸部、背部、手臂和/或腿部疼痛
• 焦虑
• 失眠
• 精神状态改变，例如意识混乱、躁动不安和幻觉
• 努力工作
• 心跳过速（心动过速）
• 高血压
• 麻木、刺痛感（感觉异常）
• 肌肉无力或瘫痪（这也会影响呼吸肌）
• 癫痫发作
• 尿色深或呈红色（卟啉和其他化学物质会改变尿液颜色）

如果您患有遗传性粪卟啉症（HCP）或变异性卟啉症（VP），您的皮肤可能对阳光敏感。暴露于阳光下可能导致水疱、皮肤变色和/或疤痕。

急性卟啉症会持续多久？

这样的发作可能持续三到七天。但是，尤其是如果不及时治疗，发作时间可能会更长。症状可能需要数周甚至数月才能完全消失。有些人一生中可能只会经历一次或几次发作。然而，有些人一年内可能会发作多次。

急性卟啉症可引起高血压、肾衰竭等长期并发症，极少数情况下还会导致肝癌。

非水疱性皮肤卟啉症（EPP/XLP）的症状

皮肤卟啉症是指暴露于阳光下时出现皮肤症状。这包括室外阳光直射，以及透过窗户照射进来的阳光。某些类型的人造光源也可能诱发症状。这种类型的卟啉症不会引起突发性剧烈腹痛或其他典型的“发作”症状。

当您开始对阳光产生反应时，最初可能会感到刺痛感。如果您不尽快离开阳光，可能会出现医生所说的“光毒性反应”。您可能会出现以下皮肤症状，尤其是在面部、手部和足部：

• 瘙痒
• 麻木
• 肿胀
• 患处剧烈疼痛
• 皮肤上出现紫色、红色或棕色的小斑点（瘀点）

这些反应非常疼痛，通常持续两到五天。你应该尽量待在室内，并给患处降温（例如，用空调吹冷风）。

水疱性皮肤卟啉症的症状

迟发性皮肤卟啉症（PCT）

患有迟发性皮质类固醇症 (PCT) 的人可能会出现以下症状：

• 皮肤水疱（常出现在手背上）
• 疤痕
• 皮肤变色
• 皮肤增厚
• 皮肤脆弱，即使是最轻微的损伤或压力也容易撕裂。
• 毛发过多（通常出现在面部、额头两侧或下巴等部位）

先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）

这种严重的卟啉症通常在出生后不久或很小的时候就开始出现症状。第一个症状是尿液呈红色。由于婴儿的尿布被染成红色，医生往往会首先检查是否是尿路感染。

CEP的其他体征和症状包括：

• 即使暴露在少量阳光或荧光灯下，也会出现严重的皮肤起泡现象。
• 水疱一旦感染，就会引发骨感染和骨损伤。
• 面部部分组织缺失（耳软骨和鼻软骨）
• 牙齿变成灰褐色
• 贫血——这意味着血液中红细胞数量不足。有时需要输血。
• 脾脏肿大
• 血小板计数低（`(血小板计数低)`）

卟啉症的病因是什么？

急性卟啉症是由某些基因的改变引起的。然而，即使你遗传了这种基因改变，也不意味着你一定会出现卟啉症的症状。许多携带与卟啉症相关的基因突变的人并没有症状。这意味着仅凭基因检测无法确诊。要确定您的症状是否由急性卟啉症引起，唯一的方法是检测尿液中的α-硫辛酸（ALA）和卟啉原（PBG）水平。

专家认为，激素、某些药物和饮食等其他因素也可能在急性发作中发挥作用。如果您天生携带与急性卟啉症相关的基因突变，这些其他因素会增加发作的可能性。

可能引发此类攻击的因素包括：

• 女性性激素水平升高（例如，在月经周期的黄体期）
• 某些药物（例如，安眠药、避孕药）
• 过量饮酒
• 吸烟
• 低碳水化合物摄入量（例如，当您禁食或遵循特殊饮食时）

迟发性皮肤卟啉症 (PCT) 的病因

迟发性皮肤卟啉症（PCT）是一种通常发生于成人的卟啉症，它与其他类型的卟啉症略有不同。医生称之为“后天性”卟啉症。这意味着即使您没有基因突变，也可能患上这种疾病。

通常情况下，两种或多种风险因素共同作用会扰乱正常的血红素生成。这些因素包括：

• 使用雌激素（例如，避孕药或激素替代疗法）
• 过量饮酒
• 体内铁含量升高（铁过载/血色素沉着症）
• 丙型肝炎感染
• 艾滋病毒感染
• 吸烟

医生如何诊断这种疾病？

医生通过体格检查和实验室检查来诊断卟啉症。您可能需要接受以下一项或多项检查：

• 血液检查
• 尿液检查
• 粪便检测

医生会解释您需要做哪些检查，以及每项检查可以发现什么。医生也可能建议您和您的家人进行基因检测。这可以识别出可能导致卟啉症的特定基因突变。

卟啉症如何治疗？

治疗方案取决于您患有的卟啉症类型及其对您的影响。您的医生会解释最适合您具体病情的治疗方案。以下是一些您可以预期的一般事项。

急性卟啉症的治疗

如果您患有急性卟啉症，在发作时可能需要住院治疗。在医院，医生会采取以下一项或多项措施：

• 给予药物降低ALA和PBG水平（血红素输注）
• 使用药物控制疼痛、恶心和/或癫痫发作。
• 静脉输液
• 监测电解质水平，必要时补充。
• 注意自身心理状态的变化

为了帮助预防未来发作，医生可能会给您开一种名为吉沃西兰（givosiran）的药物。这是一种每月注射一次的药物，可以抑制ALA和PBG的过度生成。

你还需要避免以下触发因素：

• 某些药物
• 禁食和一些热量限制方法
• 饮酒
• 烟草使用
• 日光照射（如果您患有 VP 或 HCP）

皮肤卟啉症的治疗

无论你患有哪种类型的皮肤卟啉症，保护皮肤以预防症状都至关重要。通常情况下，仅仅涂抹防晒霜是不够的。最好的办法是尽可能避免阳光照射。如果必须外出，请穿着防晒衣物。医生会根据你的情况给出最佳建议。你可能还需要避免某些类型的人工光源。

EPP/XLP 的治疗

医生可能会给您开一种叫做阿法美拉诺肽的药物。这是一种非常小的植入物。医生会将其植入您腹部的皮下。植入物释放的药物将有助于减轻日晒引起的疼痛症状。医生还会定期监测您的肝功能，并确保您的维生素D水平正常。

患有EPP/XLP的人更容易患胆结石。部分EPP/XLP患者也可能出现肝脏异常。严重情况下，可能会发生肝功能衰竭。这可能需要进行肝移植，有时还需要进行骨髓移植。

PCT的治疗

医生可能会开出以下药物：

• 放血疗法：定期抽取少量血液可以去除体内多余的铁。如果铁过载影响了血红素的生成，放血疗法会有所帮助。
• 低剂量羟氯喹：这种药物有助于清除体内过量的卟啉。卟啉会随尿液排出体外。

CEP的治疗

为了预防水疱和并发症，务必避免阳光和荧光灯照射。如果出现水疱，可能需要使用抗生素软膏。如果感染严重，则可能需要口服或静脉注射抗生素。

医生会定期监测您的血红蛋白水平，以确定是否需要输血。对于病情最严重的患者，可能需要进行骨髓移植。这是治愈这种疾病的唯一方法。

我应该什么时候去看医生？

患有卟啉症后，定期复诊（“随访”）将成为您生活的一部分。医生会告知您何时需要前来就诊。这些复诊对于监测疾病对您身体的影响以及发现任何并发症的迹象至关重要。您需要定期进行血液和尿液检查，以及其他器官功能检查。

患有卟啉症的人可以期待怎样的未来？

你的看法取决于以下几个因素：

• 你所患的卟啉症类型
• 它对你的影响有多大？
• 出现的任何并发症

你的医生可以最准确地告诉你未来会发生什么。

卟啉症会对您的日常生活产生重大影响。严重的症状会干扰您的正常活动，使您难以工作、照顾家人和享受爱好。您可能会感到非常疲惫，无论是身体上还是精神上。

把你的感受告诉医生。他/她可以告诉你哪些资源和支持团体可以帮助你。加入卟啉症患者社群可以帮助你更多地了解自己的病情，并找到应对方法。

患有卟啉症这类罕见疾病会让人感到孤独、沮丧，甚至恐惧。你或许希望家人和朋友能够理解你的感受。你可能不得不向他人解释你的卟啉症，并询问他们为什么你无法做某些事情。

无论你身在何处，要知道你并不孤单。虽然卟啉症与其他许多疾病相比较为罕见，但仍有许多群体愿意为您提供帮助。您可以加入在线卟啉症互助小组，或者请您的医生推荐一个。找到能够理解您感受的人，会让您更容易应对生活中的起伏。

我们最需要从中吸取的教训（核心信息）

卟啉症是一种复杂且罕见的疾病。但是，如果您了解这种疾病，遵医嘱，并避免加重症状的因素，就可以成功地与疾病共存。关注自身身体状况和症状，并及时就医至关重要。请记住，您并不孤单，永远不要犹豫寻求帮助。

卟啉症、血红素、卟啉、酶、遗传性疾病、皮肤病、腹痛