您的孩子是否经常无缘无故发烧？让我们来了解一下系统性自身炎症性疾病（SAIDs）吧！

您的宝宝是否有时会在没有感冒或其他疾病的情况下发烧？发烧是否会持续几天，然后退烧，过几天又复发？有些父母会遇到这种情况。所以今天我们要讨论的是一种常见但难以找到的发烧原因，叫做系统性自身炎症性疾病（SAIDs） 。过去，它也被称为“周期性发热综合征”或“复发性发热综合征”。

什么是SAIDs？让我们简单了解一下！

简而言之，自身免疫性疾病（SAIDs）是由人体固有免疫系统功能紊乱或调节异常引起的一组疾病。在这种情况下，即使没有任何外部感染（例如病毒或细菌），人体也会产生炎症反应。这就好比人体的防御系统过度活跃。

想想看，我们体内有一群“士兵”（那就是免疫系统）。它们的职责是抵御入侵的致病细菌。但在自身免疫性关节炎患者体内，这些“士兵”有时会变得异常活跃，从而引发体内问题。

你可能想知道这是否类似于自身免疫性疾病（即自身免疫性疾病）。例如，类风湿性关节炎或狼疮就与之类似。不，这两者略有不同。自身免疫性疾病是指人体获得性或适应性免疫系统错误地攻击自身健康细胞。而自身免疫性疾病则是由先天性免疫系统引起的。

自身免疫性疾病比自身免疫性疾病少见得多。大多数自身免疫性疾病是遗传性的，这意味着它们是由基因突变或变异引起的。

自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）通常始于婴儿期或幼儿期，但并非总是如此。您的孩子可能会出现反复发作的发热和其他症状，也可能在发作间期完全没有症状。目前尚无治愈SAIDs的方法，但大多数情况下，一些治疗方法可以帮助控制症状。

SAIDs主要有哪些类型？

研究人员目前已识别出约60种自身免疫性疾病，而且还有更多类型正在被发现。让我们来看看其中一些最常见的类型。

• 家族性地中海热（FMF）：这是最常见的遗传性复发性发热综合征。它会导致儿童腹部、胸部和关节出现疼痛性炎症。
• 周期性发热、口腔溃疡、咽炎、腺炎（PFAPA）：这种疾病通常在 4 岁之前发病。10 岁以后，这种疾病可能会自行消退。
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）：这种疾病可发生于儿童期、青春期，有时甚至发生于成年期。
• 甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）：以前称为高IgD综合征，通常始于1岁以下的婴儿。
• NLRP3相关自身炎症性疾病：该疾病以前被称为冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）。该疾病还包含其他三种亚型。
• 成人斯蒂尔病（AOSD）：这是一种成人发病的全身性幼年特发性关节炎（JIA）。
• NOD-2 相关肉芽肿病（布劳综合征）：通常在 4 岁之前发病。主要影响儿童的皮肤、眼睛和关节。

自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）有哪些症状？我们如何识别这些症状？

自身免疫性疾病的症状通常始于儿童时期。最常见且最显著的症状是周期性或发作性发热。患者通常在两次发作之间没有其他症状。然而，每种类型的自身免疫性疾病可能还有其他特异性症状。

让我们来看看上面讨论的几种SAID的具体症状：

• 家族性地中海热：这会导致儿童腹部、胸部和关节剧烈疼痛，并伴有炎症。有时，小腿或脚踝会出现皮疹。试想一下，一个孩子突然出现腹痛和发烧。父母担心后带他去医院，可能会误以为是阑尾炎。但症状会暂时缓解，几天后又复发。
• PFAPA：这会导致喉咙痛、口腔溃疡和颈部淋巴结肿大等症状。
• 陷阱：这会导致发冷、胸部和手臂肌肉疼痛，以及从手臂和腿部开始并蔓延至全身的疼痛性红色皮疹。
• MKD：在这方面也是如此。您可能会感到身体不适，出现畏寒、头痛、胃痛、食欲不振和类似流感的症状。
• NLRP3 疾病：这些疾病可引起皮疹、头痛、不适、关节疼痛和眼睛发红（结膜炎）等症状。
• 成人斯蒂尔病（AOSD）：这是一种常见的皮肤病，通常会导致皮疹、关节疼痛和肌肉疼痛。有些人还可能出现咽喉痛、胃痛、极度疲劳和全身酸痛。
• 布劳氏综合征：这会导致婴儿的手、脚或身体出现皮肤损伤。它还会引起关节疼痛和眼痛。

为什么会发生这些自身免疫性疾病？其原因是什么？

大多数自身免疫性疾病都是遗传性疾病。也就是说，每种综合征都是由特定基因的变异（变体）引起的。

让我们来看看影响几种主要类型SAID的基因：

• 家族性地中海热：这是由一种叫做MEFV基因的基因引起的。该基因指导如何合成一种叫做pyrin的蛋白质。
• PFAPA：具体原因尚未查明。
• 陷阱：这是由一种名为“TNFRSF1A 基因”的基因引起的。该基因负责编码一种名为“肿瘤坏死因子受体 - TNFR”的蛋白质。
• MKD：这是因为有一种叫做“MVK基因”的基因。它指导一种叫做“甲羟戊酸激酶”的蛋白质的产生。
• NLRP3 疾病：这是由一种名为 NLRP3 基因的基因引起的。该基因指示合成一种名为冷蛋白的蛋白质。
• AOSD：其确切原因尚未找到。
• 布劳综合征：这是由一种名为“NOD2基因”的基因引起的。该基因指导一种名为“NOD2”的蛋白质的产生。

这些SAIDs会引起其他并发症吗？

是的，如果不及时治疗，这种情况会引发问题。如果炎症持续存在，可能会导致一种叫做“淀粉样变性”的疾病。也就是说，一种蛋白质会沉积在肾脏中，造成肾脏永久性损伤。因此，早期诊断和治疗至关重要。

医生如何诊断这种自身免疫性疾病？

事实上，诊断这些自身炎症性疾病可能颇具挑战性，因为它们的症状可能与其他严重疾病（如狼疮或淋巴瘤等癌症）相似。因此，带孩子去看一位接受过炎症性疾病专门培训的医生——风湿病专家——至关重要，以便正确诊断和治疗孩子的病情。

孩子的风湿病专科医生会综合考虑多种因素来诊断自身免疫性关节炎（SAIDs）。他/她会询问您孩子的症状，以及您的家族成员中是否有人患有此类疾病（家族史）。如果出现以下情况，医生可能会怀疑您的孩子患有周期性发热综合征：

• 如果孩子经常发烧。
• 如果家中有人有像这样频繁发烧的病史。
• 如果孩子属于容易出现这种周期性发烧的人群。

为此进行了哪些测试？

为了确诊，您孩子的风湿病专科医生可能会建议进行几项检查。这些检查可能包括：

• 实验室检查：诸如“C反应蛋白（CRP）”和“全血细胞计数（CBC）”等检查可用于检测体内炎症。这些检查在发热“发作”期间呈阳性，并在“发作”结束后恢复正常。
• 尿液检查：尿蛋白检查可用于检测尿液中蛋白质是否过量。在甲羟戊酸血症（MKD）中，检测有机酸（含一个碳原子的酸）的尿液检查可以显示甲羟戊酸水平升高。
• 基因检测：这项检测可以检查基因变异。然而，一些患有自身免疫性关节炎的儿童可能并不携带已知的基因变异，这会导致检测结果呈阴性。

这些自身免疫性疾病有哪些治疗方法？

甾体抗炎药（SAIDs）的治疗取决于疾病的类型和严重程度。目前尚无治愈方法。但是，通常可以通过药物控制孩子的症状。如果孩子一年只发作几次，您可以给他们服用止痛药，例如非甾体抗炎药（NSAIDs），以帮助减轻症状。但是，如果病情较重，医生可能会建议其他治疗方案。

以下是一些例子：

• 家族性地中海热：可以使用一种名为秋水仙碱的药物来控制病情，它可以减轻炎症。如果孩子不能服用秋水仙碱，可以尝试使用一种名为卡那单抗的生物制剂。
• PFAPA：可使用类固醇（通常是泼尼松）来缩短 PFAPA“发作”的持续时间。对于某些儿童，西咪替丁（一种用于治疗胃溃疡的药物）也有助于控制症状。
• TRAPS：一种名为“卡那单抗”的药物通常对此有效。此外，医生开具的抗炎药物，例如“糖皮质激素”，也可以缓解症状。
• MKD：卡那单抗也是治疗MKD的有效方法。在“发作”期间服用非甾体抗炎药或类固醇也可能有所帮助。
• NLRP3 疾病：免疫调节剂如 canakinumab、rilonacept 和 anakinra 已成功用于治疗该疾病。
• 成人Still病（AOSD）：治疗AOSD可使用多种抗炎药物。例如类固醇、改善病情抗风湿药（DMARDs）和生物制剂。
• 布劳综合征：根据您孩子的症状，他们可能会尝试使用免疫抑制剂、肿瘤坏死因子 (TNF) 抑制剂和/或局部眼药。

这些自身免疫性疾病的症状是永久性的吗？还是会自行消失？

有些自身炎症性疾病是终身的。有些疾病可能持续几年，然后随着年龄增长而消失。有些疾病虽然是终身的，但随着时间的推移，发作的频率和严重程度可能会降低。您孩子的医生可以为您提供有关您孩子病情的具体信息。

养育患有自身炎症性疾病的孩子并非易事。如果您本人也患有自身炎症性疾病，您可以利用自身的经历更好地支持孩子的护理。您也可以运用这些经历帮助孩子适应这种终身疾病。

最重要的是寻求经验丰富的专科医生的治疗，他们对自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）非常了解。这样的医生可以帮助控制孩子的症状，让他们拥有尽可能美好的童年。

最后要传达的信息

所以，我希望你们对我们今天讨论的亚急性炎症性疾病（SAIDs）有了一些了解。记住，如果你的孩子频繁出现不明原因的发烧，一定要去看医生。不要置之不理，认为这是正常的。

• 自身免疫性炎症性肠病（SAIDs）是一组常引起发烧的疾病，由免疫系统问题引起。
• 这些疾病通常是遗传性的，而且从小就开始出现。
• 虽然目前尚无根治方法，但可以通过治疗控制症状。
• 寻求专科医生（风湿病学家）的正确诊断和治疗至关重要。
• 如果及早开始治疗，就可以预防淀粉样变性等并发症，孩子也能过上正常的生活。

如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的家庭医生或儿科医生。

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