您是否有点担心孩子的身高？我们来聊聊侏儒症（侏儒症/骨骼发育不良）以及其他导致身材矮小的原因。

您的孩子是否比其他孩子矮一些？或者您是否觉得他们的四肢相对于身体其他部位来说比较短？有时这可能是正常的。然而，有时它们也可能是某种疾病的征兆。今天，我们将讨论一种名为侏儒症（医学术语为骨骼发育不良）的疾病，以及其他导致身材矮小的原因。别担心，了解这些非常重要。

简单来说，什么是侏儒症？

侏儒症，也称为骨骼发育不良，并非单一疾病，而是一个医学术语，涵盖数百种影响骨骼和软骨发育的疾病。这些疾病主要导致患者身高矮小，即身材矮小。通常情况下，患有此病的人成年后身高不足4英尺10英寸（1.47米）。

有些人喜欢用“小矮人”来形容患有这种疾病的人。然而，使用“侏儒”之类的词语完全不合适，因为这会伤害他们的感情。

侏儒症有多种类型。这些疾病会影响我们身体不同部位的骨骼生长，尤其是手臂、腿部、腹部和头部。

最常见的骨骼发育不良类型有哪些？

影响骨骼生长的侏儒症有数百种类型。以下列举其中几种：

• 软骨发育不全性侏儒症：这是最常见的侏儒症类型。四肢短小和前额突出是其主要特征。
• 软骨发育不全性侏儒症：这也是一种轻度侏儒症，表现为四肢短小。然而，其症状在婴儿期并不明显。
• 垂体性侏儒症：这是由生长激素缺乏引起的。
• 原始侏儒症：在这种类型中，患者从出生前到生命的所有阶段，身体都很小。
• 致死性骨发育不良：这是一种罕见且非常严重的侏儒症。患有此病的婴儿四肢极短，胸部极窄。他们通常在出生后几天内因呼吸问题而死亡。

你可以这样理解：我们身体里的骨骼就像建造房屋的柱子。如果这些柱子的生长发育发生任何变化，就如同整栋房子的形状和高度都会发生变化。

“身材矮小”究竟是什么意思？

“身材矮小”一词指的是一个人的身高比同龄人矮。对于幼儿来说，这可能意味着他们的身高低于正常生长曲线，或者低于根据父母身高所预期的身高。

人的身高（婴儿则指身长）受多种因素影响，包括父母的身高、体重和激素水平。身材矮小也可能是多种遗传疾病造成的。

哪些人最容易受到侏儒症的影响？

骨骼发育不良可发生于任何人。有些类型是遗传性的，这意味着它们可以从父母那里遗传。其他类型则是由随机的DNA突变引起的。通常情况下（但不总是），患有侏儒症的儿童的父母身高正常。

这种疾病有多常见？

骨骼发育不良是一种罕见疾病。最常见的类型是软骨发育不全，发病率约为15000至40000分之一。

侏儒症对身体有何影响？

骨骼发育不良会影响骨骼生长。手臂和腿部的长骨最常受到影响。然而，其他骨骼，包括腹部和头部的骨骼，也可能受到影响。侏儒症的症状会影响身体的其他部位，并可能导致长期健康问题，例如肌肉张力低下或频繁感染。

侏儒症有哪些症状？

骨骼发育不良的主要和最常见症状是身材矮小。患有这种疾病的人成年后通常身高不足4英尺10英寸（1.47米）。这种身材矮小在成年期和老年期比儿童时期更为明显。

大多数矮小症的病因是比例性的，也就是说，整个身体都矮，而不仅仅是某个部位矮。然而，在某些类型的侏儒症中，这种矮小是不成比例的，也就是说，躯干长度正常，但四肢短小。

侏儒症的其他症状可能包括：

• 罗圈腿。
• 鼻梁扁平（鼻子顶部的骨性部分）。
• 头大。
• 额头突出。
• 胳膊和腿都很短。
• 手指和脚趾较短。
• 手脚宽大。

有时，骨骼异常生长除了会引起上述症状外，还会导致其他健康问题。例如：

• 脑积水（脑积水）。
• 神经受压。
• 脊柱侧弯。
• 耳部感染或听力问题。
• 膝盖和脚踝疼痛。
• 睡眠呼吸暂停。

侏儒症的病因是什么？

骨骼发育不良的病因有很多。最常见的原因是人体DNA发生改变（基因突变） 。然而，某些类型的骨骼发育不良的确切病因仍然未知。

主要原因有以下几点：

• 家族史：如果父母和其他家庭成员个子矮，那么孩子个子矮也可能很常见。
• 基因突变：人体DNA发生的改变。
• 生长激素缺乏症：大脑无法产生足够的骨骼生长所需的激素。
• 发育迟缓/体质性发育迟缓：有些孩子比同龄人长高晚。有时，家族中的其他成员也可能出现这种发育模式。
• 营养不良：营养摄入不足会影响儿童的生长发育。
• 小于胎龄儿：大多数出生时体重偏轻的婴儿会在两到三年内达到正常生长，但约有 10% 的婴儿不会。

侏儒症是遗传性的吗？

是的，某些类型的侏儒症（由骨骼发育不良引起）是遗传性的。也就是说，它们是由DNA改变导致的。在大多数情况下，这种基因突变是随机发生的，并非遗传自矮小的父母。也就是说，大多数侏儒症患儿的父母身高正常。

然而，如果父母一方或双方患有侏儒症，孩子更有可能遗传这种疾病。这取决于侏儒症的类型。例如，如果母亲或父亲患有软骨发育不全，孩子有50%的概率遗传这种疾病。如果父母双方都患有软骨发育不全，孩子有25%的概率患有一种称为纯合子软骨发育不全的严重侏儒症（这种情况下，孩子会死产或出生后不久死亡），50%的概率患有正常的软骨发育不全。

如果您计划怀孕，并想知道您的孩子患上软骨发育不全或其他类型侏儒症等遗传性疾病的风险，请与您的医生讨论基因检测。

如何识别侏儒症？

在某些情况下，医生可以在婴儿出生前检测出骨骼发育不良。怀孕期间，医生会使用产前筛查来检测婴儿发育中的任何异常情况。

婴儿出生后，医生会在每年的健康检查中监测婴儿的生长发育情况。如果出生时未发现侏儒症，而婴儿的生长发育里程碑未能达到预期，则可能是该疾病的征兆，并可在日后确诊。医生会通过X光检查和血液检查等辅助检查，找出婴儿生长速度异常的原因。这就是诊断的过程。

侏儒症有哪些治疗方法？

由于骨骼发育不良没有特效药，治疗旨在控制症状，而症状的治疗因人而异，取决于具体的诊断结果。

控制症状的外科治疗方法可能包括：

• 矫正骨骼形状或矫正骨骼异常生长方向的手术。
• 清除大脑周围积聚的多余液体（脑积水手术）。
• 手术以减轻脑干（大脑与脊髓连接的部分）的压力。
• 手术切除扁桃体和/或腺样体，以使呼吸更顺畅。
• 在耳朵里插入导管以预防耳部感染。

其他非手术治疗方法包括：

• 使用CPAP（持续气道正压通气）机治疗睡眠呼吸暂停。
• 使用助听器改善听力。
• 鼓励养成健康的饮食习惯和运动习惯，以预防超重或肥胖（BMI 30 或以上）。
• 给予生长激素（激素疗法）治疗生长激素缺乏症。
• 2021年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Vosoritide（Voxzogo®）用于治疗5岁以上患有软骨发育不全且骨骺尚未闭合（即生长尚未停止）的儿童。临床试验表明，Vosoritide有助于加快患儿的生长速度。

请记住，这些治疗可能需要终身进行，但它们可以大大改善一个人的生活质量。

如何降低孩子患侏儒症的风险？

由于某些类型的骨骼发育不良是遗传性的，除非医生进行检测（例如胚胎植入前遗传学检测） ，否则无法预防这种情况。最好咨询医生，了解孩子患侏儒症等遗传性疾病的具体风险。

儿童发育营养你说的很重要。如果你怀孕了，一定要保证饮食均衡。即使宝宝出生后，你也需要给他提供各种适合他年龄的健康食物，例如蛋白质、水果、谷物和蔬菜。这样，他才能获得成长所需的所有营养。

如果你的孩子患有侏儒症，你会面临什么？

虽然目前尚无针对骨骼发育不良的特效疗法，但许多身材矮小的患者通过治疗控制症状，可以拥有正常的预期寿命和良好的健康状况。然而，这种疾病的一些症状可能会给孩子和家庭带来挑战，尤其是在异常骨骼生长需要多次手术的情况下。您的医生将与您和您的孩子密切合作，为您的孩子提供所需的治疗，帮助他们拥有充实而健康的人生。

侏儒症患者的预期寿命是多少？

大多数类型的侏儒症患者，通过治疗控制症状，预期寿命与常人无异。然而，不幸的是，某些类型的侏儒症会缩短患者的寿命。

我该如何照顾患有骨骼发育不良的孩子？

除了满足孩子的医疗需求外，您还可以通过以下方式支持孩子，在家中营造一个温馨的环境，让他们能够参与到所有事情中：

• 移除家中的物理障碍，以便孩子能够独立工作（例如，提供凳子，降低灯开关的高度）。
• 提供教育和/或心理支持，以防止或应对在学校受到其他孩子的欺凌。
• 此外，还要与帮助确诊儿童的组织建立联系。

作为父母，我们应该根据孩子的年龄而不是身高来对待他们。这一点非常重要。

你应该问医生哪些问题？

如果您的孩子患有这种疾病，您可以向医生询问以下问题：

• 治疗我孩子的症状需要手术吗？
• 我该如何帮助孩子预防耳部感染？
• 您推荐的治疗方法有任何副作用吗？
• 我的孩子需要服用生长激素多久？

最后，还有一些需要记住的事情。

即使您的孩子被诊断患有骨骼发育不良，需要手术或长期治疗来控制症状，这并不意味着他们就不能拥有充实而有意义的人生。作为父母或监护人，您应该根据孩子的年龄而不是身高来对待他们。这将有助于孩子建立自尊，感受到接纳和爱。

如果你是一位患有痴呆症的成年人，拥有一个良好的支持小组、控制你的症状并保持健康的生活方式可以帮助你过上充实而积极的生活。

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