您的宝宝有骨骼和关节方面的问题吗？——让我们来了解一下先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）。

医生是否告诉过您，您的宝宝出生时骨骼和关节有一些轻微的变化？或者您是否注意到您的孩子比其他孩子矮一些，或者走路姿势有些不同？甚至可能还有视力问题。听到这些话感到害怕是很正常的。但别担心。今天我们要讨论的是一种非常罕见的遗传性疾病，它会导致这些症状，叫做先天性脊椎骨骺发育不良，简称SEDC 。

SEDC 的真实情况究竟如何？

简而言之，SEDC 是一种非常罕见的遗传性疾病。它会影响婴儿的骨骼、关节发育，有时甚至会影响眼睛发育。重要的是，这些影响在子宫内就开始了，症状在出生时即可显现。这就是为什么它被称为“先天性”的原因，意思是“从出生起”。

患有SEDC的儿童通常表现出以下症状：

• 脊柱、髋关节和膝关节错位。
• 骨骼发育不良是一种影响儿童整体发育的疾病。
• 身高低于平均水平，尤其躯干、颈部和四肢较矮。
• 视力和听力障碍。

这种病症还有其他几个名称，例如：

• 先天性单眼皮疾病（SED congenita）
• SED，先天型
• 硅酸盐
• 先天性脊椎骨骺发育不良

这种情况非常罕见，大约每10万例活产婴儿中只有1例。目前全球仅报告了175例。

SEDC 和 SEDT 有什么区别？

与脊柱骨骺发育不良（SEDC）类似，还有一种疾病叫做迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT） 。虽然这两种疾病听起来很相似，但它们之间还是存在一些细微的差别。

“Congenita”意为“出生时”，“Tarda”意为“延迟”。也就是说：

• SEDT 的症状通常在 6 至 8 岁之间出现。然而，SEDC 在出生时即可观察到。
• SEDT只影响男孩，但 SEDC 对男孩和女孩的影响相同。
• 患有 SEDC 的人有发生视网膜脱离的风险，但 SEDT 患者发生视网膜脱离的风险通常较低。

SEDC成立的目的是什么？

SEDC 的主要原因是COL2A1 基因发生突变。COL2A1 基因负责人体内 II 型胶原蛋白的生成。它有助于合成一种叫做胶原蛋白的蛋白质。胶原蛋白是构建我们体内结缔组织所必需的物质。它赋予我们的组织强度和形状。

II型胶原蛋白主要存在于软骨和一种叫做玻璃体的物质中。软骨是一种坚韧而富有弹性的结缔组织，存在于关节和耳垂等部位。玻璃体是一种胶状物质，存在于眼球内部。因此，如果这种胶原蛋白生成不足，可想而知会对我们的骨骼、关节和眼睛等部位造成怎样的影响。

SEDC 最常见的原因是新发生的基因突变（从头突变） 。这意味着家族中此前没有人患过这种疾病。“从头突变”发生在精子和卵子结合时。它只会影响该子女，而不会影响其兄弟姐妹。

然而，有时这种“COL2A1”基因突变可以从父母一方遗传。

SEDC有哪些症状？

SEDC的症状因人而异，差异很大。有些人症状较多，有些人症状较少。

可见的主要物理特征有：

• 它的躯干、颈部和四肢比其他动物短。
• 身高较矮，成年后身高在 3 到 4 英尺（0.91 - 1.2 米）之间。
• 胸部宽阔，呈桶状。胸骨或肋骨可能突出。
• 马蹄内翻足。但是，手脚的大小和形状可能正常。
• 脊柱有多种弯曲类型。例如，可能存在侧弯（脊柱侧弯）、后弯（脊柱后凸）、前弯（脊柱前凸）或这些弯曲类型的组合。
• 面部的一些变化，例如眼睛变宽、颧骨变平或腭裂。
• 脊柱椎骨变平或不稳定。
• 髋关节或膝关节内旋。

这些生长问题还可能引发一些副作用：

• 关节炎。
• 行走和移动困难。
• 听力损失。
• 关节僵硬、疼痛和脱臼。
• 坐骨神经痛是由于神经受压而引起的下背部、臀部和腿后侧疼痛的一种疾病。
• 由于胸部或肋骨发育问题导致的呼吸困难。
• 视力问题，特别是重度近视和视网膜脱离。
• 步行时走路摇摇摆摆或者学走路需要很长时间。
• 肌张力降低（肌张力低下） 。

值得注意的是，患有SEDC的人通常智力发育良好。这意味着他们通常不会出现学习障碍。然而，诸如坐立和行走等身体发育里程碑可能无法在相应的年龄达到。

如何确定社会经济发展水平？

医生可以通过仔细观察孩子的身体症状和以下检查结果来诊断SEDC：

• 基因检测——可以准确确定“COL2A1”基因是否存在突变。
• 全身骨骼X光片。
• 其他影像学检查，例如CT 扫描（计算机断层扫描）和MRI（磁共振成像） 。

SEDC有治疗方法吗？可以治愈吗？

很遗憾，目前尚无治愈 SEDC 的方法。但别担心。以下是治疗过程中您可以期待的一些结果：

• 控制和减轻症状。
• 如果可能，通过手术矫正骨骼畸形。
• 预防受伤和失明等并发症。
• 增强力量和灵活性。

SEDC有哪些治疗方法？

治疗方案因人而异，取决于您具体存在什么问题以及问题的严重程度。

您应该定期接受医生检查。这样，如果出现任何问题，都能及时发现并治疗。您的医疗团队可能包括以下专科医生：

• 遗传咨询师
• 眼科医生——治疗眼部疾病的医生。
• 骨科医生——专门从事骨骼和关节手术的专家。
• 物理治疗师——帮助改善力量、活动能力和行走能力的人。
• 风湿病学家——治疗骨骼、肌肉和关节疾病（如关节炎）的医生。

以下是一些可能的干预措施：

• 辅助行动的设备，例如腿部支架。
• 用于矫正视力障碍的眼镜。
• 缓解关节疼痛的药物。
• 物理治疗。
• 脊柱畸形矫正手术。
• 其他关节问题，例如关节置换手术。
• 视网膜脱离矫正手术。
• 治疗以缓解呼吸困难。

加入SEDC后，生活会是什么样子？

患有 SEDC 的生活因人而异，取决于症状及其严重程度。

这种疾病会严重影响您的行动能力和进行体育活动的能力。许多患者可能需要终身接受治疗和手术。

但最棒的是，患有 SEDC 的人智力发育正常，能够过上正常的寿命。

有什么方法可以预防SEDC吗？

遗憾的是，由于SEDC是由遗传因素引起的，因此目前尚无预防方法。了解某些家庭存在“COL2A1”基因突变可能会促使他们重新考虑生育计划或寻求遗传咨询。

如何照顾患有 SEDC 的人（自己或孩子）？

如果您或您的孩子患有SEDC，遵循以下建议来控制病情非常重要：

• 按时就医，参加所有检查和复诊。
• 远离接触性运动，尤其是可能导致头部和颈部受伤的运动，因为这些部位的关节不稳定，容易受伤。
• 接受麻醉时务必格外小心。请告知所有医生您患有SEDC（特殊教育需求认知障碍），因为您的一些身体特征可能会导致手术并发症。
• 试着找一位咨询师或加入互助小组来帮助你应对这种情况。这能让你从他人的经历中学习，也能让你感​​到自己并不孤单。

关于SEDC，您还有什么想问医生的吗？

如果您或您的孩子被诊断患有SEDC，最好向医生咨询以下问题：

• SEDC会影响我身体的哪些部位？
• 我应该去看哪些专科医生？
• 我应该多久来做一次复查和预约？
• 我需要接受哪些治疗？
• 麻醉对我安全吗？
• 这种疾病会遗传给我的孩子吗？
• 我们家其他成员是否也应该接受基因检测？
• 您是否知道有哪些互助团体可以帮助您应对这种情况？

得知孩子患有需要治疗的遗传疾病时，感到害怕和焦虑是很正常的。但请记住，您的医疗团队会竭尽全力帮助您。通过他们，您还可以找到互助小组，与其他患有这种罕见遗传疾病的人分享您的经历。

最需要记住的事情

好的，综上所述，根据我们之前讨论的SEDC内容，你需要记住以下几点：

• SEDC是一种非常罕见的先天性遗传疾病。
• 这主要影响骨骼、关节，有时还会影响眼睛。
• 虽然目前尚无彻底治愈的方法，但有多种治疗方法可以控制症状并提高生活质量。
• 智力发育正常，预期寿命也正常。
• 通过适当的医疗监督、物理治疗，必要时进行手术，可以实现良好的治疗效果。
• 你并不孤单。你可以向医生和互助小组寻求帮助。

希望这些信息对您有所帮助。如有任何疑问，请随时咨询您的医生。

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