您或您的孩子有视力问题吗？了解一下斯塔加特病吧！

您或您的孩子是否出现视线模糊或无法看清正前方物体的情况？也许您能看到周围的事物，但看清了眼前的东西。如果您有类似的症状，一种可能的病因是斯塔加特病（Stargardt Disease） 。让我们用简单易懂的方式来解释一下这种疾病。

什么是斯塔加特病？

简单来说，斯塔加特氏病是一种影响我们眼睛最重要部分——黄斑的疾病。你可以这样理解：如果把眼睛比作一台照相机，视网膜就像照相机后部的胶片，负责记录图像。黄斑是视网膜中央一个非常敏感的小区域。当我们直视前方、阅读书籍、注视他人面部时，正是这块黄斑帮助我们看清事物。我们称之为“中心视力” 。

患有斯塔加特病时，你的“中心视力”会随着时间推移逐渐下降。有时，这也会影响你的“周边视力”，也就是看到眼睛周围事物的能力。

你可能听说过黄斑变性。这是一种通常影响老年人的疾病，尤其是60岁以上的人群。它被称为年龄相关性黄斑变性。然而，斯塔加特病则不同。它通常影响20岁以下的儿童和青少年。因此，医生有时称之为青少年黄斑变性。当它影响视网膜边缘时，则被称为黄斑底黄斑病。

现在我们来看看这是怎么回事。我们体内有一种叫做“脂褐素”的黄色油状物质。正常情况下，这种物质会被排出体外。然而，在患有斯塔加特病（Stargardt Disease）的人体内，这种“脂褐素”会过度生成或无法正常排出。多余的“脂褐素”就会积聚在“视网膜”中。这会损伤“感光细胞”，即视网膜中一种特殊的感光细胞。随着时间的推移，这种损伤会导致永久性视力丧失。

斯塔加特病有哪些症状？

斯塔加特病会导致眼睛和视力出现以下变化：

• 眼前出现黑点或模糊区域：当你直视前方时，有些地方可能会显得漆黑或雾蒙蒙的。
• 视力模糊：有时看得清楚，有时看得模糊。
• 畏光：在阳光或强光下感觉视力模糊。
• 新发色盲：即使你以前能清楚地看到颜色，现在你也无法正确区分某些颜色。
• 难以适应低光/高光：当突然从明亮的地方到黑暗的地方，或者从黑暗的地方到明亮的地方时，眼睛需要很长时间才能适应。
• 夜视能力下降：夜视能力不如以前。

重要的是，斯塔加特病的症状通常是逐渐发展的。随着时间的推移，您可能会失去几乎所有的中心视力。但是，您或许仍然能够透过眼角（周边视力）看到一定距离。然而，正前方的事物会变得越来越模糊。

斯塔加特病的病因是什么？

斯塔加特病是一种“遗传性疾病”。也就是说，它是由基因改变引起的。具体来说，主要原因是名为“ABCA4基因”的基因发生改变。“ABCA4基因”有助于我们的“视网膜”正常运作。

这是遗传性疾病，也就是说它会从父母传给子女。斯塔加特病以常染色体隐性遗传模式遗传。简单来说，孩子要患上这种疾病，父母双方都必须携带这种变异的ABCA4基因。仅仅一方携带该基因是不够的。

医生如何诊断这种疾病？（诊断）

眼科医生可以确定您是否患有这种疾病。他/她会检查您的眼睛，包括视力和眼部健康状况。您需要告诉医生您的症状何时开始出现以及您遇到了哪些问题。

您可能还需要进行一些类似这样的测试：

• 视网膜电图（ERG）：这项检查旨在观察视网膜对进入眼睛的光线的反应。
• 荧光血管造影：这是一项观察眼内血管的检查。你看，他们会将一种特殊的染料注射到你手臂的静脉中，然后拍摄你眼睛内部的照片。
• 眼底照相和眼底自发荧光照相：这两项检查可以拍摄清晰的视网膜和黄斑图像，从而观察脂褐素的沉积情况。
• 基因检测：这可以确认 ABCA4 基因是否存在突变。
• 光学相干断层扫描（OCT）：这就像对视网膜进行扫描。它可以观察视网膜各层的厚度、是否存在脂褐素以及是否受损等情况。

Stargardt病分为哪几个阶段？

眼科医生可能会根据病情发展情况，将这种疾病分为几个阶段。具体如下：

• 第一阶段：在此阶段，一种名为脂褐素的黄色物质开始在黄斑上形成小斑点。您可能只有非常轻微的症状，或者完全没有症状。
• 第二阶段：现在，这些“脂褐素”斑点已经扩散到黄斑周围的视网膜其他区域。此时，您可能开始比以前更清楚地感受到这些症状。
• 第三阶段：在此阶段，积聚的脂褐素颗粒再次开始在黄斑区积聚，并开始损伤黄斑区。这被称为萎缩（细胞死亡）。这会使症状加重。
• 第四阶段：黄斑损伤（萎缩）已非常严重。这可能导致中心视力完全或部分丧失。

治疗斯塔加特病的方法有哪些？

遗憾的是，目前尚无治愈斯塔加特病的方法，也没有任何疗法可以逆转其造成的损害。但别担心。您的眼科医生可以帮助您控制症状，延缓视力丧失的速度。您可以尝试以下方法：

• 避免服用含维生素A的补充剂。一些研究表明，患有斯塔加特病的人如果服用过量维生素A，可能会加速视力丧失。因此，在服用任何维生素A补充剂之前，请务必咨询医生。
• 使用眼镜、隐形眼镜和/或低视力辅助器具可以极大地帮助您进行日常活动。
• 彻底戒烟（以及其他含尼古丁的产品，例如电子烟）。吸烟对眼睛非常有害。
• 外出时戴帽子或一副好的太阳镜来保护眼睛。

记住，这些并非治愈方法。但是，它们可以帮助你尽可能长时间地保持健康活力。

斯塔加特病可以治愈吗？

目前尚无治愈斯塔加特病的方法。但是，您的眼科医生可以帮助您更好地应对这种疾病。

好消息是，研究人员正在持续开展临床试验，以寻找治疗黄斑变性（包括斯塔加特病）等疾病的新方法。您可以咨询眼科医生，看看是否可以参与这些临床试验。如果可以，您或许有机会接受最新的实验性治疗。

我应该在什么情况下寻求医疗建议？

一旦发现眼睛或视力有任何变化，请立即就医，咨询医生或眼科医生。斯塔加特病的症状可能与其他一些更常见的眼病相似。因此，尽早诊断和治疗任何眼部问题都至关重要。

如果您患有斯塔加特病，您会经历什么？

您应该做好逐渐丧失中心视力的准备。对大多数人来说，这种丧失是一个缓慢的过程，可能需要数年甚至数十年。然而，对某些人来说，这种情况发生得更快。您ABCA4基因的突变类型可能决定您视力丧失的速度和程度。您的眼科医生会详细解释这方面的信息。

您需要定期进行眼科检查。请咨询您的医生，了解您应该多久检查一次眼睛，以及还需要进行哪些其他检查。

我该如何照顾患有斯塔加特病的人？

你可以做很多事情来照顾自己：

• 饮食要营养均衡。多吃蔬菜水果。
• 运动。保持身体活跃对一切都有好处。
• 请勿吸烟。
• 控制压力。
• 按时赴约看医生。

如果我患有斯塔加特病，我应该何时去看医生？

您的眼科医生会告诉您继续定期复诊。请务必按时就诊。此外，如果您视力突然发生变化，或者眼睛感到任何疼痛或不适，请立即就医。

关于斯塔加特病，我应该向医生咨询哪些问题？

如果您患有斯塔加特病，您可能需要向医生咨询以下问题：

• 您能否推荐一个与我处境相同的人组成的互助小组？
• 我是否符合参加“临床试验”的条件？
• 我应该咨询遗传咨询师吗？（这可以帮助您了解家族中其他成员是否也存在患病风险。）
• 您能否推荐一些工具或方法，帮助我这个视力障碍人士更轻松地完成日常任务？

最后，请记住以下几点（要点总结）

患有斯塔加特病可能会让人感到恐惧。任何影响视力的因素都会对您造成很大的影响。但您并不孤单。您的眼科医生和医疗团队可以帮助您适应视力变化，保护您的眼睛，并让您过上安全舒适的生活。

虽然目前尚无治愈斯塔加特病的方法，但研究人员一直在不断寻找新的治疗方法。如果您有兴趣，请咨询您的医生，了解参与临床试验的可能性。不要放弃！

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