我们的身体是神奇的机器。它拥有许多防御系统,保护我们免受外界疾病的侵害,并控制体内出现的问题。同样,我们的基因中也存在特殊的“守卫”,有助于阻止癌细胞的生长。今天我们就来谈谈这些守卫。
这些肿瘤抑制基因是什么?
简而言之,这些基因能够阻止细胞不受控制地生长,从而避免癌症的发生。这些基因会产生特殊的蛋白质,而这些蛋白质正是阻止肿瘤形成的关键。换句话说,这些基因就像一个“刹车系统” ,控制着我们体内细胞分裂的速度。
想象一下你在开车。你需要刹车来控制车速,对吧?人体也是如此。我们体内的细胞需要根据需要进行分裂,并在需要时停止分裂。而控制细胞分裂的“刹车”功能,是由肿瘤抑制基因产生的蛋白质完成的。
但是,如果这些基因由于某种原因发生改变,也就是发生突变,会发生什么呢?这就像汽车的刹车失灵一样。当刹车失灵时,控制细胞分裂的蛋白质的产生也会停止。然后,细胞就开始不受控制地分裂。以这种方式聚集起来的细胞团块就是我们所说的“肿瘤”。
因此,医生了解这些抑癌基因至关重要。检测这些基因的突变可以帮助确定癌症的病因,并评估癌症风险。
这些基因中主要观察到哪些突变?
研究人员目前已发现数十种抑癌基因,它们有助于预防癌症。这些基因的突变可能导致癌症的发生。我们来看几个例子。为了便于理解,我已将这些信息整理成下表。
| 基因名称 | 相关癌症及其意义 |
|---|---|
| TP53 | 它非常重要,科学家称之为“基因组的守护者”。世界上超过50%的癌症都与TP53基因的突变有关。 |
| RB1 | 这是研究人员发现的首个抑癌基因。该基因的突变会导致视网膜母细胞瘤,一种眼癌。它还与乳腺癌、肺癌和膀胱癌有关。 |
| CDKN2A | 该基因的变异可见于遗传性皮肤癌(黑色素瘤)和胰腺癌。 |
| BRCA1 和 BRCA2 | 你可能听说过这两个名字。这些基因的变异会显著增加患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。它们还会增加患胰腺癌、前列腺癌和男性乳腺癌的风险。 |
| 装甲运兵车 | 患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)的人,其APC基因存在突变,这是一种遗传性疾病。这种情况通常会导致结肠癌。 |
| PTEN | 与 BRCA 基因一样,PTEN 基因的突变与一种称为PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 的疾病有关,这会增加患多种癌症的风险,包括乳腺癌、甲状腺癌和子宫癌。 |
这些基因究竟发挥什么作用?
这些基因的主要功能是阻止细胞聚集形成肿瘤。要了解其作用机制,我们需要对DNA、基因和细胞之间的关系有所了解。
想象一下,我们身体里的每一个细胞都像一座小型工厂。这座工厂拥有一个巨大的数据库,里面存储着它所需的所有指令。这个数据库就是DNA 。也就是说,图书馆里的书籍被称为基因。每本书(基因)都包含着制造人体所需特定蛋白质的“配方”。因此,被称为肿瘤抑制基因的书籍包含着制造阻止细胞生长的蛋白质的配方。
这些基因主要发挥以下几个功能:
- 它可以阻止细胞快速、不受控制地分裂,从而防止肿瘤的形成。
- 它会促使衰老、受损的细胞在特定时间死亡。这是体内的一种正常生理过程。
- DNA损伤会被修复,从而防止缺陷基因被复制到新细胞中。
- 它有助于防止癌症扩散到身体其他部位。
因此,如果这个基因发生改变,它产生的蛋白质就可能合成错误,或者完全停止合成。这样一来,细胞就无法接收到“停止分裂”的信号,结果就是细胞持续分裂并形成癌性肿瘤。
为什么这些抑癌基因会发生突变?
导致肿瘤抑制基因发生改变的主要原因有两个。
1. 代代相传
有些人从父母那里遗传了这些突变基因。例如,李-弗劳梅尼综合征就是由遗传了TP53基因的突变拷贝引起的。正常情况下,我们每个人都有两个TP53基因拷贝(一个来自母亲,一个来自父亲)。因此,仅仅遗传到一个突变拷贝就会增加患癌风险。
通常情况下,癌症的发生需要基因的两个拷贝都失活。这也被称为“二次打击假说”。这意味着,如果一个基因拷贝遗传了缺陷,而另一个健康的拷贝在后天由于某种原因发生了改变,就可能发生癌症。
2. 生命过程中的发生
许多人患癌是由于这些基因随着年龄增长而发生的变化。这些变化可能由以下原因引起:
- 随着年龄增长,身体会发生自然变化:就像旧机器的零件会磨损一样。
- 环境因素:接触烟草烟雾、各种化学物质或辐射。
- 细胞分裂过程中的随机错误:我们的身体就像一座永不停歇的工厂,不断产生新的细胞。有时,这个过程会发生错误,而这些错误会随着时间的推移而累积。
是否有检测这些基因变化的方法?
是的,血液和唾液检测可以检测出这些抑癌基因的异常。但这里有一个非常重要的概念需要理解。
这些检测并不能直接诊断癌症。它们只能确定你是否携带会增加患癌风险的基因突变。
只有您的医生才能根据您的健康状况和家族病史,给出是否需要进行此类检查的最佳建议。因此,最好与您的医生讨论此事。
抑癌基因和癌基因有什么区别?
虽然这两个基因都与癌症的发生有关,但它们的作用机制相反。让我们回到汽车的例子。
- 肿瘤抑制基因就像汽车的刹车踏板,它们能阻止细胞生长。如果其中一个基因发生改变,就相当于刹车失灵,细胞生长就无法停止。
- 癌基因就像汽车的油门踏板,它们指示细胞“加速”生长。如果其中一个基因发生改变,也就是油门踏板卡住了,细胞就会开始快速且不受控制地分裂。
这两种致癌方式中的一种或两种都可能影响到你。也就是说,你可以想象一下,如果刹车失灵而油门又卡住了会发生什么。
要点
- 我们自身体内存在一些特殊的基因(肿瘤抑制基因),它们就像“刹车系统”一样,可以阻止癌细胞的生长。
- 这些基因的变化(突变)可以是遗传的,也可以是在生命过程中发生的。
- 通常情况下,癌症的发生需要该基因的两个拷贝都存在缺陷。
- 通过基因检测发现这种变化并不意味着你患有癌症,但这确实意味着可以评估你患癌症的风险。
- 务必向医生说明您的家族癌症病史和个人风险。











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