你是不是小伤口就会大量出血？我们来聊聊血友病吧。

你或你的家人是否曾经有过这样的经历：即使只是轻微割伤，也会不受控制地大量出血？或者，即使是轻微的损伤，身上也会出现大片的青紫？不要把这些现象当作正常现象。因为，这可能是血友病的症状。别担心，今天我们会用通俗易懂的方式为你讲解。

简单来说，什么是血友病？

血友病是一种影响血液凝固方式的遗传性疾病。正常情况下，当我们受伤时，出血会在一段时间后停止。这是因为血液中的特殊蛋白质（称为凝血因子）协同作用形成血凝块。然而，血友病患者缺乏其中一种帮助血液凝固的蛋白质。这就是为什么我们受伤后出血难以停止的原因。

血友病主要分为两种类型。

此外，还有一种非常罕见的类型叫做血友病C，它是由因子XI缺乏引起的。

血友病有哪些症状？

症状因病情严重程度而异。有时出血可能无明显原因发生。这些症状很容易识别，尤其是在幼儿中。

婴幼儿常见症状：

• 出生时头部出血：有些婴儿出生时可能会出现头部内出血。
• 开始走路时关节肿胀：如果您的孩子在开始走路或爬行时，膝盖和肘部等关节出现肿胀和发青，您应该引起重视。
• 即使是轻微的瘀伤也会导致大片蓝色斑点：即使是很小的肿块也会导致身体上出现大片深蓝色斑点。
• 频繁流鼻血和牙龈出血：出牙期间或刷牙时牙龈频繁出血。
• 尿液或粪便中带血。

轻度血友病患者可能直到成年才出现症状。有时，在进行一些小手术（例如拔牙）时，如果出现大量出血，就会发现这种疾病。

这种疾病是如何发生的？

这听起来可能有点复杂，但其实很容易理解。血友病是一种遗传性疾病。这意味着它是由来自母亲或父亲的基因缺陷引起的。

• 母子遗传：导致血友病的缺陷基因位于X染色体上。男孩（儿子）从母亲那里继承一条X染色体，从父亲那里继承一条Y染色体。因此，如果母亲是该病的携带者，也就是说，她的一条X染色体上携带这种缺陷基因，那么她的儿子有50%的概率会从她那里遗传到这条缺陷X染色体。如果这种情况发生，儿子就会患上血友病。
• 女性（女儿）会成为携带者：一个女孩会从父母双方各继承一条X染色体。尽管她从母亲那里遗传了一条缺陷的X染色体，但由于父亲那里还有一条健康的X染色体，她通常不会患病。然而，她们会成为这种疾病的携带者。这意味着她们可以将这种疾病遗传给自己的孩子。
• 如果父亲患有血友病：患有血友病的父亲不会将疾病遗传给儿子，因为儿子只从父亲那里继承Y染色体。然而，由于他的所有女儿都从他那里继承了缺陷的X染色体，因此她们都将成为该疾病的携带者。

有时，即使家族中没有人患有血友病，孩子也可能通过自发突变而患上这种疾病。

如何诊断这种疾病？（诊断）

这种疾病通常在出生后不久即可确诊。可以通过查看家族病史或婴儿出现异常出血来诊断。甚至可以在婴儿出生后通过采集脐带血样本进行检测。

如果您或您的孩子出现这些症状，请立即就医。医生首先会询问您的家人中是否有人患有这种疾病，然后会进行一些血液检查。

• 血液凝固测试：这些测试检查血液凝固的速度和效果。
• 因子检测：如果检测到问题，此测试可以准确确定您患有哪种类型的血友病（A 型或 B 型）以及严重程度。

有哪些治疗方法？

不必担心，如今治疗血友病的方法非常有效。主要目标是恢复体内缺失的凝血因子。

• 凝血因子替代疗法：这是主要的治疗方法。A型血友病患者静脉注射凝血因子VIII，B型血友病患者静脉注射凝血因子IX。这项治疗可以在医院进行，也可以接受培训后在家自行操作。
• 激素疗法：去氨加压素是一种用于治疗轻度血友病A的药物。它的作用机制是刺激身体释放凝血因子VIII。该药有注射剂和鼻喷剂两种剂型。
• 抗凝血剂：这类药物的作用原理是阻止血栓过快溶解。它们常用于拔牙等情况下。
• 物理治疗：关节频繁出血会导致关节活动受限。物理治疗可以帮助恢复这些关节的功能。

血友病可能引起的并发症

如果得不到适当的治疗，可能会出现一些并发症，尤其是在严重的血友病病例中。

• 关节损伤：膝盖、肘部和脚踝等关节频繁出血会导致关节永久变形、疼痛和活动受限。
• 脑出血：这是最危险的并发症。脑出血可能是头部受伤引起的，在某些严重情况下，也可能没有任何明显原因。这可能导致永久性残疾甚至死亡。如果您头部严重受伤，请立即前往医院急诊科 (ETU)。
• 呼吸困难：如果喉咙部位出血，肿胀可能会导致呼吸困难。

如果您计划生育，且家族中有血友病史，您可以接受遗传咨询。这可以帮助您了解自己是否是携带者，以及您的孩子患病的风险。此外，您还可以通过体外受精等方法，选择健康的胚胎并将其植入子宫。