你的骨骼脆弱吗？你的牙齿脱落很快吗？这可能是低磷酸酯酶症（HPP）。

你是否有时感觉自己的骨骼比别人脆弱一些？是否稍有不慎就会骨折？或者你的宝宝的乳牙是否过早脱落？今天我们要讨论一种我们很少提及，但却非常重要的疾病——低磷酸酯酶症，简称HPP。

低磷酸血症（HPP）究竟是什么？

简而言之，低磷酸酯酶症（HPP）是一种罕见的遗传性疾病，会影响骨骼和牙齿的发育。为了使骨骼强壮，牙齿能够帮助我们正常咀嚼食物，它们需要钙和磷等矿物质的补充。这个过程称为“矿化”。

在低磷酸酯酶症（HPP）中，这种被称为“矿化”的过程无法正常进行。结果，骨骼和牙齿不够坚固，反而变得柔软易碎。虽然这种情况可能只影响少数人，但对其他人来说，它可能是一种严重的、危及生命的疾病。

低磷酸血症的病因是什么？

这有点科学性，但我们不妨简单理解一下。想象一下，我们的身体就像一个大型工厂，一切都必须井然有序。为了强健骨骼，我们需要之前提到的钙和磷这两种矿物质。

但过度的“矿化”过程也不好。例如，这些矿物质在血液中积聚是不健康的。所以我们体内有一些化学物质来控制这个过程。

但骨骼和牙齿需要适量的这些矿物质。我们体内有一种特殊的酶可以帮助完成这项重要的任务，它叫做碱性磷酸酶（ALP） 。这种酶可以灭活骨骼和牙齿中阻止矿物质积累的化学物质。然后，必需的矿物质就会在骨骼和牙齿中积累，使它们变得强壮。

低磷酸血症患者的ALPL基因发生突变，导致ALP酶无法正常产生。这会使阻止矿物质积累的化学物质在骨骼中积聚，阻碍骨骼吸收所需的钙和磷。结果，骨骼变得柔软脆弱，而非强壮。

低磷酸血症有哪些症状？

低磷酸酯酶症的症状差异很大，取决于体内碱性磷酸酶（ALP）的含量。随着酶水平的降低，症状通常会加重。该病可发生于从出生到成年的任何时期。

我们来看看主要症状有哪些。

如何诊断这种疾病？

如果您或您的孩子出现这些症状，医生会询问您的家族病史并进行全面的体格检查。此外，他们还会安排X光检查和血液检查。

这里最重要的检测是测量血液中ALP酶的水平。对于HPP患者来说，这个水平通常很低。

有时可以通过基因检测来确诊是否患有低磷酸血症。但是，这种检测并非随处可得，而且费用可能较高。不过，在大多数情况下，医生可以通过其他检查确诊该疾病。

由于这是一种罕见病，有时需要一段时间才能确诊。因此，如果您或您的孩子出现这些症状，充分了解相关信息并与医生坦诚沟通至关重要。

低磷酸血症有哪些治疗方法？

幸运的是，现在低磷酸血症（HPP）已有治疗方法。对于HPP，特别是婴幼儿时期确诊的病例，可以使用一种名为阿司匹林α（Strensiq）的药物。这是一种皮下注射剂。它的作用机制是补充体内缺乏的碱性磷酸酶（ALP）（酶替代疗法）。

除了这种主要治疗方法外，还采取了其他几种方法来控制症状。

• 服用扑热息痛或布洛芬等非甾体抗炎药（NSAIDs）治疗骨骼或关节疼痛。
• 如果颅内压过高，则需进行手术降低颅内压。
• 给某些人服用维生素B6可以控制癫痫发作。
• 通过饮食控制或药物治疗来控制血钙水平。
• 务必注意口腔健康，并及时咨询牙医。
• 物理疗法可以增强肌肉力量，改善活动能力。
• 将金属棒插入经常骨折的骨骼中。
• 尤其需要注意的是，用于治疗其他骨骼疾病（例如骨质疏松症）的双膦酸盐类药物会加重低磷酸酯酶症。因此，应避免使用此类药物。

这些治疗费用可能很高，因此与医生讨论治疗的利弊和费用非常重要。

患有低磷酸血症时如何获得支持

骨折、疼痛和其他症状会使日常生活变得困难。患有罕见病意味着要充分了解自己的病情，并积极为自己争取权益。这适用于您或您的孩子。

了解并尊重自身的身体局限。需要休息时就休息。治疗低磷酸血症通常需要一个多学科团队，可能包括儿科医生、骨科医生、牙医和物理治疗师。

虽然治疗可能需要数年时间，但随着时间的推移，症状可以得到显著控制。