你体内是否出现炎症？让我们来了解一下这种名为VEXAS综合征的新疾病。

你是否有时感觉体内有异样的感觉，比如炎症？你是否有时会发烧、关节疼痛、皮肤问题等等？虽然这些症状看似无关，但它们的病因可能都是同一种罕见疾病。这种疾病就叫做VEXAS综合征。今天我们就来简单了解一下这种疾病，因为了解它非常重要。

什么是VEXAS综合征？简单来说……

简而言之，VEXAS综合征是一种非常罕见的自身免疫性疾病。您可能想知道这种自身免疫性疾病究竟是什么。想象一下，我们的身体拥有免疫系统，它就像一支保卫国家的军队。这个系统的职责是通过抵抗来自外界的细菌和疾病来保护我们。然而，有时，这个保护者——免疫系统——会错误地开始攻击我们自身健康的细胞和组织。就好像我们无法分辨哪些是自己的细胞，哪些是敌人。这就是我们所说的自身免疫性疾病。

这就是VEXAS综合征患者的症状。他们的免疫系统会攻击身体的各个部位，导致炎症和肿胀。就像体内总有一场小火在燃烧一样。

VEXAS综合征可影响身体以下部位：

• 致你的血液
• 到骨髓
• 到血管
• 呵护您的肌肤
• 软骨（尤其是耳软骨和鼻软骨）
• 到关节处
• 进入肺部
• 为了眼睛
• 男性睾丸的名称

想象一下，当这么多部位同时受到影响时，会造成多大的麻烦。这种疾病的病因是基因突变。更准确地说，是UBA1基因的改变。UBA1基因产生E1泛素激活酶，简称E1酶。这种酶的功能是清除细胞内积累的废物，例如不必要的蛋白质，并帮助修复细胞损伤。这就像有人帮我们倒垃圾一样。但是，当患有VEXAS综合征时，UBA1基因产生的E1酶就无法正常工作。结果会怎样呢？废物就会在细胞内积累。

最重要的是，如果这种疾病得不到正确治疗，有时会危及生命。因此，如果您出现症状，务必及时就医。医生会提供必要的治疗来控制您的症状。

VEXAS 这个名字是什么意思？

VEXAS 这个名字是由几个单词的首字母组合而成，这些单词有助于识别这种疾病。我们来看看这些单词是什么：

• V - 空泡：这些是异常细胞内形成的圆形空腔。在患有 VEXAS 综合征的患者的骨髓细胞中可以看到这些空泡。
• E - E1 酶：正如我们之前提到的，这是由于 UBA1 基因突变而无法正常工作的 E1 酶。
• X染色体连锁：你知道我们的性别是由两条染色体决定的。女性有XX染色体，男性有XY染色体。导致VEXAS综合征的UBA1基因突变位于X染色体上。
• A - 自身炎症：这是免疫系统攻击自身身体时发生的炎症的医学名称。
• S - 体细胞突变：导致 VEXAS 综合征的基因突变是一种称为“体细胞突变”的突变。这意味着它是随机发生的，并非遗传自父母。也就是说，您不必担心您的孩子会因为您患有此病而患病。

你知道VEXAS这个名字是怎么来的吗？这四个字母中的每一个都包含了关于这种疾病的重要信息。

VEXAS综合征有多常见？

这实际上是一种非常罕见的疾病。专家表示，即使在美国这样的国家，这种疾病的发病率也约为每13000人中就有一人。虽然斯里兰卡的统计数据并不精确，但显然这种疾病在斯里兰卡更为罕见。

VEXAS综合征有哪些症状？

这种疾病的主要症状是炎症。因此，其他症状取决于炎症发生在身体的哪个部位。看看你是否有以下任何症状：

• 我经常发烧。
• 血液中氧气含量低（低氧血症） 。
• 各种皮疹和湿疹。
• 身体肿胀。
• 关节疼痛。
• 咳嗽。
• 呼吸困难（呼吸急促）。
• 眼睛发红。
• 头痛。
• 男性睾丸肿胀（睾丸炎）。

如果这些症状中的一种或多种持续存在，明智的做法是寻求医疗建议，而不是将其视为常见疾病而置之不理。

为什么会发生VEXAS综合征？其病因是什么？

正如我们之前讨论过的，造成这种情况的主要原因是UBA1基因的基因突变。基因突变是指DNA序列的改变。当细胞分裂，也就是细胞复制自身时，有时部分DNA序列会出现位置错误、不完整或受损的情况。这时，遗传疾病的症状就会出现。

VEXAS综合征患者的UBA1基因功能异常，导致E1酶无法正常产生。正常情况下，E1酶就像细胞内的“清洁工”，负责清除细胞内的废物，例如衰老或受损的蛋白质。但VEXAS综合征患者的“清洁工”功能失调，导致受损蛋白质和废物在细胞内积聚。当免疫系统检测到这些积聚的废物时，会误认为存在感染或威胁。但由于实际上并没有感染，免疫系统反而会攻击健康组织，从而引发炎症。这就像垃圾车没有及时清理房屋，导致垃圾堆积一样。

哪些人患VEXAS综合征的风险更高？

研究发现，男性更容易患上这种疾病。此外， 50岁以上的人群也更容易患上这种疾病。这意味着随着年龄增长而发生的基因变化可能在其中发挥作用。

VEXAS综合征可能出现哪些并发症？

如果VEXAS综合征引起的炎症影响到骨髓，则可能导致骨髓衰竭。这种情况可能危及生命。

根据炎症发生的部位，患有 VEXAS 综合征的人更容易出现其他健康问题，例如：

• 白血病（一种血癌）
• 心肌炎（心肌炎症）
• 贫血
• 皮炎（皮肤炎症）
• 软骨炎（软骨炎症）
• 血管炎（血管炎症）
• 关节炎（关节炎症）
• 深静脉血栓（深静脉血栓形成 - DVT）
• 结肠炎（大肠炎症）

看看这会造成多么严重的后果。所以早期发现和治疗至关重要。

医生如何诊断VEXAS综合征？

医生会通过体格检查和基因检测来诊断VEXAS综合征。他/她会仔细询问您的症状，并了解您出现这些症状的时间。

然而，确诊是否患有VEXAS综合征的唯一方法是进行基因检测。医生会采集您的血液、皮肤、毛发或其他组织样本，并将其送往实验室。实验室技术人员将检测您的DNA，以确定您是否携带导致VEXAS综合征的UBA1基因突变。

VEXAS综合征有哪些治疗方法？

目前治疗这种疾病的主要方法有：

• 皮质类固醇可以减轻炎症。
• 免疫抑制剂会减缓你的免疫系统。
• 如果你的骨髓出现衰竭迹象，你可能需要进行骨髓移植。骨髓移植还可以减轻某些自身免疫性疾病的严重程度。

您可能还会被转诊给风湿病专家，风湿病专家是专门治疗关节疾病和自身免疫性疾病的医生，他们可以为治疗这些疾病提供最准确的指导。

VEXAS综合征可以预防吗？

遗憾的是，目前尚无预防这种疾病的方法。UBA1基因突变是随机发生的，没有任何已知的病因。因此，我们无法提前阻止它的发生。

患有VEXAS综合征的人的预期寿命是多少？

这是一个非常敏感的问题。事实上，每个人的情况都不一样，VEXAS综合征对身体的影响也因人而异。但是，正如我们之前所说，如果不及时治疗，这种疾病可能会危及生命。所以，请务必与您的医生坦诚沟通，了解您可能面临的情况以及最适合您的治疗方案。医生可以帮助您控制症状，并在需要时将您转介给心理健康专家和其他支持服务机构。

我应该什么时候去看医生？

如果您出现VEXAS综合征的任何症状，例如发烧、皮疹或呼吸困难，请务必就医。由于VEXAS综合征会引起多种看似无关的症状，因此有时初期难以诊断。但是，请倾听身体的信号，如果您出现无法理解或与其他健康状况无关的症状，请咨询医生。

如果您已被诊断患有 VEXAS 综合征，并且感觉出现了新的症状或现有症状正在恶化，请立即就医。

紧急情况！如果您在家接受治疗后，体温仍超过 39.5°C (103°F) 且持续两小时以上，请立即前往急诊室。如果您出现呼吸困难，请立即前往医院或拨打 911（或您当地的急救电话）。

我应该问医生哪些问题？

去看医生时，准备好问一些类似这样的问题：

• 我患的是VEXAS综合征，还是其他疾病？
• 我需要做基因检测吗？
• 我需要接受哪种治疗？
• 我应该注意哪些症状或变化？
• VEXAS综合征会危及我的生命吗？

这些问题将是您与医生展开讨论的良好开端。

最后，最后，请记住这一点（核心信息）

VEXAS综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，由特定的基因突变引起。它会导致全身炎症，如不及时治疗，可能危及生命。但请不要放弃希望。您的医生可以帮助您找到合适的治疗方案来控制症状。

如果您出现任何VEXAS综合征的症状，请及时就医。相信自己的身体，倾听身体的信号。不要忽视发烧、皮疹和呼吸困难等症状。早期诊断和适当治疗，能让您拥有更健康的生活。

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