一种罕见的疾病，会导致睡眠不足而死亡？让我们来了解一下这种疾病（致命性家族性失眠症）。

你晚上也睡不着觉吗？上床后辗转反侧好几个小时都睡不着？这其实是很多人的通病。但是，你有没有想过，这种失眠可能是某种极其罕见的遗传疾病的首发症状，甚至可能危及生命？别担心，我并不是说你得了这种病。因为这种病在世界上非常罕见。但了解它非常重要。所以今天我们就来聊聊这种危险而又极其罕见的疾病。

什么是致死性家族性失眠症（FFI）？

尽管名称中带有“失眠”二字，但家族性致命性失眠症（FFI）实际上并非睡眠障碍。FFI是一种罕见的遗传性疾病，通过基因代代相传。简而言之，它是由大脑中一种蛋白质发生突变并损害大脑所致。这种疾病极其罕见，据专家称，全球仅有约30个家族中的约100人被报道携带导致该疾病的基因。因此，如果您失眠，其原因可能是FFI的概率非常小，约为百万分之一。此外，还有一种非遗传性的FFI，这意味着它会突然发生，且无任何诱因。这种疾病被称为散发性致命性失眠症（sFI）。专家目前仍不清楚其确切的发病机制。

为什么会发生这种疾病？其病因是什么？

家族性致死性失眠症（FFI）的主要原因是体内PRPN基因发生突变。该基因控制着一种名为PrP的蛋白质的合成。虽然这种蛋白质的确切功能尚未完全阐明，但基因突变会导致PrP蛋白质以错误的形状形成，从而对人体产生毒性。这些有毒的畸形蛋白会在我们一生中逐渐积累在大脑中称为丘脑的区域。丘脑是一个控制许多重要功能的中枢，例如睡眠、食欲和体温。随着时间的推移，当这些有毒蛋白损伤丘脑时，就会导致家族性致密性失眠症（FFI）的症状出现。这种基因突变以常染色体显性遗传的方式代代相传。这意味着你需要从父母一方遗传一个突变基因拷贝才会患上这种疾病。如果你的父母一方携带这种基因突变，那么你有50%的概率也会患上这种疾病。

这种疾病有哪些症状？

家族性失眠症（FFI）的症状通常在40至60岁之间开始出现。虽然初期症状很轻微，但很快就会变得严重。让我们来看看这些症状有哪些。这些症状大多是由睡眠不足和脑损伤共同引起的。令人遗憾的是，大多数患者在症状出现后的6至36个月（3年）内死于心脏病发作或其他感染性疾病。

医生如何诊断这种疾病？

如果医生怀疑你患有家族性发热性疾病（FFI），他们会进行几项检查来确诊。

• 询问家族病史：由于这是一种遗传性疾病，因此了解家族中是否有人出现过类似症状非常重要。
• 体格检查：仔细检查症状。
• 基因检测：对血液样本进行检测，以确定是否存在“PRPN”基因突变。
• 睡眠研究：在医院使用特殊设备监测睡眠模式。
• 脊髓液检查：对从脊髓中提取的脑脊液进行检查。

在某些情况下，如果某人在确诊该疾病之前死亡，则可以通过尸检检查大脑来确诊 FFI。

有哪些治疗方法？

FFI 的治疗重点在于控制症状，尽可能减轻患者的痛苦。由于这是一种非常罕见的疾病，因此没有标准的治疗方案。由神经科医生和精神科医生等医疗专业人员组成的团队将共同制定适合患者的治疗方案。治疗通常包括：

• 提供维生素和其他营养成分。
• 提供均衡的饮食。
• 如果你正在服用其他药物，而这些药物使你的症状恶化，请停止服用或更换药物。
• 按照医生的处方，服用某些镇静剂或褪黑素来帮助睡眠。
• 提供心理咨询服务。

为防止疾病将来传播给其他家庭成员，医生可能会建议所有家庭成员进行基因检测。

我应该什么时候去看医生？

我再次强调，如果您只是睡眠困难，患上家族性失眠症（FFI）的可能性非常非常低，所以不必过度担心。但是，如果您长期睡眠困难，或者除了失眠之外还伴有其他症状，例如意识混乱或行走困难，请立即就医。因为这些症状可能并非家族性失眠症，而是其他可治疗疾病的征兆。因此，获得正确的诊断并接受必要的治疗至关重要。 致死性家族性失眠症（FFI）、失眠、遗传性疾病、朊病毒病、睡眠问题、脑部疾病