我们来谈谈一种叫做平脑症（大脑光滑）的罕见疾病。

作为父母，您最大的愿望莫过于拥有一个健康的孩子。但有时，当我们听到或看到一些事情，尤其是当听到有关儿童罕见疾病的信息时，我们会感到非常害怕。然而，比害怕更重要的是对这些疾病有一个正确而简单的了解。今天，我们将讨论一种罕见但值得父母关注的疾病——无脑回畸形。

简单来说，什么是平脑症？

无脑回畸形是一种罕见的疾病，发生在胎儿发育过程中，即胎儿在子宫内发育、大脑发育的关键时期。正常情况下，健康胎儿的大脑在发育过程中，表面会形成许多褶皱和皱纹。你可以把它想象成把一张大纸装进一个小盒子里。正是这些褶皱使得大脑能够正常地进行复杂的功能活动。

但在无脑回畸形中，这些皱褶在妊娠9至12周之间无法正常形成。因此，大脑表面通常呈现光滑的外观。“无脑回畸形”一词的字面意思就是“光滑的大脑”。

这种疾病对所有儿童的影响并不相同。有些孩子发育速度接近正常，而有些孩子可能发育停滞在5个月大婴儿的水平。虽然目前尚无治愈方法，但支持性护理可以帮助控制症状，让孩子的生活更轻松。这种疾病对某些孩子来说可能危及生命，但也有一些孩子能够存活到成年。

这种疾病有不同的类型吗？

是的，这可以从两个主要方面来看。

1.孤立性平脑畸形：患儿仅患有平脑畸形，不伴有其他任何疾病。

2.与其他综合征相关：有时，这种情况可能是其他遗传综合征的一部分。

让我们来看一下下表中的一些主要综合征。

平脑症的病因是什么？

这是一种非常罕见的疾病，大约每10万名新生儿中就会出现一例。

研究人员发现，造成这种情况的主要原因是少数基因缺陷。但需要注意的是，大多数此类基因缺陷并非遗传自父母。这意味着家族中可能没有人患过这种疾病。这些可能是孩子基因构成中随机发生的改变。

有时，患有这种疾病的儿童并不携带任何目前已知的致病基因。这意味着这种疾病可能是由研究人员尚未发现的其他遗传因素或其他未知原因引起的。

此外，一些研究表明：

• 怀孕期间母亲体内发生的某些感染（子宫感染）。
• 子宫内的胎儿中风了。

诸如此类的原因也可能导致这种情况。

这种疾病可能有哪些症状？

无脑回畸形的严重程度和症状因人而异。

由于大脑发育受损，出生时或出生后不久即可观察到的主要症状是头部异常小（小头畸形） 。

其他功能包括：

• 吞咽困难
• 肌肉痉挛
• 严重的精神和身体障碍以及发育迟缓。

有些孩子可能永远无法坐、站、走或翻身。他们的肌肉可能会变得无力。他们的手、手指或脚趾也可能畸形。

关于癫痫发作，你需要了解的一些事情

大约十个患有这种疾病的儿童中，有八个会发展成一种叫做婴儿痉挛症的特殊类型的抽搐。这是一种非常危险的疾病。

这种发作时，看起来不像我们通常想象的那样，是剧烈的、咕噜咕噜的哭闹。相反，宝宝可能只是烦躁不安，像肚子疼一样扭来扭去，甚至看起来很害怕。有些父母可能会把这种情况误认为是肠绞痛或胃食管反流。

此外，大约 90% 的无脑回畸形儿童在出生后的第一年内可能会患上癫痫，这是一种以持续发作为特征的疾病。

如何诊断这种疾病？

医生主要通过脑部扫描来诊断这种疾病。

• CT扫描
• 核磁共振成像扫描

这些扫描图清晰地显示了大脑表面的光滑特性。

一旦确诊，有时会进行基因检测，以找出导致该疾病的基因缺陷。

治疗和管理情况如何？

正如我们之前提到的，这种疾病目前无法治愈。但是，您可以控制孩子的症状，尽可能简化日常生活，并给予孩子良好的生活质量。医生和家长需要共同努力，才能做到这些。

• 物理治疗、职业治疗和语言治疗：这些治疗有助于增强孩子的肌肉力量，训练他们完成日常任务，并培养沟通能力。
• 控制癫痫发作的药物：如果孩子出现癫痫发作，必须继续服用医生开的药物来控制病情。
• 辅助设备：孩子可以使用轮椅或特殊的椅子，使他们能够坐直。
• 喂养：吞咽困难的儿童可能需要通过鼻子或胃部插入喂食管，将食物直接输送到胃部。

呼吸困难、吞咽困难以及无法控制的抽搐是患有这种疾病的儿童的主要危及生命的并发症。