你体内铜含量过高吗？让我们来详细了解一下威尔逊氏病！

你是否有时会感到疲倦？或者无缘无故地出现虚弱、胃部不适和精神恍惚等症状？有些疾病会以我们难以想象的方式影响身体。今天我们要讨论一种比较罕见的疾病，但如果你掌握了正确的知识，就能及早发现并最大限度地减少它对你生活造成的损害。这种疾病叫做威尔逊氏病。

什么是威尔逊病？

简而言之，威尔逊氏病是一种罕见的遗传性疾病，会导致体内铜含量过高。这些铜会积聚在肝脏和大脑中。实际上，人体需要从食物中摄取少量铜来维持健康。然而，如果威尔逊氏病患者得不到适当的治疗，体内铜含量会变得过高，危及生命，造成器官损伤。

哪些人最容易受到威尔逊氏病的影响？

威尔逊氏病是一种由父母遗传给子女的疾病。要患上此病，孩子必须从父母双方各遗传到一个异常基因。这被称为常染色体隐性遗传。很难准确预测谁会患病。这是因为大多数情况下，父母携带这种异常基因后不会出现任何症状。因此，他们并不知道自己是该基因的“携带者”。但是，如果您的近亲患有此病，您也可能面临患病风险。

威尔逊氏病有多常见？

这是一种非常罕见的疾病。据估计，大约每3万人中就有一人会患上此病。然而，如果家族中有人患有此病，其他人患病的几率会更高。更多的人只携带一个缺陷基因，被称为携带者。他们通常没有症状，但可以将疾病遗传给他们的孩子。由于携带者没有症状，因此很难准确统计普通人群中携带缺陷基因的人数。

威尔逊氏病会如何影响我的身体？

威尔逊氏病若未能及早发现和治疗，可能导致危及生命的并发症。铜会在体内积聚至中毒水平，尤其是在肝脏和大脑中。这会对这些器官造成损害。当体内铜含量升高时，患者的感觉也会发生变化。您可能会感到非常疲倦、虚弱，并伴有疼痛。如果您持续感到虚弱、疲劳或疼痛，最好就医。

威尔逊氏病有哪些症状？

威尔逊氏病的症状因人而异。虽然这是一种先天性疾病，但症状通常在铜在肝脏、大脑、眼睛或其他器官积聚后才会出现。威尔逊氏病患者通常在5至40岁之间出现症状，但有些人可能在更年轻或更年长时出现症状。

请记住，这些症状有时与其他肝脏疾病或精神健康问题相似，因此人们可能会误诊为其他疾病。在进行铜水平检测之前，很难确诊是否为威尔逊氏病。

肝脏相关症状

许多威尔逊氏病患者会出现肝炎症状，也可能突发肝功能衰竭。症状包括：

• 总是很累。
• 恶心和呕吐。
• 食物淡而无味。
• 腹部右侧，肝脏上方疼痛。
• 尿液颜色深。
• 浅色凳子。
• 眼白和皮肤发黄（黄疸）。

有些人可能只有在威尔逊氏病发展成慢性肝病和肝硬化等并发症时才会出现症状。这些并发症包括：

• 持续的疲劳和虚弱感。
• 难以置信的减肥效果。
• 腹部肿胀（腹水）。
• 小腿、脚踝和脚部肿胀（水肿）。
• 皮肤瘙痒。
• 重度黄疸。

与中枢神经系统相关的症状

当铜在体内积聚时，患有威尔逊氏病的人可能会出现影响中枢神经系统的症状，进而影响心理健康。虽然这些症状在成人中更为常见，但儿童也可能发生。

与神经系统相关的症状可能包括：

• 说话、吞咽或身体协调方面存在问题。
• 肌肉僵硬。
• 震颤或不受控制的动作（躁动不安）。

威尔逊氏病影响心理健康的症状：

• 焦虑。
• 情绪、性格或行为发生变化。
• 沮丧。
• 精神错乱，难以分辨真假（精神病）。

眼部相关症状

许多威尔逊氏病患者的角膜（眼睛的黑色部分）边缘会出现绿色、金色或棕色的环状物（凯泽-弗莱舍环） 。这些“凯泽-弗莱舍环”是由眼内铜沉积引起的。医生可以通过特殊的眼科检查（裂隙灯检查）看到这些环状物。

许多患有影响神经系统症状并被诊断为威尔逊氏病的人都有这些“凯泽-弗莱舍环”。只有大约一半仅影响肝脏症状的人可以看到这些环。

威尔逊氏病的其他症状

威尔逊氏病还会影响身体的其他部位，引起以下症状：

• 溶血性贫血是由血细胞破坏引起的。
• 骨骼和关节问题（关节炎或骨质疏松症）。
• 心肌病（心肌病）。
• 肾脏问题（肾小管酸中毒或肾结石）。

威尔逊氏病是由什么引起的？

威尔逊氏病的主要原因是ATP7B基因发生突变。该基因负责清除体内过量的铜。

正常情况下，肝脏会将多余的铜释放到胆汁中。胆汁储存在胆囊中，帮助消化食物。胆汁通过消化道将铜以及其他毒素和代谢废物排出体外。如果您患有威尔逊氏病，肝脏释放到胆汁中的铜就会减少，导致多余的铜滞留在体内。

我会遗传威尔逊氏病吗？

是的，您可以遗传导致威尔逊氏病的ATP7B基因突变。这意味着这种突变会从父母一方遗传给另一方。要患上威尔逊氏病，一个人必须遗传两个缺陷基因——一个来自母亲，一个来自父亲（常染色体隐性遗传） 。

如果一个人的ATP7B基因一个没有突变，另一个基因有突变，他/她不会患上威尔逊氏病，但却是该病的携带者。这意味着，根据伴侣的基因状况，他们有可能将健康的基因、携带状态或患病基因遗传给子女。

如何诊断威尔逊氏病？（诊断）

为了诊断威尔逊氏病，医生会询问您的家族病史和个人病史，以确定您的症状是否可能是由这种疾病引起的。

医生会检查您是否有其他迹象表明您的肝脏、大脑或眼睛存在问题。眼科检查期间，医生会进行“裂隙灯检查”。这项检查使用特殊光源来寻找“凯泽-弗莱舍环”。

如果怀疑患有威尔逊氏病，医生会安排血液和尿液检查。

诊断威尔逊氏病需要进行哪些检查？

威尔逊氏病可通过血液检查、尿液检查、基因检测或肝脏活检进行诊断。

血液检查

血液检查可以检测血液中的许多项目：

• 铜蓝蛋白：铜蓝蛋白是一种在血液中运输铜的蛋白质。威尔逊氏病患者的铜蓝蛋白水平较低。
• 铜：患有威尔逊氏病的人血液中铜的含量可能偏高或偏低。
• 丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）：ALT 和 AST 是肝脏受损时会升高的肝酶。
• 红细胞：患有威尔逊氏病的人可能出现红细胞计数低（贫血）。

如果其他医学检查无法确诊或排除威尔逊氏病，医生可能会要求进行血液检查，以检查导致威尔逊氏病的基因突变。

24小时尿液收集测试

在24小时内，您需要在家中使用医生提供的专用无铜容器收集尿液。实验室将检测您尿液中的铜含量。威尔逊氏病患者尿液中的铜含量通常高于正常水平。

肝脏活检

如果血液和尿液检查无法确诊或排除威尔逊氏病，医生可能会安排肝脏活检。在这个过程中，医生会从您的肝脏中取出一小块组织样本。病理学家会在显微镜下检查该组织，寻找特定肝脏疾病的迹象，例如威尔逊氏病、肝损伤和肝硬化。一部分肝脏组织样本会被送往实验室进行铜含量检测。

影像检查

如果您出现与神经系统相关的症状，医生可能会使用影像学检查来寻找威尔逊氏病或其他脑部疾病的迹象。这些检查可能包括：

• 磁共振成像（MRI）
• X射线
• CT扫描（计算机断层扫描）

威尔逊氏病如何治疗？

威尔逊氏病治疗的主要目标是降低体内有毒铜的含量，防止器官损伤，并预防器官功能异常引起的症状。治疗方法包括：

• 服用能从体内去除铜的药物（螯合剂 - 例如 D-青霉胺、三乙烯四胺、四硫钼酸盐）。
• 服用锌可以防止肠道吸收铜。
• 食用低铜饮食。

威尔逊氏病患者需要终身治疗。如果停止治疗，可能会发生急性肝衰竭。医生会定期进行血液和尿液检查，以监测治疗效果。

治疗威尔逊氏病的药物有哪些？

医生可能会建议服用各种药物来降低体内铜的含量。

螯合剂

螯合剂通过清除体内铜离子发挥作用。例如：

• 青霉胺
• 三点一

治疗开始时，医生会逐渐增加螯合剂的剂量。需要更高的剂量才能清除体内过量的铜。一旦威尔逊氏病症状消退，且检查确认铜含量处于安全水平，医生可能会开具较低剂量的螯合剂作为维持治疗。终身维持治疗可以防止铜再次积聚。

这些药物可能会产生副作用，因此，在手术前，务必咨询医生是否需要服用任何补充剂（如维生素）或采取任何预防措施。

锌

锌可以阻止肠道对铜的吸收。医生可能会在使用螯合剂清除体内过量铜后，开具锌作为维持治疗药物。即使您患有威尔逊氏病但没有症状，医生也可能会开具锌。

威尔逊氏病在妊娠期间如何治疗？

如果您怀孕了，应该咨询医生如何在整个孕期管理威尔逊氏病。由于胎儿需要少量铜，医生可能会给您开小剂量螯合剂。选择一位熟悉威尔逊氏病的产科医生会很有帮助。

另外，请咨询医生，在接受威尔逊氏病治疗期间是否可以母乳喂养。

患有威尔逊氏病时应该避免食用哪些食物？

如果您患有威尔逊氏病，医生可能会建议您避免食用某些富含铜的食物。尤其应该避免食用：

• 贝类，例如蛤蜊和牡蛎
• 肝

其他富含铜的食物：

• 巧克力
• 干果
• 干豆和豌豆
• 蘑菇
• 坚果（例如腰果、花生）

经过治疗降低铜含量并开始维持治疗后，请咨询医生是否可以适量食用以下食物。

如果您的自来水来自水井或通过铜管输送，请检查水中的铜含量。您也可以考虑使用净水器去除自来水中的铜。

如果您正考虑服用维生素等补充剂，请在服用前咨询医生。某些补充剂可能含有铜。

治疗过程中是否存在并发症？

威尔逊氏病可能会引起并发症，但早期发现和治疗可以降低副作用的风险。用于治疗威尔逊氏病的药物也可能产生副作用，因此请咨询医生需要注意哪些方面。

急性肝衰竭

威尔逊氏病可导致急性肝衰竭。急性肝衰竭是指肝脏功能突然丧失，且无任何预兆。约5%的威尔逊氏病患者在确诊时即已出现急性肝衰竭。这种情况可能需要进行肝移植。

因威尔逊氏病引起的急性肝衰竭患者通常还会出现急性肾衰竭和一种称为溶血性贫血的贫血症。

肝硬化

肝硬化是指健康的肝组织被瘢痕组织取代，导致肝脏无法正常运作的一种疾病。瘢痕组织还会一定程度上阻碍血液流经肝脏。随着肝硬化的进展，肝脏功能逐渐衰竭。

35% 至 45% 的威尔逊氏病患者在确诊时已患有肝硬化。

肝硬化会增加患肝癌的风险。然而，医生发现，因威尔逊氏病而患肝硬化的人，比因其他原因患肝硬化的人，患肝癌的几率要低。

肝衰竭

肝硬化最终会导致肝功能衰竭。肝功能衰竭是指肝脏受损严重，停止工作。这种情况也称为终末期肝病。这种情况下可能需要进行肝移植。

如何治疗威尔逊氏病并发症？

如果威尔逊氏病导致肝硬化，医生或许可以通过药物或手术治疗您的并发症。

如果威尔逊氏病导致急性肝衰竭或因肝硬化引起的慢性肝衰竭，您可能需要进行肝移植。一些接受肝移植的患者可以完全康复。但您的医生会密切监测您的病情，以确保移植成功。

治疗后多久会感觉好转？

威尔逊氏病的治疗是一个终身过程。您感觉好转所需的时间取决于症状的严重程度。然而，经过四到六个月的治疗，并辅以定期的维持治疗，您的症状可以显著减轻。您的医生会定期进行检查，以评估威尔逊氏病治疗的效果。医生还会根据您的身体状况调整药物剂量。

如果我患有威尔逊氏病，我应该做好哪些心理准备？

根据您的诊断结果，您可能出现威尔逊氏病的相关症状，也可能没有。如果您出现症状，若不及时治疗，可能会危及生命。最重要的是严格遵照医嘱进行治疗，以清除体内有毒的铜元素，防止器官损伤。

威尔逊氏病是一种终身疾病，目前尚无治愈方法。未经治疗的威尔逊氏病患者预期寿命较短。确诊威尔逊氏病并成功接受肝移植的患者预期寿命较长。然而，即使移植后，他们仍需终身接受医疗监护。

威尔逊氏病可以预防吗？

威尔逊氏病是由遗传性基因突变引起的，因此无法预防。如果您有威尔逊氏病家族史，请咨询医生进行基因检测，以了解您患上威尔逊氏病或生育患有此病子女的风险。

我该如何照顾自己？

如果您患有威尔逊氏病，可以通过遵医嘱服药并从饮食中去除高铜食物来照顾自己。通过治疗，您可以减轻症状并预防危及生命的并发症。

我应该什么时候去看医生？

如果您的威尔逊氏病症状恶化，尤其是之前症状有所改善的情况下，您应该去看医生。这可能意味着您的药物剂量需要调整。

如果您的威尔逊氏病症状妨碍您进行正常的日常活动，特别是如果您无法进食、持续呕吐、出现精神病症状、皮肤变黄（黄疸）或出现严重的胃痛，请立即前往急诊室或拨打 911。

我应该问医生哪些问题？

• 我需要进行肝移植手术吗？
• 治疗威尔逊氏病的药物有哪些副作用？
• 如果我怀孕了，我的孩子会得威尔逊氏病吗？
• 如果我怀孕了，还能继续服用我的药物吗？
• 我需要服用您开的药多久？

最后，请记住（要点）

早期诊断和治疗威尔逊氏病是治疗这种终身遗传疾病的最佳方法。您可能需要改变生活方式，减少饮食中的铜摄入量。请务必就医，确保您的治疗方案能够有效降低体内铜的含量。正确的治疗方案可以帮助您康复并预防危及生命的并发症。请不要惊慌，最重要的是了解病情并遵医嘱。

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