我們能在子宮內早期檢測出胎兒的遺傳問題嗎？讓我們來聊聊絨毛膜絨毛取樣（CVS）！

如果你即將成為母親，你肯定會非常擔心肚子裡的寶寶，對吧？你會很想知道他是否健康，有沒有什麼問題。這時，有一種叫做「絨毛膜絨毛取樣」（CVS）的特殊檢查可以幫助檢測出寶寶的一些遺傳疾病或先天性疾病。我們來詳細了解一下吧？

簡單來說，絨毛膜取樣（CVS）是一種可以在懷孕初期（10-13週）進行的檢查。它需要從胎盤中收集少量細胞樣本，稱為絨毛膜絨毛，並進行檢查。由於這些絨毛膜絨毛細胞是由受精卵產生的，因此它們的遺傳訊息通常與胎兒的遺傳訊息相同。因此，這些細胞會被送到實驗室進行分析，以確定胎兒是否有任何遺傳疾病。這項檢查甚至可以確定胎兒的性別。

為什麼要進行絨毛膜取樣檢查？建議哪些族群進行此項檢查？

您可能想知道，是不是每個人都需要做絨毛膜取樣（CVS）檢查？其實不然。它並非產前檢查的必要項目。醫生通常只建議有特定危險因子的孕婦，或在其他非侵入性產前篩檢或超音波檢查發現異常時進行此項檢查。不過，是否進行這項檢查完全取決於您自己。您可以與醫生討論其利弊，並做出決定。

在以下情況下，醫生可能會建議進行絨毛膜取樣檢查：

• 如果您之前有一個患有遺傳疾病的孩子。
• 如果你在35歲或以上的時候生孩子。
• 如果先前的掃描或其他檢查表明，嬰兒患遺傳疾病的風險較高。
• 如果您、您的伴侶或您的任何家庭成員患有遺傳性疾病（或有遺傳病史）。

什麼情況下可以不做絨毛膜取樣檢測？

然而，在某些情況下，醫生可能會建議您不要進行這項檢查。我們來看看哪些情況下會這樣。

• 如果您在懷孕期間出現陰道出血。
• 如果您患有感染，例如性傳染感染（STI）。

心血管超音波可以檢測出哪些疾病？

絨毛膜取樣（CVS）究竟能偵測出什麼？它主要用於識別一些遺傳疾病，特別是染色體異常。您知道嗎？染色體包含胎兒的DNA和遺傳物質。因此，這項檢測可以檢查染色體的數量是否過多、過少，或是染色體結構是否有重大變化。正是由於這些染色體異常，才會導致一些先天性疾病和其他健康問題。

舉幾個例子：

• 唐氏症或21三體症
• 囊性纖維化
• 鐮狀細胞性貧血症
• 泰-薩克斯病
• 18三體綜合症或愛德華氏綜合徵
• 13號染色體三體綜合症或帕陶氏綜合徵

絨毛膜取樣檢查（CVS）無法檢測出哪些疾病？

是的，有一點要記住。絨毛膜取樣（CVS）檢查並不能偵測出所有出生缺陷。例如，神經管缺陷（NTDs），也就是胎兒脊柱或大腦的問題，就無法透過這項檢查發現。你聽過脊柱裂嗎？就是這些。還有其他檢查可以檢測這類疾病，例如甲胎蛋白（AFP）檢測和羊膜穿刺術。

此外，胎兒的一些結構性缺陷，例如心臟疾病、唇裂或顎裂，無法透過絨毛膜取樣（CVS）檢測出來。這些缺陷通常可以透過超音波掃描檢測出來，超音波掃描通常在懷孕期間18至20週之間進行。

絨毛膜取樣檢查前會發生什麼事？

好的，假設您決定進行絨毛膜取樣（CVS）檢查。那麼在此之前會發生什麼事呢？通常情況下，您會被轉介至遺傳諮詢師或母胎醫學專家處進行遺傳諮詢。諮詢師會向您解釋這項檢查的風險和益處。此外，還會進行一次超音波檢查，以確定您懷孕的特定週數。這將有助於確定進行絨毛膜取樣檢查的最佳時間。

絨毛膜取樣檢查是如何進行的？會痛嗎？

很多人都想知道絨毛膜取樣檢查會不會痛。其實不痛，但可能會有點不舒服。醫生通常用兩種方法進行這項檢查：

1. 經陰道（經子宮頸法）

這個過程是這樣的：醫生會將一種叫做「陰道窺器」的裝置插入你的陰道。它是一種細長的裝置，形狀像鴨嘴，如果你做過“子宮頸抹片檢查”，可能見過它。這個裝置用來稍微撐開陰道壁，然後醫生會將一根細塑膠管插入「子宮頸」。接著，在「超音波」掃描的引導下，這根管子會被送到「胎盤」所在的位置，並從那裡收集「絨毛膜絨毛」細胞樣本。

2. 經腹部（經腹部法）

在這個過程中，醫生會在超音波引導下，將一根細針經腹部皮膚插入胎盤，並採集細胞樣本。為了減輕不適感，醫生可能會為您進行局部麻醉。

這兩種方法完成測試所需時間均少於 30 分鐘。

絨毛膜取樣檢查之後會發生什麼事？

絨毛膜取樣檢查後即可回家。回家後最好休息幾個小時。大多數人第二天即可恢復正常活動。但是，醫生可能會建議您在兩到三天內避免性生活、運動或劇烈活動。

我需要再做一次CVS檢測嗎？

有時可能需要進行第二次絨毛膜取樣檢測。這種情況非常罕見。這意味著如果第一次檢測採集到的細胞數量不足，您可能需要進行第二次檢測才能獲得所需的細胞數量。

另外，如果您懷的是雙胞胎，而每個寶寶都有獨立的胎盤，那麼您可能需要為每個寶寶進行兩次絨毛膜取樣檢查。

絨毛膜取樣檢查有哪些風險和副作用？

檢查後，您可能會感到輕微的腹部痙攣。陰道少量出血也是正常的。如果檢查是透過腹部進行的，您可能會感到輕微的腹部痙攣性疼痛。

絨毛膜取樣檢查通常是安全的，但並非完全沒有風險。與醫生討論並了解這些風險非常重要。讓我們來看看這些風險是什麼：

• 流產：絨毛膜取樣檢查導致流產的風險低於百分之一，也就是低於1% 。這是一個非常低的比例。
• 感染：與任何醫療程序一樣，有極小的感染風險。
• 肢體畸形：在極少數情況下，尤其是在懷孕10週前進行絨毛膜取樣檢查時，嬰兒有可能出生時患有肢體畸形。因此，及時進行這項檢查非常重要。
• 出血：雖然少量出血是正常的，但在極少數情況下，絨毛膜取樣後可能會出現大量陰道出血。
• 羊水滲漏：有時，過多的羊水（包圍胎兒的液體）會滲漏出來，這會導致懷孕期間出現併發症。
• Rh 致敏：當您的血型為 Rh 陰性，而您未出生的寶寶的血型為 Rh 陽性時，兩种血型混合就會發生這種情況。不過，這種情況是可以治療的。

CVS檢測有哪些好處？

這項「絨毛膜取樣」（CVS）檢測的最大優點在於，您可以在懷孕早期就知道基因檢測結果。提前了解這些資訊可以讓您更快做出健康方面的決定。

例如，您可以提前為寶寶出生後可能需要的任何特殊護理做好準備。或者，這些資訊對於決定是否繼續懷孕也至關重要。

另一個重要優點是，CVS 的這項測試準確率高達 99% 左右。這意味著您可以信賴這項測試的結果。

絨毛膜取樣檢測需要多久才能出結果？

醫生會採集絨毛膜絨毛樣本並送往實驗室。實驗室專家會在特殊的培養液中培養這些細胞，並進行數天的檢測。通常幾天內就能拿到初步結果。但是，有些疾病的檢測需要更長時間，結果可能需要長達10天到兩週才能出來。您的遺傳諮詢師會聯絡您告知最終結果，並與您討論。如有必要，他們也會與您探討您需要進行的進一步檢查。

絨毛膜取樣檢測的準確率如何？

正如我之前提到的，絨毛膜取樣檢測的準確率約為99% 。然而，這項檢測無法準確判斷遺傳疾病的嚴重程度。

此外，有時檢測結果可能僅限於胎盤。也就是說，異常情況只存在於胎盤，並不會影響子宮內的胎兒。這種情況僅佔所有病例的1%到2%。

如果絨毛膜取樣檢測結果呈現陽性該怎麼辦？

如果絨毛膜取樣檢測結果顯示您未出生的寶寶患有遺傳性疾病，您可以與您的諮商師、伴侶和醫生討論下一步的計畫。您的醫生或遺傳諮詢師可以幫助您了解絨毛膜取樣檢測結果的真正意義，以便您做出最佳的後續決定。

做完絨毛膜取樣檢查後，我該什麼時候去看醫生？

如果您在進行絨毛膜取樣後出現任何腹痛、痙攣或出血症狀，且症狀持續不消退或加重，請立即就醫。如果您有以下任何症狀，也應告知醫師：

• 如果您感覺到羊水滲漏（可能會感覺像在排出少量尿液）。
• 如果你覺得自己快要感冒發燒了。
• 如果出現宮縮並伴隨腹痛。
• 如果你發燒了。

絨毛膜取樣檢查和羊膜穿刺術有什麼不同？

許多人也會問，絨毛膜取樣（CVS）和羊膜穿刺術有什麼不同。這兩種檢查都是為了檢測胎兒在子宮內的遺傳狀況。然而，兩者之間存在一些差異：

• 時間：這兩種檢查在懷孕期間不同時間進行。絨毛膜取樣 (CVS) 在懷孕初期（懷孕10-12週）進行，以便儘早了解寶寶是否患有遺傳性疾病。羊膜穿刺術則在懷孕16週左右進行。
• 可檢測的疾病：羊膜穿刺術可以檢測出神經管缺陷（NTDs）和脊柱裂等疾病。絨毛膜取樣術無法檢測出這些疾病。
• 流產風險：羊膜穿刺術的流產風險略低於絨毛膜取樣術。
• Rh血型不合：可以用羊膜穿刺術檢測Rh血型不合。
• 確認：在極少數情況下，可能需要進行羊膜穿刺術來確認絨毛膜取樣試驗的結果。

您的醫生可以與您討論您的風險因素，並建議您進行其中一項、兩項或都不進行任何檢查。

關於絨毛膜取樣檢查，我該問醫生哪些問題？

如果您懷孕了，向醫生詢問以下問題非常重要：

• “懷孕期間我需要做產前檢查嗎？”
• “我的寶寶患染色體異常或其他遺傳疾病的風險是否較高？”
• “絨毛膜取樣檢查（CVS）還是羊膜穿刺術（Amniocentesis）更適合我？”
• “如果我做這項檢查，流產的風險有多大？”
• “做完‘CVS’測試後，我該注意哪些問題？”
• “我能從‘CVS’測試結果中究竟學到什麼？”

你最需要記住的事情

絨毛膜絨毛取樣（CVS）是一種檢查胎兒是否有某些遺傳問題的檢測方法。它並非強制性檢測。如果您決定進行此項檢測，通常在懷孕期間10至13週之間進行。此檢測安全且結果準確，但仍存在一些風險。 CVS檢測結果可以幫助您做出重要的健康決定。如果您有較高的風險生育患有遺傳疾病的寶寶，請諮詢您的醫生。他們會幫助您判斷CVS檢測是否適合您。

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