你的心臟感覺越來越硬嗎？我們來聊聊轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR-CM）。

您是否有時即使走一小段路也會感到頭暈？您是否在入睡時感到呼吸困難？您的腿和腳踝是否會腫脹？您的心跳是否異常或過快？雖然我們通常認為這些都是隨著年齡增長而出現的正常現象，但有時這些症狀背後可能隱藏著我們鮮為人知的疾病，如果未能正確診斷，可能會非常嚴重。轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（簡稱ATTR-CM）就是這樣一種疾病。

簡單來說，什麼是轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR-CM）？

這個名字有點複雜，所以我們逐字逐句地分析。這樣你就能很容易理解了。

• 轉甲狀腺素蛋白（TTR）：這是一種存在於我們體內的蛋白質，由肝臟合成。它的主要功能是透過血液將維生素A和甲狀腺激素甲狀腺素輸送到身體各個需要的地方，就像快遞員運送包裹一樣。

• 澱粉樣變性：這是指某種蛋白質（如上所述）折疊錯誤、聚集並形成纖維狀物質（看起來像一團團細線），然後沉積在我們的器官中。這種沉積方式會擾亂這些器官的正常功能。

• 心肌病變（CM）：指心肌疾病。

綜上所述，轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR-CM）是一種由肝臟產生的蛋白質 TTR 錯誤折疊並聚集在一起的疾病，尤其是在心肌中，導致心肌增厚和僵硬，使其無法正常泵血。

這種疾病主要有兩種類型。

ATTR-CM 疾病可分為兩大類。

1.家族性或遺傳性 ATTR-CM：

這是由基因突變引起的。這意味著我們可能從母親、父親或家族中的其他成員那裡遺傳了這種疾病的基因。在這種類型中，蛋白質團塊不僅會沉積在心臟，還會沉積在神經系統和腎臟等部位。

2.野生型 ATTR-CM：

這種類型的確切病因尚未找到。它並非遺傳性疾病。這種類型最常見於65歲以上的男性。它主要影響心臟和神經系統。

有哪些症狀？我們如何辨識這種疾病？

這種疾病的症狀因人而異。有時，攜帶「野生型」基因的人在早期可能完全沒有症狀。即使出現症狀，也與常見的心臟衰竭症狀非常相似，因此有時很難診斷這種疾病。

這些是常見的症狀。

該疾病可能引起的其他併發症

這種蛋白質不僅會沉積在心臟中，還會沉積在神經系統和其他組織中，引發其他問題。

• 腕隧道症候群：這是一種腕部神經壓迫的疾病。患有此病的人雙手都可能出現症狀。症狀包括手指麻木和疼痛。
• 週邊神經病變：這會導致四肢神經受損。因此，您可能會出現四肢麻木、刺痛和疼痛的症狀。
• 脊椎狹窄：脊椎管腔變窄。這會導致背痛和腿痛。
• 肌腱斷裂：手臂或腿部肌腱的自發性斷裂。

醫生究竟是如何診斷出這種疾病的？

由於這種疾病的症狀與常見心臟病相似，因此需要進行幾項特殊檢查才能準確診斷。

• 心電圖（ECG）：一種檢查心臟電活動的檢查方法。
• 超音波心動圖：這是對心臟的掃描。它可以密切監測心肌的厚度和功能等情況。
• 心臟磁振造影：這是對心臟的另一種深入掃描。
• 骨骼掃描（骨骼閃爍顯像）：這是一個非常特殊的檢查。這項掃描通常用於檢查骨骼，但也可以檢測出心臟中是否沉積了澱粉樣蛋白。
• 血液檢查：可以進行基因檢測，看看 TTR 基因是否有任何變化。
• 心臟切片檢查：有時需要取一小塊心肌組織進行檢查，以確診疾病。

有治療方法嗎？可以完全治癒嗎？

目前尚無治癒ATTR-CM 的方法，也無法清除心臟中已形成的蛋白質團塊。

但別擔心。現在有許多非常有效的藥物可以控制這種疾病，也就是阻止或減緩新的蛋白質團塊的形成和沈積。這些藥物可以防止病情惡化。

• TTR 穩定劑：像 Tafamidis（Vyndaqel®、Vyndamax®）這樣的藥物與 TTR 蛋白結合，防止其錯誤摺疊。
• TTR 抑制劑：像 Patisiran (Onpattro®) 和 Inotersen (Tegsedi®) 這樣的藥物可以減少肝臟中這種缺陷蛋白質的產生。

除了這些藥物外，您可能還會接受其他治療以控制症狀。例如：

• 控制心臟病的藥物。
• 治療心律不整的藥物。
• 治療體液滯留的藥物。

在極少數情況下，在病情非常嚴重的病例中，可能需要進行肝臟移植、腎臟移植或心臟移植等手術。