有時候，身為父母，看到新生兒的臉型或手指姿勢略有不同，難免會有些擔心，對吧？同時，醫生也說有些嬰兒可能「心臟有個小孔」。今天我們要討論的是一種非常罕見的遺傳疾病，它結合了上述幾種特徵，而且全世界只有極少數家庭報告過這種疾病。醫學上稱為查爾氏症（Char Syndrome） 。別擔心，讓我們一起來簡單了解這種疾病。
為什麼會發生這種情況？原因是什麼？
簡單來說，我們身體的每個部位、每個器官都包含一套指導其發育的指令。我們稱這些指令為基因。因此，這種Cha綜合徵是由一種名為「TFAP2B」的特定基因發生變化或突變引起的。該基因指導胎兒在子宮內發育時合成一種蛋白質，這種蛋白質對於胎兒臉部、四肢和心臟的正常發育至關重要。
這種情況主要有兩種發生方式：
1.遺傳：父母一方患有Cha綜合徵，其子女有50%的機率患上此病。這意味著子女也可能遺傳到該基因的缺陷。
2.從頭突變：有時，即使家族中沒有人患有這種疾病，當胎兒在子宮內受孕時，'TFAP2B'基因也可能偶然發生新的突變。即使如此，孩子仍然可能患上Cha綜合徵。
這種疾病的主要症狀是什麼？
查氏症候群主要影響身體的三個部位：臉部、手部和心臟。我們分別來看一下。
| 受影響的身體部位 | 可見症狀 |
|---|---|
| 臉部特徵 |
|
| 手部特徵 | 許多人最常見的症狀是中指非常短小或缺失。雖然也有其他肢體畸形的報道，但非常罕見。 |
| 心臟疾病 | 許多嬰兒患有一種稱為動脈導管未閉（PDA）的心臟疾病。簡單來說，當嬰兒還在子宮裡時，兩條將血液從心臟輸送到全身的主要血管之間存在著一個細小的連結。這個連接通常會在出生後幾天內自行閉合。但在這種情況下，這個孔洞會一直保持開放。我們稱之為動脈導管未閉（PDA）。 |
如果不及時治療，一些患有動脈導管未閉的嬰兒可能會出現呼吸急促、餵食困難和體重增長緩慢等問題。嚴重時，甚至會發展為心臟衰竭。
如何診斷這種疾病？
如果醫生在檢查寶寶時懷疑有這種情況，他/她可能會將您轉診給遺傳學家或遺傳諮詢師。
在那裡，基因檢測可以明確確診是否存在導致這種疾病的「TFAP2B」基因缺陷。為此，通常需要採集血液樣本、皮膚或毛髮組織樣本。
確診疾病後，醫生可能會建議進行幾項檢查，以進一步確認孩子的健康狀況：
- 牙科檢查：檢查3歲以後牙齒發育是否有任何問題。
- 眼科檢查：檢查是否有斜視或其他視力問題。
- 聽力測試：檢查聽力是否受損。
- 心臟檢查：檢查是否有動脈導管未閉或其他心臟疾病。
- 身體檢查：檢查四肢是否有其他問題。
- 睡眠問題與頭部形狀和大小的檢查。
如果您的孩子患有這種疾病，那麼與醫生討論應該多久進行一次這些檢查非常重要。
有哪些治療方法？
首先，這些孩子臉部或手指的變化並不需要任何特殊的醫療照護。然而，隨著孩子年齡的增長，他們可能會在學校或社會上受到其他孩子的嘲笑和霸凌。因此，身為父母，我們必須對此給予高度關注，並幫助孩子建立強大的心理韌性。
然而，心臟動脈導管未閉（PDA）需要治療。醫生通常採用幾種主要的治療方法。
| 治療方法 | 簡單描述 |
|---|---|
| 藥物 | 非類固醇抗發炎藥可用於治療早產兒的動脈導管未閉。然而，這種方法對足月兒、較大兒童或成人無效。 |
| 外科手術 | 醫生在肋骨之間做一個小切口，到達心臟，然後用縫線或夾子將開口封閉起來。 |
| 導管介入術 | 這比手術要簡單得多。醫生會將導管（一根細長的軟管）從腹股溝的血管插入心臟，然後透過導管插入一個小塞子或線圈來封閉孔洞。 |
| 密切觀察 | 有時，如果動脈導管未閉孔很小，且沒有引起任何其他健康問題，醫生可能會決定什麼都不做，只是透過檢查來監測病情。 |
重點
- 查氏症是一種非常罕見的遺傳性疾病。不要害怕聽到它。
- 這主要涉及臉部、手部（尤其是小指）和心臟（PDA 病症）外觀的變化。
- 如果您的醫生有任何疑問，基因檢測可以準確診斷。
- 雖然臉部和手部的變化可能不需要治療，但心臟的PDA（動脈導管未閉）通常需要治療。
- 按時帶孩子進行所有必要的醫學檢查並遵照醫囑非常重要。
- 身為父母，我們有責任為孩子提供良好的心理健康和身體健康。
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