您聽過這種罕見的腎臟疾病嗎？ （非典型溶血性尿毒症候群 - aHUS）

想像一下，你體內微小的血管內，尤其是腎臟血管內，會形成血栓。當這些血栓阻塞腎臟的血液供應時，就會引發腎衰竭等嚴重問題。這就是非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的病理過程。雖然目前尚無治癒方法，但透過正確的治療可以有效控制病情。

典型溶血性尿毒症候群（HUS）和非典型溶血性尿毒症候群（AUS）有什麼不同？

這種被稱為非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的疾病，與我們通常看到的「典型」溶血性尿毒症候群（HUS）略有不同。典型溶血性尿毒症候群的主要原因是某些引起腹瀉的細菌，例如大腸桿菌和志賀氏菌等細菌感染。然而，非典型溶血性尿毒症候群的病因更為複雜。

這種名為非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的疾病可發生於任何年齡。在幼兒時期，男孩和女孩的發生率相同。然而，隨著年齡的增長，女性患此病的幾率更高。這是因為懷孕可能是此病的誘發因素。這是一種非常罕見的疾病。雖然目前尚不清楚確切的患病人數，但一些研究表明，在美國等國家，每百萬人中只有兩例患病。

什麼原因會導致非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）？

大多數非典型溶血尿毒症候群（aHUS）病例是由基因改變（稱為基因突變）引起的。然而，並非所有攜帶基因突變的人都會患上這種疾病。症狀的出現需要某種誘因。

簡而言之，如果發生以下情況之一，有這種疾病遺傳傾向的人就可能會患上這種疾病：

• 懷孕
• 某些傳染病
• 癌症
• 某些藥物
• 器官移植
• 其他慢性疾病，如“系統性硬化症”或“惡性高血壓”

但有時，在約一半的非典型溶血尿毒症候群（aHUS）患者中，醫生無法找到任何基因突變。我們稱這些病例為「特發性」病例，這意味著找不到病因。研究人員認為，這種疾病是由尚未確定的基因突變引起的。

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）有哪些症狀？

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的症狀通常在誘發因素後突然出現。這些症狀發作可輕可重。輕症患者腎臟可能不受影響；重症患者則可能導致腎衰竭。

早期症狀可能包括以下幾種：

• 極度虛弱和死氣沉沉
• 感覺身體不適

這是一種進行性疾病。這意味著症狀會隨著時間而加重，尤其是在未能早期發現的情況下。雖然腎臟是aHUS的主要受影響器官，但其他器官，例如大腦、肝臟、肺部和心臟，也可能受到血管阻塞的影響。

如何診斷非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）？

如果您的家族中沒有人患過這種疾病，那麼診斷非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 可能會比較困難。腎臟科醫師（腎臟科醫師）或血液科醫師（血液科醫師）最適合進行診斷。他們主要會檢查以下三個跡象：

1. 溶血性貧血

2. 血小板計數降低

3. 腎功能問題

醫生可能會安排各種檢查來確診這種情況。

有哪些治療方案？

目前，美國食品藥物管理局 (FDA) 批准了兩種用於治療非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 的藥物。

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

這兩種藥物都屬於「單株抗體」類藥物。簡單來說，它們是實驗室合成的特殊蛋白質，其作用類似人體自然產生的抗體。這些藥物可以增加血液中的血小板和紅血球數量。如果在疾病早期就開始治療，甚至可以逆轉腎臟損傷。

這些藥物需要注射給藥。但是，它們可能會引起一些副作用，例如頭痛、發燒、噁心和身體疼痛。您的醫師會告知您這些副作用。

此外，血漿療法也用於治療症狀。這種療法是將取自健康人的血漿輸注給患者，或從患者血液中抽取血漿並替換為健康人的血漿。

如果腎臟對這些治療沒有反應，可能需要進行腎臟透析或腎臟移植。

需要立即前往醫院的情況

如果出現以下嚴重症狀，請立即前往最近醫院的急診室。

• 尿量極少。
• 思維混亂或意識不清。
• 身體嚴重腫脹。
• 呼吸困難。

如何在患病期間保持心理健康？

患有像非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）這樣的慢性疾病，感到壓力和焦慮是很常見的。病情越嚴重，症狀越多，對心理健康的影響就越大。但你無需獨自面對這一切。

• 和家人朋友談談心：與信任的人分享你的想法和感受會讓你感到輕鬆很多。
• 與醫生和諮商師交談：和你的醫生談談這件事。如有需要，他們可以把你轉介給心理健康諮商師。
• 注意你的整體健康狀況：保證充足睡眠。想辦法減輕壓力。飲食要有益於腎臟健康。如果可以的話，進行一些運動。身體健康也有助於維持心理健康。

雖然這是一種終身疾病，但透過早期診斷、適當治療並遵醫囑，您可以控制疾病的影響，過正常的生活。因此，請與您的醫生保持聯繫，並遵循您的治療方案。