您的孩子有這些症狀嗎？我們來談談卡納萬病。

您是否對寶寶的發育有任何疑慮或擔憂？有時，當寶寶的行為與其他寶寶略有不同，或發育遲緩時，我們會不由自主地產生各種疑問。在這種時候，保持警惕至關重要。今天，我們要討論一種罕見但嚴重的遺傳性疾病—卡納萬氏症。

什麼是卡納萬病？簡單來說…

卡納萬病是一種非常罕見的遺傳性疾病，它直接影響我們的大腦。更準確地說，它是一種神經退化性疾病。也就是說，隨著時間的推移，大腦的異常會逐漸加重。想想看，我們的大腦需要某些重要的化學物質才能正常運作，對吧？當這種疾病發生時，大腦就會缺乏某種必需的化學物質。結果，大腦逐漸變得像海綿一樣，像一張紙一樣，最終無法正常發揮其功能。

卡納萬氏症屬於一類被稱為「腦白質營養不良症」的疾病。這類疾病非常罕見，屬於遺傳性疾病。它們會影響我們的大腦、脊髓（即脊椎內的神經索）以及其他神經。令人遺憾的是，這些症狀會隨著時間而加重。

卡納萬病主要有哪些類型？

我們可以將卡納萬病分為兩大類。也就是說，它是根據發病時間和疾病嚴重程度進行分類的。

1.嬰兒卡納萬病：

這是最常見的類型，也是最嚴重的類型。大多數患有卡納萬病的嬰兒都屬於這種類型。令人遺憾的是，患有這種疾病的嬰兒往往在兒童期或青年期夭折。

2.幼年卡納萬病：

這種類型比前一種少見，病情也輕一些。症狀不那麼嚴重。最重要的是，這種類型似乎不會縮短人的預期壽命。

哪些人罹患卡納萬症的風險較高？

實際上，卡納萬病可影響任何人，它是一種遺傳性疾病。然而，它在某些族群中更為常見。尤其是在來自波蘭東部、立陶宛和俄羅斯西部等地區的德系猶太人中更為常見。據估計，在這些德系猶太人中，每6400至13500名新生兒中就有一名患有此病。

但最重要的是要記住，由於這是一種遺傳性疾病，如果父母雙方都攜帶致病基因，那麼任何種族、任何國家的孩子都可能患上這種疾病。

卡納萬病是如何發生的？其病因是什麼？

簡而言之，卡納萬病是一種遺傳性疾病。也就是說，它會從父母遺傳給子女。

造成這種情況的主要原因是我們某個基因發生了突變。這個基因會產生一種叫做天冬胺酸酶（ASPA）的酵素。你可以把這種ASPA酵素想像成我們腦中的特殊工作人員。它的作用是分解一種叫做N-乙醯天門冬胺酸（NAA）的化學物質。這種化學物質存在於大腦中。

現在，在患有卡納萬病的人體內，這種名為「ASPA」的酵素無法產生足夠的量。那麼會發生什麼事呢？一種名為「NAA」的化學物質開始在腦組織中累積。它就像工廠的廢料一樣。當「NAA」這樣累積時，它會損傷一種稱為「髓鞘」的脂肪層。髓鞘就像是包裹在大腦和脊髓神經周圍的保護層。它就像電線的塑膠護套，幫助神經訊息正常傳遞，並為神經提供營養。

所以，當髓鞘受損時，隨著時間的推移，大腦會變得像海綿一樣，最終會液化。也就是說，大腦內部會出現許多充滿液體的微小空隙。這樣一來，大腦就無法正常地傳送和接收神經訊息。你明白這是怎麼發生的嗎？

卡納萬病有哪些症狀？如何診斷？

嬰兒卡納萬病通常在嬰兒3至6個月大時開始出現症狀。這些症狀並非突然出現，而是逐漸發展。作為父母，您應該了解這一點。

主要可見特徵有：

• 肌肉異常：這意味著有時嬰兒的身體可能非常鬆弛或異常緊繃。具體來說，就是肌肉力量減弱。有時，抱起嬰兒時，感覺就像「一塊撕碎的布」。
• 巨頭症：嬰兒的頭部相對於其年齡而言異常增大。此外，嬰兒難以正確控制頭部，頸部也無法正常伸展。
• 發育遲緩：這是許多父母最先註意到的跡象。他們的孩子可能無法像其他嬰兒一樣翻身、坐起、爬行、走路和說話。這些寶寶可能發育遲緩，或者有些技能他們根本學不會。例如，其他寶寶在6-7個月大的時候就能嘗試坐起來，而這些寶寶可能還做不到。
• 進食和吞嚥困難：嬰兒可能難以喝奶和吞嚥食物，並可能感覺經常被嗆到。
• 運動技能不足：控制身體運動的能力下降，尤其表現為無法正確控制四肢。這種情況有時被稱為“肢體無力”，這意味著身體感覺軟弱無力。
• 沉默寡言，反應遲鈍：寶寶非常安靜。就算你給他玩具，他也毫無興趣。他沒有任何情緒反應或興趣。他笑得少了，哭得也少了，或者其他方面都和以前一樣。

許多出現這些症狀的兒童病情會迅速惡化。到10歲時，可能會出現危及生命的併發症。此外，這種疾病還可能引發其他併發症。

• 聽力損失
• 智力障礙
• 肌肉痙攣
• 吞嚥困難加劇
• 視力喪失

然而，患有前文提到的幼年型卡納萬（發病年齡較小）的患者，症狀並不像其他疾病那麼嚴重。他們也可能會出現輕微的發展遲緩，例如說話困難，或學業成績稍遜於其他孩子。但這些症狀並不像其他疾病那麼嚴重。

如何確定自己是否患有卡納萬病？

如果醫生根據寶寶的症狀懷疑他患有卡納萬病，他們可以進行幾項檢查來確診。

• 血液或尿液檢查：這些檢查可以測量前面提到的化學物質「NAA」（N-乙醯天門冬胺酸）或酵素「ASPA」（天門冬胺酸酶）的含量。它們還可以檢測是否存在導致疾病的基因突變。
• 皮膚細胞測試（培養成纖維細胞）：有時，從嬰兒皮膚中提取一種特殊類型的細胞（稱為培養成纖維細胞），並在實驗室中培養，以測試其是否缺乏 ASPA 酶。

令人驚訝的是，甚至在嬰兒出生之前就有可能檢測到卡納萬病。

• 羊膜穿刺術：這項檢查需要抽取少量懷孕期間包圍胎兒的液體（羊水）樣本，並檢測其中的 NAA 水平。這項檢查通常由您自行完成。懷孕15至20週之間。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：這項檢查適用於有較高風險患卡納萬病或已知家族成員攜帶該基因突變的父母。此檢查會採集胎兒胎盤組織樣本，並檢測是否有基因突變。通常在孕期第10至12週進行。

您可以向醫生諮詢這些檢查的更多資訊。

卡納萬病有治療方法嗎？

事實上，目前尚無治癒卡納萬病的方法。這才是最令人痛心的地方。因此，目前治療的主要目標是控制症狀，盡可能長時間地讓孩子感到舒適。

目前的治療方案可能包括：

• 餵食管：當兒童吞嚥食物困難時，可以使用餵食管提供必要的營養和液體，為兒童提供所需的能量。
• 抗癲癇藥物：有些兒童可能會出現癲癇發作。在這種情況下，醫生會開立藥物來控制癲癇發作。
• 物理治療：這有助於矯正孩子的姿勢，增強肌肉力量，並培養溝通能力。

此外，基因檢測和遺傳諮詢對整個家庭都非常重要。透過這些途徑，如果將來再生一個孩子，就能了解這個孩子罹患這種疾病的風險。

患有卡納萬病的孩子未來會怎樣？

對於卡納萬病患者的未來而言，這取決於疾病的類型，即嬰兒型還是青少年型。

• 患有嬰兒卡納萬病的兒童通常能活到10歲左右。有些兒童可能活到十幾歲或二十歲出頭。
• 然而，患有輕度、年輕型卡納萬症的患者的預期壽命通常是正常的。

好消息是，科學家已經確定了導致卡納萬病的基因。此外，目前正在進行多項研究，以尋找治療這種疾病的方法。其中一些研究包括：

• 基因療法：這種療法旨在糾正缺陷基因。
• 合成ASPA酶：這種酵素是設計用於注射到血液中的。
• 幹細胞療法：這也是一個新的希望。

如果這項研究取得成功，癌症患者未來將有機會過上更好的生活。

卡納萬病可以預防嗎？

事實上，卡納萬病無法預防，因為它是一種遺傳性疾病。但是，家庭可以透過DNA檢測來確定是否攜帶導致疾病的基因突變。重要的是，只有當父母雙方都攜帶這種基因突變時，他們的孩子才會患上這種疾病。

因此，進行這類檢查可以幫助他們在生育孩子之前做出明智的決定。

請向醫生諮詢這些問題。

當您得知孩子患有卡納萬病時，心中充滿疑問是很正常的。向醫生諮詢以下問題非常重要：

• “醫生，我的孩子會有哪些殘疾？我大概什麼時候會遇到這些殘疾？”
• 「醫生，您能告訴我我寶寶的壽命嗎？」 （雖然這個問題很難開口，但了解一些情況很重要。）
• “我該怎麼做才能讓我的寶寶更舒適、更安全？”
• 我的孩子應該看哪些專科醫生？你應該多久看一次？
• “我們家其他人也去做基因檢測是個好主意嗎？”

除了以上問題，無論問題多細小，都不要猶豫向醫師諮詢。

當孩子患上卡納萬病時，身為父母，你們是如何應對的？

面對這樣的困境，請記得你並不孤單。以下幾點可以幫助你：

• 諮商/談話療法：與可以傾訴的人談論你的感受，例如悲傷和恐懼，可以帶來極大的解脫。
• 互助小組：與其他經歷過相同事情的父母交流可以為你帶來很大的力量。這會讓你覺得「我們不是唯一經歷這些的人」。
• 加入支持患者和研究的組織：這​​些組織為您提供資訊、指導和與他人交流的機會。

記住，你的心理健康也非常重要。只有你內心強大，才能更好地照顧你的孩子。

最後，最重要的幾點要記住（重點總結）

卡納萬病是一種罕見的嚴重遺傳性疾病，會影響大腦白質。聽到這個消息感到不知所措是很正常的。但你並不孤單。請與您的醫生討論您孩子所需的護理和治療。同時詢問DNA檢測是否適合您的家庭。

雖然這種疾病通常很嚴重，甚至危及生命，但令人欣慰的是，科學家仍在繼續研究新的治療方法。請不要失去希望。我們衷心祝福您和您的孩子擁有所需的力量。

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